Marmorhaigus - mis see on?

Osteoporoos ei ole ainus haigus, mida põhjustab vale luu moodustumine. Aga kui osteoporoos põhineb ebapiisaval luustihedusel, on teise patoloogia, osteoskleroosi vundament põhimõtteliselt vastupidine:

Luud muutuvad liiga tihedaks ja kõvaks, nagu marmor.

Marmorhaigus, Albers-Schlenbergi sündroom, osteopetroos on teised osteoskleroosi nimed.

Marmorhaigus: põhjused ja ravi

Haigus väärib selle nime põhjusel:

    Anatoomilises osas ei ole luu lahti, kuid tasane, sile, poleeritud, nagu marmor

Nii nagu marmorist, ei too luu ülitugevus ja kõvadus kahjuks kaasa tugevust. Seevastu luustiku luid muutuvad nõrgadeks ja haavatavateks ning langevad kukkumise ja purunemise ohtu.

Marmorhaigus - õnneks pärilik difuusne haigus, mitte nii levinud:
umbes 200 000 inimesest on sellega haige

Haiguse molekulaarne teooria on järgmine:

  1. Karboanhüdraasi puudulikkuse tõttu osteoklastide rakkudes tekib funktsionaalne puudus, samas kui osteoklastid ise võivad olla piisavas koguses
  2. Luude resorptsioon on halvenenud: liigne kaltsiumisisaldus lakkab olemast ja koguneb luu.
  3. See põhjustab luumassi liigset osteoskleroosi.

Osteoskleroosi sümptomid

Luud on deformeerunud ja paksenenud:

  • selg
  • rindkere
  • kolju
  • puusa- ja muud liigesed

Marmorhaiguste murdude tunnus:

Periosteum taastub üsna kiiresti, kuid üldiselt paraneb ja paraneb aeglaselt luuüdi kanali ebapiisava ostegeneesi ja kõvenemise tõttu.

Liigne luukoe võib põhjustada närvirakkude pigistamist selle tõttu, mis võib juhtuda:

  • Perifeerne parees või paralüüs
  • Pimedus

Marmorhaiguse tunnused lastel

Luude ringluse puudumine põhjustab luu kasvu halvenemist ja vere moodustumise halvenemist.

Seetõttu avastatakse lastel raskete vormide marmorhaigus üsna kergesti:

  • Need on lühikesed
  • Kolju on suur, kulmude silmapaistev
  • Võib esineda vesipea (peaaju turse) märke.
  • Lastel neuroloogilised sümptomid
  • Nad kalduvad kannatama aneemia (aneemia) all, nii et nad on alati heledad.
  • Mõnedel lastel on kurtus või pimedus
  • Hambad lõigatakse väga hilja ja kalduvad kariesse.
  • Rohkem häirivaid sümptomeid - luumurde normaalse kukkumise ajal

Kuidas diagnoosida haigus

Kerge kraadi korral võib patoloogiat diagnoosida ainult röntgen- või CT-skaneerimise abil, kus näete:

  • Lokaalsed osteosklerootilised saidid või skeleti luude täielik hävimine
    • Röntgenkiirte puhul näevad nad heledaid valgeid triipe
    • Täielikult kahjustatud luust puudub läbipaistvus -
      see on tingitud pehmete kudede - luuüdi ja luu kanali ülekasvu puudumisest
  • Õla- ja reieluu luud on klubikujulised
  • Lülitage selgroolülid
  • Kolju ja kolju aluse paksenemine
  • Väikesed või kasvanud luu siinused

Fotol - puusaliikide marmorhaigus:

Osteoskleroosi tagajärjed

Mõju lastele võib olla väga tõsine:

  • Lisaks välistele defektidele võib olla ka vaimse arengu aeglustumine.
  • Samaaegsed patoloogiad arenevad:
    • tubulaarne hepatiit
    • hepatomegaalia ja splenomegaalia (maksa ja põrna laienemine)
    • aju ja seljaaju ning teiste siseorganite kaltsifikatsioon
    • lümfadenopaatia
  • Aga halvim asi, mis toob kaasa marmorhaiguse - hematopoeetilise funktsiooni rikkumise, mis võib lõppkokkuvõttes viia kriitilise aneemia, kehakaitsevahendite vähenemise ja lapse enneaegse surmani.

Osteopetroosi ravi täiskasvanutel ja lastel

Kui marmorhaigus areneb täiskasvanutel, ei kujuta see endast sellist ohtu nagu väike kasvav inimene. Seetõttu toimub osteoskleroosi ravi täiskasvanu vormis:

  • Luu tiheduse perioodiline jälgimine (densitomeetria)
  • Järgige normaalset hormonaalset tausta:
    Marmorhaiguse põhjuseks võib olla parathormooni puudumine.
  • Vähem kaltsiumtoodete kasutamist

Esimesed osteoskleroosi sümptomid lastel on vaja kasutada tõsisemat ravi.

Paremal asuvas fotos näete marmorhaigusega last:

Meetmed võetakse nii konservatiivsed kui ka radikaalsed

  • Esimene on lõpetada progresseeruv aneemia ja taastada vereanalüüs.
    Nendel eesmärkidel on ette nähtud hematopoeetilised ravimid ja immunomodulaatorid:
    • Erütropetiin
    • Gamma-interferoon

    See ravi võimaldab teil suurendada punaste vereliblede arvu ja stimuleerida valgeliblesid võimalike infektsioonide vastu.

  • Resorptsiooni suurendamiseks võib ette näha ravi kortikosteroididega, kuid neid ei saa kasutada pikka aega.
  • Haiguse algstaadiumis võib läbi viia:
    • Ortopeediline korrektsioon
    • Toetav ravi:
      • Massaaž
      • Ujumiskoolitused
      • Füsioteraapia

      Harjutused valitakse nii, et luude liigne koormus jaotatakse ümber, eemaldades selle haigestunud aladest

  • Osteoskleroosi rasketes vormides võivad arstid kasutada kirurgilist ravi:
    • luuüdi siirdamine
    • kõige kahjustatud luu asendamine implantaadiga
    • luumurd

Mis on marmorhaigus ja kuidas see on ohtlik?

Marmorhaigus on haruldane kaasasündinud patoloogia. Praeguseks on kirjeldatud üksikasjalikult veidi rohkem kui 300 selle ilmingut. Haigus on peamiselt päritud. Haige laps võib aga sündida tervetelt vanematelt.

Haigust kirjeldati esmakordselt 1904. aastal Saksa kirurg H.E. Albers-Schönbers. Seetõttu nimetatakse seda Albers-Schoenbergi sündroomiks. Kirjandus sisaldab ka surma marmori ja osteopetroosi nimetusi, mis tõlgendavad luude fossiilsust.

Marmorhaigus on kolme geeni mutatsiooni tagajärg. Kaasasündinud defekt põhjustab geneetilise programmi talitlushäireid osteoklastide luurakkude moodustamisel ja nende normaalse toimimise säilitamisel.

Osteoklaste nimetatakse luu hävitavateks rakkudeks. Nad lahustavad luude mineraalosa ja eemaldavad kollageeni, vabastades spetsiifilisi ensüüme ja vesinikkloriidhapet. Koos teiste luurakkudega - osteoblastid - kontrollivad osteoklastid luukoe kogust. Osteoblastid moodustavad uue koe ja osteoklastid hävitavad vana.

Muutunud geenid blokeerivad valke, mis toetavad osteoklastide normaalset toimimist. See seisund viib ensüümide või vesinikkloriidhappe osteoklastide tootmise peatumiseni. Mõningatel juhtudel võib tootmise lõpetamine samaaegselt ja teine ​​komponent. Samas esineb sagedamini soolhappe puudumist.

Kui osteoklastide normaalne toimimine on halvenenud, esineb kasvu ajal skeleti luustumine valesti. Liiga palju soola säilitatakse luukoes ja moodustub liigne kogus kompaktset ainet.

See on tihedalt paiknevate luuelementide kiht. Oma suure tiheduse tõttu annab aine luustikule tugevuse, kuid omab suurt kaalu. 80% inimese luustiku massist on tema luude kompaktse aine mass. Seetõttu moodustatakse sellest elemendist ainult välimine koore kiht. Luude sisemine osa koosneb vähem vastupidavast, kuid kergemast, kergestisobivast ainest.

Osteoklastide arv marmorhaigusega patsientidel võib olla normaalne, ebapiisav või liigne. Kuid mis tahes nende numbri puhul toimivad need valesti.

Kalade ja fosfori ainevahetusprotsesside pärilikud muutused mängivad rolli haiguse arengus. Erinevate kaltsiumitüüpide tasakaalustamatus toob kaasa luumassi mineraalse koostise rikkumise.

Osteopetroosiga patsiendid, kellel on tõenäosus 50%, sünnitavad haigeid lapsi.

Osteopetroos - mis see haigus on

Harvaesinevat pärilikku haigust, mida iseloomustab luu uuenemisprotsess, nimetatakse osteopetroosiks. Haigust süvendab raskete tüsistuste (rauapuuduse aneemia, osteomüeliit) teke, mis võib olla surmav. Patoloogiaga patsiendid peaksid pidevalt jälgima oma tervist, võtma õigeaegselt terapeutilisi ja profülaktilisi meetmeid, jälgima verepilti ja konsulteerima ortopeedilise spetsialistiga.

Osteoporoosi põhjused

Marmorhaigus või osteopetroos on lihas-skeleti süsteemi haruldane patoloogia, mille peamiseks tunnuseks on liigne luu moodustumine. Teised haiguse nimed on hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, Albes-Schoenbergi tõbi, "surmav marmor". See seisund on tingitud vereloome halvenemisest luuüdis.

Terves kehas osalevad luu moodustumise protsessis rakud, mis moodustavad luukoe (osteoblastid) ja hävitavad selle (osteoklastid). Neid toodetakse nõutud kogustes. Marmorhaigus esineb osteoklastide arvu suurenemise või vähenemise ja nende funktsioonide düsfunktsiooni tõttu, mis põhjustab luude paksenemist, suurenenud haavatavust, tasakaalu vana luukoe hävimise ja uue luu vahel.

Patoloogia alguse mehhanismid ei ole täielikult teada. Teadlased on näidanud, et luukoe resorptsiooni (hävimisprotsessi) vähenemine on tingitud ensüümi karboanhüdraasi puudumisest osteoklastides. Geenihäired põhjustavad selle - identifitseeritakse kolm geeni, mis vastutavad vereloome- ja luukoe moodustumise eest:

  • D-vitamiini retseptori geen, VDR;
  • kaltsitoniini retseptori geen, CALCR;
  • 1. tüüpi kollageenigeen, COL1A1.

Luudumise protsessid on häiritud, kuna osteoblastide luu moodustumise intensiivsus ei vähene, kuded tihendatakse. Geenimutatsioonide põhjuseid ei avaldatud, kuid ilmnes geneetiline eelsoodumus osteopetroosile. Haigus edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu, keskmiselt 1 laps 300 000 vastsündinu kohta.

Arstid jagavad osteopetroosi kaheks peamiseks vormiks, sõltuvalt patoloogia kliiniliste tunnuste ilmnemise ajast. Autosomaalne retsessiivne marmorhaigus ilmneb enamikul juhtudel lapsepõlves. Seda iseloomustab pahaloomuline kurss, millel on rasked sümptomid, komplikatsioonide kujunemine on halb prognoos. Täiskasvanueas on registreeritud osteopetroosi autosoomne domineeriv vorm, see on lihtsam (sageli asümptomaatiline), mis on diagnoositud röntgenuuringu tulemusena.

Osteopetroosi sümptomid

Enamik osteopetroosile iseloomulikke häireid on seotud luukoe struktuuri muutustega, mida saab avastada ainult laboratoorsete radioloogiate abil. Lastel täheldatakse haiguse erilist kliinilist pilti, hilises autosomaalses domineerivas vormis on marmorhaigus asümptomaatiline. Osteopetroosi arengu peamised tunnused lastel on:

  • viivitused üldises füüsilises arengus: madal kasv, sõltumatu jalgsi hilinemine, hilinenud hammustamine, nende kasvumäärade aeglustumine, kaariese levik;
  • vesipea nägemismärgid (vedeliku akumulatsioon aju tserebrospinaalvedelikus): kolju deformatsioon, selle kuju ja suuruse muutused, laiad põsesarnad, sügavad ja laialt levinud silmad, paksud huuled;
  • siseorganite (maksa, põrna), lümfisõlmede suuruse suurenemine;
  • luu kanalite luumenite ahenemise tõttu, mille kaudu närvikimbud läbivad, on võimalik visuaalsed või kuulmisnärvid kinni haarata, mis viib nägemise halvenemiseni ja kuulmine kurtusele või pimedusele;
  • näo halvatus;
  • erineva raskusega aneemia (rauapuudus);
  • kahvatu nahk;
  • noorukite või noorte patoloogilised luumurrud (mõjutavad peamiselt puusaliide);
  • suurenenud väsimus treeningu ajal (jooksmine, kõndimine, treening);
  • punaste vereliblede (erütropoeesi) ja leukotsüütide (leukopoeesi) t
  • erütreenia (punaste vereliblede arvu vähendamine);
  • aniidoos (eri suurusega punaste vereliblede arvu suurenemine);
  • poikilotsütoos (punaste vereliblede kuju muutus).

Marmorhaiguse tüsistused

Osteopetroosi peamiseks ohuks on selle peamiste sümptomite komplikatsioonide taustal. Enamiku marmorhaiguste surma põhjused on järgmised:

  • progresseeruv aneemia ja selle tüsistused;
  • osteomüeliit, mis tekib patoloogiliste luumurdude taustal ja bakteri- või viirusinfektsioonidega.

Diagnostika

Marmorhaiguse peamised kliinilised tunnused on patoloogilised luumurrud ja raske aneemia. Osteopetroosi diagnoositakse järgmiste laboratoorsete diagnostikameetodite abil:

  • Röntgen (fotodel esindavad tihe luud tumedad laigud, luuüdi kanalid ei ole nähtavad);
  • MRI (magnetresonantstomograafia) ja CT (arvutitomograafia) on ette nähtud luukahjustuse ulatuse selgitamiseks;
  • täielik vereloome (aneemia etapi tuvastamiseks);
  • biokeemiline vereanalüüs (kaltsiumi- ja fosforioonide sisalduse selgitamiseks; nende elementide vähenenud tase näitab luu resorptsiooniprotsesside ebaõnnestumist);
  • luukoe biopsia (vastavalt näidustustele haiguse olemuse selgitamiseks);
  • pereliikmete seas läbi viidud geneetiline analüüs (vajalik raskete juhtude diagnoosi selgitamiseks)

Osteopetroosi diferentseerimine hüpervitaminoosist D, Paget 'tõvest, melodiostoosist, lümfogranulomatoosist ja teistest osteoskleroosiga kaasnevatest patoloogiatest (luu tiheduse suurenemine) aitab röntgenikiirgust. Spetsiifilise radioloogilise sümptomaatika tõttu kirjeldati ja süstematiseeriti haigust. Marmorhaiguse korral mõjutavad kolju ja skeleti luud:

Sõltuvalt luustumise tsoonist ilmnevad pildid luukoe tugevalt tihendunud, osteopetroosi kerge kulgemine - tihendatud struktuuri ribad, mis vahelduvad vahuga aine ribadega. Patoloogilise protsessi erineva lokaliseerimisega on ribadel erinev asukoht:

  • põlveliiges - põik;
  • humerus - kolmnurk:
  • ileumi tiivad, kubeme ja luude luude okste on kaardunud;
  • selgroolüli kehas - kaks iseloomulikku triipu.

Marmorhaiguse tunnusjooneks on luude kuju säilitamine, kui nende struktuur muutub. Skleroosi sümptomid registreeritakse kolju varjus ja põhjas, luu paksus võib suureneda hüperostoosi tõttu. Pikade luude metafüüsi võib suurendada. Osteopetroosiga röntgenkiirte puhul puudub luu kanali luumen (kus luuüdi tavaliselt asub).

Osteopetroosi ravi

Osteopetroosi ravi diagnoosi ja nõuannete selgitamiseks on vaja konsulteerida ortopeedi ja geneetikaga. Diagnostika kohustuslik staadium on skeletiliini seisundi uurimine radioloogi poolt. Pärast luu kahjustuse raskuse ja keha üldise seisundi määramist töötatakse välja ravirežiim. Ravi eesmärk on korrigeerida luu- ja lihaskoe struktuure ning ravida verepreparaatide samaaegseid patoloogiaid.

Põhiülesanne, mis tuleb lahendada luu- ja lihaskonna süsteemi funktsioonide taastamisel, on neuromuskulaarse kiu ülesehitamine, mis osteopetroosis toimib luukoe kaitsena mehaaniliste kahjustuste eest. See ülesanne lahendatakse spetsiaalse massaaži, ravivõimlemiskomplekside, ujumise abil. Oluline roll keerulises pikaajalises ravis on dieediga tegelemine - dieedis peaksid domineerima järgmised toidud:

  • puuvilja- või köögiviljasalatid;
  • looduslikud mahlad;
  • piimatooted, kodujuust.

Osteopetroos (surmav marmor, marmorhaigus)

Meditsiinis on palju haruldasi haigusi. Üks neist on osteopetroos või marmorhaigus. Varem on sellest vähe kuulnud, kuid tänapäeval kuuleb sageli Interneti infovõimaluste tõttu seda patoloogiat. Marmorhaigus - mis see on?

Marmorhaigus

Osteopetroos või marmorhaigus on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, millel on tõsine kurss ja sageli halb prognoos. Sageli viib see patoloogia surmani, mille eest ta sai teise nime - "surma marmor".

Marmorhaigus mõjutab nii mehi kui ka naisi, lapsi ja vanureid, tegemata vahet nende vahel. See leidub igas rassis ja rahvuses ükskõik millisel mandril.

Esimest korda mainis osteopetroosi arst 1904. aastal kirurg ja radioloog Heinrich Albers-Schonberg. Ta kirjeldas seda düsplastilise kaasasündinud haigusena, kus enamikus skeleti luudes on täheldatud difuusilist osteoskleroosi.

Arstide sõnul on Albers-Schonbergi sündroomi peamine patoloogiline protsess osteoblastide ülekaal ja suurenenud funktsioon vähenenud osteoklastide aktiivsuse taustal. Sellisel juhul domineerivad luude sünteesiprotsessid lagunemise suhtes, luukoe tihendatakse ja sarnaneb marmorile.

See peegeldub siiski selle sisemises struktuuris, mis toob kaasa liigse ebakindluse ja sagedased luumurrud.

Osteopetroosi korral toimub luude kasv peamiselt sisemiselt - endokostaalselt, täites selle sisemist õõnsust. Selle tagajärjeks on luuüdi ruumi järkjärguline vähenemine. Aja jooksul asendatakse luuüdi peaaegu täielikult äsja moodustunud koega.

Samuti põhjustab luude kasv optiliste närvide kanalite märgatavat vähenemist.

Põhjused

„Surma marmori” arengu täpset põhjust pole veel selgitatud. Enamikul juhtudel on tegemist haigusega, mis on pärilik, see tähendab, et see on perekondlik. Siiski ei saa välistada ka juhuslikke juhtumeid, mis esinevad ka.

Selle sündroomi pärandist on kaks varianti - autosomaalne domineeriv ja autosoomne retsessiivne.

Esimesel juhul edastatakse haigus tõenäosusega 50-75%, kuid selle ilmingud ei ole nii tõsised ja prognoos on soodsam. Üks vanematest on tingimata erineva raskusega haiguse tunnuseid. Patsiendid elavad piisavalt kaua, kuigi nende elukvaliteet kannatab.

Teisel juhul on pärimise tõenäosus 25%, mõlemad vanemad on reeglina "vale" geeni kandjad. Haiguse kliinilised ilmingud ei ole. Autosomaalne retsessiivne variant on äärmiselt raske. Patoloogia areneb kiiresti ja ilma ravita, et laps sureb varsti pärast sündi.

Samuti olid selle sündroomi ja parathormooni hüperfunktsiooni ja D-vitamiini metabolismi ühendamise versioonid, kuid nad ei saanud veenvaid tõendeid.

Manifestatsioonid

Kõik marmorhaiguse kliinilised ilmingud on tingitud luukoe hüperproduktsioonist. Osteopetroosi kõige iseloomulikumaks sümptomiks on:

  • Muutused veres.
  • Immuunsuse häired.
  • Hepatosplenomegaalia.
  • Luu patoloogia.
  • Kuulmise ja nägemise probleemid.
  • Arengu katkestamine.

Osteopetroos on äärmiselt tõsine haigus isegi healoomulise variandi puhul. See toob peaaegu alati kaasa patsiendi puude.

Muutused veres

Kuna luuüdi osteopetroosi korral on patoloogiliselt ülekasvanud koe poolt asendatud, põhjustab see vere moodustumise halvenemist. Lõppude lõpuks on see asutus vastutav punaste vereliblede, leukotsüütide ja trombotsüütide moodustumise eest organismis.

Marmorhaiguse peamine hematoloogiline sündroom on pancytopenia. Laboriprooviga vereanalüüsis saab tuvastada järgmisi muudatusi:

  • Aneemia (punaste vereliblede arvu ja hemoglobiini vähenemine).
  • Leukopeenia (valgeliblede arvu vähenemine).
  • Trombotsütopeenia.

Kliiniliselt võib kahtlustada aneemia kahvatu naha ja heleroosa limaskestade puhul. Peale selle kurdavad patsiendid pidevat väsimust, õhupuudust, pearinglust, minestamise kalduvust, maitse muutust ja sagedast nohu.

Objektiivne uuring võib näidata südame löögisageduse suurenemist ja südamepõletikku - aneemiale iseloomulikke sümptomeid.

Trombotsüütide arvu vähendamine - trombotsütopeenia - koos marmorhaigusega avaldab kalduvust verejooksuni, vere pikaajalist kokkuklapitamist, verevalumite ilmumist kehale.

Immuunsuse häired

Immuunsüsteemi töö on otseselt seotud luuüdi toimimisega. Lõppude lõpuks on seal leukotsüütide moodustumine - vererakud, mis võitlevad aktiivselt bakteriaalsete (neutrofiilide) ja viiruse (lümfotsüütide) infektsioonidega.

Albers - Schonbergi sündroomi iseloomustavad sagedased bakteriaalsed haigused. Pealegi on nende omadus pikaajaline ja sagedased ägenemised. Seda seisundit nimetatakse sekundaarseks immuunpuudulikkuseks.

Osteopetroosi korral on sagedased seotud haigused bronhiit, kopsupõletik, sinusiit. Rasketel juhtudel võib immuunsuse märgatava pärssimise korral sepsis isegi areneda. Sageli saavad need patoloogiad selliste patsientide esimeseks diagnoosiks. Ja alles pärast põhjalikku uurimist on tõeline põhjus.

Hepatosplenomegaalia

Maksa ja põrna laienemine on osteopetroosi sagedane sümptom. See on seotud ka luuüdi asendamisega. Kuna see praktiliselt ei tööta, hakkavad põrn ja maks mängima oma rolli. Aja jooksul suurenevad need oluliselt funktsionaalse hüpertroofia tõttu ja võivad võtta suurema osa kõhuõõnest.

Selliste patsientide kõht võib samuti suureneda ning maksa ja põrna palpeerumist on lihtne tunda. See võib põhjustada vigaseid diagnoose - leukeemiat, hepatiiti, autoimmuunhaigusi.

Luu patoloogiad

Kuigi osteopetroos suurendab luumassi, kaotab koe oma struktuuri. See hakkab marmorile sarnanema, mis, nagu me teame, on üsna habras.

Selliste muutuste tulemuseks on torukujuliste luude erakorralised luumurrud - tavaliselt reieluu. Lisaks on patsientidel kolju ja selgroo, jäsemete tugev deformatsioon.

Osteoartriit või osteomüeliit ei ole selles patoloogias ja skeletisüsteemi põletikulistes protsessides haruldane. Samuti esineb probleeme hammastega - mitmed kariesed, halvenenud hambumus, odontogeensed abstsessid. Mõnel patsiendil täheldatakse kolju sinuste liitumist.

Kuulmise ja nägemise probleemid

Kuna optiliste närvide avad on tihendatud luukoe laiendamisega, tekivad aja jooksul kiudude atroofia ja pimedus. Atrofia võib olla primaarne või sekundaarne.

Oftalmoloogiline uurimine näitas orbiitide lamedust, nüstagmi, halvenenud lähenemist, strabismust ja exophthalmos.

Kuulmise närvide pigistamine põhjustab ka nende atroofiat, mis algselt avaldub kuulmise vähenemises. Haiguse progresseerumisel võib tekkida täielik kurtus.

Arenguhäire

Kolju muutused, kuulmis- ja nägemishäired, sagedased haigused põhjustavad asjaolu, et Albers-Schonbergi sündroomiga laps on arengus maha jäänud - mitte ainult füüsiline, vaid ka vaimne.

Reeglina hakkavad sellised lapsed hilja kõndima. Ebakorrapärase kujuga kolju tõttu tekivad nad vesipea, mis põhjustab krampe. Nad süvendavad olemasolevaid probleeme.

Marmorhaiguse korral ei ole ebatavaline, et psühho-emotsionaalne ja kõne areng edasi lükatakse. Teine sageli toimub kuulmiskahjustuste taustal. Vaimne pidurdamine ei ole osteopetroosi tüüpiline sümptom.

Diagnostika

Selle ravi edu sõltub selle patoloogia õigeaegsest diagnoosimisest. Mida varem on osteopetroos kinnitatud, seda rohkem terapeutidel on ravi võimalused.

Kaasaegne meditsiin pakub laiaulatuslikku uuringut, mis võimaldab teil diagnoosida marmorhaigust. See sisaldab:

  1. Patsiendi läbivaatamine ja objektiivne uurimine. Reeglina võib väliste tunnuste kohaselt seda patoloogiat juba kahtlustada.
  2. Kliinilised ja biokeemilised vereanalüüsid. Nad tuvastavad luu moodustumise markerid - kreatiinkinaas, leeliseline fosfataas.
  3. Luude röntgenkontroll.
  4. Luude ja nahakahjustuste biopsia proovide uurimine.
  5. Rakendatud geneetiline sõelumine. Selle tulemuste põhjal määratakse kindlaks Albers-Schonbergi sündroomi tüüp, patoloogilise protsessi eeldatav kulg ja organismi reaktsioon ravile.

Röntgenuuring

Osteopetroosi skeleti luude röntgenuuring on otsustava tähtsusega. Reeglina määratakse fotodel iseloomulikud muudatused:

  • Äärmiselt terav luustiku ja kolju tihedus.
  • Nende struktureerimata ja ühtlane, meenutav valge marmor, mis oli patoloogia nimi.
  • Kõhre luude esmane kahjustus, mis on moodustunud kõhre.
  • Kraniaalnärvide kitsendatud kanalid märgistatud osteoskleroosi taustal.
  • Paranasaalsete siinuste väljutamine.
  • Valgustumine selgroolülide keskosas.
  • Patoloogilised luumurrud.

Ravi

Osteopetroosi ravi on pikk ja keeruline protsess. Varem teostati sümptomaatilist ravi peamiselt rauapreparaatide, vereülekannete, vitamiinravi ja glükokortikosteroidide kasutamisega. Kuid see ravi andis ainult ajutise efekti. Kauged tulemused olid puue või surm.

Tänu kaasaegse meditsiini edule on muutunud võimalikuks osteopetroosi autosoom-korduva vormi ravi, mille ellujäämine oli varem minimaalne. Praegu on võimalik saavutada positiivseid ravitulemusi 90-95% patsientidest. Ravi viiakse läbi luuüdi siirdamisega.

See on keeruline menetlus, mida teostatakse mitte kõigis kliinikutes ja isegi riikides. Luuüdi siirdamise korral on patsiendi äratõukereaktsiooni ja halvenemise oht. See juhtub tavaliselt siis, kui doonori ja retsipienti parameetrid on puudulikud. Enamikul juhtudel on märkimisväärne paranemine ja vähendamine.

Parimaid tulemusi on võimalik saavutada, kui luuüdi siirdamine toimub lapse elu esimese kolme kuu jooksul. Seetõttu on haiguse varajane diagnoosimine nii tähtis.

Täiendava ravina kasutatakse ka ravimeid:

Osteopetroos on tõsine haigus, kuid õigeaegse ravi korral suurenevad edukuse võimalused märkimisväärselt.

Marmorhaigus: sümptomid ja ravi

Marmorhaigus (kaasasündinud osteoskleroos, osteopetroos) on väga harvaesinev pärilik haigus, mis mõjutab lapse või nooruki luustikku ja luuüdi. Patsiendid muutuvad habraseks luudeks, vereloome süsteem lakkab täielikult toimimast.

Sõltuvalt haiguse esimeste sümptomite ajastusest ja nende sümptomite iseloomust on kaasasündinud osteoskleroos jagatud varakult ja hiljaks. Marmorhaiguse varajane vorm areneb esimese eluaasta lastel ja on väga raske, seetõttu nimetatakse seda ka pahaloomuliseks. Hiljem vorm, mis esineb sagedamini noorukieas, kaasneb vähem väljendunud patoloogiliste muutustega skeleti küljest ja hemopoeetilise süsteemi küljest. Sellistel patsientidel on erinevad terviseprobleemid, kuid üldiselt on nende elu prognoos soodne.

Marmorhaiguse põhjused

Marmorhaigus on pärilik patoloogia. Teadlased suutsid leida kolm geeni, mis vastutavad kaasasündinud osteoskleroosi tekkimise eest. Need geenid kodeerivad valke, mis on vajalikud osteoklastide ja osteoblastide nõuetekohaseks toimimiseks - rakud, millel luukoe seisund sõltub. Kui ühes nendest geenidest tekib mutatsioon, võib järglastel tekkida marmorhaigus.

Vaatlusaluse haiguse pahaloomuline vorm edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu. See tähendab, et selleks, et laps haigestuks, peaksid muteerunud geenid olema mõlema vanemaga. See marmorhaiguse pärandi tunnusjoon selgitab asjaolu, et mõnedes isoleeritud etnilistes rühmades, kus on palju tihedalt seotud abielusid, on selle haiguse juhtude arv palju suurem kui elanikkonna hulgas.

Marmorhaiguse hilinenud vormil on vastupidi autosoomne domineeriv ülekandetüüp, mistõttu on seda sagedamini esinenud (muteeritud geen võib esineda ainult ühes vanematest).

Inimesed, kellel on perekonna marmorhaiguse juhtumeid, võivad läbida spetsiaalse diagnoosi, mis näitab muutunud geene. See võimaldab ennustada, kas tulevastel lastel on terviseprobleeme.

Marmorhaiguse arengu mehhanismid

Selle patoloogia aluseks on luukoe moodustumise ja resorptsiooni (resorptsiooni) vaheline tasakaal. Selline rikkumine tuleneb osteoklastide (luu resorptsiooni eest vastutavate rakkude) arvu vähenemisest või nende talitlushäirest.

Tasakaalustamatuse tõttu tihendatakse luukoe ja muutub liigseks, kuid see ei tähenda, et selle tugevus suureneks. Vastupidi, marmorhaigusega kaotavad luud elastsuse ja muutuvad rabedaks. Lisaks on osteoskleroosi puhul täheldatud torukujuliste luude sisesisese õõnsuse ja lamedate luude spongye aine asendamist sidekoe abil. See tähendab, et kui luuüdi peaks tavaliselt olema, ilmuvad sklerootilised rakud. See põhjustab hematopoeetilise süsteemi toimimise häirimist.

Üldiselt põhjustavad kõik need patoloogilised muutused patsiendile skeleti deformatsioonide, luumurdude, aneemia, hemorraagilise diateesi ja erinevate neuroloogiliste häirete tekkimise.

Marmorhaiguse sümptomid

Marmorhaiguse kliiniline pilt on polümorfne. Patsientidel esineb reeglina luu- ja lihaskonna, hematopoeetilise ja närvisüsteemi kahjustuste sümptomeid.

Marmorhaiguse peamine sümptom on patoloogilised luumurrud. Patoloogilisi neid kutsutakse, sest need tekivad minimaalsete vigastuste ja suurte tugevate luudega (kõige sagedamini reieluu). Pärast luumurdu võib tekkida osteomüeliit (see on marmorhaiguse üks kõige kohutavamaid komplikatsioone).

Lisaks luumurrudele võib arst patsientide uurimisel avastada ka skeleti erinevaid deformatsioone (O-kujuline jalad, ebaproportsionaalsed kolju, patoloogilised muutused selgroos). Luude deformatsiooni ja struktuuri muutuste tõttu valu ja seljaga kõndides patsientidel, kellel on valu.

Hematopoeetilise süsteemi lüüasaamine marmorhaiguses avaldub aneemia sümptomites: halb, nõrkus. Vastuseks luuüdi hematopoeetilise funktsiooni puudulikkusele suureneb maksa, põrna, lümfisõlmede keha, keha immuunsüsteemi kaitse nõrgeneb ja tekib hemorraagiline diatees.

Neuroloogiliste häirete ilmnemine kaasasündinud osteoskleroosis on seotud kolju luude tihendamisega ja anatoomiliste aukude suuruse vähenemisega, mille kaudu närvid liiguvad (selliste muutuste tagajärjel suruvad närvid kokku). Seetõttu võib patsientidel esineda perifeerne parees ja paralüüs, nägemishäired. Kui sisekõrva luu labürindi on täidetud luukoega, võib tekkida kurtus. Peale selle võivad kolju kopsude deformatsiooni tõttu kannatada hüdrokefaalis.

Üldiselt on väikelaste marmorhaigusega patsientidel füüsilise arengu viivitus, mitmesugused hambumusega seotud probleemid ja hambakaariese seeria massilised kahjustused.

Marmorhaiguse hilistes vormides silutakse tavaliselt kliinilist pilti, puuduvad väljendunud neuroloogilised ilmingud, skeleti deformatsioonid. Ainult korduvad patoloogilised luumurrud võivad lükata osteoskleroosi ideed.

Diagnostika

Diagnoosi kinnitamiseks aitavad arstid kaasa uuringute radioloogilistele meetoditele. Patsientide röntgenkiirte puhul on kõik luustiku luid suletud (ei ole läbipaistvad röntgenikiirguse suhtes), luuüdi kanal puudub torukujulistes luudes, täheldatakse humeralli ja reieluu luude klubikujulist paksenemist.

Patsientide vere uurimine näitab aneemia märke ja mõnede biokeemiliste parameetrite (happe fosfataasi aktiivsus jne) suurenemist. Uriini analüüsil ei ole tavaliselt muutusi (see eristab osteoskleroosi hävitavatest luuhaigustest, kus luu resorptsioon domineerib selle tekke suhtes).

Patsientide tervisliku seisundi põhjalikumaks uurimiseks on vaja konsulteerida neuroloogi, hematoloogi, okulaarse, otolarüngoloogi ja hambaarstiga. Vaja on ka erinevaid geneetilisi uuringuid.

Ravi põhimõtted

Praeguseks ei ole meetodeid marmorhaiguse täielikuks ravimiseks. See on tingitud peamiselt asjaolust, et see patoloogia on väga harvaesinev ja arstidel ei ole selle ravis piisavalt kliinilisi kogemusi. Seetõttu peetakse praegu luuüdi siirdamist kõige efektiivsemaks marmorhaiguse korral. Siirdamise abil saate proovida taastada luu resorptsiooni ja vereringe patsiendi kehas. Seda meetodit kasutatakse haiguse pahaloomuliste retsessiivsete vormide puhul. Lisaks arendatakse ja testitakse erinevaid ravirežiime kaasasündinud osteoskleroosi ja interferooni ja kaltsitriooliga (D-vitamiin).

Marmorhaiguse hilisel ilmingul rakendavad arstid mitmesuguseid ravimeetmeid, mis on suunatud luu ja närvisüsteemi säilitamisele ning patsientide üldisele tervise edendamisele. Patsiente näidatakse ravimiteraapiana ja treeningteraapiana, ujumine, massaaž, eritoitumine, spaa-ravi. Vajaduse korral korrigeeritakse skeleti deformatsioone ortopeediliselt.

On väga oluline, et marmorhaigusega patsiendid oleksid vigastuste eest kaitstud, kuna see on murdude ja osteomüeliidi tekkega. Lisaks on vajadus dünaamilise vaatluse järele ortopeedi, hambaarsti ja teiste spetsialistidega.

Olga Zubkova, meditsiiniülevaataja, epidemioloog

5 444 kokku vaadatud, 22 vaatamist täna

Marmorhaigus

Marmorhaigus on harvaesinev pärilik haigus, mille puhul luustiku luud on paksenenud ja luuüdi kanalid suletud tiheda luukoe abil. Tavaliselt avaldub see lapsepõlves. Koos väsimusega, kui kõndite ja valu jäsemetes. Võimalikud patoloogilised luumurrud. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib aneemia koos suurenenud maksa ja põrnaga. Võimalik, et nägemisnärvi kokkusurumisest tingitud nägemishäired võivad olla skeleti deformatsioonid, hilinemine. Diagnoos määratakse objektiivsete andmete, radiograafia ja muude uuringute tulemuste põhjal. Sümptomaatiline ravi, enamasti konservatiivne.

Marmorhaigus

Marmorhaigus (Alberts-Schoenbergi tõbi, osteopetroos, hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, kaasasündinud perekondlik difusioonosteoskleroos) on harvaesinev pärilik haigus, millega kaasneb skeleti luude tihendamine ja luuüdi ruumi vähenemine. Haigust kirjeldas esmakordselt 1904. aastal Saksa arst Alberts-Schönberg. Edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi abil. Keskmiselt tuvastatakse seda 1 lapsel 200-300 tuhande vastsündinu puhul, kuid mõnedes etnogeneetilistes rühmades võib patsientide arv suureneda. Niisiis, Chuvashias leitakse haiguse sümptomid ühest lapsest 3,5 tuhandest, Mari-Elis - 1 laps 14 tuhandest. Selline kõrge esinemissagedus tuleneb nende vabariikide põlisrahvaste etnogeneesi eripäradest. Marmorhaiguse ravi teostavad ortopeedid.

Põhjused ja patogenees

Marmorhaiguse etioloogiat ei ole veel selgitatud. Luude struktuuri muutumise põhjuseks on sügavad fosfori-kaltsiumi ainevahetuse rikkumised ja tasakaalustamatus vana luukoe hävitamise ja uue tekke vahel. Selle tulemusena pakseneb luude koore kiht, luuüdi ruum kitseneb, kuni see kaob täielikult. Areneb progresseeruv osteoskleroos, luud muutuvad väga tihedaks ja samal ajal habras. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib hüpoplastiline aneemia, millega kaasneb lümfisõlmede, maksa ja põrna kompenseeriv laienemine.

Tapajärgse kontrolli käigus on marmorhaigusega patsiendi luud rasked, halvasti saetud, kuid kergesti jagatavad. Lõikel on sileda struktuuriga pind, mis on välimuselt meenutatud poleeritud marmoriga. Osteosklerootilised muutused tekivad peamiselt endosteumi tõttu. Samal ajal võib täheldada periosteumi kasvu, mistõttu luu pinnal ei teki normaalsetena, kuid tavapäraselt, kuid spongye luustiku kujul, mitte lõhenenud luust. Torukujuliste luude luuüdi kanalid on kitsendatud või asendatud tihe luukudega. Patoloogilised protsessid on kasvavates tsoonides tugevamad. Eriti heledad muutused on ilmnenud sääreluu ja luude luude ülemises kolmandikus, samuti reieluu ja radiaalsete luude alumises kolmandikus - need lõigud "paisuvad" ja omandavad kolvi kuju.

Lamedate luude spontne kude (selgroolülid, kaelaosa, kolju) asendatakse tiheda luumaterjaliga. Luukoe paljunemise tõttu võib kolju kasvada ja deformeeruda. Kraniaalnärvi väljumisavade kitsenemine põhjustab nägemise järkjärgulist halvenemist ja suurendab kuulmiskaotust. Kooriku kihi ebaühtlase reguleerimise ja kolju sisemise pinna kareduse tekke tõttu võivad tekkida epiduraalsed ja harvemini subduraalsed verejooksud.

Histoloogilise uuringu käigus selgus, et luu aine mass ja rikkumine on suurenenud. Luu rakud pannakse juhuslikult kokku ja moodustavad iseloomulikud ümardatud kihilised struktuurid, mis asuvad ebaühtlaselt enchondraalse kasvu piirkondades. Selliste struktuuride kogunemise tõttu on luu arhitektonika purunenud, marmorhaigusega patsiendi luu muutub vähem tugevaks ja ei suuda tavapäraseid koormusi kandma.

Sümptomid

Haigust saab avastada igas vanuses naistel ja meestel - alates imikust kuni seniilini. Kuid sagedamini ilmnevad marmorhaiguse sümptomid lapsepõlves. Mõnel juhul on protsess asümptomaatiline ja luude tihendamine muutub teise haiguse või vigastuse röntgenuuringu tegemisel juhuslikuks.

Marmorhaiguse kliiniliste sümptomite raskus sõltub reeglina esimeste märkide ilmumise ajast. Varane algus toob kaasa jämedamad muutused erinevate organite ja süsteemide osas. Marmorhaiguse arenguga lastel esimestel eluaastatel selgus, et kopsupõhja luude tihendamisest ja kasvust tulenev hüdrofaatia. Patsiendid on kurnatud, hakkavad hilja minema, sageli kannatavad kuulmis- ja nägemishäired. Hiljutised hambad ja suurenenud kalduvus areneda on samuti iseloomulikud.

Marmorhaiguse hilisema arenguga on ortopeedikutega kokkupuutumise põhjus väsimus kõndides ja jäsemete valu all. Mõnikord avastatakse patoloogilise luumurru tõttu traumatoloogile marmorhaigus. Reieluu luud sageli kannatavad, luumurrud on tavaliselt põiki, esinevad väikese traumaatilise mõjuga, kasvavad koos tavalisel ajal (välja arvatud reieluu kaela luumurrud, mille korral fusiooni ei teki). Mõnel juhul areneb luumurdude piirkonnas osteomüeliit. Odontogeense infektsiooni korral võib tekkida mandli osteomüeliit. Kui vaadelda patsiendi füüsilisest arengust, siis reeglina normaalne. Mõnel juhul tuvastatakse jäsemete deformatsioonid: reieluu ülemiste osade varju kõverus, jalgade gallifersed deformatsioonid jne.

Diagnostika

Diagnoosi selgitamiseks on ette nähtud lamedate ja torukujuliste luude röntgenkontroll: kolju radiograaf, selgroo röntgen, reie röntgenikiirus jne. Kõigis piltides ilmneb, et luukoe tiheneb teravalt. Torukujuliste luude epifüüsilised osad on ümardatud ja paksenenud, klubi kujuga paksendused on määratletud metafüüsi piirkonnas. Kõik luud on röntgenkiirte suhtes läbipaistmatud, koore kiht ja medullaarne kanal ei ole nähtavad. Mõnikord leidub metafizarny piirkondades põikvalgustuse alasid.

Luuüdi kanalite vähendamine või sulgemine põhjustab vere puudulikkust. Marmorhaigusega patsientidel tekib erineva raskusega hüpokroomne aneemia. Nahk on kahvatu, võib esineda pearinglust, nõrkust, väsimust. Uurimisel tuvastatakse lümfisõlmede, hepatomegaalia ja splenomegaalia kompenseeriv suurenemine. Veres määratakse lümfotsütoos ebaküpsete vormide - normoblastide - ilmumisega.

Kui te kahtlustate, et marmorhaigusega patsientide erinevate organite rikkumine saadetakse asjakohastesse uuringutesse. Hematopoeetilises süsteemis toimuvate muutuste korral nähakse nägemishäirete korral ette hematoloogide konsulteerimine, kõhuorganite täielik vererõhk ja kõhuosade ultraheliuuringud, silmaarstide konsultatsioon, orbitaalröntgenuuring kahes projektsioonis, optilised ja elektrofüsioloogilised uuringud potentsiaali.

Ravi

Patogeenset ravi ei ole olemas. Sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on tugevdada närvisüsteemi ja luu- ja lihaskonna süsteemi. Patsientidel soovitatakse süüa vitamiine sisaldavaid toiduaineid (looduslikud mahlad, kodujuust, värsked puuviljad ja köögiviljad), anda juhiseid massaaži, treeningravi ja spaahoolduse kohta. Aneemia korral on ette nähtud raudpreparaadid, mis toetavad vitamiinravi, rasketel juhtudel tekivad punaliblede ülekanded.

Patoloogiliste luumurdude korral viiakse läbi standardsed terapeutilised meetmed: ümberpaigutamine, kipsi või skeleti veojõukontroll jne. Reieluu kaela murdude korral teostatakse puusaliigese artroplastika. Jalgade luude raske deformatsiooni korral viiakse läbi parandav osteotoomia. Osteomüeliidi ravi viiakse läbi vastavalt standardsele skeemile, mis hõlmab antibiootikumravi, immobiliseerimist, detoksifikatsiooni, immuunsuse stimuleerimist, dissekteerimist ja haavandite äravoolu.

Komplekside õigeaegse ennetamise ja piisava ravi korral on marmorhaiguse prognoos tavaliselt soodne, välja arvatud pahaloomulised vormid, millel on varane algus ja müelogeense koe kahjustus. Patoloogilise luumurru või odontogeensete nakkuste tagajärjel tekib surmaga lõppev tulemus osteomüeliidi suurenenud aneemia või septikopüemia tõttu.

Marmorhaigus

Mis on marmorhaigus -

Marmorhaigus on tuntud ka kui osteoporoos, Albers-Schoenbergi tõbi. Esineb mõlema soo isikutel.

Marmorhaigus on haigus, mille puhul luuüdi enamikus luudes tekib suurem kogus kompaktset ainet koos luuüdi kanalites tihe luukoe arenguga. Haigust kirjeldasid esmakordselt Saksa kirurg Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) 1904. aastal. Võrreldes teiste hüperostoosiga haigustega on seda kõige üksikasjalikumalt kirjeldatud (üle 300 juhtumi).

Millised vallandajad / marmorhaiguse põhjused:

Patogenees (mis toimub?) Marble'i haiguse ajal:

Marmorhaiguse sümptomid:

Marmorhaiguse vormid on kaks: ilmnevad juba varases eas väljendunud sümptomitega ja ilmnevad ilma nähtavate kliiniliste ilminguteta ja diagnoositakse ainult röntgenikontrolli ajal.

Haigusele on iseloomulik rakulise luu osaline või täielik skleroos, sageli kogu luustikus. Haiguse varases staadiumis on luud sklerootilised ainult torukujuliste luude metafüüsis, luude luude äärealadel; ülejäänud nende luude puhul on säilinud spongiline struktuur. Avastatakse kolju luude ebaühtlane tihendamine. Lisatõkked on tavaliselt sklerootilised (suuremas ulatuses - peamine ja eesmine).
Lõualuu luude lüüasaamisega kaasneb arengu ja hammaste rikkumine. Haiguse mõju hammastele väljendub arengu aeglustumises, hilises purskes ja nende struktuuri muutumises. Hambad on vähearenenud juurte, kadunud hambaõõnsuste ja kanalitega. Seda iseloomustab hammaste karmide protsesside kõrge vastuvõtlikkus.

Marmorhaigus ilmneb tavaliselt lapsepõlves. Sagedased perekonna kahjustused. Sümptomid, mis põhjustavad patsiendi arsti külastamist, on valu jäsemetes, väsimus kõndimisel. Võib-olla kehaliste deformatsioonide ja patoloogiliste luumurdude tekkimine. Uurimisel ei tähenda patsient füüsilist arengut. Röntgenuuringud näitavad, et kõigil luustikul (torukujulistel, ribidel, vaagna luudel, koljualusel, selgroolülidel) on tugevalt tihendatud struktuur. Luude epifüütilised otsad on mõnevõrra paksenenud ja ümardatud, metafüüsi paksus on koonus, luude välimine kuju ja suurus ei muutu. Kõik luud on tihe ja röntgenkiirte suhtes täiesti läbipaistmatud, luuüdi kanalit, kortikaalset luu ei ole. Eriti sclerosed on kolju aluse, vaagna ja selgroolüli luud. Mõnel juhul on pikkade torukujuliste luude metafüüsilistes osades nähtavad põikvalgustid, mis annavad neile marmorvärvi. Luud muutuvad vähem elastseks, rabedaks. Patoloogilised luumurrud on marmorhaiguse tavaline tüsistus. Reieluu rebenemised on tavalisemad. Periosteumi normaalse oleku tõttu toimub nende paranemine tavapärastel tingimustel, kuid mõnel juhul aeglustub konsolideerimine endosteuse osteogeneesi protsessist väljalülitamise tõttu, kuna medullaarse kanali kuded on sklerootilised. Viimane asjaolu lapsepõlves on hüpokroomse tüübi sekundaarse aneemia tekkimise põhjus.

Luuüdi hematopoeetilise funktsiooni puudulikkus põhjustab maksa, põrna ja lümfisõlmede suuruse kompenseeriva suurenemise. Ilmuvad leukotsüütide arvu tõus veres ja ebaküpsed vormid, normoblastid.

Fosfori ja kaltsiumi sisaldus veres ja uriinis ei muutu. Muutused hüpokroomse aneemia korral on võimalikud. Luustiku struktuuri muutuste tagajärjeks on näo ja aju kolju, selgroo, rindkere deformatsioonid. Proksimaalses reieluuris võib tekkida varuse deformatsioon, reieluu diafüüsi põlvikujulised moonutused. Kui esimestel eluaastatel esineb skeleti hüperostoos, areneb kopsupõhja osteoskleroosi tagajärjel hüdrofaatia; mida iseloomustab vähene kasv, hilinenud kõndimine, nägemise nõrgenemine või nägemise kaotus, mis on tingitud optiliste närvide pigistamisest luukanalites, epifüüsi luustumise saarte hiline ilmumine, hambumus hilinemisega, mida kariisid sageli mõjutavad.

Marmorhaiguse diagnoosimine:

Marmorhaiguse ravi:

Selle haiguse ravis saadi parimad tulemused luuüdi siirdamise katsetes. Kuid praegu ei ole sellele tegelikult tõhusat ravi.

Marmorhaiguse ravi toimub peamiselt ambulatoorselt. Selle eesmärk on tugevdada neuromuskulaarset süsteemi. Määrake parandav võimlemine, ujumine, massaaž. Soovitatav on täis vitamiine sisaldav toitumine (värsked köögiviljad ja puuviljad, juust, naturaalsed puuvilja- ja köögiviljamahlad). Lapsed saadetakse korrapäraselt sanatooriumiravile. Kliinilistes tingimustes ei ole võimalik taastada normaalseid luu moodustumise protsesse marmorhaiguse patogeneetilist ravi ei ole veel välja töötatud. Aneemia kujunemisega viiakse ellu patogeneetiliste meetmete kompleks, mille eesmärk on selle kõrvaldamine.

Marmorhaiguse ennetamine:

Haigete laste sünnituse ärahoidmiseks peredes on võimalik luua haiguse kandjaid ning loote sünnitusjärgset marmorhaiguse diagnoosi 8 rasedusnädalal.

Patoloogiliste luumurdude ennetamiseks ja raviks on vajalik luu deformatsioonid, dünaamiline ortopeediline vaatlus. Olulise rikkumise korral täitke korrigeeriv osteotoomia.

Millised arstid tuleks konsulteerida, kui teil on marmorhaigus:

Kas midagi häirib sind? Kas soovite täpsemat teavet marmorhaiguse, selle põhjuste, sümptomite, ravimeetodite ja ennetamise, haiguse kulgemise ja toitumise järel? Või vajate inspekteerimist? Saate kohtuda arstiga - Eurolabi kliinik on alati teie teenistuses! Parimad arstid vaatavad teid läbi, uurivad väliseid märke ja aitavad teil haiguse sümptomite abil kindlaks teha, konsulteerivad ja annavad teile vajaliku abi ja diagnoosi. Võite ka arsti poole pöörduda. Eurolabi kliinik on avatud ööpäevaringselt.

Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
Meie kliiniku telefoninumber Kiievis: (+38 044) 206-20-00 (mitmekanaliline). Kliiniku sekretär valib teile arsti külastamise mugava päeva ja aja. Siin kuvatakse meie koordinaadid ja juhised. Vaadake üksikasjalikumalt kõiki kliiniku teenuseid oma isiklikul lehel.

Kui olete varem uuringud läbi viinud, võtke kindlasti arstiga konsulteerimiseks oma tulemused. Kui uuringuid ei tehtud, siis teeme kõik vajalikuks meie kliinikus või kolleegidega teistes kliinikutes.

Kas sa oled? Peate olema oma tervise suhtes väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguste sümptomitele ja ei mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis algul meie kehas ei avaldu, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on nad juba liiga hilja paranemiseks. Igal haigusel on oma spetsiifilised tunnused, iseloomulikud välised ilmingud - nn haiguse sümptomid. Sümptomite tuvastamine on esimene samm haiguste diagnoosimisel üldiselt. Selleks peate arsti läbi vaatama mitu korda aastas, et mitte ainult vältida kohutavat haigust, vaid ka säilitada terve keha ja keha terviklik meel.

Kui soovite arstile küsimusi esitada - kasutage veebikonsultatsiooni osa, võibolla leiad vastused teie küsimustele ja loe nõuandeid enda eest hoolitsemise kohta. Kui olete huvitatud kliinikute ja arstide ülevaatest - proovige leida vajalikku teavet jaotisest Kõik ravimid. Registreerige ka Eurolabi meditsiiniportaalis, et hoida kursis saidi viimaste uudiste ja uuendustega, mis saadetakse teile automaatselt posti teel.