Osteopetroos - mis see haigus on

Harvaesinevat pärilikku haigust, mida iseloomustab luu uuenemisprotsess, nimetatakse osteopetroosiks. Haigust süvendab raskete tüsistuste (rauapuuduse aneemia, osteomüeliit) teke, mis võib olla surmav. Patoloogiaga patsiendid peaksid pidevalt jälgima oma tervist, võtma õigeaegselt terapeutilisi ja profülaktilisi meetmeid, jälgima verepilti ja konsulteerima ortopeedilise spetsialistiga.

Osteoporoosi põhjused

Marmorhaigus või osteopetroos on lihas-skeleti süsteemi haruldane patoloogia, mille peamiseks tunnuseks on liigne luu moodustumine. Teised haiguse nimed on hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, Albes-Schoenbergi tõbi, "surmav marmor". See seisund on tingitud vereloome halvenemisest luuüdis.

Terves kehas osalevad luu moodustumise protsessis rakud, mis moodustavad luukoe (osteoblastid) ja hävitavad selle (osteoklastid). Neid toodetakse nõutud kogustes. Marmorhaigus esineb osteoklastide arvu suurenemise või vähenemise ja nende funktsioonide düsfunktsiooni tõttu, mis põhjustab luude paksenemist, suurenenud haavatavust, tasakaalu vana luukoe hävimise ja uue luu vahel.

Patoloogia alguse mehhanismid ei ole täielikult teada. Teadlased on näidanud, et luukoe resorptsiooni (hävimisprotsessi) vähenemine on tingitud ensüümi karboanhüdraasi puudumisest osteoklastides. Geenihäired põhjustavad selle - identifitseeritakse kolm geeni, mis vastutavad vereloome- ja luukoe moodustumise eest:

  • D-vitamiini retseptori geen, VDR;
  • kaltsitoniini retseptori geen, CALCR;
  • 1. tüüpi kollageenigeen, COL1A1.

Luudumise protsessid on häiritud, kuna osteoblastide luu moodustumise intensiivsus ei vähene, kuded tihendatakse. Geenimutatsioonide põhjuseid ei avaldatud, kuid ilmnes geneetiline eelsoodumus osteopetroosile. Haigus edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu, keskmiselt 1 laps 300 000 vastsündinu kohta.

Arstid jagavad osteopetroosi kaheks peamiseks vormiks, sõltuvalt patoloogia kliiniliste tunnuste ilmnemise ajast. Autosomaalne retsessiivne marmorhaigus ilmneb enamikul juhtudel lapsepõlves. Seda iseloomustab pahaloomuline kurss, millel on rasked sümptomid, komplikatsioonide kujunemine on halb prognoos. Täiskasvanueas on registreeritud osteopetroosi autosoomne domineeriv vorm, see on lihtsam (sageli asümptomaatiline), mis on diagnoositud röntgenuuringu tulemusena.

Osteopetroosi sümptomid

Enamik osteopetroosile iseloomulikke häireid on seotud luukoe struktuuri muutustega, mida saab avastada ainult laboratoorsete radioloogiate abil. Lastel täheldatakse haiguse erilist kliinilist pilti, hilises autosomaalses domineerivas vormis on marmorhaigus asümptomaatiline. Osteopetroosi arengu peamised tunnused lastel on:

  • viivitused üldises füüsilises arengus: madal kasv, sõltumatu jalgsi hilinemine, hilinenud hammustamine, nende kasvumäärade aeglustumine, kaariese levik;
  • vesipea nägemismärgid (vedeliku akumulatsioon aju tserebrospinaalvedelikus): kolju deformatsioon, selle kuju ja suuruse muutused, laiad põsesarnad, sügavad ja laialt levinud silmad, paksud huuled;
  • siseorganite (maksa, põrna), lümfisõlmede suuruse suurenemine;
  • luu kanalite luumenite ahenemise tõttu, mille kaudu närvikimbud läbivad, on võimalik visuaalsed või kuulmisnärvid kinni haarata, mis viib nägemise halvenemiseni ja kuulmine kurtusele või pimedusele;
  • näo halvatus;
  • erineva raskusega aneemia (rauapuudus);
  • kahvatu nahk;
  • noorukite või noorte patoloogilised luumurrud (mõjutavad peamiselt puusaliide);
  • suurenenud väsimus treeningu ajal (jooksmine, kõndimine, treening);
  • punaste vereliblede (erütropoeesi) ja leukotsüütide (leukopoeesi) t
  • erütreenia (punaste vereliblede arvu vähendamine);
  • aniidoos (eri suurusega punaste vereliblede arvu suurenemine);
  • poikilotsütoos (punaste vereliblede kuju muutus).

Marmorhaiguse tüsistused

Osteopetroosi peamiseks ohuks on selle peamiste sümptomite komplikatsioonide taustal. Enamiku marmorhaiguste surma põhjused on järgmised:

  • progresseeruv aneemia ja selle tüsistused;
  • osteomüeliit, mis tekib patoloogiliste luumurdude taustal ja bakteri- või viirusinfektsioonidega.

Diagnostika

Marmorhaiguse peamised kliinilised tunnused on patoloogilised luumurrud ja raske aneemia. Osteopetroosi diagnoositakse järgmiste laboratoorsete diagnostikameetodite abil:

  • Röntgen (fotodel esindavad tihe luud tumedad laigud, luuüdi kanalid ei ole nähtavad);
  • MRI (magnetresonantstomograafia) ja CT (arvutitomograafia) on ette nähtud luukahjustuse ulatuse selgitamiseks;
  • täielik vereloome (aneemia etapi tuvastamiseks);
  • biokeemiline vereanalüüs (kaltsiumi- ja fosforioonide sisalduse selgitamiseks; nende elementide vähenenud tase näitab luu resorptsiooniprotsesside ebaõnnestumist);
  • luukoe biopsia (vastavalt näidustustele haiguse olemuse selgitamiseks);
  • pereliikmete seas läbi viidud geneetiline analüüs (vajalik raskete juhtude diagnoosi selgitamiseks)

Osteopetroosi diferentseerimine hüpervitaminoosist D, Paget 'tõvest, melodiostoosist, lümfogranulomatoosist ja teistest osteoskleroosiga kaasnevatest patoloogiatest (luu tiheduse suurenemine) aitab röntgenikiirgust. Spetsiifilise radioloogilise sümptomaatika tõttu kirjeldati ja süstematiseeriti haigust. Marmorhaiguse korral mõjutavad kolju ja skeleti luud:

Sõltuvalt luustumise tsoonist ilmnevad pildid luukoe tugevalt tihendunud, osteopetroosi kerge kulgemine - tihendatud struktuuri ribad, mis vahelduvad vahuga aine ribadega. Patoloogilise protsessi erineva lokaliseerimisega on ribadel erinev asukoht:

  • põlveliiges - põik;
  • humerus - kolmnurk:
  • ileumi tiivad, kubeme ja luude luude okste on kaardunud;
  • selgroolüli kehas - kaks iseloomulikku triipu.

Marmorhaiguse tunnusjooneks on luude kuju säilitamine, kui nende struktuur muutub. Skleroosi sümptomid registreeritakse kolju varjus ja põhjas, luu paksus võib suureneda hüperostoosi tõttu. Pikade luude metafüüsi võib suurendada. Osteopetroosiga röntgenkiirte puhul puudub luu kanali luumen (kus luuüdi tavaliselt asub).

Osteopetroosi ravi

Osteopetroosi ravi diagnoosi ja nõuannete selgitamiseks on vaja konsulteerida ortopeedi ja geneetikaga. Diagnostika kohustuslik staadium on skeletiliini seisundi uurimine radioloogi poolt. Pärast luu kahjustuse raskuse ja keha üldise seisundi määramist töötatakse välja ravirežiim. Ravi eesmärk on korrigeerida luu- ja lihaskoe struktuure ning ravida verepreparaatide samaaegseid patoloogiaid.

Põhiülesanne, mis tuleb lahendada luu- ja lihaskonna süsteemi funktsioonide taastamisel, on neuromuskulaarse kiu ülesehitamine, mis osteopetroosis toimib luukoe kaitsena mehaaniliste kahjustuste eest. See ülesanne lahendatakse spetsiaalse massaaži, ravivõimlemiskomplekside, ujumise abil. Oluline roll keerulises pikaajalises ravis on dieediga tegelemine - dieedis peaksid domineerima järgmised toidud:

  • puuvilja- või köögiviljasalatid;
  • looduslikud mahlad;
  • piimatooted, kodujuust.

Miks lastel tekib osteoparoos?

Marmorhaigust võib seostada pärilike haiguste arvuga. Selle haiguse tõttu kipuvad luud paksenema ja murduma. Osteopetroosi, mida nimetatakse ka marmorhaiguseks, iseloomustab hematopoeetiline funktsioon. Haigus võib mõjutada lapse keha igas vanuses, mistõttu, olles oma kehas muutusi avastanud, on vaja tegutseda kohe.

Arengu põhjused

Laste haigused on mõnikord väga hirmutavad ja arstid ei ole alati võimelised neid vältima, eriti kui tegemist on pärilike haigustega. Kuid siiski on võimalus kõrvaldada nende sümptomid ja kõrvaldada teatud piirangud, mis on tekkinud teatud haiguse ilmnemisel.

Näiteks võib laste keha mõjutav marmorhaigus põhjustada palju probleeme. Peamine põhjus osteopetroos mõjutab laste keha on kaltsiumhüdroksüapatiidi kogunemine luudesse.

Selline muutus kehas toob kaasa selle, et luud on paksenenud, kuid samal ajal kaovad nad elastsuse, mis viib nende patoloogiliste luumurdudeni. Selle haiguse puhul räägime patoloogilistest luumurrudest, sest kõige vastupidavamad ja tugevad luud, nagu reie luud, on kahjustatud.

Marmorhaigus põhjustab kohutavaid tagajärgi, mis muudavad laste elu, kelle keha tabas marmorhaigust, piiratud. Selle põhjuseks, et sidekude asendab luuüdi, on hüpokroomse aneemia tekkimise suur tõenäosus, mille tagajärjed võivad olla lapse naha iseloomulik paletsus, selle aktiivsuse vähenemine. On probleeme maksa ja põrnaga.

Selle haiguse luukoe süntees on katki ja see ei ole parim viis mõjutada lapse edasist arengut. Muutusi on võimalik selgitada selgroo, rindkere, kolju kõveruses. Teatav protsent lastest, keda iseloomustab osteopertoos, kaovad oma nägemise, neid võib mõjutada halvatus, sest luude deformatsiooniprotsessis pigistab luukud närvirakke.

Mida näeb laps marmorhaigusega?

Kui võrrelda tervet last ja marmorhaigust põdevat last, näete nende vahel olulisi erinevusi. Esiteks, haige lapse fotol on võimalik näha nähtavaid muudatusi:

  • kahvatu nahk;
  • kasvupeetus;
  • kolju ebatavaline areng, mis mõjutab lapse näo moonutust.

Aga vanemad peaksid arstiga ühendust võtma isegi siis, kui lapsel on arengupuudega, nii füüsiliselt kui ka vaimselt, on alumine jäsemete selge deformatsioon, mis on painutatud. Hooaja jooksul ei pööra enamik vanemaid tähelepanu sellele, kas lapse hambad ilmuvad soovitusliku kalendri järgi. Kuid see võib olla esimene äratuskella, mille marmorhaigus algab.

Diagnoosimine ja ravi

Olles tuvastanud lapse haiguse ilmnemise märke, on soovitatav läbi viia uuring, mille tulemused toovad kaasa edasise ravi. Marmorhaigust saab diagnoosida röntgeniga. See meetod võimaldab laste luude valgustamist. Röntgenuuringu abil kindlustavad nad, et haigus, millest laps kannatab, on osteopetroos, see on lihtne, sest sel juhul ei ole luud läbipaistvad, ja see viitab nende sulgemisele.

Marmorhaigus põhjustab laste luudele hüljeste moodustumise. Enamik neist tihenditest on õlgade ja reieluuosas. Muutub ka torukujuliste luude struktuur, mis röntgenkiirguse uurimisel marmorile sarnaneb, sest võib leida mõningaid põikvalgustusi.

Osteopetroosi võib avastada mitte ainult röntgenuuringute abil. Selle haiguse esinemist lastel võib hinnata vereanalüüside tulemuste põhjal. Kui veres avastatakse ebaküpsetest eellastest moodustunud leukotsüütide ja normoblasti suurenenud kogus, siis on lapse kehas osteopetroos. Kummalisel kombel ei saa keha fosfori ja kaltsiumi taset haiguse tagajärjel muuta.

Tänapäeval ei suuda ravim osteopetroosile vajalikku ravi ükskõik millisel juhul kaduda lapse elust. Kuid õigeaegne pöördumine spetsialistide poole pärast nende nõuandeid ja soovituste rakendamist annab hea võimaluse, et haigus ei edene ja laps saab elada vähem piiratult. Enamikul juhtudel nähakse haiguse tõrjumiseks ja selle kehale edasise mõjutamise vältimiseks ette, et noortele patsientidele määratakse vajalik ravi, mida nad saavad ambulatoorselt läbi viia.

Ravi käigus suunavad eksperdid kõik jõupingutused neuromuskulaarse aparaadi tugevdamiseks nii palju kui võimalik. See võimaldab anda talle praegu luudel oleva koormuse. Lisaks läbivad lapsed terapeutilise massaaži ja võimlemise, mille tulemusena luid arenevad, nende elastsus suureneb. Ujumist kasutatakse ka ennetus- ja raviotstarbel.

Marmorhaigusega lapse vanemad peaksid pöörama erilist tähelepanu oma toitumisele. Toitumine peaks olema tasakaalus, sest ainult sel viisil saab laps kehaainete, mineraalide ja vitamiinide jaoks kõik kasulikud ja vajalikud. Reeglina ei määra arstid selle haiguse jaoks spetsiaalset dieeti, kuid soovitab tungivalt suurendada värskete köögiviljade ja puuviljade kasutamist ning eelistada looduslikke tooteid.

Marmorhaigus

Marmorhaigus on harvaesinev pärilik haigus, mille puhul luustiku luud on paksenenud ja luuüdi kanalid suletud tiheda luukoe abil. Tavaliselt avaldub see lapsepõlves. Koos väsimusega, kui kõndite ja valu jäsemetes. Võimalikud patoloogilised luumurrud. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib aneemia koos suurenenud maksa ja põrnaga. Võimalik, et nägemisnärvi kokkusurumisest tingitud nägemishäired võivad olla skeleti deformatsioonid, hilinemine. Diagnoos määratakse objektiivsete andmete, radiograafia ja muude uuringute tulemuste põhjal. Sümptomaatiline ravi, enamasti konservatiivne.

Marmorhaigus

Marmorhaigus (Alberts-Schoenbergi tõbi, osteopetroos, hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, kaasasündinud perekondlik difusioonosteoskleroos) on harvaesinev pärilik haigus, millega kaasneb skeleti luude tihendamine ja luuüdi ruumi vähenemine. Haigust kirjeldas esmakordselt 1904. aastal Saksa arst Alberts-Schönberg. Edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi abil. Keskmiselt tuvastatakse seda 1 lapsel 200-300 tuhande vastsündinu puhul, kuid mõnedes etnogeneetilistes rühmades võib patsientide arv suureneda. Niisiis, Chuvashias leitakse haiguse sümptomid ühest lapsest 3,5 tuhandest, Mari-Elis - 1 laps 14 tuhandest. Selline kõrge esinemissagedus tuleneb nende vabariikide põlisrahvaste etnogeneesi eripäradest. Marmorhaiguse ravi teostavad ortopeedid.

Põhjused ja patogenees

Marmorhaiguse etioloogiat ei ole veel selgitatud. Luude struktuuri muutumise põhjuseks on sügavad fosfori-kaltsiumi ainevahetuse rikkumised ja tasakaalustamatus vana luukoe hävitamise ja uue tekke vahel. Selle tulemusena pakseneb luude koore kiht, luuüdi ruum kitseneb, kuni see kaob täielikult. Areneb progresseeruv osteoskleroos, luud muutuvad väga tihedaks ja samal ajal habras. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib hüpoplastiline aneemia, millega kaasneb lümfisõlmede, maksa ja põrna kompenseeriv laienemine.

Tapajärgse kontrolli käigus on marmorhaigusega patsiendi luud rasked, halvasti saetud, kuid kergesti jagatavad. Lõikel on sileda struktuuriga pind, mis on välimuselt meenutatud poleeritud marmoriga. Osteosklerootilised muutused tekivad peamiselt endosteumi tõttu. Samal ajal võib täheldada periosteumi kasvu, mistõttu luu pinnal ei teki normaalsetena, kuid tavapäraselt, kuid spongye luustiku kujul, mitte lõhenenud luust. Torukujuliste luude luuüdi kanalid on kitsendatud või asendatud tihe luukudega. Patoloogilised protsessid on kasvavates tsoonides tugevamad. Eriti heledad muutused on ilmnenud sääreluu ja luude luude ülemises kolmandikus, samuti reieluu ja radiaalsete luude alumises kolmandikus - need lõigud "paisuvad" ja omandavad kolvi kuju.

Lamedate luude spontne kude (selgroolülid, kaelaosa, kolju) asendatakse tiheda luumaterjaliga. Luukoe paljunemise tõttu võib kolju kasvada ja deformeeruda. Kraniaalnärvi väljumisavade kitsenemine põhjustab nägemise järkjärgulist halvenemist ja suurendab kuulmiskaotust. Kooriku kihi ebaühtlase reguleerimise ja kolju sisemise pinna kareduse tekke tõttu võivad tekkida epiduraalsed ja harvemini subduraalsed verejooksud.

Histoloogilise uuringu käigus selgus, et luu aine mass ja rikkumine on suurenenud. Luu rakud pannakse juhuslikult kokku ja moodustavad iseloomulikud ümardatud kihilised struktuurid, mis asuvad ebaühtlaselt enchondraalse kasvu piirkondades. Selliste struktuuride kogunemise tõttu on luu arhitektonika purunenud, marmorhaigusega patsiendi luu muutub vähem tugevaks ja ei suuda tavapäraseid koormusi kandma.

Sümptomid

Haigust saab avastada igas vanuses naistel ja meestel - alates imikust kuni seniilini. Kuid sagedamini ilmnevad marmorhaiguse sümptomid lapsepõlves. Mõnel juhul on protsess asümptomaatiline ja luude tihendamine muutub teise haiguse või vigastuse röntgenuuringu tegemisel juhuslikuks.

Marmorhaiguse kliiniliste sümptomite raskus sõltub reeglina esimeste märkide ilmumise ajast. Varane algus toob kaasa jämedamad muutused erinevate organite ja süsteemide osas. Marmorhaiguse arenguga lastel esimestel eluaastatel selgus, et kopsupõhja luude tihendamisest ja kasvust tulenev hüdrofaatia. Patsiendid on kurnatud, hakkavad hilja minema, sageli kannatavad kuulmis- ja nägemishäired. Hiljutised hambad ja suurenenud kalduvus areneda on samuti iseloomulikud.

Marmorhaiguse hilisema arenguga on ortopeedikutega kokkupuutumise põhjus väsimus kõndides ja jäsemete valu all. Mõnikord avastatakse patoloogilise luumurru tõttu traumatoloogile marmorhaigus. Reieluu luud sageli kannatavad, luumurrud on tavaliselt põiki, esinevad väikese traumaatilise mõjuga, kasvavad koos tavalisel ajal (välja arvatud reieluu kaela luumurrud, mille korral fusiooni ei teki). Mõnel juhul areneb luumurdude piirkonnas osteomüeliit. Odontogeense infektsiooni korral võib tekkida mandli osteomüeliit. Kui vaadelda patsiendi füüsilisest arengust, siis reeglina normaalne. Mõnel juhul tuvastatakse jäsemete deformatsioonid: reieluu ülemiste osade varju kõverus, jalgade gallifersed deformatsioonid jne.

Diagnostika

Diagnoosi selgitamiseks on ette nähtud lamedate ja torukujuliste luude röntgenkontroll: kolju radiograaf, selgroo röntgen, reie röntgenikiirus jne. Kõigis piltides ilmneb, et luukoe tiheneb teravalt. Torukujuliste luude epifüüsilised osad on ümardatud ja paksenenud, klubi kujuga paksendused on määratletud metafüüsi piirkonnas. Kõik luud on röntgenkiirte suhtes läbipaistmatud, koore kiht ja medullaarne kanal ei ole nähtavad. Mõnikord leidub metafizarny piirkondades põikvalgustuse alasid.

Luuüdi kanalite vähendamine või sulgemine põhjustab vere puudulikkust. Marmorhaigusega patsientidel tekib erineva raskusega hüpokroomne aneemia. Nahk on kahvatu, võib esineda pearinglust, nõrkust, väsimust. Uurimisel tuvastatakse lümfisõlmede, hepatomegaalia ja splenomegaalia kompenseeriv suurenemine. Veres määratakse lümfotsütoos ebaküpsete vormide - normoblastide - ilmumisega.

Kui te kahtlustate, et marmorhaigusega patsientide erinevate organite rikkumine saadetakse asjakohastesse uuringutesse. Hematopoeetilises süsteemis toimuvate muutuste korral nähakse nägemishäirete korral ette hematoloogide konsulteerimine, kõhuorganite täielik vererõhk ja kõhuosade ultraheliuuringud, silmaarstide konsultatsioon, orbitaalröntgenuuring kahes projektsioonis, optilised ja elektrofüsioloogilised uuringud potentsiaali.

Ravi

Patogeenset ravi ei ole olemas. Sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on tugevdada närvisüsteemi ja luu- ja lihaskonna süsteemi. Patsientidel soovitatakse süüa vitamiine sisaldavaid toiduaineid (looduslikud mahlad, kodujuust, värsked puuviljad ja köögiviljad), anda juhiseid massaaži, treeningravi ja spaahoolduse kohta. Aneemia korral on ette nähtud raudpreparaadid, mis toetavad vitamiinravi, rasketel juhtudel tekivad punaliblede ülekanded.

Patoloogiliste luumurdude korral viiakse läbi standardsed terapeutilised meetmed: ümberpaigutamine, kipsi või skeleti veojõukontroll jne. Reieluu kaela murdude korral teostatakse puusaliigese artroplastika. Jalgade luude raske deformatsiooni korral viiakse läbi parandav osteotoomia. Osteomüeliidi ravi viiakse läbi vastavalt standardsele skeemile, mis hõlmab antibiootikumravi, immobiliseerimist, detoksifikatsiooni, immuunsuse stimuleerimist, dissekteerimist ja haavandite äravoolu.

Komplekside õigeaegse ennetamise ja piisava ravi korral on marmorhaiguse prognoos tavaliselt soodne, välja arvatud pahaloomulised vormid, millel on varane algus ja müelogeense koe kahjustus. Patoloogilise luumurru või odontogeensete nakkuste tagajärjel tekib surmaga lõppev tulemus osteomüeliidi suurenenud aneemia või septikopüemia tõttu.

Marmorhaigus (osteopetroos)

On palju haruldasi patoloogiaid, millest üks on osteopetroos (marmorhaigus, kaasasündinud osteoskleroos, Albers-Schoenbergi sündroom). See on tõsine pärilik haigus, mida iseloomustavad luustiku ja luuüdi kahjustused. Luude tihedus suureneb, kuid samal ajal muutuvad nad nõrgemaks, verevalumissüsteemi töö on häiritud.

Arstid eristavad 2 haiguse vormi: varased ja hilja. Varajane osteopetroos avaldub kuni 12 kuu vanustel imikutel, see on raske ja sageli lõppeb surmaga. Hilinevat vormi täheldatakse noorukitel, see ilmneb vähem tõsiste sümptomite ilmnemisel, on soodne prognoos. Patoloogia ravi on üsna pikk ja keeruline, kuid on veel võimalusi ravida.

Surmava marmori alused

Vähesed teavad, mis on osteopetroos. See on geneetiline patoloogia, mis mõjutab torukujulisi luud, vaagna, kolju, selgroo. Luu kude muutub raskeks, tihedaks mineraalide liia tõttu, kuid kaotab elastsuse. Tapajärgse kontrolli ajal on spetsialistil raske luude lõigata, kuid samal ajal murduvad nad kergesti. Siis näete, et luude pind on üsna sile ja selle muster sarnaneb marmoriga. Seda patoloogiat iseloomustavad sagedased luumurrud, mis tulenevad asjaolust, et liiga tihe ja habras luud ei saa keha hoida.

Marmorhaiguse korral kasvavad luud seestpoolt, täites järk-järgult sisemised õõnsused. See ähvardab kitsendada luuüdi kanaleid, mis lõpuks asenduvad. Seejärel tekib aneemia, tekib hepatosplenomegaalia (suurenenud maks, põrn), võimalik on luustiku deformatsioon, hambad puhkevad aeglasemalt ja nägemisnärvi kokkusurumise tõttu väheneb nägemine. Haiged lapsed on arengus maha jäänud.

Väärib märkimist, et esimest korda kirjeldas patoloogia Saksamaa arst Alberts-Schönberg.

Patoloogiate tüübid

Arstid eristavad kahte haiguse vormi:

  • Pahaloomuline juveniilne osteopetroos. Patoloogiat avastatakse vastsündinutel kuni 12 kuud, see on tõsine, sageli lõppeb surmaga. Haigus ilmneb suure peaga, laiahaardeliste silmadega, krambiga, kahvatu nahaga, lühikese kasvuga. Sel juhul ei saa te teha ilma luuüdi siirdamiseta, mida tuleks teha 2 kuni 3 aastat.
  • Autosomaalne domineeriv osteopetroos. Haigus avastatakse noorukitel või täiskasvanutel, tavaliselt röntgeni ajal. See on kergem ja healoomuline patoloogiline vorm. Kõigepealt on see kustutatud muidugi, ainus märk on sagedased luumurrud. Veidi hiljem, ravimata, võivad komplikatsioonid esineda kurtuse või näo närvi halvatusena.

Nagu näete, on varasem marmorhaigus kõige ohtlikum, mis nõuab kiiret radikaalset tegevust.

Kaasasündinud osteoskleroosi põhjused

Geneetilise haiguse tõelised põhjused ei ole teada. Arstid viitavad sellele, et see areneb kolme luu rakkude moodustumise ja kasutamise eest vastutavate geenide mutatsiooni ning verevarustuse teatud etappide tõttu. Luud koosnevad osteoblastidest, mis on vajalikud nende loomiseks ja mineralisatsiooniks, samuti osteoklastidest, mis aitavad kaasa luukoe vananenud komponentide hävimisele. Kui ühe geeni mutatsioon katkestab osteoklastide produktsiooni, arvatakse, et see on tingitud karbonaatdehüdraasi (ensüümi, mis reguleerib luu lagunemist) puudulikkusest.

See tähendab, et patoloogia tekib asjaolust, et luude moodustumise ja hävimise vaheline tasakaal on häiritud. Selle põhjus - osteoklastide puudumine või nende funktsionaalsuse rikkumine.

Selle tulemusena kasvab ja kasvab luukoe, sest vanad rakud ei hävita. Luud muutuvad nõrgemaks, intraosseoossed õõnsused asendatakse sidekudega. Seejärel surutakse veresooned, närvid, mis ähvardab ohtlikke tüsistusi (aneemia, lümfisõlmede, hepatosplenomegaalia jne) ja surma.

Laste marmorhaiguse pahaloomuline vorm on autosoomse retsessiivse pärimismehhanismiga. See tähendab, et mõlemal vanemal on muteeritud geenid. See on tüüpiline mõnedele etnilistele rühmadele.

Osteopetroosi healoomulisel vormil on autosoomne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et muteeritud geen edastatakse ühelt vanemalt. Seda tüüpi patoloogia on tavalisem.

Manifestatsioonid

"Surmava marmori" sümptomid on järgmised:

  • Patoloogilised luumurrud ja muud lihas-skeleti süsteemi häired.
  • Hematopoeetilise süsteemi lüüasaamine.
  • Neuroloogilised häired.
  • Immuunsuse nõrgenemine.
  • Suurenenud maks ja põrn.
  • Kuulmine, nägemine.
  • Arengu aeg.

Osteopetroosi kulg, olenemata vormist, on üsna raske. Praktiline haigus põhjustab alati komplikatsioone, mis vähendavad elukvaliteeti ja muudavad patsiendi puudega.

Luukoe hüperproduktsiooni tõttu on luuüdi asendunud, mis viib patoloogiliste muutusteni veres. Siis on puudus kõigist vererakkudest (punased verelibled, valgeverelibled, vereliistakud). Sel põhjusel suureneb aneemia tõenäosus (erütrotsüütide puudus, hemoglobiin). Haigus avaldub naha, limaskestade, suurenenud väsimuse, õhupuuduse, pearingluse, sagedase nohu, minestamise eelsoodumuse tõttu.

Immuunsüsteemi nõrgenemine on seotud ka luuüdi nihkumisega, mis toodab valgeliblesid (immuunrakke). Seetõttu kannab marmorhaigusega patsient sageli infektsioone (bronhide, kopsude jne põletikku). Mõnedel patsientidel tekib vere mürgistus.

Vere moodustumise eest vastutava luuüdi funktsioone võtavad arvesse maks ja põrn. Liigse koormuse tõttu suurenevad need, mõnikord hõivavad enamik kõhu ruumist.

Osteopetroosi iseloomulik sümptom on patoloogilised luumurrud. Need esinevad minimaalse füüsilise mõjuga. Samal ajal on kahjustatud tugevad luud (sageli reieluu luud). Siis suureneb oht selliste ohtlike haiguste tekkeks nagu osteoartriit (liigeste kõhre järkjärguline hävitamine), osteomüeliit (luuinfektsioon).

Lisaks saavad patsiendid kolju, jäsemete (O-kujulised jalad) ja lülisamba deformeeruda. See põhjustab kiiret väsimust, valu liigutuste ajal. Lastel puhkevad hambad hilja, neid mõjutavad kaariese.

Nägemisnärvi luu koe kokkusurumise tõttu on nägemine halvenenud. See ilmneb orbiitide paksenemisest (silma kaitsvatest luudadest), nüstagmust (tahtmatuid silmade liigutusi), konvergentsihäiretest (silmade vähenenud võime pöörduda üksteise poole), strabismus, exophthalmos (silmade patoloogiline väljaulatumine). Täielik pimedus on võimalik. Kuulmisnärvid on samuti kokkusurutud, mis põhjustab kuulmiskaotust, sealhulgas kurtust.

Albers-Schoenbergi sündroomiga lastel on füüsilise ja vaimse arengu hilinemine. Hiljem õppisid nad kõndima, sest kolju on deformeerunud, tekib "peapea", mis väljendub krampides. Kuulmise ja nägemise halvenemise tõttu aeglustub kõne ja psühho-emotsionaalne areng.

Healoomulise marmorhaiguse korral puuduvad eespool nimetatud sümptomid. Arvatav patoloogia on võimalik ainult sagedaste murdude korral.

Diagnostilised meetmed

Õigeaegne diagnoos võib patsiendi paljude tüsistuste eest päästa.

Kui kahtlustate patoloogiat, peaksite pöörduma ortopeedi poole. Esiteks, arst kogub anamneesi, küsib lähedaste sugulaste sümptomite, osteopetroosi juhtude kohta.

Põhjalik diagnostika koosneb järgmistest meetoditest:

  • Kliinilise vereanalüüsi abil on võimalik tuvastada hemoglobiinipuudulikkust, mis näitab aneemiat.
  • Vere biokeemia tuvastab fosfori, kaltsiumi puudumise, mis näitab luukoe hävimist.
  • Radiograafia aitab märgata luude patoloogilisi muutusi, luu kanali kitsenemist või puudumist.
  • CT- ja MRI-skaneeringuid kasutatakse luukoe uurimiseks ja kahjustuse ulatuse määramiseks.

Üldist sünnieelne diagnoosimine võib toimuda juba 8 rasedusnädalal, et teha kindlaks, kas tulevane laps on kalduvus osteopetroosile või mitte.

Abi Liigne karastumine on täheldatud ka osteomüeliidis, ritsetes, Hojikini tõve (lümfikoest tekkinud kasvaja) ja osteosklerootilise vähi metastaasides. Seetõttu on oluline marmorhaigus eristada ülalmainitud patoloogiatest.

Ravimeetodid

„Surmava marmori” ravi on äärmiselt keeruline protsess. Varem oli arstidel ainult sümptomid, mis kasutasid rauapõhiseid ravimeid, vereülekannet (vereülekanne), vitamiine, glükokortikoide. Selle tulemusena oodatakse patsiendil endiselt puude ja surma.

Kaasaegne meditsiin võimaldab vabaneda isegi osteopetroosi pahaloomulisest vormist, kus lapsed surid 2-3 aasta pärast. Selleks on vaja luuüdi siirdamist. See on keeruline menetlus, mis on aidanud päästa paljude patsientide elu juba.

Operatsioon nõuab lähedase sugulase või sobiva doonori bioloogilist materjali. See on oluline, sest on oht, et lapse keha luude luuüdi tagasi lükkab. Kui operatsioon on edukas, siis patoloogia areng peatub. Kuid siirdamine ei aita kõrvaldada juba välja kujunenud komplikatsioone.

Järgnevad ravimid aitavad ravi täiendada:

  • D-vitamiinil põhinev kaltsitriool stimuleerib luu resorptsiooni (luu hävimine osteoklastidega), peatab luu edasise kasvu.
  • Y-interferoon aktiveerib valgete vereliblede tööd, tugevdab immuunsüsteemi, vähendab spooniliste luude mahtu, normaliseerib hemoglobiini taset, trombotsüüte. Interferooni soovitatakse kombineerida kaltsitoniiniga.
  • Erütropoetiin on määratud aneemiaks.
  • Glükokortikosteroidid hoiavad ära luu tihendamise, aneemia.
  • Kalkitoniini (kilpnäärme hormooni) kasutatakse suurtes annustes, see aitab parandada patsiendi seisundit.

Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks, patsiendi üldseisundi parandamiseks on soovitatav kompleksi täiendada füsioteraapia, dieedi, perioodilise uuringuga ortopeediga, treeningravi, massaaži ja spaahooldusega.

Patoloogilisi luumurde ravitakse ümberpaigutamisega (luu fragmentide võrdlus), krohvivaluga, skeleti veojõuga (fragmentide järkjärguline täiendamine kaalude ja eriseadmete abil). Luude luumurdude korral emakakaela piirkonnas tehakse endoproteesi asendamine (puusaliigese asendamine proteesiga). Märkimisväärse jalgade kumerusega määratakse osteotoomia, mis võimaldab deformatsiooni kõrvaldada. Kui patsiendil on osteomüeliit, määratakse talle antibiootikumid, immobiliseerimine, keha mürgitustamine, immuunsüsteemi tugevdamine ning haavandite avamine ja äravool.

Elustiil koos osteopetroosiga

Kui marmorhaigust soovitatakse regulaarselt terapeutilisteks harjutusteks teha. Kompleks tehakse iga patsiendi jaoks individuaalselt, võttes arvesse haiguse tõsidust, vanust, üldist seisundit. Harjutusravi aitab tugevdada luu- ja lihaskonna süsteemi, leevendada kahjustatud piirkondade stressi.

Hooldusravina kasutatakse massaaži ja ujumist.

Patsient peab järgima dieeti. Dieet on soovitatav täiendada värskete köögiviljade, puuviljade, piimatoodete (juust, kõva juust, piim), valguallikate lisamisega. Kõik tooted peavad olema loomulikud. Hepatosplenomegaalia puhul tuleks vähendada menüü rasva kogust. Oluline on kontrollida kaalu, et mitte tekitada patoloogilisi luumurde.

Lisaks on soovitatav teha spaaprotseduur, mis aitab parandada üldist seisundit.

Patsiendid peaksid puhkama sagedamini, liigne treening on vastunäidustatud. Soovitatav on teha kõndimine.

Selleks, et patsient tunneks end mugavalt, peaks kodus olema madala servaga vann, kõrge seljatoega toolid nii, et selg ei liiguks üle, on soovitatav paigaldada auto spetsiaalne reguleeritav iste. Lisaks tasub osta ortopeedilisi kingi.

Oht

Luude suurenenud rabeduse tõttu on patsiendil sageli murrud, millel on minimaalne mõju. Kõige sagedamini vigastatud tugevad luud reie.

Arstid tõstavad esile teisi surmava marmori tagajärgi:

  • Lõualuu aeglane areng, pikaajaline hambumus, hambakaela kahjustus kaariese poolt, suuõõne infektsioonid.
  • Aju turse, suurenenud vererõhk, pimedus, kurtus, näonärvi halvatus, nüstagm.
  • Sagedased nakkushaigused, nagu kopsupõletik, tsüstiit, sepsis.
  • Aneemia
  • Säilitamine verejooksudele.
  • Skeleti erinevate osade deformatsioon (kolju, selg, jäsemed).
  • Hepatosplenomegaalia.
  • Lümfisõlmede turse.
  • Füüsilise ja vaimse arengu lagunemine.

Pädeva ravi puudumisel suurendab puude ja surma oht.

Kõige olulisem

Nagu näete, on „surma marmor” haruldane ja väga ohtlik haigus, mis ähvardab surma. Kõige raskem kursus on varases vormis patoloogia, mida avastatakse vastsündinutel. Õigeaegse diagnoosimisega suurenevad taastumise võimalused. Lapse päästmiseks tuleks luu siirdamine siiski eelistada kuni 6 kuud pärast sündi. Pädeva ravi puudumisel surevad lapsed 2... 3 aasta jooksul komplikatsioonide tõttu. Osteopetroosi hiline vorm on kustutatud ja seda tuvastatakse juhuslikult täiskasvanud patsientidel radiograafia ajal.

Osteopetroos lastel: marmorhaiguse põhjused, sümptomid ja ravi lapsepõlves

Kaasasündinud luukoe haigus - osteopetroos - on üsna haruldane. Sellist seisundit iseloomustab luude suurenenud rabedus ja see on peaaegu alati päritud. Haigus on kaks kraadi - esimene diagnoositakse alla ühe aasta vanustel lastel ja on kõige raskem. Teist võib tuvastada noorukieas või isegi täiskasvanud patsiendil ja soodsam prognoos.

Mis on marmorhaigus?

Osteopetroosi (või osteoskleroosi) nimetatakse sageli marmorhaiguseks. See nimi on tingitud asjaolust, et patsiendi röntgenil näevad luud välja nagu marmor. Nende pind ei ole sile, vaid kergelt kumer. See on tingitud luukoe liigsest suurenemisest ja luuüdi vereloome halvenemisest. Sellega seoses muutub skelett habraseks, kaldub luumurdudeks. Sõltuvalt haiguse liigist võib luude kahjustumine kiiresti kasvada ja olla aeglasem kui tervel inimesel. Osteopetroosi tüübid:

  • Raske vorm. Kui haigus esineb isegi perinataalsel perioodil, tekib see tüsistustega, mis sageli viivad surmani. Teaduslik nimetus on autosoomne retsessiivne vorm.
  • Keskmine - autosoomne domineeriv vorm. Noorukieas või täiskasvanueas leidub soodne prognoos.

Osteopetroosi sümptomid

Osteopetroosi sümptomid ei pruugi üldse esineda, kuid võivad ilmneda väsimuse ja käte ja jalgade korduva valu all. Pärast lapse uurimist märgib spetsialist:

  • luustiku kasvu aeglustumine;
  • kahvatu nahk;
  • kasv alla keskmise vanuse;
  • kolju deformatsioon, silmapaistvad kulmud;
  • reieluu deformatsioon;
  • hammaste ja hammaste kasvu aeglustumine;
  • nägemishäired;
  • kooliõpilaste puhul näitab see madalat akadeemilist jõudlust ja arenguvõimet eakaaslastest maha.
Kehv õpilaste tulemuslikkus koos teiste sümptomitega võib olla üks marmorhaiguse tunnuseid.

Kuid marmorhaigus esineb sageli luumurdude tõttu. Laps võib murda käe või jala ebatüüpilises kohas, seejärel teeb arst pärast uurimist diagnoosi. Teised sümptomid võivad olla puuduvad või näivad hägused ja ei tekita vanematele kahtlusi.

Diagnostika

Üks võimalus osteoskleroosi diagnoosimiseks on röntgen. Spetsialist uurib vaagna, selgroo, kolju, jäsemete luude pilti. Kui skeleti luud ei suuda kiirguskiirgust valgustada, jäävad need täiesti läbipaistmatuks. See sümptom on selle haiguse jaoks üsna iseloomulik, kuna see viitab liigsele luutihedusele.

Lisaks moodustuvad luudele spetsiaalsed küngad, millest enamik on humeral piirkonnas ja ka puusa piirkonnas. Torukujuliste luude struktuur on märgatavalt muutunud - kui need on poolläbipaistvad, muutuvad need heledate veenide kaootilise mustri tõttu marmoriks sarnaseks - see on fotol selgelt näha. Marmorhaiguse märke on veel mõned pildid:

  • selgroolülid on tühjad;
  • kolju alus on paksenenud;
  • luude siinused puuduvad või on väikesed.

Ravi

Haiguse ravi sõltub patsiendi vanusest. Mida vanem on inimene, kellel on diagnoositud osteopetroos, seda vähem on arstidel seda vaja. See tähendab, et kui täiskasvanud on tekkinud marmorhaigus (mis on haruldane), soovitab arst teda regulaarselt kontrollida organismis leiduvaid hormone, jälgida luutihedust (läbida densitomeetria) ja jälgida ka kehasse siseneva kaltsiumi kogust. Lapse puhul peab arst viivitamatult tegutsema, vastasel juhul võib ohtlik haigus lõppeda surmaga.

Pange tähele, et probleemi juureks ei ole ravi. See on tingitud asjaolust, et osteoskleroos on haruldane haigus ja arstidel pole lihtsalt piisavalt kliinilist kogemust.

Ravimid

Esiteks, sellise diagnoosiga lapsed on määratud ravimid, mis normaliseerivad hemoglobiini taset veres. Samuti on ette nähtud ravimid, mis stimuleerivad immuunsüsteemi. Lisaks määrab arst kaltsiumi ja D-vitamiini tarbimise ning need ravimid on osutunud osteoskleroosi raviks ja ennetamiseks suurepäraseks. Spetsialist võib määrata teisi ravimeid, kuid ülaltoodud ravisüsteem on peamine.

Harjutusravi ja toitumine

On oluline, et patsient täidaks erilisi raviprotseduure, mis on ette nähtud vastavalt vanusele. Ametid basseinis - üks tõhusamaid viise skeleti moodustumise mõjutamiseks. Samuti vajab laps pikki jalutuskäike ja täielikku une.

Hooldusravi võtmeks on toitumine. Patsient peab saama vajalikke mikroelemente, vitamiine ja tooteid. Samas tehakse toit vastavalt lapse vanusele. Menüü peaks sisaldama piimatooteid, värskeid puuvilju, mahla.

Et mitte võimaldada haigusel deformeerida skeleti luud, on ortopeediline korrektsioon soovitatav selle varases staadiumis. Spetsiaalsete parandusravimite retsepti saamiseks peate konsulteerima ortopeediga.

Kirurgiline sekkumine

Rasketel juhtudel soovitavad arstid operatsiooni. Võimalikud kirurgilise ravi võimalused hõlmavad luu asendamist implantaatidega, luuüdi siirdamist, tüvirakkude siirdamist ja luumurdude kirurgilist ravi. Luuüdi siirdamine on kõige tõhusam ja tõhusam meetod haiguse raviks. Siiski kasutatakse seda ainult pahaloomulise osteoskleroosi korral. Fakt on see, et selle operatsiooni puhul on doonori leidmine üsna raske.

Tagajärjed

Osteoskleroosi oht ei ole mitte ainult jäsemete luumurdude tõenäosus, vaid ka vaagna luud, ribid. See haigus võib põhjustada päris tõsiseid kõrvalekaldeid, eriti lastel:

  • vaimne alaareng;
  • pimedus närvikiudude hävimise tõttu, mis ühendavad nägemisorganeid aju;
  • kuulmiskaotus;
  • erinevad maksahäired;
  • siseorganite, sealhulgas seljaaju ja aju, kaltsineerimine;
  • lümfopaatia;
  • aneemia.
Kuulmiskaotus on üks "marmorhaiguse" sagedasemaid tagajärgi.

Sellised komplikatsioonid on siiski võimalikud ainult siis, kui haigust ei ravita. Siis võib see edeneda ja põhjustada pöördumatuid tagajärgi. Haiguse pahaloomulise vormi (autorescess-recessive) puhul võib komplikatsioonide vältimiseks aidata ainult luuüdi siirdamine.

Ennetamine

Selle haiguse ennetamine peaks hõlmama tema tulevaste vanemate maksimaalset teadlikkust. Kui keegi sugulastest on diagnoositud selle haigusega, on tõenäoline, et see leitakse imikul. Sarnase riski korral on oluline läbida perinataalne diagnoos, mis suure tõenäosusega näitab, kas lootel on skeleti süsteemi arengus kõrvalekaldeid. Diagnostikat saab teha 8 nädala jooksul. Loomulikult on raske haiguse avastamist sellises varases staadiumis ennetada, kuid see aitab tulevastel vanematel vastutustundlikult valida.

Soovitused

Olenemata haiguse vormist ja valitud ravimeetodist saavad vanemad lapse elu lihtsamaks teha. Tasub hoolitseda patsiendi kaitsmise eest võimalike vigastuste ja luumurdude eest. On soovitav, et maja oleks varustatud nii, et ukseavadel ei oleks künniseid, vannituba oli varustatud käepidemetega ja libisemisvastane kate.

Marmorhaigus on tõsine, mitte alati ravitav haigus. Kui see leitakse lapsest, ei tohiks vanemad loobuda, parem on ravi alustada. Palju sõltub pädevast ravist ja soodsate tingimuste loomisest lapse arenguks. Lisaks on juhtumeid, kus hirmuäratav haigus järsku lõpetas ja paljude aastate jooksul ei mäletanud üht neist, kes diagnoositi. Igal juhul aitab pädev meditsiin, hoolikas patsiendi hooldus ja luumurdude ennetamine vältida komplikatsioonide teket ja säilitada loomulikku eluviisi.

Marmorhaigus: sümptomid ja ravi

Marmorhaigus (kaasasündinud osteoskleroos, osteopetroos) on väga harvaesinev pärilik haigus, mis mõjutab lapse või nooruki luustikku ja luuüdi. Patsiendid muutuvad habraseks luudeks, vereloome süsteem lakkab täielikult toimimast.

Sõltuvalt haiguse esimeste sümptomite ajastusest ja nende sümptomite iseloomust on kaasasündinud osteoskleroos jagatud varakult ja hiljaks. Marmorhaiguse varajane vorm areneb esimese eluaasta lastel ja on väga raske, seetõttu nimetatakse seda ka pahaloomuliseks. Hiljem vorm, mis esineb sagedamini noorukieas, kaasneb vähem väljendunud patoloogiliste muutustega skeleti küljest ja hemopoeetilise süsteemi küljest. Sellistel patsientidel on erinevad terviseprobleemid, kuid üldiselt on nende elu prognoos soodne.

Marmorhaiguse põhjused

Marmorhaigus on pärilik patoloogia. Teadlased suutsid leida kolm geeni, mis vastutavad kaasasündinud osteoskleroosi tekkimise eest. Need geenid kodeerivad valke, mis on vajalikud osteoklastide ja osteoblastide nõuetekohaseks toimimiseks - rakud, millel luukoe seisund sõltub. Kui ühes nendest geenidest tekib mutatsioon, võib järglastel tekkida marmorhaigus.

Vaatlusaluse haiguse pahaloomuline vorm edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu. See tähendab, et selleks, et laps haigestuks, peaksid muteerunud geenid olema mõlema vanemaga. See marmorhaiguse pärandi tunnusjoon selgitab asjaolu, et mõnedes isoleeritud etnilistes rühmades, kus on palju tihedalt seotud abielusid, on selle haiguse juhtude arv palju suurem kui elanikkonna hulgas.

Marmorhaiguse hilinenud vormil on vastupidi autosoomne domineeriv ülekandetüüp, mistõttu on seda sagedamini esinenud (muteeritud geen võib esineda ainult ühes vanematest).

Inimesed, kellel on perekonna marmorhaiguse juhtumeid, võivad läbida spetsiaalse diagnoosi, mis näitab muutunud geene. See võimaldab ennustada, kas tulevastel lastel on terviseprobleeme.

Marmorhaiguse arengu mehhanismid

Selle patoloogia aluseks on luukoe moodustumise ja resorptsiooni (resorptsiooni) vaheline tasakaal. Selline rikkumine tuleneb osteoklastide (luu resorptsiooni eest vastutavate rakkude) arvu vähenemisest või nende talitlushäirest.

Tasakaalustamatuse tõttu tihendatakse luukoe ja muutub liigseks, kuid see ei tähenda, et selle tugevus suureneks. Vastupidi, marmorhaigusega kaotavad luud elastsuse ja muutuvad rabedaks. Lisaks on osteoskleroosi puhul täheldatud torukujuliste luude sisesisese õõnsuse ja lamedate luude spongye aine asendamist sidekoe abil. See tähendab, et kui luuüdi peaks tavaliselt olema, ilmuvad sklerootilised rakud. See põhjustab hematopoeetilise süsteemi toimimise häirimist.

Üldiselt põhjustavad kõik need patoloogilised muutused patsiendile skeleti deformatsioonide, luumurdude, aneemia, hemorraagilise diateesi ja erinevate neuroloogiliste häirete tekkimise.

Marmorhaiguse sümptomid

Marmorhaiguse kliiniline pilt on polümorfne. Patsientidel esineb reeglina luu- ja lihaskonna, hematopoeetilise ja närvisüsteemi kahjustuste sümptomeid.

Marmorhaiguse peamine sümptom on patoloogilised luumurrud. Patoloogilisi neid kutsutakse, sest need tekivad minimaalsete vigastuste ja suurte tugevate luudega (kõige sagedamini reieluu). Pärast luumurdu võib tekkida osteomüeliit (see on marmorhaiguse üks kõige kohutavamaid komplikatsioone).

Lisaks luumurrudele võib arst patsientide uurimisel avastada ka skeleti erinevaid deformatsioone (O-kujuline jalad, ebaproportsionaalsed kolju, patoloogilised muutused selgroos). Luude deformatsiooni ja struktuuri muutuste tõttu valu ja seljaga kõndides patsientidel, kellel on valu.

Hematopoeetilise süsteemi lüüasaamine marmorhaiguses avaldub aneemia sümptomites: halb, nõrkus. Vastuseks luuüdi hematopoeetilise funktsiooni puudulikkusele suureneb maksa, põrna, lümfisõlmede keha, keha immuunsüsteemi kaitse nõrgeneb ja tekib hemorraagiline diatees.

Neuroloogiliste häirete ilmnemine kaasasündinud osteoskleroosis on seotud kolju luude tihendamisega ja anatoomiliste aukude suuruse vähenemisega, mille kaudu närvid liiguvad (selliste muutuste tagajärjel suruvad närvid kokku). Seetõttu võib patsientidel esineda perifeerne parees ja paralüüs, nägemishäired. Kui sisekõrva luu labürindi on täidetud luukoega, võib tekkida kurtus. Peale selle võivad kolju kopsude deformatsiooni tõttu kannatada hüdrokefaalis.

Üldiselt on väikelaste marmorhaigusega patsientidel füüsilise arengu viivitus, mitmesugused hambumusega seotud probleemid ja hambakaariese seeria massilised kahjustused.

Marmorhaiguse hilistes vormides silutakse tavaliselt kliinilist pilti, puuduvad väljendunud neuroloogilised ilmingud, skeleti deformatsioonid. Ainult korduvad patoloogilised luumurrud võivad lükata osteoskleroosi ideed.

Diagnostika

Diagnoosi kinnitamiseks aitavad arstid kaasa uuringute radioloogilistele meetoditele. Patsientide röntgenkiirte puhul on kõik luustiku luid suletud (ei ole läbipaistvad röntgenikiirguse suhtes), luuüdi kanal puudub torukujulistes luudes, täheldatakse humeralli ja reieluu luude klubikujulist paksenemist.

Patsientide vere uurimine näitab aneemia märke ja mõnede biokeemiliste parameetrite (happe fosfataasi aktiivsus jne) suurenemist. Uriini analüüsil ei ole tavaliselt muutusi (see eristab osteoskleroosi hävitavatest luuhaigustest, kus luu resorptsioon domineerib selle tekke suhtes).

Patsientide tervisliku seisundi põhjalikumaks uurimiseks on vaja konsulteerida neuroloogi, hematoloogi, okulaarse, otolarüngoloogi ja hambaarstiga. Vaja on ka erinevaid geneetilisi uuringuid.

Ravi põhimõtted

Praeguseks ei ole meetodeid marmorhaiguse täielikuks ravimiseks. See on tingitud peamiselt asjaolust, et see patoloogia on väga harvaesinev ja arstidel ei ole selle ravis piisavalt kliinilisi kogemusi. Seetõttu peetakse praegu luuüdi siirdamist kõige efektiivsemaks marmorhaiguse korral. Siirdamise abil saate proovida taastada luu resorptsiooni ja vereringe patsiendi kehas. Seda meetodit kasutatakse haiguse pahaloomuliste retsessiivsete vormide puhul. Lisaks arendatakse ja testitakse erinevaid ravirežiime kaasasündinud osteoskleroosi ja interferooni ja kaltsitriooliga (D-vitamiin).

Marmorhaiguse hilisel ilmingul rakendavad arstid mitmesuguseid ravimeetmeid, mis on suunatud luu ja närvisüsteemi säilitamisele ning patsientide üldisele tervise edendamisele. Patsiente näidatakse ravimiteraapiana ja treeningteraapiana, ujumine, massaaž, eritoitumine, spaa-ravi. Vajaduse korral korrigeeritakse skeleti deformatsioone ortopeediliselt.

On väga oluline, et marmorhaigusega patsiendid oleksid vigastuste eest kaitstud, kuna see on murdude ja osteomüeliidi tekkega. Lisaks on vajadus dünaamilise vaatluse järele ortopeedi, hambaarsti ja teiste spetsialistidega.

Olga Zubkova, meditsiiniülevaataja, epidemioloog

5 436 kokku vaadatud, 14 vaatamist täna