On palju erinevaid haigusi, mis on päritud. Üks neist on osteopetroos (marmorhaigus). See patoloogia ei ole tavaline. Selle alla kuuluvad igas vanuses ja soost inimesed.

Haigus on üsna raske ja sageli surmav ning seetõttu nimetatakse seda ka pahaloomuliseks noorte osteopetroosiks või surmavaks marmoriks. Selles artiklis räägime sellest, milline on osteopetroos, milline on haigus ja kas see on ravitav.

Mis on osteopetroos

Mis see on, osteopetroosi surelik marmor? See on haigus, mille korral luu mass suureneb, luu tihedus suureneb ja selle areng on rikutud.

Luukoe kokkusurumise taustal ilmneb luu kudede suurenemise tõttu luuüdi ruumi nõrkus ja luuüdi ruumi kitsenemine. Lisaks on luu kasvuga seotud nägemisnärvi kanalite ahenemine.

Põhjused

Luukoe (osteogeneesi) teke toimub kogu elu jooksul. Patoloogia võib esineda nii embrüonaalse arengu staadiumis kui ka pärast sündi, kaasa arvatud täiskasvanueas.

Nende patoloogiliste muutuste põhjuseks on osteoblastide (kiu tootjad, luukoe peamine aine) ja osteoklastide (luukoe hävitajad) vahelise funktsionaalse tasakaalu halvenemine.

Haiguse arenemise käigus on osteoblastide kvantitatiivne näitaja normaalne või veidi suurenenud ning osteoklastid on vähenenud või võrdsed nulliga. Selle tulemusena koguneb luukoe liiga palju mineraalsoolasid. Osteoblastide poolt tekitatud sidekoe põhiaine ei asenda vana luukoe, vaid kattub sellega, mis põhjustab luuüdiõõnsuse vähenemist, luu struktuuri tihendamist.

Nüüd kaaluge osteopetroosi (surmava marmori) diagnoosi, sümptomeid ja ravi.

Sümptomid

Haiguse varases vormis võib osteopetroosi sümptomeid lastel täheldada juba pärast sündi. Reeglina on olemas järgmised ilmingud:

• suur silmade maandumine;
• suured põsesarnade laiused ja mitmesugused kraniaalsed deformatsioonid;
• huulte liigne täius;
• ninasõõrmete avamine välisküljele või nina aluse depressioon;
• hüpokoopia areng, aneemia.

Vanematel lastel võite lisaks ülaltoodud märkidele jälgida ka:

• väsimus;
• nõrkus jalgades;
• nahapaksus;
• liiga lühike;
• vaimne alaareng;
• raske hambakaarenemine;
• nägemise rikkumine või kaotus;
• kuulmise halvenemine või kadumine;
• suurenenud põrn, maks, lümfisõlmed.

Allpool on pilt osteopetroosi põdevast lapsest:

Osteopetroosi hilise vormi korral esineb haiguse healoomuline kulg. Patoloogiat noorukitel ja täiskasvanutel leitakse tavaliselt juhuslikult, mõnel muul põhjusel röntgenuuringu ajal.

Sellised patsiendid pannakse ortopeedilistele andmetele edasise eluaegse jälgimise jaoks. Selle haiguse vormi tunnused on:

• äkilised luumurrud (peamine sümptom);
• hammaste patoloogiate areng;
• selgroo, käte, jalgade deformatsioon.

Seega on surmava marmori põhjused ja märgid selgelt määratletud. On aeg rääkida haiguse õigest diagnoosimisest.

Diagnostika

Osteopetroosi diagnoosimise peamine meetod on radiograafia. Reeglina märgitakse röntgenkujutiste puhul:

• selgroolülitumine;
• paranasaalsete siinuste tugev vähenemine või puudumine;
• ilmne paksenemine, kolju luude tihendamine;
• luukoe tihendamine (osteoskleroos).

Loe lähemalt sellest, milline on ohtlik kolju murd.

Haiguse rasket vormi on lihtne diagnoosida, lihtne - raskem. Kahtluse korral tehke diagnoosi selgitamiseks täiendavaid uuringuid:

• vereanalüüs (aneemia tuvastamiseks);
• CT ja MRI (luu kahjustuse raskusastme määramiseks);
• luu biopsia;
• geneetiline analüüs (eduka ravimise tõenäosuse määramiseks).

Ravi

Mis on osteopetroos ja milline haigus on enam-vähem selge. Me mõistame, kas see on ravitav.

Haiguse varases vormis toimub ravi vereproovide organi siirdamisega. Sellise operatsiooni jaoks annab materjali üks lähisugulane või doonor, mis sobib kõigi näitajate jaoks.

Luuüdi siirdamine takistab ainult haiguse edasist arengut. Sellega on võimatu kõrvaldada kehale varem tekitatud kahju. Seega, mida varem operatsioon toimub, seda soodsam on prognoos.

• D-vitamiin, mis stimuleerib osteoklastide teket ja takistab luu konsolideerumist;
• gamma-interferoon, mis stimuleerib leukotsüütide aktiivsust ja suurendab immuunsust lastel; vähendab peenike luude hulka ja parandab hemoglobiini ja vereliistakute arvu veres;
• Erütropoetiin, millel on positiivne toime aneemia ravis;
• kortikosteroidid, mis hoiavad ära luu tihendamise ja madalama hemoglobiinisisalduse;
• Calcetonin, mis parandab lapse üldist seisundit selle ravimi võtmise ajal.

Lisaks annavad osteopetroosi ravis positiivset mõju füsioterapeutilised protseduurid, massaaž, treeningteraapia, tasakaalustatud toitumine, korrapärased ortopeediaarstide külastused ja suuõõne süstemaatiline hambaravi.

Siin kirjeldatakse üksikasjalikult sakroiliiti

Haiguse hilises vormis viiakse reeglina läbi sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on haiguse peamiste ilmingute kõrvaldamine. Näiteks, kui osteopetroosiga patsiendil on murdunud reieluukael, siis viiakse läbi osteosüntees (luumurdude kirurgiline võrdlus kinnituselementidega).

Luude erinevate väljendunud deformatsioonide korral viiakse läbi ka kirurgiline sekkumine. Kui on osteomüeliidi (nakkusliku põletikulise luuhaigus) vormis haiguse tüsistus, siis viiakse läbi surmatud koe eemaldamine operatsiooni täieliku ekstsisiooniga, seejärel lisatakse antibiootikumid ja keha detoksifitseeritakse.

Ilma ravita on varane osteopetroos surmaga lapse esimese kümne aasta jooksul.

Hilinenud osteopetroosil on parem prognoos, kuna haigus on peaaegu asümptomaatiline ega põhjusta tavaliselt inimese surma.

Järeldus

Inimesed, kes kannatasid marmorhaiguse eest, saavad eluaegset ravi. Nii saab haiguse progresseerumist aeglustada, kõrvaldada erinevate komplikatsioonide teke ja muuta elu soodsamaks.

Marmorhaigus (osteopetroos)

On palju haruldasi patoloogiaid, millest üks on osteopetroos (marmorhaigus, kaasasündinud osteoskleroos, Albers-Schoenbergi sündroom). See on tõsine pärilik haigus, mida iseloomustavad luustiku ja luuüdi kahjustused. Luude tihedus suureneb, kuid samal ajal muutuvad nad nõrgemaks, verevalumissüsteemi töö on häiritud.

Arstid eristavad 2 haiguse vormi: varased ja hilja. Varajane osteopetroos avaldub kuni 12 kuu vanustel imikutel, see on raske ja sageli lõppeb surmaga. Hilinevat vormi täheldatakse noorukitel, see ilmneb vähem tõsiste sümptomite ilmnemisel, on soodne prognoos. Patoloogia ravi on üsna pikk ja keeruline, kuid on veel võimalusi ravida.

Surmava marmori alused

Vähesed teavad, mis on osteopetroos. See on geneetiline patoloogia, mis mõjutab torukujulisi luud, vaagna, kolju, selgroo. Luu kude muutub raskeks, tihedaks mineraalide liia tõttu, kuid kaotab elastsuse. Tapajärgse kontrolli ajal on spetsialistil raske luude lõigata, kuid samal ajal murduvad nad kergesti. Siis näete, et luude pind on üsna sile ja selle muster sarnaneb marmoriga. Seda patoloogiat iseloomustavad sagedased luumurrud, mis tulenevad asjaolust, et liiga tihe ja habras luud ei saa keha hoida.

Marmorhaiguse korral kasvavad luud seestpoolt, täites järk-järgult sisemised õõnsused. See ähvardab kitsendada luuüdi kanaleid, mis lõpuks asenduvad. Seejärel tekib aneemia, tekib hepatosplenomegaalia (suurenenud maks, põrn), võimalik on luustiku deformatsioon, hambad puhkevad aeglasemalt ja nägemisnärvi kokkusurumise tõttu väheneb nägemine. Haiged lapsed on arengus maha jäänud.

Väärib märkimist, et esimest korda kirjeldas patoloogia Saksamaa arst Alberts-Schönberg.

Patoloogiate tüübid

Arstid eristavad kahte haiguse vormi:

• Pahaloomuline juveniilne osteopetroos. Patoloogiat avastatakse vastsündinutel kuni 12 kuud, see on tõsine, sageli lõppeb surmaga. Haigus ilmneb suure peaga, laiahaardeliste silmadega, krambiga, kahvatu nahaga, lühikese kasvuga. Sel juhul ei saa te teha ilma luuüdi siirdamiseta, mida tuleks teha 2 kuni 3 aastat.
• Autosomaalne domineeriv osteopetroos. Haigus avastatakse noorukitel või täiskasvanutel, tavaliselt röntgeni ajal. See on kergem ja healoomuline patoloogiline vorm. Kõigepealt on see kustutatud muidugi, ainus märk on sagedased luumurrud. Veidi hiljem, ravimata, võivad komplikatsioonid esineda kurtuse või näo närvi halvatusena.

Nagu näete, on varasem marmorhaigus kõige ohtlikum, mis nõuab kiiret radikaalset tegevust.

Kaasasündinud osteoskleroosi põhjused

Geneetilise haiguse tõelised põhjused ei ole teada. Arstid viitavad sellele, et see areneb kolme luu rakkude moodustumise ja kasutamise eest vastutavate geenide mutatsiooni ning verevarustuse teatud etappide tõttu. Luud koosnevad osteoblastidest, mis on vajalikud nende loomiseks ja mineralisatsiooniks, samuti osteoklastidest, mis aitavad kaasa luukoe vananenud komponentide hävimisele. Kui ühe geeni mutatsioon katkestab osteoklastide produktsiooni, arvatakse, et see on tingitud karbonaatdehüdraasi (ensüümi, mis reguleerib luu lagunemist) puudulikkusest.

See tähendab, et patoloogia tekib asjaolust, et luude moodustumise ja hävimise vaheline tasakaal on häiritud. Selle põhjus - osteoklastide puudumine või nende funktsionaalsuse rikkumine.

Selle tulemusena kasvab ja kasvab luukoe, sest vanad rakud ei hävita. Luud muutuvad nõrgemaks, intraosseoossed õõnsused asendatakse sidekudega. Seejärel surutakse veresooned, närvid, mis ähvardab ohtlikke tüsistusi (aneemia, lümfisõlmede, hepatosplenomegaalia jne) ja surma.

Laste marmorhaiguse pahaloomuline vorm on autosoomse retsessiivse pärimismehhanismiga. See tähendab, et mõlemal vanemal on muteeritud geenid. See on tüüpiline mõnedele etnilistele rühmadele.

Osteopetroosi healoomulisel vormil on autosoomne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et muteeritud geen edastatakse ühelt vanemalt. Seda tüüpi patoloogia on tavalisem.

Manifestatsioonid

"Surmava marmori" sümptomid on järgmised:

• Patoloogilised luumurrud ja muud lihas-skeleti süsteemi häired.
• Hematopoeetilise süsteemi lüüasaamine.
• Neuroloogilised häired.
• Immuunsuse nõrgenemine.
• Suurenenud maks ja põrn.
• Kuulmine, nägemine.
• Arengu aeg.

Osteopetroosi kulg, olenemata vormist, on üsna raske. Praktiline haigus põhjustab alati komplikatsioone, mis vähendavad elukvaliteeti ja muudavad patsiendi puudega.

Luukoe hüperproduktsiooni tõttu on luuüdi asendunud, mis viib patoloogiliste muutusteni veres. Siis on puudus kõigist vererakkudest (punased verelibled, valgeverelibled, vereliistakud). Sel põhjusel suureneb aneemia tõenäosus (erütrotsüütide puudus, hemoglobiin). Haigus avaldub naha, limaskestade, suurenenud väsimuse, õhupuuduse, pearingluse, sagedase nohu, minestamise eelsoodumuse tõttu.

Immuunsüsteemi nõrgenemine on seotud ka luuüdi nihkumisega, mis toodab valgeliblesid (immuunrakke). Seetõttu kannab marmorhaigusega patsient sageli infektsioone (bronhide, kopsude jne põletikku). Mõnedel patsientidel tekib vere mürgistus.

Vere moodustumise eest vastutava luuüdi funktsioone võtavad arvesse maks ja põrn. Liigse koormuse tõttu suurenevad need, mõnikord hõivavad enamik kõhu ruumist.

Osteopetroosi iseloomulik sümptom on patoloogilised luumurrud. Need esinevad minimaalse füüsilise mõjuga. Samal ajal on kahjustatud tugevad luud (sageli reieluu luud). Siis suureneb oht selliste ohtlike haiguste tekkeks nagu osteoartriit (liigeste kõhre järkjärguline hävitamine), osteomüeliit (luuinfektsioon).

Lisaks saavad patsiendid kolju, jäsemete (O-kujulised jalad) ja lülisamba deformeeruda. See põhjustab kiiret väsimust, valu liigutuste ajal. Lastel puhkevad hambad hilja, neid mõjutavad kaariese.

Nägemisnärvi luu koe kokkusurumise tõttu on nägemine halvenenud. See ilmneb orbiitide paksenemisest (silma kaitsvatest luudadest), nüstagmust (tahtmatuid silmade liigutusi), konvergentsihäiretest (silmade vähenenud võime pöörduda üksteise poole), strabismus, exophthalmos (silmade patoloogiline väljaulatumine). Täielik pimedus on võimalik. Kuulmisnärvid on samuti kokkusurutud, mis põhjustab kuulmiskaotust, sealhulgas kurtust.

Albers-Schoenbergi sündroomiga lastel on füüsilise ja vaimse arengu hilinemine. Hiljem õppisid nad kõndima, sest kolju on deformeerunud, tekib "peapea", mis väljendub krampides. Kuulmise ja nägemise halvenemise tõttu aeglustub kõne ja psühho-emotsionaalne areng.

Healoomulise marmorhaiguse korral puuduvad eespool nimetatud sümptomid. Arvatav patoloogia on võimalik ainult sagedaste murdude korral.

Diagnostilised meetmed

Õigeaegne diagnoos võib patsiendi paljude tüsistuste eest päästa.

Kui kahtlustate patoloogiat, peaksite pöörduma ortopeedi poole. Esiteks, arst kogub anamneesi, küsib lähedaste sugulaste sümptomite, osteopetroosi juhtude kohta.

Põhjalik diagnostika koosneb järgmistest meetoditest:

• Kliinilise vereanalüüsi abil on võimalik tuvastada hemoglobiinipuudulikkust, mis näitab aneemiat.
• Vere biokeemia tuvastab fosfori, kaltsiumi puudumise, mis näitab luukoe hävimist.
• Radiograafia aitab märgata luude patoloogilisi muutusi, luu kanali kitsenemist või puudumist.
• CT- ja MRI-skaneeringuid kasutatakse luukoe uurimiseks ja kahjustuse ulatuse määramiseks.

Üldist sünnieelne diagnoosimine võib toimuda juba 8 rasedusnädalal, et teha kindlaks, kas tulevane laps on kalduvus osteopetroosile või mitte.

Abi Liigne karastumine on täheldatud ka osteomüeliidis, ritsetes, Hojikini tõve (lümfikoest tekkinud kasvaja) ja osteosklerootilise vähi metastaasides. Seetõttu on oluline marmorhaigus eristada ülalmainitud patoloogiatest.

Ravimeetodid

„Surmava marmori” ravi on äärmiselt keeruline protsess. Varem oli arstidel ainult sümptomid, mis kasutasid rauapõhiseid ravimeid, vereülekannet (vereülekanne), vitamiine, glükokortikoide. Selle tulemusena oodatakse patsiendil endiselt puude ja surma.

Kaasaegne meditsiin võimaldab vabaneda isegi osteopetroosi pahaloomulisest vormist, kus lapsed surid 2-3 aasta pärast. Selleks on vaja luuüdi siirdamist. See on keeruline menetlus, mis on aidanud päästa paljude patsientide elu juba.

Operatsioon nõuab lähedase sugulase või sobiva doonori bioloogilist materjali. See on oluline, sest on oht, et lapse keha luude luuüdi tagasi lükkab. Kui operatsioon on edukas, siis patoloogia areng peatub. Kuid siirdamine ei aita kõrvaldada juba välja kujunenud komplikatsioone.

Järgnevad ravimid aitavad ravi täiendada:

• D-vitamiinil põhinev kaltsitriool stimuleerib luu resorptsiooni (luu hävimine osteoklastidega), peatab luu edasise kasvu.
• Y-interferoon aktiveerib valgete vereliblede tööd, tugevdab immuunsüsteemi, vähendab spooniliste luude mahtu, normaliseerib hemoglobiini taset, trombotsüüte. Interferooni soovitatakse kombineerida kaltsitoniiniga.
• Erütropoetiin on määratud aneemiaks.
• Glükokortikosteroidid hoiavad ära luu tihendamise, aneemia.
• Kalkitoniini (kilpnäärme hormooni) kasutatakse suurtes annustes, see aitab parandada patsiendi seisundit.

Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks, patsiendi üldseisundi parandamiseks on soovitatav kompleksi täiendada füsioteraapia, dieedi, perioodilise uuringuga ortopeediga, treeningravi, massaaži ja spaahooldusega.

Patoloogilisi luumurde ravitakse ümberpaigutamisega (luu fragmentide võrdlus), krohvivaluga, skeleti veojõuga (fragmentide järkjärguline täiendamine kaalude ja eriseadmete abil). Luude luumurdude korral emakakaela piirkonnas tehakse endoproteesi asendamine (puusaliigese asendamine proteesiga). Märkimisväärse jalgade kumerusega määratakse osteotoomia, mis võimaldab deformatsiooni kõrvaldada. Kui patsiendil on osteomüeliit, määratakse talle antibiootikumid, immobiliseerimine, keha mürgitustamine, immuunsüsteemi tugevdamine ning haavandite avamine ja äravool.

Elustiil koos osteopetroosiga

Kui marmorhaigust soovitatakse regulaarselt terapeutilisteks harjutusteks teha. Kompleks tehakse iga patsiendi jaoks individuaalselt, võttes arvesse haiguse tõsidust, vanust, üldist seisundit. Harjutusravi aitab tugevdada luu- ja lihaskonna süsteemi, leevendada kahjustatud piirkondade stressi.

Hooldusravina kasutatakse massaaži ja ujumist.

Patsient peab järgima dieeti. Dieet on soovitatav täiendada värskete köögiviljade, puuviljade, piimatoodete (juust, kõva juust, piim), valguallikate lisamisega. Kõik tooted peavad olema loomulikud. Hepatosplenomegaalia puhul tuleks vähendada menüü rasva kogust. Oluline on kontrollida kaalu, et mitte tekitada patoloogilisi luumurde.

Lisaks on soovitatav teha spaaprotseduur, mis aitab parandada üldist seisundit.

Patsiendid peaksid puhkama sagedamini, liigne treening on vastunäidustatud. Soovitatav on teha kõndimine.

Selleks, et patsient tunneks end mugavalt, peaks kodus olema madala servaga vann, kõrge seljatoega toolid nii, et selg ei liiguks üle, on soovitatav paigaldada auto spetsiaalne reguleeritav iste. Lisaks tasub osta ortopeedilisi kingi.

Oht

Luude suurenenud rabeduse tõttu on patsiendil sageli murrud, millel on minimaalne mõju. Kõige sagedamini vigastatud tugevad luud reie.

Arstid tõstavad esile teisi surmava marmori tagajärgi:

• Lõualuu aeglane areng, pikaajaline hambumus, hambakaela kahjustus kaariese poolt, suuõõne infektsioonid.
• Aju turse, suurenenud vererõhk, pimedus, kurtus, näonärvi halvatus, nüstagm.
• Sagedased nakkushaigused, nagu kopsupõletik, tsüstiit, sepsis.
• Aneemia
• Säilitamine verejooksudele.
• Skeleti erinevate osade deformatsioon (kolju, selg, jäsemed).
• Hepatosplenomegaalia.
• Lümfisõlmede turse.
• Füüsilise ja vaimse arengu lagunemine.

Pädeva ravi puudumisel suurendab puude ja surma oht.

Kõige olulisem

Nagu näete, on „surma marmor” haruldane ja väga ohtlik haigus, mis ähvardab surma. Kõige raskem kursus on varases vormis patoloogia, mida avastatakse vastsündinutel. Õigeaegse diagnoosimisega suurenevad taastumise võimalused. Lapse päästmiseks tuleks luu siirdamine siiski eelistada kuni 6 kuud pärast sündi. Pädeva ravi puudumisel surevad lapsed 2... 3 aasta jooksul komplikatsioonide tõttu. Osteopetroosi hiline vorm on kustutatud ja seda tuvastatakse juhuslikult täiskasvanud patsientidel radiograafia ajal.

Osteopetroos

Ravi Iisraelis

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetroos (marmorhaigus, kaasasündinud osteoskleroos, hüperostootiline düsplaasia, Albers-Schoenbergi tõbi) on raske geneetiline haigus, mille puhul on kahjustatud torukujuliste luude, vaagna, näo luude ja selgroo luukuded. Samal ajal muutuvad luud ebaloomulikult raskeks ja tihedaks ning nn marmorhaigust nimetatakse, sest luu lõikamine on ühtlane ja sile, nagu marmor. Lahkamisuuringus on luud saetud suure raskusega, kuid seda on väga kerge lõhkuda, paljastades lõhestatud sile, “marmorist” pinda. Luukoe lõigu histoloogiline uurimine näitab nii luu tiheduse rikkumist kui ka luumassi suurenemist. Sagedased luumurrud osteopetroosis on tingitud tihedate luude võimetusest hoida kogu keha kaalu. Osteopetroosi varajast vormi iseloomustab noorte patsientide kõrge suremus. Infantiilne osteopetroos, kui seda ei ravita, 2-3 aasta möödumisel haiguse algusest, lõpeb surmaga.

Mis põhjustab osteopetroosi?

Luude liigne tihendamine on tingitud geneetilisest ebanormaalsusest. Eeldatakse, et selle haruldasema haiguse kujunemisse on kaasatud kolm geeni. Need geenid on vastutavad luurakkude moodustumise ja kasutamise eest, samuti mõnede vere moodustumise etappide eest.

Inimkehas sisalduv luukoe koosneb kahte tüüpi rakkudest: osteoblastid (nendest moodustuvad luu rakud) ja osteoklastid (vastutavad vananenud luurakkude hävitamise eest, st resorptsioon). Marmorhaiguse korral on selle protsessi osteoklastide seos kahjustatud, arvatakse, et see on tingitud karboanhüdraasi (spetsiifilise ensüümi, mis reguleerib luukoe lagunemist) puudumisest osteoklastides.

Selle patoloogia tulemus on luukoe liigne kogunemine, selle tihendamine, kuna vanade rakkude kasutamine ei toimu. Samal ajal läbivad luud deformatsioonid, surudes olulisi anumaid ja närve, mis sageli viib surmani.

Kaasasündinud osteopetroos esineb peamiselt sugulastel. See juhtub harva perekondades, kus keegi seda ei kannata. Haiguse levik on kogu maailmas sama ja ei ületa ühte juhtu 100-200 tuhande vastsündinu kohta. Erandiks on Chuvashia, kus on üks osteopetroosi juhtum 3500-4000 vastsündinule ja Mari El, kus üks haige laps on sündinud 14 tuhande tervena.

Osteopetroosi tüübid

Varajane vorm (autosoomne retsessiivne, ARO on osteopetroosi pahaloomuline vorm. Seda diagnoositakse tavaliselt kuni aasta, see on väga raske, enamikul juhtudel on tulemus surmaga. Luuüdi siirdamise eeldatav eluiga võib ulatuda 2-3 aastani.

Hiline vorm (autosomaalne domineeriv, ADO on osteopetroosi healoomuline vorm. Seda avastatakse noorukitel või täiskasvanutel, kõige sagedamini juhuslikult, röntgenuuringute käigus. Selle marmorhaiguse vormi kulg on healoomuline, enamasti asümptomaatiline.

Osteopetroosi sümptomid

Osteopetroosi inflatsiivne vorm ilmneb kohe pärast lapse sündi. Haigus mõjutab mõlema soo lapsi võrdselt. Lapsehooldajad võivad jälgida lapsel järgmisi sümptomeid: laiapõhjalised silmad, põsepunased liiga laiad ja muud kolju deformatsioonid, paksud huuled ja ninasõõrmed pööratud väljapoole. Sageli on nina põhjas "pressitud".
Osteopetroosiga diagnoositud väikelapsed arenevad kiiresti vesipea ja aneemia. Vanemad lapsed väsivad kiiresti, nende jalad nõrgenevad ja ei hoia keha. Halb nahk, kasv ebaloomulikult väike, on vaimne areng. Peaaegu kõik hambaid mõjutavad kaariese. Nägemisnärvi pigistamise tõttu on nägemine halvenenud (kuni pimeduseni).

“Surmamarmori” sisekorraldused ei säästa ka, see haigus suurendab maksa, põrna ja lümfisõlmi. Kuulmis- ja nägemisnärve mõjutab see, et tekivad kurdused ja pimedus. Osteopetroosiga surm tuleneb sepsisest või aneemiast.

Osteopetroosi hilist vormi iseloomustab tavaliselt healoomuline rada. Noorukitel või täiskasvanutel avastatakse haigus reeglina sagedaste luumurrudega röntgenuuringus. Sellised patsiendid registreeritakse ortopeedis ja neid jälgitakse kogu elu jooksul.
Kuid patoloogilisi luumurde ei ole kõigil patsientidel leitud, mitte kõik täiskasvanud kannatavad aneemiaga, osteopetroosi diagnoosiga. Varajane diagnoosimine on vajalik, kuna luude hävimine ilmneb ilma nähtavate sümptomiteta, ei tohi inimene kahtlustada, et ta on haige.

Osteopetroosi diagnoosimine

Osteopetroosi diagnoosimiseks ja ravi tulemuste prognoosimiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

- aneemia vereanalüüs;

- röntgenikiirus luukoe muutuste tuvastamiseks (piltidel on tihe luud esindatud tumedate laigudega);

- MRI ja CT luu kahjustuse astme määramiseks;

- luukoe biopsia;

- geneetiline analüüs ravi edukuse prognoosimiseks.

Kas on osteopetroosi ravi?

Varase arengu osteopetroosi korral on ainus ravi luuüdi siirdamine. Viimastel aastakümnetel on luuüdi siirdamine päästnud rohkem kui sada varem hukatud laste elu.

Luuüdi siirdamise jaoks kasutatakse materjali lähisugulastelt või doonorilt, mis sobib kõigi standardparameetrite jaoks, vastasel juhul ei pruugi siirdatud luuüdi settida ja ei looda paranemist. Kahjuks takistab luuüdi siirdamine ainult haiguse edasist arengut, kuid ei kõrvalda kehale juba tehtud kahju, mistõttu tuleb see teha võimalikult kiiresti. Kõige soodsam prognoos osteopetroosi raviks Iisraelis koos luuüdi siirdamisega kuus kuud.

Osteopetroosi abiravina kasutatakse ravimeid ja vitamiine.

Kalkitriool (D-vitamiini aktiivne vorm) - stimuleerib osteoklastide teket ja takistab luu tihendamist.

Gamma-interferoon - omab samal ajal mitmeid funktsioone: stimuleerib valgete vereliblede tööd, suurendades seega lapse immuunsust; vähendab peenike luude hulka; parandab vererakkude arvu (hemoglobiin ja trombotsüüdid). Parim toime saavutatakse kalketoniiniga kombineerimisel.

Erütropoetiini kasutatakse aneemia raviks.

Kortikosteroidid on steroidhormoonid, mis takistavad luu konsolideerumist ja aneemia tekkimist.

Kalketoniin on peptiidhormoon, mis suurte annuste korral parandab lapse seisundit, kuid toime püsib ainult ravimi võtmise ajal.

Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks ja lapse seisundi säilitamiseks on oluline: füsioteraapia ja taastusravi, tasakaalustatud toitumine, ortopeedi vaatlus, suuõõne korrapärane taastamine.

Marmorhaiguste ennetamine

Kui ühele sugulastele anti selline diagnoos, siis ei saa välistada osteopetroosi tõenäosust lapsel.

Tänapäeva vene meditsiinil on tehnoloogiad, mis pärast 8 rasedusnädalat avastavad loote haiguse. See võimaldab vanematel teha aborti puudutavat otsust. Kõige arenenumad meetodid osteopetroosi ennetamiseks sündimata lapsel on geneetilised testid, mis võimaldavad ennustada haigust enne rasedust.

Osteopetroos - mis see haigus on

Harvaesinevat pärilikku haigust, mida iseloomustab luu uuenemisprotsess, nimetatakse osteopetroosiks. Haigust süvendab raskete tüsistuste (rauapuuduse aneemia, osteomüeliit) teke, mis võib olla surmav. Patoloogiaga patsiendid peaksid pidevalt jälgima oma tervist, võtma õigeaegselt terapeutilisi ja profülaktilisi meetmeid, jälgima verepilti ja konsulteerima ortopeedilise spetsialistiga.

Osteoporoosi põhjused

Marmorhaigus või osteopetroos on lihas-skeleti süsteemi haruldane patoloogia, mille peamiseks tunnuseks on liigne luu moodustumine. Teised haiguse nimed on hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, Albes-Schoenbergi tõbi, "surmav marmor". See seisund on tingitud vereloome halvenemisest luuüdis.

Terves kehas osalevad luu moodustumise protsessis rakud, mis moodustavad luukoe (osteoblastid) ja hävitavad selle (osteoklastid). Neid toodetakse nõutud kogustes. Marmorhaigus esineb osteoklastide arvu suurenemise või vähenemise ja nende funktsioonide düsfunktsiooni tõttu, mis põhjustab luude paksenemist, suurenenud haavatavust, tasakaalu vana luukoe hävimise ja uue luu vahel.

Patoloogia alguse mehhanismid ei ole täielikult teada. Teadlased on näidanud, et luukoe resorptsiooni (hävimisprotsessi) vähenemine on tingitud ensüümi karboanhüdraasi puudumisest osteoklastides. Geenihäired põhjustavad selle - identifitseeritakse kolm geeni, mis vastutavad vereloome- ja luukoe moodustumise eest:

• D-vitamiini retseptori geen, VDR;
• kaltsitoniini retseptori geen, CALCR;
• 1. tüüpi kollageenigeen, COL1A1.

Luudumise protsessid on häiritud, kuna osteoblastide luu moodustumise intensiivsus ei vähene, kuded tihendatakse. Geenimutatsioonide põhjuseid ei avaldatud, kuid ilmnes geneetiline eelsoodumus osteopetroosile. Haigus edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu, keskmiselt 1 laps 300 000 vastsündinu kohta.

Arstid jagavad osteopetroosi kaheks peamiseks vormiks, sõltuvalt patoloogia kliiniliste tunnuste ilmnemise ajast. Autosomaalne retsessiivne marmorhaigus ilmneb enamikul juhtudel lapsepõlves. Seda iseloomustab pahaloomuline kurss, millel on rasked sümptomid, komplikatsioonide kujunemine on halb prognoos. Täiskasvanueas on registreeritud osteopetroosi autosoomne domineeriv vorm, see on lihtsam (sageli asümptomaatiline), mis on diagnoositud röntgenuuringu tulemusena.

Osteopetroosi sümptomid

Enamik osteopetroosile iseloomulikke häireid on seotud luukoe struktuuri muutustega, mida saab avastada ainult laboratoorsete radioloogiate abil. Lastel täheldatakse haiguse erilist kliinilist pilti, hilises autosomaalses domineerivas vormis on marmorhaigus asümptomaatiline. Osteopetroosi arengu peamised tunnused lastel on:

• viivitused üldises füüsilises arengus: madal kasv, sõltumatu jalgsi hilinemine, hilinenud hammustamine, nende kasvumäärade aeglustumine, kaariese levik;
• vesipea nägemismärgid (vedeliku akumulatsioon aju tserebrospinaalvedelikus): kolju deformatsioon, selle kuju ja suuruse muutused, laiad põsesarnad, sügavad ja laialt levinud silmad, paksud huuled;
• siseorganite (maksa, põrna), lümfisõlmede suuruse suurenemine;
• luu kanalite luumenite ahenemise tõttu, mille kaudu närvikimbud läbivad, on võimalik visuaalsed või kuulmisnärvid kinni haarata, mis viib nägemise halvenemiseni ja kuulmine kurtusele või pimedusele;
• näo halvatus;
• erineva raskusega aneemia (rauapuudus);
• kahvatu nahk;
• noorukite või noorte patoloogilised luumurrud (mõjutavad peamiselt puusaliide);
• suurenenud väsimus treeningu ajal (jooksmine, kõndimine, treening);
• punaste vereliblede (erütropoeesi) ja leukotsüütide (leukopoeesi) t
• erütreenia (punaste vereliblede arvu vähendamine);
• aniidoos (eri suurusega punaste vereliblede arvu suurenemine);
• poikilotsütoos (punaste vereliblede kuju muutus).

Marmorhaiguse tüsistused

Osteopetroosi peamiseks ohuks on selle peamiste sümptomite komplikatsioonide taustal. Enamiku marmorhaiguste surma põhjused on järgmised:

• progresseeruv aneemia ja selle tüsistused;
• osteomüeliit, mis tekib patoloogiliste luumurdude taustal ja bakteri- või viirusinfektsioonidega.

Diagnostika

Marmorhaiguse peamised kliinilised tunnused on patoloogilised luumurrud ja raske aneemia. Osteopetroosi diagnoositakse järgmiste laboratoorsete diagnostikameetodite abil:

• Röntgen (fotodel esindavad tihe luud tumedad laigud, luuüdi kanalid ei ole nähtavad);
• MRI (magnetresonantstomograafia) ja CT (arvutitomograafia) on ette nähtud luukahjustuse ulatuse selgitamiseks;
• täielik vereloome (aneemia etapi tuvastamiseks);
• biokeemiline vereanalüüs (kaltsiumi- ja fosforioonide sisalduse selgitamiseks; nende elementide vähenenud tase näitab luu resorptsiooniprotsesside ebaõnnestumist);
• luukoe biopsia (vastavalt näidustustele haiguse olemuse selgitamiseks);
• pereliikmete seas läbi viidud geneetiline analüüs (vajalik raskete juhtude diagnoosi selgitamiseks)

Osteopetroosi diferentseerimine hüpervitaminoosist D, Paget 'tõvest, melodiostoosist, lümfogranulomatoosist ja teistest osteoskleroosiga kaasnevatest patoloogiatest (luu tiheduse suurenemine) aitab röntgenikiirgust. Spetsiifilise radioloogilise sümptomaatika tõttu kirjeldati ja süstematiseeriti haigust. Marmorhaiguse korral mõjutavad kolju ja skeleti luud:

Sõltuvalt luustumise tsoonist ilmnevad pildid luukoe tugevalt tihendunud, osteopetroosi kerge kulgemine - tihendatud struktuuri ribad, mis vahelduvad vahuga aine ribadega. Patoloogilise protsessi erineva lokaliseerimisega on ribadel erinev asukoht:

• põlveliiges - põik;
• humerus - kolmnurk:
• ileumi tiivad, kubeme ja luude luude okste on kaardunud;
• selgroolüli kehas - kaks iseloomulikku triipu.

Marmorhaiguse tunnusjooneks on luude kuju säilitamine, kui nende struktuur muutub. Skleroosi sümptomid registreeritakse kolju varjus ja põhjas, luu paksus võib suureneda hüperostoosi tõttu. Pikade luude metafüüsi võib suurendada. Osteopetroosiga röntgenkiirte puhul puudub luu kanali luumen (kus luuüdi tavaliselt asub).

Osteopetroosi ravi

Osteopetroosi ravi diagnoosi ja nõuannete selgitamiseks on vaja konsulteerida ortopeedi ja geneetikaga. Diagnostika kohustuslik staadium on skeletiliini seisundi uurimine radioloogi poolt. Pärast luu kahjustuse raskuse ja keha üldise seisundi määramist töötatakse välja ravirežiim. Ravi eesmärk on korrigeerida luu- ja lihaskoe struktuure ning ravida verepreparaatide samaaegseid patoloogiaid.

Põhiülesanne, mis tuleb lahendada luu- ja lihaskonna süsteemi funktsioonide taastamisel, on neuromuskulaarse kiu ülesehitamine, mis osteopetroosis toimib luukoe kaitsena mehaaniliste kahjustuste eest. See ülesanne lahendatakse spetsiaalse massaaži, ravivõimlemiskomplekside, ujumise abil. Oluline roll keerulises pikaajalises ravis on dieediga tegelemine - dieedis peaksid domineerima järgmised toidud:

• puuvilja- või köögiviljasalatid;
• looduslikud mahlad;
• piimatooted, kodujuust.

Marmorhaigus

Marmorhaigus on harvaesinev pärilik haigus, mille puhul luustiku luud on paksenenud ja luuüdi kanalid suletud tiheda luukoe abil. Tavaliselt avaldub see lapsepõlves. Koos väsimusega, kui kõndite ja valu jäsemetes. Võimalikud patoloogilised luumurrud. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib aneemia koos suurenenud maksa ja põrnaga. Võimalik, et nägemisnärvi kokkusurumisest tingitud nägemishäired võivad olla skeleti deformatsioonid, hilinemine. Diagnoos määratakse objektiivsete andmete, radiograafia ja muude uuringute tulemuste põhjal. Sümptomaatiline ravi, enamasti konservatiivne.

Marmorhaigus

Marmorhaigus (Alberts-Schoenbergi tõbi, osteopetroos, hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, kaasasündinud perekondlik difusioonosteoskleroos) on harvaesinev pärilik haigus, millega kaasneb skeleti luude tihendamine ja luuüdi ruumi vähenemine. Haigust kirjeldas esmakordselt 1904. aastal Saksa arst Alberts-Schönberg. Edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi abil. Keskmiselt tuvastatakse seda 1 lapsel 200-300 tuhande vastsündinu puhul, kuid mõnedes etnogeneetilistes rühmades võib patsientide arv suureneda. Niisiis, Chuvashias leitakse haiguse sümptomid ühest lapsest 3,5 tuhandest, Mari-Elis - 1 laps 14 tuhandest. Selline kõrge esinemissagedus tuleneb nende vabariikide põlisrahvaste etnogeneesi eripäradest. Marmorhaiguse ravi teostavad ortopeedid.

Põhjused ja patogenees

Marmorhaiguse etioloogiat ei ole veel selgitatud. Luude struktuuri muutumise põhjuseks on sügavad fosfori-kaltsiumi ainevahetuse rikkumised ja tasakaalustamatus vana luukoe hävitamise ja uue tekke vahel. Selle tulemusena pakseneb luude koore kiht, luuüdi ruum kitseneb, kuni see kaob täielikult. Areneb progresseeruv osteoskleroos, luud muutuvad väga tihedaks ja samal ajal habras. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib hüpoplastiline aneemia, millega kaasneb lümfisõlmede, maksa ja põrna kompenseeriv laienemine.

Tapajärgse kontrolli käigus on marmorhaigusega patsiendi luud rasked, halvasti saetud, kuid kergesti jagatavad. Lõikel on sileda struktuuriga pind, mis on välimuselt meenutatud poleeritud marmoriga. Osteosklerootilised muutused tekivad peamiselt endosteumi tõttu. Samal ajal võib täheldada periosteumi kasvu, mistõttu luu pinnal ei teki normaalsetena, kuid tavapäraselt, kuid spongye luustiku kujul, mitte lõhenenud luust. Torukujuliste luude luuüdi kanalid on kitsendatud või asendatud tihe luukudega. Patoloogilised protsessid on kasvavates tsoonides tugevamad. Eriti heledad muutused on ilmnenud sääreluu ja luude luude ülemises kolmandikus, samuti reieluu ja radiaalsete luude alumises kolmandikus - need lõigud "paisuvad" ja omandavad kolvi kuju.

Lamedate luude spontne kude (selgroolülid, kaelaosa, kolju) asendatakse tiheda luumaterjaliga. Luukoe paljunemise tõttu võib kolju kasvada ja deformeeruda. Kraniaalnärvi väljumisavade kitsenemine põhjustab nägemise järkjärgulist halvenemist ja suurendab kuulmiskaotust. Kooriku kihi ebaühtlase reguleerimise ja kolju sisemise pinna kareduse tekke tõttu võivad tekkida epiduraalsed ja harvemini subduraalsed verejooksud.

Histoloogilise uuringu käigus selgus, et luu aine mass ja rikkumine on suurenenud. Luu rakud pannakse juhuslikult kokku ja moodustavad iseloomulikud ümardatud kihilised struktuurid, mis asuvad ebaühtlaselt enchondraalse kasvu piirkondades. Selliste struktuuride kogunemise tõttu on luu arhitektonika purunenud, marmorhaigusega patsiendi luu muutub vähem tugevaks ja ei suuda tavapäraseid koormusi kandma.

Sümptomid

Haigust saab avastada igas vanuses naistel ja meestel - alates imikust kuni seniilini. Kuid sagedamini ilmnevad marmorhaiguse sümptomid lapsepõlves. Mõnel juhul on protsess asümptomaatiline ja luude tihendamine muutub teise haiguse või vigastuse röntgenuuringu tegemisel juhuslikuks.

Marmorhaiguse kliiniliste sümptomite raskus sõltub reeglina esimeste märkide ilmumise ajast. Varane algus toob kaasa jämedamad muutused erinevate organite ja süsteemide osas. Marmorhaiguse arenguga lastel esimestel eluaastatel selgus, et kopsupõhja luude tihendamisest ja kasvust tulenev hüdrofaatia. Patsiendid on kurnatud, hakkavad hilja minema, sageli kannatavad kuulmis- ja nägemishäired. Hiljutised hambad ja suurenenud kalduvus areneda on samuti iseloomulikud.

Marmorhaiguse hilisema arenguga on ortopeedikutega kokkupuutumise põhjus väsimus kõndides ja jäsemete valu all. Mõnikord avastatakse patoloogilise luumurru tõttu traumatoloogile marmorhaigus. Reieluu luud sageli kannatavad, luumurrud on tavaliselt põiki, esinevad väikese traumaatilise mõjuga, kasvavad koos tavalisel ajal (välja arvatud reieluu kaela luumurrud, mille korral fusiooni ei teki). Mõnel juhul areneb luumurdude piirkonnas osteomüeliit. Odontogeense infektsiooni korral võib tekkida mandli osteomüeliit. Kui vaadelda patsiendi füüsilisest arengust, siis reeglina normaalne. Mõnel juhul tuvastatakse jäsemete deformatsioonid: reieluu ülemiste osade varju kõverus, jalgade gallifersed deformatsioonid jne.

Diagnostika

Diagnoosi selgitamiseks on ette nähtud lamedate ja torukujuliste luude röntgenkontroll: kolju radiograaf, selgroo röntgen, reie röntgenikiirus jne. Kõigis piltides ilmneb, et luukoe tiheneb teravalt. Torukujuliste luude epifüüsilised osad on ümardatud ja paksenenud, klubi kujuga paksendused on määratletud metafüüsi piirkonnas. Kõik luud on röntgenkiirte suhtes läbipaistmatud, koore kiht ja medullaarne kanal ei ole nähtavad. Mõnikord leidub metafizarny piirkondades põikvalgustuse alasid.

Luuüdi kanalite vähendamine või sulgemine põhjustab vere puudulikkust. Marmorhaigusega patsientidel tekib erineva raskusega hüpokroomne aneemia. Nahk on kahvatu, võib esineda pearinglust, nõrkust, väsimust. Uurimisel tuvastatakse lümfisõlmede, hepatomegaalia ja splenomegaalia kompenseeriv suurenemine. Veres määratakse lümfotsütoos ebaküpsete vormide - normoblastide - ilmumisega.

Kui te kahtlustate, et marmorhaigusega patsientide erinevate organite rikkumine saadetakse asjakohastesse uuringutesse. Hematopoeetilises süsteemis toimuvate muutuste korral nähakse nägemishäirete korral ette hematoloogide konsulteerimine, kõhuorganite täielik vererõhk ja kõhuosade ultraheliuuringud, silmaarstide konsultatsioon, orbitaalröntgenuuring kahes projektsioonis, optilised ja elektrofüsioloogilised uuringud potentsiaali.

Ravi

Patogeenset ravi ei ole olemas. Sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on tugevdada närvisüsteemi ja luu- ja lihaskonna süsteemi. Patsientidel soovitatakse süüa vitamiine sisaldavaid toiduaineid (looduslikud mahlad, kodujuust, värsked puuviljad ja köögiviljad), anda juhiseid massaaži, treeningravi ja spaahoolduse kohta. Aneemia korral on ette nähtud raudpreparaadid, mis toetavad vitamiinravi, rasketel juhtudel tekivad punaliblede ülekanded.

Patoloogiliste luumurdude korral viiakse läbi standardsed terapeutilised meetmed: ümberpaigutamine, kipsi või skeleti veojõukontroll jne. Reieluu kaela murdude korral teostatakse puusaliigese artroplastika. Jalgade luude raske deformatsiooni korral viiakse läbi parandav osteotoomia. Osteomüeliidi ravi viiakse läbi vastavalt standardsele skeemile, mis hõlmab antibiootikumravi, immobiliseerimist, detoksifikatsiooni, immuunsuse stimuleerimist, dissekteerimist ja haavandite äravoolu.

Komplekside õigeaegse ennetamise ja piisava ravi korral on marmorhaiguse prognoos tavaliselt soodne, välja arvatud pahaloomulised vormid, millel on varane algus ja müelogeense koe kahjustus. Patoloogilise luumurru või odontogeensete nakkuste tagajärjel tekib surmaga lõppev tulemus osteomüeliidi suurenenud aneemia või septikopüemia tõttu.

Osteopetroos on surma marmor, mis elab

Harva esinenud luukoe anomaalia, mida iseloomustab luude tugev tihendamine, kirjeldati esmakordselt 1904. aastal Saksa kirurg Albers-Schönberg.

Selle haiguse luud muutuvad tihedaks, raskeks. Mõjutatud luu lõikamine on ühtlane sile pind, mis näeb välja nagu marmor.

Seega on patoloogia teine ​​nimi - marmorhaigus.

Patoloogia põhjused?

Marmorhaigus või osteopetroos (muud nimed hüperostootiline düsplaasia, Albers-Schönbergi tõbi, kaasasündinud osteoskleroos) on haruldane luu-lihaskonna patoloogia, mida iseloomustab luukoe liigne moodustumine.

Kaasasündinud osteoskleroosi korral täheldatakse luude tihendust ja samaaegset nõrkust, luuüdi esinemist vereproovide funktsionaalses puudulikkuses.

Terves inimeses on osteoblastide (luukoe tootvad rakud) luukoe moodustumise protsessid ja selle resorptsioon osteoklastide poolt (rakud, mis hävitavad luukoe) on tasakaalus.

Marmorhaigusega kaasneb osteoklastide talitlushäire. Samal ajal võib osteoklastirakkude arv olla normaalne, suurenenud või vähenenud.

Patoloogia arengu täpne mehhanism ei ole veel täielikult teada. Tõestatud ainult, et haiguse areng hõlmas 3 geeni, mis vastutavad luu ja vereloome koe moodustumise eest.

Osteopetroosi geenihäirete tagajärjeks on luu resorptsiooni vähenemine, kuna osteoklastides puudub karboanhüdraasi ensüüm.

Samal ajal ei vähene osteoblastide poolt luu moodustumise intensiivsus, mis viib luukoe tihendamiseni, selle liigse suurenemiseni.

Mingil põhjusel ei ole geenihäired teada. Kuid on täpselt kindlaks tehtud, et on olemas pärilik kalduvus patoloogia vastu: enamikul juhtudel esineb sugulastel hüperostootilist düsplaasia.

Haiguse iseloomulikud ilmingud

Järk-järguline asendamine luuüdiga (luu sees olev aine ja vereringes osalemine) viib trombotsütopeenia, aneemia, vere moodustumise protsesside tekkimiseni väljaspool luuüdi - maksas, lümfisõlmedes, põrnas, mille tulemuseks on nende suurenemine.

Marmorhaiguse peamised sümptomid on suurenenud tihedus ja luude üheaegne ebakindlus, luumurdude kalduvus (eriti on täheldatud reieluu luumurrud).

Kõige tavalisemad haiguse tunnused on:

• suurenenud maks, põrn, lümfisõlmed;
• hüpokroomne aneemia;
• vesipea;
• visuaalse funktsiooni rikkumine kuni pimeduseni (tingitud nägemisnärvi kokkusurumisest).

Haiguse sümptomid arengujärgus

Patoloogia arengu aja järgi liigitatakse osteopetroos kahte liiki:

1. Marmorhaiguse varane vorm areneb lastel, seda iseloomustab pahaloomuline kurss ja sageli lõpeb surmaga.
2. Hiljutine vorm on täheldatud täiskasvanueas, radioloogiliste uuringute tulemuste põhjal on lihtsam, tavaliselt asümptomaatiline.

Osteopetroosi varases vormis täheldatakse jalgade valu, kõndides ja füüsilise koormuse tõttu - väsimust. Harva esinevad luu deformatsioonid.

Esialgse uuringu ajal võib lapsel olla järgmised häired:

• nahapaksus;
• lühike kasv (alla teatud vanuse);
• füüsilise või vaimse arengu aeglustumine;
• hambaprobleemid - aeglane lööve ja kasv, ulatuslikud kaariese kahjustused;
• luude deformatsioon: reieluu, kolju näo / aju osad.

Pilt on tervislik luu ja marmorjas haigus.

Kahjustatud luu väljanägemine kaasasündinud osteoskleroosi varases staadiumis jääb muutumatuks. Patoloogilise protsessi edenedes ja süvenemises ilmnevad deformatsioonid.

Luud muutuvad rabedaks, sageli tekivad luumurrud (luud võivad oma kehakaalust isegi puruneda).

Siiski ei hävita haigus periosteumi, nii et luude kleepumine toimub normaalselt.

Lisateavet osteopetroosi või sureliku marmori kohta leiate videost:

Diagnostilised meetmed

Diagnoosi kinnitamiseks ja täpsustamiseks kasutage järgmisi meetodeid:

• täielik vereanalüüs - võimaldab teil kindlaks teha aneemia, mis sageli kaasneb marmorhaigusega;
• biokeemiline vereanalüüs - viiakse läbi fosfori ja kaltsiumiioonide sisalduse määramiseks veres (nende vähenenud kontsentratsioon näitab luu resorptsiooniprotsesside rikkumist);
• Röntgen - osteopetroosi korral on röntgenkiirte tihedad luud peaaegu läbipaistmatud, pildil kujutavad tumedad laigud, mõningates luude piirkondades võib näha põikvalgustust, luuüdi kanal puudub pildil;
• magnetresonantsi ja kompuutertomograafia abil - saate uurida luu kihtides ja määrata täpselt kindlaks luude kahjustuse astme.

Koos diagnostiliste meetoditega kogutakse patsiendi ja tema lähisugulased. Võib nõuda pereliikme tervisekontrolli.

Ainus võimalus päästmiseks on siirdamine.

Luuüdi siirdamine on kirurgiline meetod, mis annab parimad tulemused osteopetroosi ravis. Tänapäeval pole kaasasündinud kõrvalekallete raviks muid efektiivseid meetodeid.

Abiravi viiakse läbi ambulatoorselt, mille eesmärk on tugevdada neuromuskulaarset koet, mis sel juhul aitab kaitsta luud.

Patsiendile määratakse meditsiiniline võimlemine, massaaž, ujumine. Väga oluline on õige toitumine, mis on ülekaalus kodujuustu, värskete köögiviljade ja puuviljade, kõrge valgusisaldusega toiduainetega.

Joogidest on soovitav kasutada värskeid köögivilja- ja puuviljamahla. Soovitatav on perioodiline taastumine kuurordi ja spaa tingimustes.

Terapeutiliste meetmete kompleks võimaldab haiguse progresseerumist peatada, kuid ei taasta tavapäraseid luu moodustumise protsesse.

Ennetavad meetmed

Sellise patoloogiaga sugulastega imikul on suur osteopetroosi oht.

Loote haiguse kindlakstegemiseks kasutatakse perinataalse diagnostika meetodeid, mis võimaldavad tuvastada surmavat marmorit rasedusajast alates 8 nädalast. Pigem ei ole see ennetamise meede, vaid tegevus, mis võimaldab abikaasadel teha teadlikke otsuseid.

Luukoe patoloogiliste muutuste vältimiseks on võimatu. Luumurdude ja luu deformatsiooni on võimalik osaliselt ära hoida harrastusprotseduuride (ujumine, võimlemine) ja õige toitumise kaudu.

Kas on olemas võimalus?

Haiguse varajast vormi iseloomustab imiku suremuse kõrge osakaal.

Ainus meetod, mis annab positiivseid ravitulemusi, on luuüdi siirdamine.

Kirurgilise ravi eeliseid, puudusi ja tagajärgi ei ole siiski võimalik täielikult mõista, kuna meetod on teadusliku arengu staadiumis.

Kokkuvõtvalt võime esile tõsta järgmisi punkte:

• pärilikkus mõjutab osteopetroosi arengut: geneetiline eelsoodumus on peamine riskitegur;
• haigusega kaasneb kaltsiumi, fosfori, valkude ainevahetuse rikkumine, mis viib luu resorptsiooniprotsesside patoloogiliste häirete tekkeni;
• varajase patoloogilise vormiga lastel esineb valgete, tugevalt väljendunud osteopetroosi sümptomeid;
• Albers-Schoenbergi haiguse arengus täiskasvanueas on sümptomid tavaliselt puuduvad ja patoloogiline protsess avastatakse röntgenuuringuga;
• Ainsaks efektiivseks, kuid mitte täielikult uuritud ravimeetodiks on luuüdi siirdamine.