On palju erinevaid haigusi, mis on päritud. Üks neist on osteopetroos (marmorhaigus). See patoloogia ei ole tavaline. Selle alla kuuluvad igas vanuses ja soost inimesed.

Haigus on üsna raske ja sageli surmav ning seetõttu nimetatakse seda ka pahaloomuliseks noorte osteopetroosiks või surmavaks marmoriks. Selles artiklis räägime sellest, milline on osteopetroos, milline on haigus ja kas see on ravitav.

Mis on osteopetroos

Mis see on, osteopetroosi surelik marmor? See on haigus, mille korral luu mass suureneb, luu tihedus suureneb ja selle areng on rikutud.

Luukoe kokkusurumise taustal ilmneb luu kudede suurenemise tõttu luuüdi ruumi nõrkus ja luuüdi ruumi kitsenemine. Lisaks on luu kasvuga seotud nägemisnärvi kanalite ahenemine.

Põhjused

Luukoe (osteogeneesi) teke toimub kogu elu jooksul. Patoloogia võib esineda nii embrüonaalse arengu staadiumis kui ka pärast sündi, kaasa arvatud täiskasvanueas.

Nende patoloogiliste muutuste põhjuseks on osteoblastide (kiu tootjad, luukoe peamine aine) ja osteoklastide (luukoe hävitajad) vahelise funktsionaalse tasakaalu halvenemine.

Haiguse arenemise käigus on osteoblastide kvantitatiivne näitaja normaalne või veidi suurenenud ning osteoklastid on vähenenud või võrdsed nulliga. Selle tulemusena koguneb luukoe liiga palju mineraalsoolasid. Osteoblastide poolt tekitatud sidekoe põhiaine ei asenda vana luukoe, vaid kattub sellega, mis põhjustab luuüdiõõnsuse vähenemist, luu struktuuri tihendamist.

Nüüd kaaluge osteopetroosi (surmava marmori) diagnoosi, sümptomeid ja ravi.

Sümptomid

Haiguse varases vormis võib osteopetroosi sümptomeid lastel täheldada juba pärast sündi. Reeglina on olemas järgmised ilmingud:

• suur silmade maandumine;
• suured põsesarnade laiused ja mitmesugused kraniaalsed deformatsioonid;
• huulte liigne täius;
• ninasõõrmete avamine välisküljele või nina aluse depressioon;
• hüpokoopia areng, aneemia.

Vanematel lastel võite lisaks ülaltoodud märkidele jälgida ka:

• väsimus;
• nõrkus jalgades;
• nahapaksus;
• liiga lühike;
• vaimne alaareng;
• raske hambakaarenemine;
• nägemise rikkumine või kaotus;
• kuulmise halvenemine või kadumine;
• suurenenud põrn, maks, lümfisõlmed.

Allpool on pilt osteopetroosi põdevast lapsest:

Osteopetroosi hilise vormi korral esineb haiguse healoomuline kulg. Patoloogiat noorukitel ja täiskasvanutel leitakse tavaliselt juhuslikult, mõnel muul põhjusel röntgenuuringu ajal.

Sellised patsiendid pannakse ortopeedilistele andmetele edasise eluaegse jälgimise jaoks. Selle haiguse vormi tunnused on:

• äkilised luumurrud (peamine sümptom);
• hammaste patoloogiate areng;
• selgroo, käte, jalgade deformatsioon.

Seega on surmava marmori põhjused ja märgid selgelt määratletud. On aeg rääkida haiguse õigest diagnoosimisest.

Diagnostika

Osteopetroosi diagnoosimise peamine meetod on radiograafia. Reeglina märgitakse röntgenkujutiste puhul:

• selgroolülitumine;
• paranasaalsete siinuste tugev vähenemine või puudumine;
• ilmne paksenemine, kolju luude tihendamine;
• luukoe tihendamine (osteoskleroos).

Loe lähemalt sellest, milline on ohtlik kolju murd.

Haiguse rasket vormi on lihtne diagnoosida, lihtne - raskem. Kahtluse korral tehke diagnoosi selgitamiseks täiendavaid uuringuid:

• vereanalüüs (aneemia tuvastamiseks);
• CT ja MRI (luu kahjustuse raskusastme määramiseks);
• luu biopsia;
• geneetiline analüüs (eduka ravimise tõenäosuse määramiseks).

Ravi

Mis on osteopetroos ja milline haigus on enam-vähem selge. Me mõistame, kas see on ravitav.

Haiguse varases vormis toimub ravi vereproovide organi siirdamisega. Sellise operatsiooni jaoks annab materjali üks lähisugulane või doonor, mis sobib kõigi näitajate jaoks.

Luuüdi siirdamine takistab ainult haiguse edasist arengut. Sellega on võimatu kõrvaldada kehale varem tekitatud kahju. Seega, mida varem operatsioon toimub, seda soodsam on prognoos.

• D-vitamiin, mis stimuleerib osteoklastide teket ja takistab luu konsolideerumist;
• gamma-interferoon, mis stimuleerib leukotsüütide aktiivsust ja suurendab immuunsust lastel; vähendab peenike luude hulka ja parandab hemoglobiini ja vereliistakute arvu veres;
• Erütropoetiin, millel on positiivne toime aneemia ravis;
• kortikosteroidid, mis hoiavad ära luu tihendamise ja madalama hemoglobiinisisalduse;
• Calcetonin, mis parandab lapse üldist seisundit selle ravimi võtmise ajal.

Lisaks annavad osteopetroosi ravis positiivset mõju füsioterapeutilised protseduurid, massaaž, treeningteraapia, tasakaalustatud toitumine, korrapärased ortopeediaarstide külastused ja suuõõne süstemaatiline hambaravi.

Siin kirjeldatakse üksikasjalikult sakroiliiti

Haiguse hilises vormis viiakse reeglina läbi sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on haiguse peamiste ilmingute kõrvaldamine. Näiteks, kui osteopetroosiga patsiendil on murdunud reieluukael, siis viiakse läbi osteosüntees (luumurdude kirurgiline võrdlus kinnituselementidega).

Luude erinevate väljendunud deformatsioonide korral viiakse läbi ka kirurgiline sekkumine. Kui on osteomüeliidi (nakkusliku põletikulise luuhaigus) vormis haiguse tüsistus, siis viiakse läbi surmatud koe eemaldamine operatsiooni täieliku ekstsisiooniga, seejärel lisatakse antibiootikumid ja keha detoksifitseeritakse.

Ilma ravita on varane osteopetroos surmaga lapse esimese kümne aasta jooksul.

Hilinenud osteopetroosil on parem prognoos, kuna haigus on peaaegu asümptomaatiline ega põhjusta tavaliselt inimese surma.

Järeldus

Inimesed, kes kannatasid marmorhaiguse eest, saavad eluaegset ravi. Nii saab haiguse progresseerumist aeglustada, kõrvaldada erinevate komplikatsioonide teke ja muuta elu soodsamaks.

Marmorhaigus (osteopetroos)

On palju haruldasi patoloogiaid, millest üks on osteopetroos (marmorhaigus, kaasasündinud osteoskleroos, Albers-Schoenbergi sündroom). See on tõsine pärilik haigus, mida iseloomustavad luustiku ja luuüdi kahjustused. Luude tihedus suureneb, kuid samal ajal muutuvad nad nõrgemaks, verevalumissüsteemi töö on häiritud.

Arstid eristavad 2 haiguse vormi: varased ja hilja. Varajane osteopetroos avaldub kuni 12 kuu vanustel imikutel, see on raske ja sageli lõppeb surmaga. Hilinevat vormi täheldatakse noorukitel, see ilmneb vähem tõsiste sümptomite ilmnemisel, on soodne prognoos. Patoloogia ravi on üsna pikk ja keeruline, kuid on veel võimalusi ravida.

Surmava marmori alused

Vähesed teavad, mis on osteopetroos. See on geneetiline patoloogia, mis mõjutab torukujulisi luud, vaagna, kolju, selgroo. Luu kude muutub raskeks, tihedaks mineraalide liia tõttu, kuid kaotab elastsuse. Tapajärgse kontrolli ajal on spetsialistil raske luude lõigata, kuid samal ajal murduvad nad kergesti. Siis näete, et luude pind on üsna sile ja selle muster sarnaneb marmoriga. Seda patoloogiat iseloomustavad sagedased luumurrud, mis tulenevad asjaolust, et liiga tihe ja habras luud ei saa keha hoida.

Marmorhaiguse korral kasvavad luud seestpoolt, täites järk-järgult sisemised õõnsused. See ähvardab kitsendada luuüdi kanaleid, mis lõpuks asenduvad. Seejärel tekib aneemia, tekib hepatosplenomegaalia (suurenenud maks, põrn), võimalik on luustiku deformatsioon, hambad puhkevad aeglasemalt ja nägemisnärvi kokkusurumise tõttu väheneb nägemine. Haiged lapsed on arengus maha jäänud.

Väärib märkimist, et esimest korda kirjeldas patoloogia Saksamaa arst Alberts-Schönberg.

Patoloogiate tüübid

Arstid eristavad kahte haiguse vormi:

• Pahaloomuline juveniilne osteopetroos. Patoloogiat avastatakse vastsündinutel kuni 12 kuud, see on tõsine, sageli lõppeb surmaga. Haigus ilmneb suure peaga, laiahaardeliste silmadega, krambiga, kahvatu nahaga, lühikese kasvuga. Sel juhul ei saa te teha ilma luuüdi siirdamiseta, mida tuleks teha 2 kuni 3 aastat.
• Autosomaalne domineeriv osteopetroos. Haigus avastatakse noorukitel või täiskasvanutel, tavaliselt röntgeni ajal. See on kergem ja healoomuline patoloogiline vorm. Kõigepealt on see kustutatud muidugi, ainus märk on sagedased luumurrud. Veidi hiljem, ravimata, võivad komplikatsioonid esineda kurtuse või näo närvi halvatusena.

Nagu näete, on varasem marmorhaigus kõige ohtlikum, mis nõuab kiiret radikaalset tegevust.

Kaasasündinud osteoskleroosi põhjused

Geneetilise haiguse tõelised põhjused ei ole teada. Arstid viitavad sellele, et see areneb kolme luu rakkude moodustumise ja kasutamise eest vastutavate geenide mutatsiooni ning verevarustuse teatud etappide tõttu. Luud koosnevad osteoblastidest, mis on vajalikud nende loomiseks ja mineralisatsiooniks, samuti osteoklastidest, mis aitavad kaasa luukoe vananenud komponentide hävimisele. Kui ühe geeni mutatsioon katkestab osteoklastide produktsiooni, arvatakse, et see on tingitud karbonaatdehüdraasi (ensüümi, mis reguleerib luu lagunemist) puudulikkusest.

See tähendab, et patoloogia tekib asjaolust, et luude moodustumise ja hävimise vaheline tasakaal on häiritud. Selle põhjus - osteoklastide puudumine või nende funktsionaalsuse rikkumine.

Selle tulemusena kasvab ja kasvab luukoe, sest vanad rakud ei hävita. Luud muutuvad nõrgemaks, intraosseoossed õõnsused asendatakse sidekudega. Seejärel surutakse veresooned, närvid, mis ähvardab ohtlikke tüsistusi (aneemia, lümfisõlmede, hepatosplenomegaalia jne) ja surma.

Laste marmorhaiguse pahaloomuline vorm on autosoomse retsessiivse pärimismehhanismiga. See tähendab, et mõlemal vanemal on muteeritud geenid. See on tüüpiline mõnedele etnilistele rühmadele.

Osteopetroosi healoomulisel vormil on autosoomne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et muteeritud geen edastatakse ühelt vanemalt. Seda tüüpi patoloogia on tavalisem.

Manifestatsioonid

"Surmava marmori" sümptomid on järgmised:

• Patoloogilised luumurrud ja muud lihas-skeleti süsteemi häired.
• Hematopoeetilise süsteemi lüüasaamine.
• Neuroloogilised häired.
• Immuunsuse nõrgenemine.
• Suurenenud maks ja põrn.
• Kuulmine, nägemine.
• Arengu aeg.

Osteopetroosi kulg, olenemata vormist, on üsna raske. Praktiline haigus põhjustab alati komplikatsioone, mis vähendavad elukvaliteeti ja muudavad patsiendi puudega.

Luukoe hüperproduktsiooni tõttu on luuüdi asendunud, mis viib patoloogiliste muutusteni veres. Siis on puudus kõigist vererakkudest (punased verelibled, valgeverelibled, vereliistakud). Sel põhjusel suureneb aneemia tõenäosus (erütrotsüütide puudus, hemoglobiin). Haigus avaldub naha, limaskestade, suurenenud väsimuse, õhupuuduse, pearingluse, sagedase nohu, minestamise eelsoodumuse tõttu.

Immuunsüsteemi nõrgenemine on seotud ka luuüdi nihkumisega, mis toodab valgeliblesid (immuunrakke). Seetõttu kannab marmorhaigusega patsient sageli infektsioone (bronhide, kopsude jne põletikku). Mõnedel patsientidel tekib vere mürgistus.

Vere moodustumise eest vastutava luuüdi funktsioone võtavad arvesse maks ja põrn. Liigse koormuse tõttu suurenevad need, mõnikord hõivavad enamik kõhu ruumist.

Osteopetroosi iseloomulik sümptom on patoloogilised luumurrud. Need esinevad minimaalse füüsilise mõjuga. Samal ajal on kahjustatud tugevad luud (sageli reieluu luud). Siis suureneb oht selliste ohtlike haiguste tekkeks nagu osteoartriit (liigeste kõhre järkjärguline hävitamine), osteomüeliit (luuinfektsioon).

Lisaks saavad patsiendid kolju, jäsemete (O-kujulised jalad) ja lülisamba deformeeruda. See põhjustab kiiret väsimust, valu liigutuste ajal. Lastel puhkevad hambad hilja, neid mõjutavad kaariese.

Nägemisnärvi luu koe kokkusurumise tõttu on nägemine halvenenud. See ilmneb orbiitide paksenemisest (silma kaitsvatest luudadest), nüstagmust (tahtmatuid silmade liigutusi), konvergentsihäiretest (silmade vähenenud võime pöörduda üksteise poole), strabismus, exophthalmos (silmade patoloogiline väljaulatumine). Täielik pimedus on võimalik. Kuulmisnärvid on samuti kokkusurutud, mis põhjustab kuulmiskaotust, sealhulgas kurtust.

Albers-Schoenbergi sündroomiga lastel on füüsilise ja vaimse arengu hilinemine. Hiljem õppisid nad kõndima, sest kolju on deformeerunud, tekib "peapea", mis väljendub krampides. Kuulmise ja nägemise halvenemise tõttu aeglustub kõne ja psühho-emotsionaalne areng.

Healoomulise marmorhaiguse korral puuduvad eespool nimetatud sümptomid. Arvatav patoloogia on võimalik ainult sagedaste murdude korral.

Diagnostilised meetmed

Õigeaegne diagnoos võib patsiendi paljude tüsistuste eest päästa.

Kui kahtlustate patoloogiat, peaksite pöörduma ortopeedi poole. Esiteks, arst kogub anamneesi, küsib lähedaste sugulaste sümptomite, osteopetroosi juhtude kohta.

Põhjalik diagnostika koosneb järgmistest meetoditest:

• Kliinilise vereanalüüsi abil on võimalik tuvastada hemoglobiinipuudulikkust, mis näitab aneemiat.
• Vere biokeemia tuvastab fosfori, kaltsiumi puudumise, mis näitab luukoe hävimist.
• Radiograafia aitab märgata luude patoloogilisi muutusi, luu kanali kitsenemist või puudumist.
• CT- ja MRI-skaneeringuid kasutatakse luukoe uurimiseks ja kahjustuse ulatuse määramiseks.

Üldist sünnieelne diagnoosimine võib toimuda juba 8 rasedusnädalal, et teha kindlaks, kas tulevane laps on kalduvus osteopetroosile või mitte.

Abi Liigne karastumine on täheldatud ka osteomüeliidis, ritsetes, Hojikini tõve (lümfikoest tekkinud kasvaja) ja osteosklerootilise vähi metastaasides. Seetõttu on oluline marmorhaigus eristada ülalmainitud patoloogiatest.

Ravimeetodid

„Surmava marmori” ravi on äärmiselt keeruline protsess. Varem oli arstidel ainult sümptomid, mis kasutasid rauapõhiseid ravimeid, vereülekannet (vereülekanne), vitamiine, glükokortikoide. Selle tulemusena oodatakse patsiendil endiselt puude ja surma.

Kaasaegne meditsiin võimaldab vabaneda isegi osteopetroosi pahaloomulisest vormist, kus lapsed surid 2-3 aasta pärast. Selleks on vaja luuüdi siirdamist. See on keeruline menetlus, mis on aidanud päästa paljude patsientide elu juba.

Operatsioon nõuab lähedase sugulase või sobiva doonori bioloogilist materjali. See on oluline, sest on oht, et lapse keha luude luuüdi tagasi lükkab. Kui operatsioon on edukas, siis patoloogia areng peatub. Kuid siirdamine ei aita kõrvaldada juba välja kujunenud komplikatsioone.

Järgnevad ravimid aitavad ravi täiendada:

• D-vitamiinil põhinev kaltsitriool stimuleerib luu resorptsiooni (luu hävimine osteoklastidega), peatab luu edasise kasvu.
• Y-interferoon aktiveerib valgete vereliblede tööd, tugevdab immuunsüsteemi, vähendab spooniliste luude mahtu, normaliseerib hemoglobiini taset, trombotsüüte. Interferooni soovitatakse kombineerida kaltsitoniiniga.
• Erütropoetiin on määratud aneemiaks.
• Glükokortikosteroidid hoiavad ära luu tihendamise, aneemia.
• Kalkitoniini (kilpnäärme hormooni) kasutatakse suurtes annustes, see aitab parandada patsiendi seisundit.

Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks, patsiendi üldseisundi parandamiseks on soovitatav kompleksi täiendada füsioteraapia, dieedi, perioodilise uuringuga ortopeediga, treeningravi, massaaži ja spaahooldusega.

Patoloogilisi luumurde ravitakse ümberpaigutamisega (luu fragmentide võrdlus), krohvivaluga, skeleti veojõuga (fragmentide järkjärguline täiendamine kaalude ja eriseadmete abil). Luude luumurdude korral emakakaela piirkonnas tehakse endoproteesi asendamine (puusaliigese asendamine proteesiga). Märkimisväärse jalgade kumerusega määratakse osteotoomia, mis võimaldab deformatsiooni kõrvaldada. Kui patsiendil on osteomüeliit, määratakse talle antibiootikumid, immobiliseerimine, keha mürgitustamine, immuunsüsteemi tugevdamine ning haavandite avamine ja äravool.

Elustiil koos osteopetroosiga

Kui marmorhaigust soovitatakse regulaarselt terapeutilisteks harjutusteks teha. Kompleks tehakse iga patsiendi jaoks individuaalselt, võttes arvesse haiguse tõsidust, vanust, üldist seisundit. Harjutusravi aitab tugevdada luu- ja lihaskonna süsteemi, leevendada kahjustatud piirkondade stressi.

Hooldusravina kasutatakse massaaži ja ujumist.

Patsient peab järgima dieeti. Dieet on soovitatav täiendada värskete köögiviljade, puuviljade, piimatoodete (juust, kõva juust, piim), valguallikate lisamisega. Kõik tooted peavad olema loomulikud. Hepatosplenomegaalia puhul tuleks vähendada menüü rasva kogust. Oluline on kontrollida kaalu, et mitte tekitada patoloogilisi luumurde.

Lisaks on soovitatav teha spaaprotseduur, mis aitab parandada üldist seisundit.

Patsiendid peaksid puhkama sagedamini, liigne treening on vastunäidustatud. Soovitatav on teha kõndimine.

Selleks, et patsient tunneks end mugavalt, peaks kodus olema madala servaga vann, kõrge seljatoega toolid nii, et selg ei liiguks üle, on soovitatav paigaldada auto spetsiaalne reguleeritav iste. Lisaks tasub osta ortopeedilisi kingi.

Oht

Luude suurenenud rabeduse tõttu on patsiendil sageli murrud, millel on minimaalne mõju. Kõige sagedamini vigastatud tugevad luud reie.

Arstid tõstavad esile teisi surmava marmori tagajärgi:

• Lõualuu aeglane areng, pikaajaline hambumus, hambakaela kahjustus kaariese poolt, suuõõne infektsioonid.
• Aju turse, suurenenud vererõhk, pimedus, kurtus, näonärvi halvatus, nüstagm.
• Sagedased nakkushaigused, nagu kopsupõletik, tsüstiit, sepsis.
• Aneemia
• Säilitamine verejooksudele.
• Skeleti erinevate osade deformatsioon (kolju, selg, jäsemed).
• Hepatosplenomegaalia.
• Lümfisõlmede turse.
• Füüsilise ja vaimse arengu lagunemine.

Pädeva ravi puudumisel suurendab puude ja surma oht.

Kõige olulisem

Nagu näete, on „surma marmor” haruldane ja väga ohtlik haigus, mis ähvardab surma. Kõige raskem kursus on varases vormis patoloogia, mida avastatakse vastsündinutel. Õigeaegse diagnoosimisega suurenevad taastumise võimalused. Lapse päästmiseks tuleks luu siirdamine siiski eelistada kuni 6 kuud pärast sündi. Pädeva ravi puudumisel surevad lapsed 2... 3 aasta jooksul komplikatsioonide tõttu. Osteopetroosi hiline vorm on kustutatud ja seda tuvastatakse juhuslikult täiskasvanud patsientidel radiograafia ajal.

Arutelud

Surmav marmor-osteopetroos.

6 postitust

Kahjulikkus (kaasasündinud perekondlik osteoskleroos, osteopetroos, Albers-Schoenbergi tõbi) on haruldane pärilik haigus, mis väljendub skeletiluu luude difusioontihenduses, luu nõrkuses, luuüdi puudulikkuses. Esimesena kirjeldas Saksa kirurg Albers-Schoenberg 1904. aastal.

Põhjused
Selle haiguse täpsed põhjused pole veel teada.
Marmori haigus avaldub reeglina lapsepõlves, sageli esineb perekondlikke kahjustusi

Sümptomid
- Väsimus kõndimisel
- Valu jäsemetes
- Patoloogiliste luumurdude teke
- Jäsemete luu deformatsioonide teke
- Laienenud põrna, maksa ja lümfisõlmed
- Suurenenud silmasisese rõhu ja kuulmiskao

Marmorhaigusega vastsündinutel on optilise atroofia tõttu juba täielik pimedus või nägemise oluline vähenemine.
Marmorhaigusega patsiendi röntgenuuringud näitavad, et kõigil luustikutel (vaagna luud, koljualused, ribid, torukujulised luud ja selgroolülid) on liiga tihendatud struktuur. Kõik luud on väga tihedad ja röntgenkiirte suhtes täiesti läbipaistmatud. Samuti registreeritakse luuüdi kanali puudumine. Vaagna luud, kolju ja selgroolülid on kõige sklerootilised. Mõningatel juhtudel on torukujuliste luude metafüüsilistes osades nähtavad erilised põikvalgustused, mis annab neile marmorvärvi. Luud muutuvad väga rabedaks ja elastseks. Patoloogilised luumurrud (eriti reieluu luud) on marmorhaiguse üsna tavalised tüsistused.

Marmorhaigusega lastel ilmnevad hambad väga hilja. Nad võivad kergesti välja kukkuda, mida mõjutab kariilne protsess, mis mõnel juhul võib olla keeruline lõualuu osteomüeliidi (tavaliselt alumise lõualuu) ja nekroosi tõttu.

Marmorhaiguse oftalmoloogilised sümptomid on:
- Tihendamine exophthalmos ja orbiidid
- Optiliste närvide primaarne (sekundaarne) atroofia
- Lähenemise rikkumine
- Strabismus ja nüstagm
Röntgenuuringud on olulised marmorhaiguse kõige täpsema diagnoosimise jaoks, kuna see näitab täielikku pilti kõikidest luudest, kaasa arvatud selgroolülid.

Luuüdi siirdamine

Luuüdi siirdamine (siirdamine) hõlmab uute vererakkude teket tekitavate tüvirakkude siirdamist (st haiglasse kehasse). Transplantatsiooniks mõeldud tüvirakud võetakse doonorilt.

Luuüdi siirdamine on keeruline menetlus, mis toimub mitmes etapis: ettevalmistusetapis (kemo- ja kiiritusravi), luuüdi siirdamisel, immuunsuse vähendamise staadiumil, luuüdi siirdamisetapis ja luuüdi siirdamisetapis. Igas nendes etappides võib esineda mitmesuguseid tüsistusi, nii et kogu siirdamisprotsess toimub arstide hoolika järelevalve all ja kasutab kaasaegseid ravimeid.

Luuüdi siirdamise kõige ohtlikumaks komplikatsiooniks on transplantaat-peremehe reaktsioon, milles immuunsüsteem hakkab rünnama organismi enda rakke, tajudes neid võõrastena. Selle reaktsiooni areng halvendab märkimisväärselt ellujäämise prognoosi pärast tüvirakkude siirdamist, kuid eeldusel, et see reaktsioon on adekvaatselt ravitud, on tõenäoline, et immuunsüsteemi võidelda organismi vastu.

Elulemuse prognoos pärast luuüdi siirdamist sõltub paljudest teguritest: haiguse tüüp ja selle kulg, patsiendi vanus, ühilduvus doonoriga, siirdatud tüvirakkude arv jne.

Mis on luuüdi annetus? Kuidas see erineb vere annetamisest?

Mõnede tõsiste haiguste raviks kasutatakse luuüdi siirdamisprotseduuri (TCM). Sellise operatsiooni vajadus võib esineda leukeemia, teiste neoplastiliste haiguste, aplastilise aneemia ja mõnede geneetiliste haiguste ravis. Luuüdi annetus on see, et inimene annab patsiendile siirdamiseks väikese osa oma luuüdist.

Luuüdi on inimese luude poolvedelik aine, millel on võtmeroll vererakkude tootmisel. Transplantaadimaterjali võtmise ajal süstitakse doonor anesteesia ravimit, vaagna luud löödakse spetsiaalse nõelaga ja luuüdi parem osa tõmmatakse süstlasse.

Kasutatakse ka teist meetodit: siirdamiseks ei saa luuüdi ise doonorilt ära võtta, kuid veresoonte kaudu ringlevad teatud rakud (nn hematopoeetilised tüvirakud) võib koguda. Mõlemal juhul taastatakse doonori keha lühikese aja jooksul pärast siirdamiseks vajaliku materjali võtmist. Doonori tervisele ei kahjusta, tüsistused on äärmiselt haruldased.

Luuüdi doonor valitakse nn koe ühilduvuse põhjal patsiendiga. See tähendab, et teatavad rakupinnal olevad valgud (valgud, mis on niinimetatud HLA-kompleksi osa) peavad doonoris ja patsiendis täielikult või peaaegu täielikult kattuma. Vastasel juhul on transplantaadi järel rasked immuunsüsteemi tüsistused vältimatud. Vastupidi, veregrupi ja Rh-faktori kokkusattumine doonoris ja patsiendis ei ole vajalik. Esiteks püüavad nad valida luuüdi doonorit patsiendi sugulaste seas - kuna kokkusobivus määratakse geneetiliselt, on ühilduva doonori leidmise tõenäosus kõige suurem patsiendi vendade ja õdede seas. Aga kui patsiendi perekonnas otsimine ei too kaasa edu (kahjuks see sageli juhtub), siis peate otsima sõltumatut doonorit.

Kuidas luuüdi siirdatakse?

Luuüdi siirdamise protsess koosneb viiest etapist:

Ettevalmistav etapp
See etapp kestab reeglina 7-10 päeva ja eeldab saaja keha ettevalmistamist tüvirakkude siirdamiseks.
Ettevalmistaval etapil manustatakse suured kemoteraapia ja / või kiiritusravi annused vähirakkude hävitamiseks ja siirdatud tüvirakkude äratõukereaktsiooni vähendamiseks.
Tavaliselt taluvad patsiendid hästi ettevalmistavat etappi, kuid mõnikord on kemoteraapia ja radioteraapia kõrvaltoimete vähendamiseks vajalik toetav ravi. Vt ka kemoteraapiaga seotud vähiravi kõrvaltoimeid?

Luuüdi töötlemise ja siirdamise etapp
Selles staadiumis on tüvirakud "siirdatud" läbi kateetri, mis on sisestatud ühte suurest veenist. Menetlus ise erineb tavalisest vereülekandest vähe ja kestab reeglina umbes tund. Verre kantud tüvirakud sisenevad luuüdisse, kus nad ise asuvad ja juurduvad.
Selleks, et vähendada tüvirakkude siirdamise ajal allergia ja anafülaktilise šoki riski, manustatakse patsiendile vahetult enne protseduuri antihistamiinne ja põletikuvastane aine.

Neutropeenia staadium (immuunsuse vähenemine)
Pärast siirdamist ei hakka tüvirakud kohe "töötama" ja neil on vaja rohkem aega, et asuda uude organismi. Ajavahemikku, mil oma tüvirakud on juba hävinud ja uusi ei ole veel juurdunud, nimetatakse neutropeenia staadiumiks. Neutropeenia staadium kestab keskmiselt 2-4 nädalat ja on üsna ohtlik periood, mil immuunsüsteem praktiliselt ei tööta.
Termin "neutropeenia" tähendab, et infektsioonide vastu võitlemise eest vastutavate leukotsüütide arv väheneb veres. Immuunsuse vähenemine selles etapis toob kaasa asjaolu, et keha ei ole võimeline nakkushaigustega võitlema.
Nakkusohtlike tüsistuste riski vähendamiseks on neutropeenia staadiumis vaja peaaegu täielikku isoleerimist võimalikest nakkustest ja profülaktilisest ravist antibiootikumide ja seenevastaste ravimitega.
Selle aja jooksul võib kehatemperatuur märkimisväärselt tõusta. Keha kaitsevõime vähenemise tõttu võivad juba olemasolevad infektsioonid süveneda ja sageli on selles staadiumis herpes simplex viirus aktiveeritud, põhjustades löövet, vöötohatist jne.

Luuüdi ülestõusmise etapp
Selle aja jooksul ilmuvad esimesed märgid üldise seisundi paranemisest: kehatemperatuur normaliseerub järk-järgult, nakkushaiguste ilmingud vähenevad.
Selles etapis pööratakse kogu arstide tähelepanu tüvirakkude siirdamise tüsistuste ennetamisele (vt allpool).

Etapp pärast luuüdi siirdamist
Selles etapis, mis kestab mitu kuud kuni mitu aastat, paraneb üldine heaolu ning immuunsüsteemi taastumine. Luuüdi siirdamise läbinud isik on veel hoolika meditsiinilise järelevalve all.
Uus immuunsüsteem, mis on saadud tüvirakkude siirdamise protsessis, võib olla mõningate nakkuste vastu võimetu, nii et aasta pärast siirdamist võib olla vajalik vaktsineerimine kõige ohtlikumate nakkushaiguste vastu.

Elulemuse ennustamine pärast luuüdi siirdamist

Säilitusravi standardite pidev parandamine, antibiootikumiravi, transplantaat-peremeeshaiguse ennetamine suurendasid oluliselt luuüdi siirdamise järel ellujäämise võimalusi ja pikendasid paljude patsientide eluiga.
Tüvirakkude siirdamist läbinud inimeste prognoosi mõjutavad järgmised tegurid:
Luuüdi doonori ja HLA süsteemi saaja vahelise kokkusattumise aste.
Patsiendi seisund enne luuüdi siirdamist: kui haigus oli enne siirdamist stabiilne või oli remissioonil, siis ellujäämise prognoos on palju parem.
Vanus Mida noorem on patsiendil tüvirakkude siirdamine, seda suurem on ellujäämisvõimalus.
Tsütomegaloviiruse (CMV) nakkuse puudumine doonoris ja retsipientis parandab ellujäämise prognoosi.
Mida kõrgem on siirdatud tüvirakkude annus, seda suurem on selle eduka kaasamise tõenäosus. Samal ajal suurendab luuüdi siirdamise suur annus transplantaadi ja peremeesorganismi reaktsiooni riski veidi.
Luuüdi siirdamisel mitte-vähihaigustes (mitte-pahaloomulistel) haigustel on elulemuse prognoos soodsam: 70-90%, kui patsient või sugulane oli doonor, ja 36-65%, kui doonor ei olnud sugulane.

Luuüdi siirdamine leukeemias remissioonis annab ennustuse elulemuse kohta 55-68%, kui doonor oli patsient ise või tema sugulane ja 26-50%, kui doonor ei olnud sugulane.

Osteopetroos (surmav marmor, marmorhaigus)

Meditsiinis on palju haruldasi haigusi. Üks neist on osteopetroos või marmorhaigus. Varem on sellest vähe kuulnud, kuid tänapäeval kuuleb sageli Interneti infovõimaluste tõttu seda patoloogiat. Marmorhaigus - mis see on?

Marmorhaigus

Osteopetroos või marmorhaigus on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, millel on tõsine kurss ja sageli halb prognoos. Sageli viib see patoloogia surmani, mille eest ta sai teise nime - "surma marmor".

Marmorhaigus mõjutab nii mehi kui ka naisi, lapsi ja vanureid, tegemata vahet nende vahel. See leidub igas rassis ja rahvuses ükskõik millisel mandril.

Esimest korda mainis osteopetroosi arst 1904. aastal kirurg ja radioloog Heinrich Albers-Schonberg. Ta kirjeldas seda düsplastilise kaasasündinud haigusena, kus enamikus skeleti luudes on täheldatud difuusilist osteoskleroosi.

Arstide sõnul on Albers-Schonbergi sündroomi peamine patoloogiline protsess osteoblastide ülekaal ja suurenenud funktsioon vähenenud osteoklastide aktiivsuse taustal. Sellisel juhul domineerivad luude sünteesiprotsessid lagunemise suhtes, luukoe tihendatakse ja sarnaneb marmorile.

See peegeldub siiski selle sisemises struktuuris, mis toob kaasa liigse ebakindluse ja sagedased luumurrud.

Osteopetroosi korral toimub luude kasv peamiselt sisemiselt - endokostaalselt, täites selle sisemist õõnsust. Selle tagajärjeks on luuüdi ruumi järkjärguline vähenemine. Aja jooksul asendatakse luuüdi peaaegu täielikult äsja moodustunud koega.

Samuti põhjustab luude kasv optiliste närvide kanalite märgatavat vähenemist.

Põhjused

„Surma marmori” arengu täpset põhjust pole veel selgitatud. Enamikul juhtudel on tegemist haigusega, mis on pärilik, see tähendab, et see on perekondlik. Siiski ei saa välistada ka juhuslikke juhtumeid, mis esinevad ka.

Selle sündroomi pärandist on kaks varianti - autosomaalne domineeriv ja autosoomne retsessiivne.

Esimesel juhul edastatakse haigus tõenäosusega 50-75%, kuid selle ilmingud ei ole nii tõsised ja prognoos on soodsam. Üks vanematest on tingimata erineva raskusega haiguse tunnuseid. Patsiendid elavad piisavalt kaua, kuigi nende elukvaliteet kannatab.

Teisel juhul on pärimise tõenäosus 25%, mõlemad vanemad on reeglina "vale" geeni kandjad. Haiguse kliinilised ilmingud ei ole. Autosomaalne retsessiivne variant on äärmiselt raske. Patoloogia areneb kiiresti ja ilma ravita, et laps sureb varsti pärast sündi.

Samuti olid selle sündroomi ja parathormooni hüperfunktsiooni ja D-vitamiini metabolismi ühendamise versioonid, kuid nad ei saanud veenvaid tõendeid.

Manifestatsioonid

Kõik marmorhaiguse kliinilised ilmingud on tingitud luukoe hüperproduktsioonist. Osteopetroosi kõige iseloomulikumaks sümptomiks on:

• Muutused veres.
• Immuunsuse häired.
• Hepatosplenomegaalia.
• Luu patoloogia.
• Kuulmise ja nägemise probleemid.
• Arengu katkestamine.

Osteopetroos on äärmiselt tõsine haigus isegi healoomulise variandi puhul. See toob peaaegu alati kaasa patsiendi puude.

Muutused veres

Kuna luuüdi osteopetroosi korral on patoloogiliselt ülekasvanud koe poolt asendatud, põhjustab see vere moodustumise halvenemist. Lõppude lõpuks on see asutus vastutav punaste vereliblede, leukotsüütide ja trombotsüütide moodustumise eest organismis.

Marmorhaiguse peamine hematoloogiline sündroom on pancytopenia. Laboriprooviga vereanalüüsis saab tuvastada järgmisi muudatusi:

• Aneemia (punaste vereliblede arvu ja hemoglobiini vähenemine).
• Leukopeenia (valgeliblede arvu vähenemine).
• Trombotsütopeenia.

Kliiniliselt võib kahtlustada aneemia kahvatu naha ja heleroosa limaskestade puhul. Peale selle kurdavad patsiendid pidevat väsimust, õhupuudust, pearinglust, minestamise kalduvust, maitse muutust ja sagedast nohu.

Objektiivne uuring võib näidata südame löögisageduse suurenemist ja südamepõletikku - aneemiale iseloomulikke sümptomeid.

Trombotsüütide arvu vähendamine - trombotsütopeenia - koos marmorhaigusega avaldab kalduvust verejooksuni, vere pikaajalist kokkuklapitamist, verevalumite ilmumist kehale.

Immuunsuse häired

Immuunsüsteemi töö on otseselt seotud luuüdi toimimisega. Lõppude lõpuks on seal leukotsüütide moodustumine - vererakud, mis võitlevad aktiivselt bakteriaalsete (neutrofiilide) ja viiruse (lümfotsüütide) infektsioonidega.

Albers - Schonbergi sündroomi iseloomustavad sagedased bakteriaalsed haigused. Pealegi on nende omadus pikaajaline ja sagedased ägenemised. Seda seisundit nimetatakse sekundaarseks immuunpuudulikkuseks.

Osteopetroosi korral on sagedased seotud haigused bronhiit, kopsupõletik, sinusiit. Rasketel juhtudel võib immuunsuse märgatava pärssimise korral sepsis isegi areneda. Sageli saavad need patoloogiad selliste patsientide esimeseks diagnoosiks. Ja alles pärast põhjalikku uurimist on tõeline põhjus.

Hepatosplenomegaalia

Maksa ja põrna laienemine on osteopetroosi sagedane sümptom. See on seotud ka luuüdi asendamisega. Kuna see praktiliselt ei tööta, hakkavad põrn ja maks mängima oma rolli. Aja jooksul suurenevad need oluliselt funktsionaalse hüpertroofia tõttu ja võivad võtta suurema osa kõhuõõnest.

Selliste patsientide kõht võib samuti suureneda ning maksa ja põrna palpeerumist on lihtne tunda. See võib põhjustada vigaseid diagnoose - leukeemiat, hepatiiti, autoimmuunhaigusi.

Luu patoloogiad

Kuigi osteopetroos suurendab luumassi, kaotab koe oma struktuuri. See hakkab marmorile sarnanema, mis, nagu me teame, on üsna habras.

Selliste muutuste tulemuseks on torukujuliste luude erakorralised luumurrud - tavaliselt reieluu. Lisaks on patsientidel kolju ja selgroo, jäsemete tugev deformatsioon.

Osteoartriit või osteomüeliit ei ole selles patoloogias ja skeletisüsteemi põletikulistes protsessides haruldane. Samuti esineb probleeme hammastega - mitmed kariesed, halvenenud hambumus, odontogeensed abstsessid. Mõnel patsiendil täheldatakse kolju sinuste liitumist.

Kuulmise ja nägemise probleemid

Kuna optiliste närvide avad on tihendatud luukoe laiendamisega, tekivad aja jooksul kiudude atroofia ja pimedus. Atrofia võib olla primaarne või sekundaarne.

Oftalmoloogiline uurimine näitas orbiitide lamedust, nüstagmi, halvenenud lähenemist, strabismust ja exophthalmos.

Kuulmise närvide pigistamine põhjustab ka nende atroofiat, mis algselt avaldub kuulmise vähenemises. Haiguse progresseerumisel võib tekkida täielik kurtus.

Arenguhäire

Kolju muutused, kuulmis- ja nägemishäired, sagedased haigused põhjustavad asjaolu, et Albers-Schonbergi sündroomiga laps on arengus maha jäänud - mitte ainult füüsiline, vaid ka vaimne.

Reeglina hakkavad sellised lapsed hilja kõndima. Ebakorrapärase kujuga kolju tõttu tekivad nad vesipea, mis põhjustab krampe. Nad süvendavad olemasolevaid probleeme.

Marmorhaiguse korral ei ole ebatavaline, et psühho-emotsionaalne ja kõne areng edasi lükatakse. Teine sageli toimub kuulmiskahjustuste taustal. Vaimne pidurdamine ei ole osteopetroosi tüüpiline sümptom.

Diagnostika

Selle ravi edu sõltub selle patoloogia õigeaegsest diagnoosimisest. Mida varem on osteopetroos kinnitatud, seda rohkem terapeutidel on ravi võimalused.

Kaasaegne meditsiin pakub laiaulatuslikku uuringut, mis võimaldab teil diagnoosida marmorhaigust. See sisaldab:

1. Patsiendi läbivaatamine ja objektiivne uurimine. Reeglina võib väliste tunnuste kohaselt seda patoloogiat juba kahtlustada.
2. Kliinilised ja biokeemilised vereanalüüsid. Nad tuvastavad luu moodustumise markerid - kreatiinkinaas, leeliseline fosfataas.
3. Luude röntgenkontroll.
4. Luude ja nahakahjustuste biopsia proovide uurimine.
5. Rakendatud geneetiline sõelumine. Selle tulemuste põhjal määratakse kindlaks Albers-Schonbergi sündroomi tüüp, patoloogilise protsessi eeldatav kulg ja organismi reaktsioon ravile.

Röntgenuuring

Osteopetroosi skeleti luude röntgenuuring on otsustava tähtsusega. Reeglina määratakse fotodel iseloomulikud muudatused:

• Äärmiselt terav luustiku ja kolju tihedus.
• Nende struktureerimata ja ühtlane, meenutav valge marmor, mis oli patoloogia nimi.
• Kõhre luude esmane kahjustus, mis on moodustunud kõhre.
• Kraniaalnärvide kitsendatud kanalid märgistatud osteoskleroosi taustal.
• Paranasaalsete siinuste väljutamine.
• Valgustumine selgroolülide keskosas.
• Patoloogilised luumurrud.

Ravi

Osteopetroosi ravi on pikk ja keeruline protsess. Varem teostati sümptomaatilist ravi peamiselt rauapreparaatide, vereülekannete, vitamiinravi ja glükokortikosteroidide kasutamisega. Kuid see ravi andis ainult ajutise efekti. Kauged tulemused olid puue või surm.

Tänu kaasaegse meditsiini edule on muutunud võimalikuks osteopetroosi autosoom-korduva vormi ravi, mille ellujäämine oli varem minimaalne. Praegu on võimalik saavutada positiivseid ravitulemusi 90-95% patsientidest. Ravi viiakse läbi luuüdi siirdamisega.

See on keeruline menetlus, mida teostatakse mitte kõigis kliinikutes ja isegi riikides. Luuüdi siirdamise korral on patsiendi äratõukereaktsiooni ja halvenemise oht. See juhtub tavaliselt siis, kui doonori ja retsipienti parameetrid on puudulikud. Enamikul juhtudel on märkimisväärne paranemine ja vähendamine.

Parimaid tulemusi on võimalik saavutada, kui luuüdi siirdamine toimub lapse elu esimese kolme kuu jooksul. Seetõttu on haiguse varajane diagnoosimine nii tähtis.

Täiendava ravina kasutatakse ka ravimeid:

Osteopetroos on tõsine haigus, kuid õigeaegse ravi korral suurenevad edukuse võimalused märkimisväärselt.

Osteopetroos - mis see haigus on

Harvaesinevat pärilikku haigust, mida iseloomustab luu uuenemisprotsess, nimetatakse osteopetroosiks. Haigust süvendab raskete tüsistuste (rauapuuduse aneemia, osteomüeliit) teke, mis võib olla surmav. Patoloogiaga patsiendid peaksid pidevalt jälgima oma tervist, võtma õigeaegselt terapeutilisi ja profülaktilisi meetmeid, jälgima verepilti ja konsulteerima ortopeedilise spetsialistiga.

Osteoporoosi põhjused

Marmorhaigus või osteopetroos on lihas-skeleti süsteemi haruldane patoloogia, mille peamiseks tunnuseks on liigne luu moodustumine. Teised haiguse nimed on hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, Albes-Schoenbergi tõbi, "surmav marmor". See seisund on tingitud vereloome halvenemisest luuüdis.

Terves kehas osalevad luu moodustumise protsessis rakud, mis moodustavad luukoe (osteoblastid) ja hävitavad selle (osteoklastid). Neid toodetakse nõutud kogustes. Marmorhaigus esineb osteoklastide arvu suurenemise või vähenemise ja nende funktsioonide düsfunktsiooni tõttu, mis põhjustab luude paksenemist, suurenenud haavatavust, tasakaalu vana luukoe hävimise ja uue luu vahel.

Patoloogia alguse mehhanismid ei ole täielikult teada. Teadlased on näidanud, et luukoe resorptsiooni (hävimisprotsessi) vähenemine on tingitud ensüümi karboanhüdraasi puudumisest osteoklastides. Geenihäired põhjustavad selle - identifitseeritakse kolm geeni, mis vastutavad vereloome- ja luukoe moodustumise eest:

• D-vitamiini retseptori geen, VDR;
• kaltsitoniini retseptori geen, CALCR;
• 1. tüüpi kollageenigeen, COL1A1.

Luudumise protsessid on häiritud, kuna osteoblastide luu moodustumise intensiivsus ei vähene, kuded tihendatakse. Geenimutatsioonide põhjuseid ei avaldatud, kuid ilmnes geneetiline eelsoodumus osteopetroosile. Haigus edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu, keskmiselt 1 laps 300 000 vastsündinu kohta.

Arstid jagavad osteopetroosi kaheks peamiseks vormiks, sõltuvalt patoloogia kliiniliste tunnuste ilmnemise ajast. Autosomaalne retsessiivne marmorhaigus ilmneb enamikul juhtudel lapsepõlves. Seda iseloomustab pahaloomuline kurss, millel on rasked sümptomid, komplikatsioonide kujunemine on halb prognoos. Täiskasvanueas on registreeritud osteopetroosi autosoomne domineeriv vorm, see on lihtsam (sageli asümptomaatiline), mis on diagnoositud röntgenuuringu tulemusena.

Osteopetroosi sümptomid

Enamik osteopetroosile iseloomulikke häireid on seotud luukoe struktuuri muutustega, mida saab avastada ainult laboratoorsete radioloogiate abil. Lastel täheldatakse haiguse erilist kliinilist pilti, hilises autosomaalses domineerivas vormis on marmorhaigus asümptomaatiline. Osteopetroosi arengu peamised tunnused lastel on:

• viivitused üldises füüsilises arengus: madal kasv, sõltumatu jalgsi hilinemine, hilinenud hammustamine, nende kasvumäärade aeglustumine, kaariese levik;
• vesipea nägemismärgid (vedeliku akumulatsioon aju tserebrospinaalvedelikus): kolju deformatsioon, selle kuju ja suuruse muutused, laiad põsesarnad, sügavad ja laialt levinud silmad, paksud huuled;
• siseorganite (maksa, põrna), lümfisõlmede suuruse suurenemine;
• luu kanalite luumenite ahenemise tõttu, mille kaudu närvikimbud läbivad, on võimalik visuaalsed või kuulmisnärvid kinni haarata, mis viib nägemise halvenemiseni ja kuulmine kurtusele või pimedusele;
• näo halvatus;
• erineva raskusega aneemia (rauapuudus);
• kahvatu nahk;
• noorukite või noorte patoloogilised luumurrud (mõjutavad peamiselt puusaliide);
• suurenenud väsimus treeningu ajal (jooksmine, kõndimine, treening);
• punaste vereliblede (erütropoeesi) ja leukotsüütide (leukopoeesi) t
• erütreenia (punaste vereliblede arvu vähendamine);
• aniidoos (eri suurusega punaste vereliblede arvu suurenemine);
• poikilotsütoos (punaste vereliblede kuju muutus).

Marmorhaiguse tüsistused

Osteopetroosi peamiseks ohuks on selle peamiste sümptomite komplikatsioonide taustal. Enamiku marmorhaiguste surma põhjused on järgmised:

• progresseeruv aneemia ja selle tüsistused;
• osteomüeliit, mis tekib patoloogiliste luumurdude taustal ja bakteri- või viirusinfektsioonidega.

Diagnostika

Marmorhaiguse peamised kliinilised tunnused on patoloogilised luumurrud ja raske aneemia. Osteopetroosi diagnoositakse järgmiste laboratoorsete diagnostikameetodite abil:

• Röntgen (fotodel esindavad tihe luud tumedad laigud, luuüdi kanalid ei ole nähtavad);
• MRI (magnetresonantstomograafia) ja CT (arvutitomograafia) on ette nähtud luukahjustuse ulatuse selgitamiseks;
• täielik vereloome (aneemia etapi tuvastamiseks);
• biokeemiline vereanalüüs (kaltsiumi- ja fosforioonide sisalduse selgitamiseks; nende elementide vähenenud tase näitab luu resorptsiooniprotsesside ebaõnnestumist);
• luukoe biopsia (vastavalt näidustustele haiguse olemuse selgitamiseks);
• pereliikmete seas läbi viidud geneetiline analüüs (vajalik raskete juhtude diagnoosi selgitamiseks)

Osteopetroosi diferentseerimine hüpervitaminoosist D, Paget 'tõvest, melodiostoosist, lümfogranulomatoosist ja teistest osteoskleroosiga kaasnevatest patoloogiatest (luu tiheduse suurenemine) aitab röntgenikiirgust. Spetsiifilise radioloogilise sümptomaatika tõttu kirjeldati ja süstematiseeriti haigust. Marmorhaiguse korral mõjutavad kolju ja skeleti luud:

Sõltuvalt luustumise tsoonist ilmnevad pildid luukoe tugevalt tihendunud, osteopetroosi kerge kulgemine - tihendatud struktuuri ribad, mis vahelduvad vahuga aine ribadega. Patoloogilise protsessi erineva lokaliseerimisega on ribadel erinev asukoht:

• põlveliiges - põik;
• humerus - kolmnurk:
• ileumi tiivad, kubeme ja luude luude okste on kaardunud;
• selgroolüli kehas - kaks iseloomulikku triipu.

Marmorhaiguse tunnusjooneks on luude kuju säilitamine, kui nende struktuur muutub. Skleroosi sümptomid registreeritakse kolju varjus ja põhjas, luu paksus võib suureneda hüperostoosi tõttu. Pikade luude metafüüsi võib suurendada. Osteopetroosiga röntgenkiirte puhul puudub luu kanali luumen (kus luuüdi tavaliselt asub).

Osteopetroosi ravi

Osteopetroosi ravi diagnoosi ja nõuannete selgitamiseks on vaja konsulteerida ortopeedi ja geneetikaga. Diagnostika kohustuslik staadium on skeletiliini seisundi uurimine radioloogi poolt. Pärast luu kahjustuse raskuse ja keha üldise seisundi määramist töötatakse välja ravirežiim. Ravi eesmärk on korrigeerida luu- ja lihaskoe struktuure ning ravida verepreparaatide samaaegseid patoloogiaid.

Põhiülesanne, mis tuleb lahendada luu- ja lihaskonna süsteemi funktsioonide taastamisel, on neuromuskulaarse kiu ülesehitamine, mis osteopetroosis toimib luukoe kaitsena mehaaniliste kahjustuste eest. See ülesanne lahendatakse spetsiaalse massaaži, ravivõimlemiskomplekside, ujumise abil. Oluline roll keerulises pikaajalises ravis on dieediga tegelemine - dieedis peaksid domineerima järgmised toidud:

• puuvilja- või köögiviljasalatid;
• looduslikud mahlad;
• piimatooted, kodujuust.