Feil Klippeli sündroom - mis see on?

Selline haruldane haigus, nagu Klippel-Feili sündroom, on emakakaela ja ülemiste rindkere selgroolülihaigus, kusjuures haiguse peamine väljapoole nähtav sümptom on vaid lühike ja aeglaselt liikuv kael.

On oluline märkida, et see pole tegelikult haigus, vaid eriline inimarengu anomaalia, mis viib paljude teiste selgroo haiguste tekkeni.

Sisu

Mis see on? ↑

Statistika järgi on see üsna haruldane inimarengu väärareng - üks inimene 120 tuhandest nägu seda.

Seda anomaalia iseloomustab:

  • kaela oluline deformatsioon ja lühendamine;
  • selgroolülide, nende väikese suurusega võrreldes normiga;
  • vähem kättesaadavaid kaelalüli.

Foto: Klippel-Feili sündroomi välised tunnused

Tavaliselt on nendel patsientidel küünlad liiga kõrged.

See võib olla tingitud asjaolust, et puuduv arv emakakaelalüli täidab rindkere piirkonna selgroolülid.

Klippel - Feili haigust nimetatakse ka lühikese kaela sündroomiks.

Seda haigust kirjeldas esimest korda tagasi 1912. aastal kaks kogenud prantsuse arsti, nimelt Klippel Maurice ja Feil Andre, kes hiljem nimetasid seda sündroomi oma nimedega.

Ekspertide sõnul võib see haigus tuua kaasa kolm erinevat seljaaju deformatsiooni:

  • vähendada emakakaela lülisambaid;
  • emakakaela sünostoos (sel juhul kasvab see koos okulaarse luudega fikseeritud ja monoliitse kujuga);
  • kahe esimese tüve kombinatsioon, kui on olemas rindkere ja nimmepiirkonna alumise selgroo.

Põhjused ↑

Selle haiguse kujunemine sünnieelse perioodi jooksul võib tekkida järgmistel põhjustel: t

  • segmenteerimine;
  • vaskularisatsiooni häired;
  • aplaasia;
  • hilinenud sulandumine lülisamba moodustumise loote ja embrüo perioodidel;
  • hüpoplaasia.

Ülemine rindkere ja emakakaela selgroolülid, vähendades emakakaela lülisambaid 4–5-ni, selgroolülide ja -kaartide mittetöötamine võimaldab määrata mitte ainult üldist kliinilist pilti, vaid ka mõista, kui tugev on deformatsioon selles sündroomis.

Kõik eksperdid tuvastavad pärilikke tegureid, mis aitavad kaasa Klippel-Feili sündroomi tekkele:

  • Geneetiline pärilik defekt 12 või 5, 8 kromosoomis. Sellisel juhul on haige laps täielikult täheldatud nn kasvu diferentseerumise kujunemisel, mis on vajalik skeleti normaalseks edasiseks arenguks (sealhulgas liigeste ja luude vaheliste piiride moodustamiseks). See toob aja jooksul vältimatult kaasa rindkere ja emakakaela ülemise koonuse moodustumise ja asetamise katkemise 3.-8. Nädalal ema emakas.
  • Autosoomne domineeriv tüüp haiguse pärandist. Sellise pärimisega perekonnas, kus üks vanematest on haige, on haige lapse sündimise tõenäosus 50 kuni 100 protsenti. Seda tüüpi pärand on kõige tavalisem Klippel-Feili sündroomi puhul.
  • Haiguse autosoomne retsessiivne pärimine. Sellisel juhul on perekonnas, kus üks vanematest on haige, haige lapse sündimise tõenäosus nullist 50 protsendini.

Sümptomid ja märgid

Klassikaline märkide kolmnurk sisaldab:

  • liiga lühike kael;
  • madalad piirid juuste ja kaela vahel;
  • kõigi pea liigeste liikuvuse piiramine.

Kõige lühemat kaela peetakse kõige märgatavamaks sümptomiks, kuid diagnoosi seisukohast on kõige informatiivsem sümptom piiratud pealiikumine. Reeglina on pöörlevad liikumised häiritud.

Areng haiguse taustal muud anomaaliad

Oluline on märkida, et seda sündroomi kombineeritakse sageli paljude teiste kõrvalekalletega.

Seega määratakse uuringu käigus kindlaks ligikaudu 25–30 protsenti patsientidest:

  • skolioos;
  • luu jäik jäikus;
  • pterygoid voldid kaelal;
  • abaluude suur paigutus on Sprengeli tõbi.

Foto: Sprengeli tõbi

Lisaks sellele võib kaasneda alumiste ja ülemiste jäsemete anomaaliate teke:

  • käe esimese sõrme hüpoplaasia;
  • syndactyly;
  • täiendavad sõrmed;
  • ulna puudumine;
  • rinnakorvi hüpoplaasia;
  • ülemise jäseme hüpoplaasia;
  • suu deformatsioon.

Varjatud kõrvalekalded siseorganite arengus selle haigusega patsientidel kujutavad endast suuremat ohtu nende elule kui Klippel-Feili sündroom ise.

Fakt on see, et umbes 35 protsendil patsientidest on neerude arengus vaagna hüpoplaasia, aplaasia, hüpoplaasia, ureteraalse ektoopia ja hüdronefroosi tõttu väga tõsised ja ohtlikud kõrvalekalded.

Lisaks on sageli täheldatud kõrvalekaldeid südame- ja veresoonte süsteemide arengus (arteriaalse kanali lõhkumine, interventrikulaarse vaheseina arengu defektid, kopsu puudumine, aordi dextroppositsioon jne).

Joonis: aordi arengu anomaaliad

Kogu seljaaju arengu katkestamisel on sageli kaasnenud tõsised häired lapse närvisüsteemi arengus:

  • varases eas võivad kesknärvisüsteemi negatiivsed muutused ilmneda sünkineesi vormis, st sõbralikud, tahtmatud käed ja käed;
  • vanematel aegadel täiendavad neuroloogilised sümptomid enamikul juhtudel keerukaid sekundaarseid muutusi juurtes ja seljaajus, mis tekivad selgroo degeneratiivsete muutuste tagajärjel, samuti kraniaalaluse väljaulatumise ja kogu seljaaju kanali kitsenemise tõttu.

Klippel-Feili sündroomi korral võivad tekkida ka sümptomid, mis ei ole üldse kohustuslikud, kuid lastel esinevad haigused ilmnevad nüüd üsna sageli.

Nende hulka kuuluvad:

  • nägu asümmeetria;
  • skolioos - selgroo külgmine kumerus;
  • tortikollis (tugev kaela kõverus);
  • kõrge tera asend;
  • naha kortsumine kaelal;
  • näolihaste nõrkus (teisisõnu halvatus);
  • kurtus;
  • taeva lõikamine.

Kas nõelravi aitab osteokondroosi korral? Vaadake siit.

Klassifikatsioon (haiguste liigid) ↑

Röntgenuuringu käigus saadud andmete põhjal määravad eksperdid järgmised sündroomi klassifikatsioonid:

  • Emakakaela lülisamba liitmine (mitu korraga).
  • Mitmete selgroolüli (emakakaela) puudumine.
  • Emakakaela selgroo vähenemine.

Võimalik on ka ükskõik millise nimetatud märgi kombinatsioon.

Haiguse tüübi määravad arstid, et vähendada selgroolülide arvu ja vastavalt juba moodustunud sünteesile.

Kuna see defekt on sündinud, hakkab see ilmnema lapse sünnist.

Diagnostika ↑

Haiguse uurimine ja anamnees

Patsiendi esimesel uurimisel analüüsib arst patsiendi (vanemate) kaebusi ja viib läbi haiguse.

Esimene arst küsib, kas teie perekonnas esineb sarnaseid haigusi?

Põhjalik neuroloogiline uuring

Arst hindab kaela liikuvust (kallutab seda külgsuunas ja edasi-tagasi, muudab selle pöörlemise külgedel).

Arst hindab ka seljaaju kõveruse esinemist.

Rinna- ja emakakaela ülaosa radiograafia määramine

Seda uuringut nimetatakse ka spondülograafiaks.

See võimaldab teil selgroolülide seisundit täpselt hinnata, et teha kindlaks, kui palju neid on vähendatud, kas on olemas liit.

Oluline on märkida, et röntgenuuring tehakse tingimata kaela täieliku laienemise ja paindumise asendis, et selgitada välja emakakaela selgroo ebastabiilsus.

Foto: Klippel-Feili sündroom

Praegu eristavad spetsialistid usaldusväärse röntgenkiirguse meetodi ja Feili uuringute põhjal kahte haiguse vormi:

  • Haiguse esimene tüüp: C ja G liidetakse täielikult üheks luu konglomeraadiks, teine ​​kaelalüli on kaasatud. Reeglina esindab emakakaela piirkonda 4 - 5 selgroolüli. Selgroolülide arengus võib esineda muid kõrvalekaldeid, kõige sagedamini on see selgroolülide (spina bifida) lõhenemine.
  • Teine haiguse tüüp vastavalt Feilile. Seda iseloomustab emakakaela ribide ja selle aluseks olevate selgroolülide libisemine, nn atlantozakalarliigese sünostoos.

Emakakaela selgroo arengu anomaalia on tavaliselt kombineeritud erinevate neuroloogiliste häiretega.

Selgroolülide ebastabiilsuse kindlakstegemiseks, seljaaju kanali kitsenemise, hüpoplaasia ja plaatide aplaasia, liigeste hüperobilisuse kohta teevad eksperdid emakakaela lülisamba tasapinnal röntgenkirjutusi ning patsient peab oma pea nii palju kui võimalik painutama ja lõdvendama.

Ultraheli määramine

Uuritud:

  • süda (sageli on sündroom koos nn Botallova kanali avanemisega ebaõnnestunud - see sulgub umbes 1-2 nädalat pärast lapse sündi ja kogu interventricular vahesein ei erine);
  • neerud (Klippel-Feili sündroomiga lapsel puudub mõnikord neerud).

EKG eesmärk (elektrokardiograafia)

See uurimismeetod on vajalik südamepuudulikkuse tunnuste tuvastamiseks.

"Pere" loomine

Seda tehakse üksikasjaliku vestluse abil patsiendiga ja võimaluse korral kõigi tema sugulastega.

Fakt on see, et väga oluline on teave sarnaste kaebuste olemasolu kohta patsiendi sugulaste seas, samuti vanus, millal esinesid esimesed haiguse tunnused ja suhe (kauged, lähedased).

Geneetilised uuringud

See uuring viiakse läbi mitte ainult patsiendil, vaid ka mõnel tema pereliikmel, et avastada geneetilist defekti, mille lapsed pärivad.
.
Patoloogiline uuring võimaldab tuvastada:

  • kahe või enama rindkere ja emakakaela selgroo osaline või täielik jootmine;
  • väikestel avamudelitel;
  • selgroolülide deformatsioon või seni ainult väikeste poolkõnede olemasolu
  • mõnede kasvajaformulatsioonide (angiolip) olemasolu;
  • südame ovaalne mitte-lõhenev auk;
  • täiendavad ühe kopsu lobid;
  • nn seedetrakti pikkuses asuvad tsüstilised vormid.

Miks on Schinzi tõbi lastel? Loe siit.

Paramedia hernia - mis see on? Vaadake siit.

Ravimeetodid ↑

Paljud usuvad, et see sündroom on ravimatu.

Kuid selleks, et mõista, kas haigust saab ravida ja kas operatsioon aitab, peaks teid uurima kõrge kvalifikatsiooniga spetsialist.

Millise arsti poole pöörduda?

Klippel-Feili sündroomi tuleb suunata traumatoloogi ja kirurgi juurde. Samuti võib tekkida vajadus konsulteerida arsti geneetika ja neurokirurgiga.

Ravi omadused

Mõned eksperdid põhinevad äärmiselt konservatiivsetel ravimeetoditel, mis hõlmavad füüsilist ravi ja massaaži.

Ravimiteraapia puhul on see juba nendel rasketel juhtudel seotud, kui patsiendil on juured (närv) ja tugev valu.

Sellises olukorras määravad arstid harva põletikuvastaseid mittesteroidseid ravimeid, sest need on ebaefektiivsed.

Ja kuna Klippel-Feili sündroomiga patsientidel ei ole põletikku täheldatud, määravad arstid neile traditsioonilisi analgeetikume ja näevad ette erinevad füsioteraapia protseduurid, mis on mõeldud valu sündroomi vähendamiseks.

Klippel-Feili sündroomi juures pakuvad mõned arstid kosmeetilist kirurgiat, milles eemaldatakse 4 esimest ribi - need asuvad normist kõrgemal.

Seda protseduuri nimetatakse „Bonoli cervicalisatsiooniks“:

  • kirurg teeb paravertebraalse sisselõike piki lapse serva (sisemine) ja spinousprotsesside vahel;
  • Karpi servast katkestab arst romboidse ja trapetsia lihased - nad on võetud sees ja küünal väljapoole.
  • seejärel, 10–18 cm, lahutab arst I-IV ribi ja eemaldab periosteumi.

Pärast immobiliseerimise teostamist kipsplaadiga ja hiljem - polüetüleenpea hoidikuga.

Operatsioon viiakse läbi ühel küljel ja taastumisperioodi lõppedes teostatakse operatsioon teisel poolel.

Pärast operatsiooni on prognoos soodne, kael ei muutu ainult pikemaks, vaid ka suuremaks liikuvuseks.

Patsiendi prognoos ↑

Haiguse prognoos ja kulg on suhteliselt soodsad.

Ekspertide sõnul ei mõjuta olemasolevad kõrvalekalded oluliselt patsientide süsteemide ja seadmete funktsionaalsust.

Seega, kuigi neil on mõningaid raskusi, saavad nad kõik tavapärases ühiskondlikus elus vabalt liituda.

Halvimal juhul on pea liikumine üha piiratud tänu selgroo degeneratiivsetele sekundaarsetele muutustele, mis mõnikord põhjustavad raskeid neuroloogilisi häireid.

Kahjuks ei ole selle sündroomi ennetamine võimalik, sest see on keeruline pärilik haigus.

Peredele, kus sellist haigust on juba täheldatud, on vaja saada kõrgelt kvalifitseeritud meditsiiniline geneetiline nõustamine - selle olemus seisneb lapse arestimist kavandava paari põhjalikus uurimises.

On äärmiselt vajalik hinnata haige lapse sünni riske.

Nagu see artikkel? Telli veebisaitide värskendused RSS-i kaudu või kuulake VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, My World või Twitter.

Räägi oma sõpradele! Rääkige sellest artiklist oma sõpradele oma lemmik-sotsiaalses võrgustikus, kasutades vasakul asuvaid paneeli nuppe. Tänan teid!

Klippel-Feili sündroom

Klippel-Feili sündroom on emakakaela selgroo struktuuris geneetiliselt määratud anomaalia, sealhulgas selgroolülide arvu ja fusiooni vähenemine. Kliiniliselt avaldub kaela visuaalselt kindlaksmääratud lühendamisel, juuksepiiri madalal kohal pea taga, pea liikumise piiramine. Reeglina kombineeritakse Klippel-Feili sündroom teiste skeleti ja somaatiliste organite kaasasündinud anomaaliadega. Selgroo diagnostikas, radiograafias, CT ja MRIs osalevad erinevad kitsad spetsialistid, geneetiline analüüs ja sisemiste organite (süda, neerud, kopsud, aju) ulatuslik uurimine. Konservatiivne ravi toimub massaaži, treeningteraapia ja füsioteraapia abil. Võib-olla kirurgiline ravi - kirurgiline ravi.

Klippel-Feili sündroom

Klippel-Feili sündroom on emakakaela selgroo kaasasündinud, geneetiliselt määratud patoloogia, mis koosneb fusioonist (sünostoos) ja selgroolülide arvu vähenemisest. Sündroomi kõige tüüpilisem ja püsivaks sümptomiks on tugev kaela lühenemine ja seetõttu nimetatakse seda ka meditsiinipraktikas lühikese kaela sündroomiks. Enamikul juhtudel koos teiste luu- ja lihaskonna vaevustega (tortikollis, skolioos, Sprengeli haigus, ülemise jäseme hüpoplaasia, sündaktiliselt) ja siseorganite (neerud, südame-veresoonkonna süsteem, kopsud) kaasasündinud väärarendid. Klippel-Feili sündroom on haruldane haigus. Selle esinemissagedus on umbes 1 juhtum 120 000 vastsündinu kohta. Esimest korda kirjeldati sündroomi 1812. aastal Prantsusmaal neuroloog Klippel ja radioloog Feil, kelle nimed moodustasid tema nime.

Kaasaegne kliiniline neuroloogia klassifitseerib Klippel-Feili sündroomi kolme tüüpi. Esimest tüüpi, KFS1, iseloomustab kaelalüli vähenenud arv. Tavaliselt on emakakaela piirkonnas 7 lülisamba, KFS1 on tavaliselt 4-5. Teine tüüp - KFS2 - emakakaela piirkonna kõikide selgroolülide sünostoos, nende ühtlus okulaarse luude ja rindkere ülaosaga. Kolmas tüüp, KFS3, on esimese või teise tüübi kombinatsioon, kus selgroolülid on rindkere ja nimmepiirkonna aladel. Sageli on emakakaela piirkonnas täiendavad ribid ja spina bifida - selgroolülid ei ole sulandunud.

Klippel-Feili sündroomi põhjused

Klippel-Feili sündroom viitab geneetiliselt määratud patoloogiale. Mõnikord esineb sündroomi juhuslikke juhtumeid. Anomaalia tekib emakas, tagasi embrüonaalses perioodis hüpo- ja aplaasia tõttu, emakakaela segmentide nõrgenenud eraldumine, libisemisprotsessi edasilükkamine lülisamba paigaldamise protsessis. Geneetilised aberratsioonid on heterogeensed. KFS1 puhul mõjutavad nad kromosoomi q22.1 lookust, KFS2 paiknevad 5. kromosoomi q22.1 lookuses KFS3-ga 12. kromosoomi q13.31 lookuses. Kõige enam uuritud on KFS1 tekke eest vastutav geen GDF6. Selle geeni mutatsioonid põhjustavad valgu sünteesi katkemist, mis on seotud luu-liigese aparaadi moodustumisega, luues vahet üksikute luude vahel. Sõltuvalt tüübist on Klippel-Feili sündroomil erinev pärimismehhanism: KFS1 ja KFS3 puhul on see autosoomne, KFS2 puhul on see autosoomne retsessiivne.

Klippel-Feili sündroomi sümptomid

Klippel-Feili sündroomi iseloomustav peamine kliiniline triad on kaela lühenemine, juuste kasvu piiri nihkumine kaela tagaosas, seljaaju liikuvuse vähenemine emakakaela piirkonnas. Kaela lühenemise raskusaste võib varieeruda, kõrvaklappide kõige raskem versioon jõuab õlgadele, ja lõug on rinnaku, neelamine ja hingamine on raske. Seda iseloomustab õlgade lai lahjendus ja sageli nende lühendamine. Võib esineda üks Sprengeli tõve tüüpiline õlalaba. Mõningatel juhtudel on õlarihma lihastest ja kaelast voldid märgatavad kõrvalekalded. Harvadel juhtudel esineb juure sündroomi - valu, mis on seotud emakakaela lülisamba kokkutõmbumisega.

50–60% juhtudest kombineeritakse Klippel-Feili sündroomi skolioosiga, 25% juhtudest, tortikollise luuvariandiga. Võib-olla kombinatsioon lühikese kaela sündroomist ja ülemiste jäsemete anomaaliast (polüdaktilised, sündaktilised, kaasasündinud amputatsioonid), jalgade deformatsioonist, ribide defektidest, hammaste anomaaliast, näo asümmeetriast, nägemise asümmeetriast, pikaajalisest vaatepunktist. Düstoopia, aplaasia või neerude hüpoplaasia diagnoositakse 45% -l patsientidest, on võimalik hüdronefroos, ureterite ektoopia. 25% patsientidest avastatakse kaasasündinud kurtumus, 20% -lise suulaelusega, 15% - kaasasündinud südamepuudulikkusega (avatud arteriaalne kanal, VSD, DMPP, aordi dextraposition). Võib täheldada kopsude aplasiat või hüpoplasiat.

Närvisüsteemi osalt on olemas oligofreenia (vaimne alaareng), epilepsia, hüdrofaatia, tserebraalne seljaajus, mikrokefaalia, okulomotoorsed häired (strabismus, ptoos, Horneri sündroom). Lihaste nõrkus jäsemetes ja sünkineesis on iseloomulik juba varases eas - mõlema käe tahtmatu üheaegne liikumine, sagedamini ainult käed. Aja jooksul võivad tekkida spastilised ja flaktsed para ja tetrapareesi.

Klippel-Feili sündroomi diagnoos

Diagnoosi kontrollimine toimub sünnist, kontrolliandmetest, perekonna ajalugu, instrumentaalsete ja geneetiliste uuringute tulemuste põhjal täheldatud märkide tüüpilisest triaadist. Klippel-Feili sündroomi on võimalik kindlaks teha ainult olemasolevate anomaaliate üksikasjaliku kirjeldusega ainult paljude kitsaste spetsialistide - neuroloogi, ortopeedi, geneetiku, kardioloogi, nefroloogi, pulmonoloogi, oftalmoloogi - ühise töö tulemusena.

Esimene on emakakaela lülisamba radiograafia kahes projektsioonis. KFS1 röntgenogrammide puhul määratakse enamikul juhtudel 4-5 selgroo täielik sünostoos üheks halvasti diferentseeritud konglomeraadiks. Mõnel juhul on selgroolülid kitsad kerged triibud, mis vastavad vähearenenud ketastele, mis osutab osalisele sünostoosile, mis lapse kasvades viib selgrooli kumeruseni. Klippel-Feili II tüüpi sündroomi iseloomustab radioloogiliselt 7 emakakaela lülisamba süntaktoosi kombinatsioon Atlanta assimileerimisega ja ülemise rindkere selgroolülide liitmisega. KFS3 välistamiseks viiakse läbi rindkere ja nimmepiirkonna radiograafia.

Täiendav teave luu kõrvalekallete kohta annab CT selgroo. Siiski on selle kasutamine varases lapsepõlves piiratud kiirgusega kokkupuutumise uuringu tõttu. Vajaduse korral on võimalik selgitada selgroo MRI, et hinnata kahjustatud osa pehmete kudede struktuure (juured, seljaaju). Sündroomi eristamiseks tuleneb Klippel-Feil kaasasündinud lihaste tortikollist ja selgroo tuberkuloosist.

Diagnostiline algoritm hõlmab ka siseorganite seisundi uurimist: neurosonograafia, aju MRI, kõhu ultraheli, südame ultraheli, EKG, ultraheli või neerude CT-skaneerimise, eritse urograafia, rinna röntgenikiirguse. Geneetika nõustamine toimub genealoogilise puu ja DNA testimise analüüsiga.

Klippel-Feili sündroomi ravi ja prognoos

Teostatakse peamiselt konservatiivseid meditsiinilisi meetmeid, mille eesmärk on vältida seljaaju deformatsioonide teket ja suurendada kaela liikumise mahtu. Teostatakse emakakaela ja krae ala, õlarihma ja ülemise jäsemete massaaže. Soovitatavad regulaarsed füüsilise ravi harjutused. Võib-olla füsioteraapia kasutamine. Näidustuste kohaselt toimub somaatiliste organite töö häirete sümptomaatiline ravi. Kui radikulaarne valu määras valuvaigistid, kandes krae kraavi.

Ülemiste ribide juure kokkusurumise tõttu püsiv valu on näidustuseks operatsioonile. Kirurgiline sekkumine toimub vastavalt Bonoli tehnikale ja on nn. cervicalisation ülemise 4 ribi resektsiooniga. Juurdepääs toimub paravertebraalse sisselõike kaudu, mis kulgeb paralleelselt lapi sisemise servaga. Operatsioon viiakse läbi kahes etapis, eraldi mõlemal küljel.

Klippel-Feili sündroomil on soodne oluline prognoos. Somaatiliste organite väärarengute esinemine raskendab olukorda oluliselt ja võib põhjustada enneaegset surma. Funktsionaalses mõttes on prognoos ebasoodsaks, vaatamata käimasolevatele konservatiivsetele meetmetele, on patsientidel endiselt tugev pealiigutuste piiramine, mille aste sõltub sündroomi tüübist ja raskusest. Haiguse kulgu võib süvendada selgroo degenereeruvad muutused.

Klippeli sündroom - Feil: sümptomid ja ravi

Klippeli sündroom - Feil - peamised sümptomid:

  • Hingamisraskused
  • Suurenenud väsimus
  • Seljaaju kõverus
  • Erinevad tera tasemed
  • Näo asümmeetria
  • Raske neelamine
  • Seljaaju kõverus kaela piirkonnas
  • Kaela kortsumine
  • Käte tahtmatu tõmbamine
  • Kaela lühendamine
  • Näo halvatus
  • Seljaaju liikuvuse vähenemine emakakaela selgroos
  • Õlavarude lühendamine
  • Liigutage juuste kasvu serva kaela tagaosas
  • Tugev tera lahjendus

Klippel-Feili sündroom on emakakaela selgroo kaasasündinud anomaalne nähtus, mida iseloomustab fusioon ja vähenenud selgroolülide arv. Patoloogia peamine sümptom on aeglane liikumine ja lühike kael.

Anomaalia kombineeritakse sageli kaasasündinud paralleelsete patoloogiatega, nagu Sprengeli haigus, ülemise jäseme hüpoplaasia või kopsude, neerude või kardiovaskulaarse süsteemi kaasasündinud patoloogiad. Haigus esineb ühest vastsündinust 120 000-st.

Etioloogia

Klippel-Feili tõbi areneb emaka sees, anomaalia ilming aitab kaasa:

  • segmenteerimine;
  • vaskulaarne häire;
  • aplaasia;
  • hüpoplaasia.

Loote ja embrüonaalse perioodi jooksul ei pruugi selgroolülide teke täielikult välja kujuneda, mis tekitab patoloogilise seisundi.

Võimalik on tuvastada deformatsiooni aste, pöörates tähelepanu rindkere ja emakakaela ülakehade moodustunud süntoosidele, ebapiisavale emakakaela selgroolülitile (keskmiselt kuni viis), selgroolülid ja selgroolülid.

On ka pärilikke tegureid, mis aitavad kaasa sündroomi progresseerumisele:

  • geneetiline defekt 5, 8 ja 12 kromosoomides;
  • autosoomne domineeriv pärimisviis;
  • autosoomne retsessiivne pärandi tüüp.

Kromosoomide geneetiliselt deformeerunud areng kutsub esile kasvu diferentseerumise, mis on inimese skeleti normaalseks arenguks kõige olulisem tegur. See provotseerib häireid ülemise rindkere ja emakakaela lülisamba tekkimisel emakasisene elu esimese kahe kuu jooksul.

Autosoomi domineerivas pärimisviisis on sarnase arenguga anomaaliaga lapse tõenäosus 50% kuni 100%, tingimusel et üks vanematest on haige. Klippel-Feili sündroom on sageli sarnane.

Autosomaalse retsessiivse pärilikkuse korral on patoloogilise vastsündinu sündimise tõenäosus vahemikus 0% kuni 50%.

Klassifikatsioon

Kaasaegses meditsiinis klassifitseeritakse Klippel-Feili sündroom röntgenitulemuste põhjal:

  • emakakaela piirkonna mitmete selgroolülide liitmine;
  • mitmete emakakaela selgroolüli puudumine;
  • emakakaela piirkonna mitmete selgroolüli suuruse vähendamine.

Võib-olla kombineeritud patoloogiliste tunnuste olemasolu. Defekti peetakse kaasasündinud ja täheldatakse kohe pärast lapse sündi maailmas.

Sümptomaatika

Klippel-Feili sündroomil on järgmised sümptomid:

  • kaela lühendamine;
  • nägu asümmeetria;
  • näo halvatus;
  • kaela voldid;
  • selgroo liikuvuse deformatsioon emakakaela lülisammas;
  • juuste kasvu nägu liigutamine kaela tagaosas.

Kaela lühenemise raskusaste võib olla erinev: kõige raskematel juhtudel jõuab kõrvamüts õlale ja lõug on rindkere, mis tekitab neelamis- ja hingamisraskusi. Iseloomustab terade tugev lahjendus ja võib-olla neid lühendada, ühe lapi kõrge asend.

Harva esineb sellist sündroomi sümptomit kui radikaalset sündroomi - valu, mis on tingitud emakakaela seljaaju juurtest. Pooltel juhtudel on haigus esineb paralleelselt skolioosiga, veerandil juhtudel - koos tortikollise luudega.

Klippel-Feili sündroom on kombineeritud selliste haigustega:

Lastel on lihaste ja jäsemete märgatav väsimus, mõlema ülemise jäseme tahtmatu värisemine lapsepõlvest.

Diagnostika

Haiguse õigeks diagnoosimiseks peavad erinevate profiilide spetsialistid tegema koostööd. Osalemine selliste arstide diagnoosimisel:

Patsiendi esimese konsultatsiooni ajal peab arst:

  • läbi viia lapse põhjalik uurimine;
  • kontrollige vanematega sellise haiguse esinemist ühelt pereliikmelt;
  • tuvastada, milliseid kaebusi on vanemad märganud.

Arst peab hindama kaela liikuvust - selleks teeb patsient ümber kaela, kallutab seda külgedele edasi-tagasi.

Instrumentaalsetest diagnostikameetoditest:

  • radiograafiline uurimine;
  • kompuutertomograafia;
  • ultraheliuuring;
  • magnetresonantstomograafia;
  • elektrokardiograafia.

Röntgenuuringud viiakse läbi kahes eendis, mis teostatakse rindkere ja emakakaela ülakehal. Kasutades protseduuri, saate määrata haiguse tüübi.

Arvutitomograafia on noortele patsientidele keelatud kiirguse negatiivse mõju tõttu kehale. Täiskasvanu patoloogias on aga arvutitomograafia avatud informatsioon emakakaela piirkonna anomaaliate kohta.

Ultraheliuuringut kasutatakse selleks, et tagada südame-veresoonkonna süsteemi, neerude patoloogiate puudumine. Magnetresonantstomograafia aitab hinnata emakakaela piirkonna juurte ja seljaaju tööd.

Elektrokardiograafia aitab tagada südamelihase normaalse toimimise. Laboratoorsete diagnostikameetodite põhjal teostatakse geneetiline analüüs nii patsiendil kui ka tema sugulastel, et näidata geenide pärilikku mutatsiooni.

Ravi

Emakakaela selgroo diagnoosimisel peaksite küsima nõu traumatoloogilt ja kirurgilt, kuid te võite vajada täiendavat uuringut neurokirurgilt ja geneetikalt.

Klippel-Feili sündroomi ravi koosneb järgmistest meetmetest:

  • massaažikursus;
  • ravi;
  • krae kaeviku kasutamine;
  • füsioteraapia;
  • ravimite ravi;
  • kirurgiline ravi.

Narkomaaniaravi eesmärk on sümptomite kõrvaldamine. Ravimitest eelistatakse analgeetikume, kuna mittesteroidsed põletikuvastased ravimid ei suuda valu sündroomi kõrvaldada.

Mõnel juhul annavad füsioteraapia, massaaž, füsioteraapia protseduurid positiivseid tulemusi, kuid tugeva radikulaarse valu korral kasutavad arstid kirurgilist sekkumist.

Operatsioon viiakse läbi, mille nimi on "cervicalization" Bonoli poolt. See toimub mitmes etapis:

  1. Lehtri serva ja spinousprotsesside vahel tehakse paravertebraalne sisselõige.
  2. Lihased lõigatakse ära sissepoole sissetõmmatud kühvli servast ja küünt väljapoole.
  3. Seejärel eemaldatakse esimesed neli ribi ja periosteum.

Kirurgiline sekkumine toimub ühelt poolt pärast taastumisperioodi lõppu. Siiski ei ole Klippel-Feili sündroomiga inimestel võimalik haigust täielikult ravida, kuna ravi eesmärk on vältida sekundaarse deformatsiooni progresseerumist.

Anomaalia prognoos on suhteliselt soodne, sest ekspertide sõnul ei ole kõrvalekalded liiga hävitavad, mõjutavad keha süsteemide funktsionaalsust. Ravi ja sport aitavad tervet tervislikku seisundit säilitada.

Klippel-Feili sündroom võib areneda negatiivses suunas, mille puhul järk-järgult piiratakse pea liikuvust, mis võib kaasa aidata keeruliste neuroloogiliste anomaaliate progresseerumisele.

Kui arvate, et teil on Klippel-Feili sündroom ja selle haigusele iseloomulikud sümptomid, võivad teid aidata arstid: neuroloog, ortopeed, ortopeediline trauma spetsialist.

Samuti soovitame kasutada meie online-haiguste diagnostika teenust, mis valib võimalikud haigused sisestatud sümptomite põhjal.

Ajalooliselt rõhutavad paljud postnõukogude ruumi arstid, rääkides sellest, milline on skolioos, et see on selgroo fikseeritud või fikseerimata kõrvalekalle oma teljest, kuid kaasaegsetes meditsiinilistes entsüklopeediates on selgroo skolioos määratletud kui aksiaalse põhiosa kolmepindne külgne deformatsioon. inimese skelett.

Alalõualuu dislokatsioon on patoloogiline seisund, mille põhiolemus on liigese pea nihkumine selle anatoomilisest asendist, s.t see libiseb ajalise luu liigese tuberkuloosi eesmisele kalle. Sellised muutused toovad kaasa TMJ toimimise pideva häirimise. Levimuse määr varieerub kõigist kõrvalekalletest 1,5 kuni 5,5%.

Beckwith-Wiedemann'i sündroom on inimese füüsilise arengu rikkumine. Haigus võib ilmneda eredaid sümptomeid või võib jääda märkamata. Sageli pöörake tähelepanu selgelt nähtavatele välistele märkidele: kui sünnil lapse kehakaal on üle nelja kilogrammi, kõrgus - viiskümmend kuus sentimeetrit. Sündroomi puhul on keha erinevad osad ebaproportsionaalsed ja isegi asümmeetrilised: keelt suurendatakse sageli, kõrvad on suured ja põsed on liiga täis.

Pharyngotracheitis on hingetoru ja neelu põletik, mida põhjustavad stafülokokid või pneumokokid, viirused (gripp, parainfluensus, adenoviirused) ja seened. Haigusele võivad kaasa aidata ka muud põhjused, nagu külma, kuiva, saastunud õhu, sigaretisuitsu sissehingamine või inimkehas juba esinev nakkuse fookus (karies hammas, nohu, keskkõrvapõletik). Haigus mõjutab eri vanuserühmade inimesi, sealhulgas lapsi.

Nohu (nohu) on haigus, mis mõjutab nina nina. Selle progresseerumise põhjuseks võivad olla viirus- ja bakteriaalsed infektsioonid, samuti nina limaskesta mehaanilised kahjustused. Kõige sagedamini areneb see patoloogia nõrgenenud immuunsuse taustal.

Treeningu ja mõõdukuse tõttu saavad enamik inimesi ilma ravimita.

Sümptomid ja Klippel-Feili sündroomi ravi

Klippel Feili sündroom on geneetilise mutatsiooni põhjustatud kaasasündinud haigus, millega kaasneb emakakaela selguse lühendamine. See defekt on seotud selle aksiaalse skeemi segmendi struktuuri anomaaliadega, aga ka nende struktuuride omavahelise liitumisega. Haigusega kaasnevad erinevad sümptomid. Kliiniline pilt hõlmab liikuvuse piiramist, väljendunud valu sündroomi, sisemiste organite töö häirete teket. Sageli on probleem kombineeritud teiste kaasasündinud defektidega. Ravi hõlmab nii konservatiivsete meetodite kui ka operatsiooni kasutamist.

Klippel-Feili sündroomi teket põhjustavad tegurid

Erakordsed, st spontaansed patoloogilised juhtumid on äärmiselt haruldased. 90% patsientidest on haiguse põhjuseks geneetilise mutatsiooni olemasolu, st pärilikkus on haiguse sümptomite kujunemisel võtmeroll. Defekte täheldatakse mitmetes kromosoomides. Selgroo struktuuri anomaaliaid pannakse lapsele isegi loote arengu staadiumis. Samal ajal on geneetikas kirjeldatud mitmeid mutatsiooni variante. Patoloogia ja pärandi tüübi kliiniline pilt sõltub tekkinud puuduse liigist. Nende omaduste tõttu diferentseeritakse lühike seljaaju sündroom kolme tüüpi. Neist kaks esinevad vähemalt ühe vanema mutatsiooniga lapsel. See näitab autosomaalset domineerivat pärandit. See patoloogiline vorm on endiselt kõige tavalisem. Kuid üks Klippel-Feili sündroomi tüüpe on kodeeritud retsessiivse järjestusega. Sellistel juhtudel võib isik jääda haiguse kandjaks. Kliiniline pilt moodustub ainult siis, kui mõlemal vanemal on see kromosoomikomplekti defekt.

Väärib märkimist, et niisugune aksiaalse skeleti struktuuri rikkumine ei ole ainult inimestel diagnoositud. Saksa lambakoerad kannatavad sarnase päriliku patoloogia all. Selle tõugu tõu esindajad on hea mudel anomaaliate uurimiseks.

Haiguse peamised tunnused

On lubatud eristada kolme patoloogia vormi:

  1. Vähendage emakakaela lülisambaid, mis lühendab seda aksiaalse skeleti segmenti. Struktuurid kasvavad koos. See põhjustab nende normaalse liikuvuse muutuse. Röntgeniididel on rikkumised selgelt nähtavad.
  2. Synostosis, st emakakaela lülide fikseeritud ühendus, mis on tingitud nende kokkutõmbumisest kolju luuga, nimelt peaga. Axial skeleti segmendi liikuvus on rohkem väljendunud kui esimese probleemi tüübi puhul. Peamise katse püüdmisega kaasneb aga valu.
  3. Mõnel juhul on patoloogiliste muutuste kombinatsioon. Selline defekt on seotud kliiniliste ilmingute maksimaalse intensiivsusega ja hoolikama prognoosiga.

Lühendatud selgroo sündroom sai oma nime oma iseloomulike tunnuste tõttu. Emakakaelapiirkonna sünostoos viib kliinilise pildi spetsiifilisuseni, seega ei põhjusta diagnoos arstidele raskusi. Luu struktuurid on sageli deformeerunud või vähearenenud. Lühike selg põhjustab teisi sümptomeid:

  1. Skolioos on aksiaalse skeleti kõverus. Enamikul juhtudel tekib see koormuse ebaõige jaotuse tõttu juba lapsepõlves. Samal ajal võib Klippel-Feili sündroomi õigeaegne ravi takistada selle probleemi tekkimist.
  2. Paljudel lapsepõlves olevatel patsientidel on diagnoositud tortikollis. Haigusega kaasneb pea patoloogilise kalde kujunemine. See võib olla kaasasündinud või omandatud. Seda probleemi peetakse tavaliseks ka lastel, kellel puuduvad geneetilised kõrvalekalded. Samas suureneb sümptomite esinemissagedus ja ravi tuleb läbi viia varases staadiumis.
  3. Sprengeli tõbi on Klippel-Feili sündroomi sagedane tüsistus. See on seotud terade ebanormaalse paigutusega. Seda patoloogiat peetakse ka kaasasündinud ja seostatakse sünnieelse arengu defektiga.
  4. Lastel diagnoositakse jäsemete struktuuri anomaaliaid, kolju luude asümmeetria.
  5. Kaasasündinud kurtumus on tuvastatud peaaegu kolmandikul patsientidest.
  6. Raske valu sündroom. See paikneb mitte ainult kaelas. Mõnel juhul häirib ebamugavust rindkere ja kõhuõõne inimesi, mis on põhjustatud siseorganitele avalduva surve jaotumise rikkumisest.
  7. Neuroloogilised sümptomid on tavalised. Need on seotud närvirakkude kokkusurumisega, mis läbivad lühikest aksiaalset luustikku. Patsientidel diagnoositakse vesipea, mis tuleneb vedeliku voolu rikkumisest. Oligofreenia ja epilepsia on ka tavalised patoloogiad. Sellistel juhtudel on Klippel-Feili sündroomile määratud puue.

Vajalikud uuringud

Diagnoos algab patsiendi uuringuga, mille käigus tuvastatakse emakakaela selgroo struktuuris konkreetsed nähtavad vead. Aktiivse skeleti või neuroloogiliste sümptomite seotud deformatsioonide olemasolu näitab ka haiguse arengut. Probleemi kinnitamiseks kasutatakse visuaalseid meetodeid. Röntgen on Klippel-Feili sündroomi jaoks kõige odavam diagnostikatehnika. Pildid on tehtud kahes projektsioonis, kõige informatiivsem on külg. Samal ajal ei võimalda saadud fotod selgitada seljaaju ja aju seisundit. Nende struktuuride visualiseerimiseks kasutatakse arvutatud ja magnetresonantstomograafiat. Enamikul juhtudel on uuringud kohustuslikud, sest nende tulemusi kasutatakse nii haiguse kulgemise edasiseks prognoosimiseks kui ka operatsiooni ettevalmistamiseks. Enne patoloogia ravi alustamist on vajalik ka siseorganite funktsiooni hindamine. See vajadus on seotud seotud anomaaliate ulatusliku esinemisega. Selleks teostatakse ultraheli, viiakse läbi vere- ja uriinianalüüsid.

Geneetiline probleem on diagnoositud emakakaela lülisamba vastuolus, olenemata sellest, kas defektid on seotud ainult kahe struktuuri või kogu sektsiooni sünostoosiga. Uuringute kohaselt on see haigus tingitud normaalsete skeleti moodustumisprotsesside talitlushäiretest, mis toimusid loote embrüonaalse arengu kolmanda kuni seitsmenda nädala jooksul.

Kuna kaasnevate probleemide esinemine on iseloomulik Klippel-Feili sündroomile, võib defekt jääda märkamatuks. Krivosheya, keda diagnoositakse sageli imikutel, võib varjata aksiaalse skeleti lühendamist. Spastilise häire eripära on lõugu asukoht pea kalde teisel poolel. Kuid see probleem ei kaasne valu tekkimisega. On vaja eristada traumaatiliste seljaaju vigastuste patoloogiat ning nakkusetekitajate põhjustatud häireid. Mõningatel juhtudel on tuberkuloosi taustal moodustunud lihase kontraktsioon, mis on põhjustanud kaela ebaloomulikku asendit.

Klippel-Feili sündroomi iseloomustab kombinatsioon kaasasündinud skolioosiga või kyfoosiga, mida diagnoositakse 60% juhtudest ja neerufunktsiooni halvenemist, mis esineb 35% patsientidest. 30% patsientidest kannatavad kuulmislanguse all, registreeritakse sama palju Sprengeli kõrvalekaldeid.

Ravi

Täielikult haiguse ületamiseks ei saa. Ravi eesmärk on parandada patsiendi elukvaliteeti ning vältida võimalike tüsistuste tekkimist. Klippel-Feili sündroomi ravi hõlmab nii konservatiivsete meetodite kasutamist kui ka radikaalsemaid.

Kirurgiline sekkumine

Operatsiooni kasutatakse nii kosmeetilistel põhjustel kui ka meditsiiniliste näidustuste juures. See on vajalik juhtudel, kui seljaaju närvide juured on kokkusurutud. See probleem on seotud koordineerimise halvenemisega, jäsemete nõrkusega, samuti siseorganite talitlushäiretega ja raske valu sündroomiga. Emakakaela lülisamba liikuvuse suurendamiseks ja visuaalseks pikendamiseks viiakse läbi emakakaela. Kõige tõhusam on Bonoli toimimine. See meetod hõlmab esimese 3-4 serva eemaldamist. Kirurgiline ravi toimub järk-järgult. Mõningatel juhtudel on ainult trapetsia lihaste ja lihaste dissekteerimine klambri piirkonnas, kuid sellel operatsioonil on ainult kosmeetiline efekt. Bonoli emakakaela vähenemine vähendab ka survet siseorganitele, millega kaasneb patsiendi heaolu oluline paranemine.

Konservatiivsed meetodid

Patoloogia ravi algab alati ravimiteraapiast. Selle peamine eesmärk on võidelda neuroloogiliste sümptomite ja valu vastu. Selleks kasutatakse mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid, nagu Ketofen ja Diclofenac. Kasutatakse ka analgeetilisi ravimeid, mõnel juhul isegi narkootilisi. Ravimiteraapia valitakse ka sellega seotud häireid arvesse võttes. Raskete neuroloogiliste sümptomite korral kasutatakse diureetikume, nagu "furosemiid" ja "mannitool", samuti hormonaalseid aineid, näiteks Metipred või Solu-Medrol.

Sündroomi käsitlemiseks konservatiivsete meetodite hulka kuuluvad füsioteraapia. Patsientidel soovitatakse teha eriharjutusi, et tugevdada selja lihaste raami. Kasulik ujumishaigusele. Massaažitehnika ja nõelravi on anesteetilise toimega.

Võimalikud tüsistused ja prognoos

Geneetilise häire peamised tagajärjed on neuroloogilise puudujäägi tekkimine, mis ilmneb tundlikkuse, koordineerimise ja mõnel juhul krambihoogude korral. Seljaaju ulatuvate närvirakkude rikkumisega võib kaasneda halvatus. Patsiendi seisundi häirimine siseorganite talitlushäire vastu on tavaline. Vähendage märkimisväärselt kaela ja kõhu valu intensiivsust. Komplikatsioonide tekke vältimiseks on vaja õigeaegset ravi.

Klippel-Feili sündroomi prognoos on soodne. Piisava ravi korral ei mõjuta patoloogia patsientide kestust ja elukvaliteeti.

Raviülevaated

Anna, 32 aastat vana, Omsk

Poeg sündis emakakaela piirkonnas lühendatud selgrooga. Arstid diagnoosisid Klippel-Feili sündroomi. Samal ajal ei ole mulle ega mu abikaasale terviseprobleeme. Poeg töötati - esimesed paar ribid eemaldati kaela liikuvuse parandamiseks. Nüüd ta tunneb end hästi. Mine ujuma ja massaaž.

Konstantin, 25 aastane, Krasnodar

Mul on Klippel-Feili sündroom. See on haigus, mille sünniks on lühendatud kael. Lapsepõlves tegi ta eriharjutusi, et tugevdada selja lihaseid. See aitas leevendada valu. Kui ta kasvas, tegid arstid operatsiooni - emakakaela. Taastati pärast seda pikka aega. Ta jõi pillid, läks füsioteraapiasse. Selle tulemusena hakkas kirurgiline ravi tunduvalt paremini tundma.

Klippel-Feili sündroom: kaasasündinud kõrvalekallete sümptomid ja ravi

Klippel-Feili sündroom on emakakaela lülisamba harvaesinev anomaalia, mida ainult üks inimene 120 tuhandest näost. See on pärilik haigus. Haigus mõjutab ebasoodsalt siseorganite toimimist, võib põhjustada tõsiste tüsistuste teket ja nõuab pikaajalist ravi.

Kirjeldus

Klippel-Feili haigus on kaasasündinud anomaalia, mida iseloomustab emakakaela selgroo anomaalne struktuur, täpsemalt nende omavaheline sulandumine. Selle haiguse kõige iseloomulikumaks sümptomiks on inimeste lühenenud kael. Haigusega võivad kaasneda ka teised kaasasündinud ja omandatud patoloogiad. Sündroom ise ei ole piisav alus patsiendi puude kindlaksmääramiseks, sest selle poolt põhjustatud funktsionaalsete funktsionaalsete häirete maht on oluline.

Esitatakse kolm peamist sündroomi sorti:

  • Esimene. Meditsiinis nimetatakse seda KFS1-ks. Selles sündroomi vormis väheneb luude sulandumise tõttu emakakaela lülisamba arv 7-lt 4-5-le.
  • Teine (KFS2). Seda iseloomustab kõigi selgroolülide liitumine ja nende seos rindkere piirkonna selgroolülidega, samuti okulaarse luudega.
  • Kolmas, kõige raskem (KFS3). Selles vormis on emakakaela piirkonna mitme või kõigi selgroolülide liitumine, samuti alumiste rindkere ja nimmepiirkonna selgroolülide liitumine. Ka selle vormiga patsientidel on selgroolülid ja täiendavate ribide moodustumine.

Sageli kombineeritakse selle haigusega täiendavaid defekte. Nende hulgas on:

  • Jäsemete anomaaliad. Nende hulgas on deformatsioonid, täiendavate sõrmede moodustumine, hüpoplaasia (alaareng), sündaktiline (sulandumine).
  • Kuseteede süsteemis on ureterite anomaalia, neeru hüpoplaasia, hüdronefroos.
  • Võib täheldada kõrvalekaldeid südame-veresoonkonna süsteemi arengus, sealhulgas aordi paigutus, südame vatsakeste vaheliste vaheseinte patoloogiad ja kanali kanali nihkumine.
  • Patsientidel ei pruugi olla üks kops.
  • Närvisüsteemi häirimine. Selle sündroomiga inimesed on kogenud tahtmatuid jäsemete liigutusi alates lapsepõlvest. Teisesed seljaaju patoloogiad võivad tekkida vanemas eas.
  • Luustiku arengu patoloogiad, sealhulgas skolioos, küüneplaadi ebanormaalne luustruktuur ja teised.

Kaasnevate haiguste esinemine raskendab diagnoosimist ja nõuab arstidelt rangemat uurimist, samuti hoolikalt valitud ravi taktikat. Sündroomiga seotud patoloogiate tüüp ja nende arengu tase võib olla piisav alus, et isik oleks tunnistatud puudega.

Põhjused

Patoloogia on alati geneetiliselt määratud. See moodustub inimese emakasisese arengu perioodil. Seda põhjustab GDF6 geeni mutatsioon, mis viib selgroo luude vale sisestamiseni. Patoloogia tüübi ja selle eest vastutava kromosoomi vahel on järgmine vastastikune sõltuvus:

  • Kaheksanda kromosoomi asukoht põhjustab esimese tüübi anomaalia tekkimist.
  • Teine haigustüüp on seotud ühe kromosoomi ühe lõigu anomaaliaga.
  • Kolmas tüüpi patoloogia areneb probleemidega 12. kromosoomi piirkonnas.

Patoloogia arengut on võimalik jälgida loote ultraheliga juba raseduse 20. nädalal.

Sümptomaatika

Selle kõrvalekalle peamised sümptomid on:

Selja ja liigeste valu ja kriis aja jooksul võib põhjustada kohutavaid tagajärgi - liigese ja selgroo liikumise kohalikku või täielikku piiramist kuni puue. Inimesed, kes on õppinud mõrklikust kogemusest, kasutavad ortopeedi Bubnovski soovitatud füüsilist abinõu liigeste ravimiseks. Loe edasi »

  • juuksepiir on pea taga liiga väike;
  • kaela kehv liikuvus (eriti peaga kurvides);
  • lühike kael

Ka selle patoloogiaga on täheldatud:

  • neelamis- ja hingamisraskused (täheldatud patoloogia arengu kõige tõsisematel juhtudel);
  • näo asümmeetria, hammaste anomaaliad;
  • südamepuudulikkus;
  • kaasasündinud kurtumus (esineb igal neljandal selle haigusega inimesel);
  • lihaste arengu patoloogiad;
  • kaugedus;
  • siseorganite patoloogiad, sealhulgas neeru hüpoplaasia, ühe kopsu puudumine;
  • käte ja jalgade arengu patoloogia, mõnede sõrmede puudumine või nende liigne kogus;
  • üksikisiku vaimsed häired, sealhulgas oligofreenia;
  • kõneprobleemid.

Teatud juhtudel võib patsientidel tekkida ka radikaalne sündroom, mis on seotud seljaaju närvilõpmete kokkusurumisega ülemise selgrooga. Juurte kokkusurumine põhjustab tugevat valu.

Diagnostika

Klippel-Feili sündroomi kahtluse korral tuleb patsienti uurida mitmete kitsaste spetsialistide poolt: geneetika spetsialist, neuroloog, ortopeed, kardioloog, nefroloog, silmaarst. Diagnoos tehakse selliste uuringute tulemuste põhjal:

Kas teil on kunagi olnud pidev selja- ja liigesevalu? Otsustades seda, et sa loed seda artiklit, teate te juba osteokondroosi, artroosi ja artriiti. Kindlasti olete proovinud hulga narkootikume, kreeme, salve, süsti, arste ja ilmselt ei aidanud ükski ülaltoodust teid aidata. Sellele on ka selgitus: farmatseutidele ei ole lihtsalt kasulik tööriista müüa, sest nad kaotavad kliente. Loe edasi »

  • Röntgen. Pilt selle haiguse kahtlusest tehakse kahes projektsioonis ja võimaldab teil määrata splaissitud selgroolülide arvu, eriti nende struktuuri.
  • CT Uuring viiakse läbi vanemate patsientide puhul, võimaldades teil jälgida selgroolülide struktuuri.
  • MRI Annab teavet selgroo juurte seisundi, samuti selgroolülide paiknemise lihaste kohta.
  • DNA testimine ja geneetiku konsulteerimine.

Samuti võib vastavalt patsiendi ütlustele määrata kopsude radiograafia, neerude, südame ja teiste organite ultraheli, EKG, neurosonograafia, neerude CT.

Ravi

Patoloogia kõigis vormides soovitati patsientidel konservatiivset ravi, mille eesmärk on liigese liikuvuse parandamine. See sätestab:

  • massaažid;
  • füsioteraapia kasutamine;
  • kompleksid LFK;
  • korsetti kandes;
  • valuvaigistite kasutamine ägeda valu leevendamiseks.

Sümptomaatiline ravi on näidustatud siseorganite patoloogiate juuresolekul. Selle eesmärk on taastada nende funktsioonid, vähendades valu.

Kui väljendub püsiv valu, võidakse määrata kirurgiline ravi. Operatsioon hõlmab 4 ülemise serva eemaldamist, mis avaldavad juurtele suuremat survet. Operatsioon viiakse läbi kahes etapis. Esialgu eemaldatakse ribid ühelt küljelt ja pärast täielikku paranemist teisel.

Haiguse prognoos on funktsionaalselt ebasoodne. Pärast pikaajalist konservatiivset ravi jäävad pealiikumise piirangud. Samuti võib patsient moodustada neuroloogilise iseloomuga tüsistusi ja siseorganite häireid. Patsient vajab arstlikku järelevalvet, perioodilist statsionaarset ravi ja kvalifitseeritud hooldust.