Kaasasündinud luukoe haigus - osteopetroos - on üsna haruldane. Sellist seisundit iseloomustab luude suurenenud rabedus ja see on peaaegu alati päritud. Haigus on kaks kraadi - esimene diagnoositakse alla ühe aasta vanustel lastel ja on kõige raskem. Teist võib tuvastada noorukieas või isegi täiskasvanud patsiendil ja soodsam prognoos.

Mis on marmorhaigus?

Osteopetroosi (või osteoskleroosi) nimetatakse sageli marmorhaiguseks. See nimi on tingitud asjaolust, et patsiendi röntgenil näevad luud välja nagu marmor. Nende pind ei ole sile, vaid kergelt kumer. See on tingitud luukoe liigsest suurenemisest ja luuüdi vereloome halvenemisest. Sellega seoses muutub skelett habraseks, kaldub luumurdudeks. Sõltuvalt haiguse liigist võib luude kahjustumine kiiresti kasvada ja olla aeglasem kui tervel inimesel. Osteopetroosi tüübid:

• Raske vorm. Kui haigus esineb isegi perinataalsel perioodil, tekib see tüsistustega, mis sageli viivad surmani. Teaduslik nimetus on autosoomne retsessiivne vorm.
• Keskmine - autosoomne domineeriv vorm. Noorukieas või täiskasvanueas leidub soodne prognoos.

Osteopetroosi sümptomid

Osteopetroosi sümptomid ei pruugi üldse esineda, kuid võivad ilmneda väsimuse ja käte ja jalgade korduva valu all. Pärast lapse uurimist märgib spetsialist:

• luustiku kasvu aeglustumine;
• kahvatu nahk;
• kasv alla keskmise vanuse;
• kolju deformatsioon, silmapaistvad kulmud;
• reieluu deformatsioon;
• hammaste ja hammaste kasvu aeglustumine;
• nägemishäired;
• kooliõpilaste puhul näitab see madalat akadeemilist jõudlust ja arenguvõimet eakaaslastest maha.

Kehv õpilaste tulemuslikkus koos teiste sümptomitega võib olla üks marmorhaiguse tunnuseid.

Kuid marmorhaigus esineb sageli luumurdude tõttu. Laps võib murda käe või jala ebatüüpilises kohas, seejärel teeb arst pärast uurimist diagnoosi. Teised sümptomid võivad olla puuduvad või näivad hägused ja ei tekita vanematele kahtlusi.

Diagnostika

Üks võimalus osteoskleroosi diagnoosimiseks on röntgen. Spetsialist uurib vaagna, selgroo, kolju, jäsemete luude pilti. Kui skeleti luud ei suuda kiirguskiirgust valgustada, jäävad need täiesti läbipaistmatuks. See sümptom on selle haiguse jaoks üsna iseloomulik, kuna see viitab liigsele luutihedusele.

Lisaks moodustuvad luudele spetsiaalsed küngad, millest enamik on humeral piirkonnas ja ka puusa piirkonnas. Torukujuliste luude struktuur on märgatavalt muutunud - kui need on poolläbipaistvad, muutuvad need heledate veenide kaootilise mustri tõttu marmoriks sarnaseks - see on fotol selgelt näha. Marmorhaiguse märke on veel mõned pildid:

• selgroolülid on tühjad;
• kolju alus on paksenenud;
• luude siinused puuduvad või on väikesed.

Ravi

Haiguse ravi sõltub patsiendi vanusest. Mida vanem on inimene, kellel on diagnoositud osteopetroos, seda vähem on arstidel seda vaja. See tähendab, et kui täiskasvanud on tekkinud marmorhaigus (mis on haruldane), soovitab arst teda regulaarselt kontrollida organismis leiduvaid hormone, jälgida luutihedust (läbida densitomeetria) ja jälgida ka kehasse siseneva kaltsiumi kogust. Lapse puhul peab arst viivitamatult tegutsema, vastasel juhul võib ohtlik haigus lõppeda surmaga.

Pange tähele, et probleemi juureks ei ole ravi. See on tingitud asjaolust, et osteoskleroos on haruldane haigus ja arstidel pole lihtsalt piisavalt kliinilist kogemust.

Ravimid

Esiteks, sellise diagnoosiga lapsed on määratud ravimid, mis normaliseerivad hemoglobiini taset veres. Samuti on ette nähtud ravimid, mis stimuleerivad immuunsüsteemi. Lisaks määrab arst kaltsiumi ja D-vitamiini tarbimise ning need ravimid on osutunud osteoskleroosi raviks ja ennetamiseks suurepäraseks. Spetsialist võib määrata teisi ravimeid, kuid ülaltoodud ravisüsteem on peamine.

Harjutusravi ja toitumine

On oluline, et patsient täidaks erilisi raviprotseduure, mis on ette nähtud vastavalt vanusele. Ametid basseinis - üks tõhusamaid viise skeleti moodustumise mõjutamiseks. Samuti vajab laps pikki jalutuskäike ja täielikku une.

Hooldusravi võtmeks on toitumine. Patsient peab saama vajalikke mikroelemente, vitamiine ja tooteid. Samas tehakse toit vastavalt lapse vanusele. Menüü peaks sisaldama piimatooteid, värskeid puuvilju, mahla.

Et mitte võimaldada haigusel deformeerida skeleti luud, on ortopeediline korrektsioon soovitatav selle varases staadiumis. Spetsiaalsete parandusravimite retsepti saamiseks peate konsulteerima ortopeediga.

Kirurgiline sekkumine

Rasketel juhtudel soovitavad arstid operatsiooni. Võimalikud kirurgilise ravi võimalused hõlmavad luu asendamist implantaatidega, luuüdi siirdamist, tüvirakkude siirdamist ja luumurdude kirurgilist ravi. Luuüdi siirdamine on kõige tõhusam ja tõhusam meetod haiguse raviks. Siiski kasutatakse seda ainult pahaloomulise osteoskleroosi korral. Fakt on see, et selle operatsiooni puhul on doonori leidmine üsna raske.

Tagajärjed

Osteoskleroosi oht ei ole mitte ainult jäsemete luumurdude tõenäosus, vaid ka vaagna luud, ribid. See haigus võib põhjustada päris tõsiseid kõrvalekaldeid, eriti lastel:

• vaimne alaareng;
• pimedus närvikiudude hävimise tõttu, mis ühendavad nägemisorganeid aju;
• kuulmiskaotus;
• erinevad maksahäired;
• siseorganite, sealhulgas seljaaju ja aju, kaltsineerimine;
• lümfopaatia;
• aneemia.

Kuulmiskaotus on üks "marmorhaiguse" sagedasemaid tagajärgi.

Sellised komplikatsioonid on siiski võimalikud ainult siis, kui haigust ei ravita. Siis võib see edeneda ja põhjustada pöördumatuid tagajärgi. Haiguse pahaloomulise vormi (autorescess-recessive) puhul võib komplikatsioonide vältimiseks aidata ainult luuüdi siirdamine.

Ennetamine

Selle haiguse ennetamine peaks hõlmama tema tulevaste vanemate maksimaalset teadlikkust. Kui keegi sugulastest on diagnoositud selle haigusega, on tõenäoline, et see leitakse imikul. Sarnase riski korral on oluline läbida perinataalne diagnoos, mis suure tõenäosusega näitab, kas lootel on skeleti süsteemi arengus kõrvalekaldeid. Diagnostikat saab teha 8 nädala jooksul. Loomulikult on raske haiguse avastamist sellises varases staadiumis ennetada, kuid see aitab tulevastel vanematel vastutustundlikult valida.

Soovitused

Olenemata haiguse vormist ja valitud ravimeetodist saavad vanemad lapse elu lihtsamaks teha. Tasub hoolitseda patsiendi kaitsmise eest võimalike vigastuste ja luumurdude eest. On soovitav, et maja oleks varustatud nii, et ukseavadel ei oleks künniseid, vannituba oli varustatud käepidemetega ja libisemisvastane kate.

Marmorhaigus on tõsine, mitte alati ravitav haigus. Kui see leitakse lapsest, ei tohiks vanemad loobuda, parem on ravi alustada. Palju sõltub pädevast ravist ja soodsate tingimuste loomisest lapse arenguks. Lisaks on juhtumeid, kus hirmuäratav haigus järsku lõpetas ja paljude aastate jooksul ei mäletanud üht neist, kes diagnoositi. Igal juhul aitab pädev meditsiin, hoolikas patsiendi hooldus ja luumurdude ennetamine vältida komplikatsioonide teket ja säilitada loomulikku eluviisi.

Mis on marmorhaigus ja laste marmoriseerumise põhjused?

Marmorne nahk nahas on haruldane. Aga iga vanem, kellel oli võimalus näoga silmitsi seista, kui nende järeltulijatel oli punane-violetne võrk, pidid enne anomaalia põhjuse väljaselgitamist läbima palju ärevust. Pole vaja paanikat, kui imikute marmoriseerimine ei ole seda väärt, kuid selle epidermise reaktsiooni allikaks on veel vaja teada. Naha marmoriks süüdi võib olla nii lapse vereringe füsioloogiline kui ka patoloogiline protsess. Ja kui ei ole vaja muretseda vastsündinute naha marmoriseerumise füsioloogiliste põhjuste pärast, tuleb ravida patoloogilist seisundit. Uurime, mis on marmorhaigus, selle sümptomid, põhjused ja ravi.

Milline on erinevus marmorhaiguse ja beebide epidermise marmorite vahel?

Sarnase terminoloogia tõttu arvavad paljud, et marmorhaigus ja vastsündinud marmori värv on identne patoloogia. Kuid sisuliselt on nendel kõrvalekalletel erinev patogenees. Mis on marmorhaigus? Väga ohtlikku patoloogiat, nagu osteopetroosi marmorhaigus, iseloomustab skeleti süsteemi hajutav tihendus, mille tõttu häiritakse luuüdi vereloome ja luud muutuvad rabedaks. Osteopetroosi haigus on surmav diagnoos, sest puuduvad ravimid, mis täielikult selle haiguse raviks. Ja lapsed, kes kannatavad sellise geneetilise kõrvalekalde all, elavad harva noorukieas.

Marmorhaiguse varajane diagnoosimine lastel võimaldab teil kontrollida patoloogilist protsessi, mida väljendavad luumurdud, nende vale splaissing, skeleti deformatsioon ja muud häired. Mõjutatud luude lõikamisel täheldatakse surmavat marmorit, seega haiguse nime.

Lihas-skeleti marmorhaigus geneetilise kõrvalekalde tõttu, mis väljendub luukoe liigses moodustumises.

Imikute naha marmoriseerumine on täiesti erinev patoloogia ja see on seotud vaskulaarse süsteemi tasakaalustamatusega. Lapse naha marmorimise põhjused võivad olla füsioloogilised või patoloogilised. See sõltub sellest, kas lapsi tuleb ravida vaskulaarse patoloogia eest või imiku marmorne nahk on ajutine.

Marmoritud naha füsioloogilised põhjused lastel

Mõnikord on konkreetsel füsioloogia tõttu teatud lapsel vaskulaarne süsteem, mis asub naha pinnale lähedal. Lisaks võib lapse marmorne nahk olla tingitud ebatäiuslikust termoregulatsioonist. Seega, kui ümbritseva õhu temperatuur muutub, eriti jahutamise suunas, võib imiku nahka marmoriseerida. Muster on eriti väljendunud perifeerses vereringetsoonis, st lapse jalgadel ja kätel.

Naistel naha marmoriseerumise tõenäoliste põhjuste hulgas märgivad lastearstid ka ülekuumenemist. Kui vastsündinu sööb rinnapiima või imiku piimasegu rohkem kui vanus nõuab, siis vere maht suureneb. Ebapiisavalt tugevdatud kapillaarisüsteemil puuduvad toonused, et tulla toime suure verevoolu mahuga ja vastsündinu nahk on väga õhuke.

Kõik need tegurid viivad sellele, et kapillaarvõrk muutub nähtavaks.

Lapsed, kes kalduvad nahale marmoriseeruma:

• Sündinud komplikatsioonidega pikaajalise töö tulemusena.
• Mis sünnil oli tugev emakakaela ja pea koormus.
• Kogenud hapniku nälg raseduse ajal või sünnituse ajal.
• Nakatunud emakasisene infektsioon.
• Sündinud varakult.

Teine põhjus lapse naha marmoriseerimiseks on pärilikkus. Kui üks vanematest või mõlemal neist on vegetovaskulaarsed häired, võib selle patoloogilise seisundi pärida laps, kellel on suur tõenäosus. Vegetatiivne düstoonia ei ole haigus, vaid pigem sündroom. IRR võib kaasata isikut kogu oma elu, mida väljendatakse südame-veresoonkonna süsteemi neuro-humoraalses häired.

Vegetatiivne düstoonia ei vaja eriravi, on vaja õpetada last väga varases eas tervislikule eluviisile ja toitumisele. See aitab õiget igapäevast rutiini, karastamist ja sporditegevust. Naha marmoriseerumine esimese elukuude peenestes peaks kaduma iseseisvalt kuni kuue kuu vanuseni. Kui marmorist vaskulaarne muster ei möödu, siis on see südame- või vaskulaarse patoloogia olemasolu ilmne märk. Aga parem on muidugi mitte oodata kuus kuud, et kontrollida, kas marmorne nahk läheb läbi või mitte, kuid kontrollige eelnevalt arstiga keha vaskulaarse reaktsiooni põhjuseid.

Lapse nahas marmoriseerumise patoloogilised põhjused

Imiku naha füsioloogiline marmoriseerimine ei ole vajalik. Kui ruum on lahe, piisab naha tooni hõõrumisest või selle soojendamisest, et naha toon taastuks. Juhul, kui murenemise keha vaskulaarse motiivi põhjuseks sai liigsöömine, peate lihtsalt vähendama toiduaineid või suurendama toitumisintervalle ja kõik möödub. Aga kui, hoolimata ülaltoodud meetmetest, ei kao vastsündinud marmori naha sümptomid, siis on kasulik uurida teie last südame-veresoonkonna haiguste tunnuste suhtes.

Lapse naha patoloogilise marmoratsiooni ärevuse sümptomid:

• Kehatemperatuuri tõus või vähenemine.
• Rikkalik higi.
• Põnevil olek.
• Suur letargia.
• Kallutuspea.
• Sinine nasolabiaalses kolmnurgas.
• Koos bordo-lilla vaskulaarse mustriga on naha põhitoonus kahvatu.

Need sümptomid võivad viidata järgmistele patoloogiatele:

• Aneemia progresseerumine.
• Kaasasündinud kõrvalekalded.
• Geneetilised kõrvalekalded.
• Perianataalne entsefalopaatia.
• Suurenenud koljusisene rõhk.
• Südame defektid või kaasasündinud vaskulaarsed häired.
• Luu moodustumise häire (ritsid).

Olukorras, kus vastsündinu naha marmoriseerumine on seotud patoloogiatega, on vaja kindlaks määrata probleemi konkreetne allikas. Arst peab ette nägema lapse täieliku uurimise.

Ja vastavalt imiku keha põhjaliku uuringu tulemustele on hädavajalik määrata individuaalne ravi.

Paljude patoloogiate kõige sagedasem põhjus on hapniku puudulikkus loote arengus või asfüücia, mis esineb raske ja pikaajalise töö ajal. Isegi lühike hüpoksia raseduse ajal või hapniku puudumine pika tööaja jooksul võib põhjustada lapsele ettearvamatuid neuroloogilisi häireid, sealhulgas vaskulaarseid häireid marmorina.

Kui naha marmoriseerumise põhjuseks lapse füsioloogias, siis on vanemate ülesanne hoolitseda veresoonte tooni täieliku kujunemise eest oma lapsele. See sihtkoht on kergesti saavutatav regulaarse massaažiga manipuleerimise, sagedase ja pika jalutuskäigu värskes õhus, mõõduka kõvenemise, ujumise ja muu kasuliku tegevuse tõttu. Oluline on meeles pidada, et lapsepõlvest alates tekkinud tugev immuunsus ja tervislikud harjumused tasustavad vanemate jõupingutusi nende järglaste kogu elu jooksul.

Marmorhaigus

Marmorhaigus on harvaesinev pärilik haigus, mille puhul luustiku luud on paksenenud ja luuüdi kanalid suletud tiheda luukoe abil. Tavaliselt avaldub see lapsepõlves. Koos väsimusega, kui kõndite ja valu jäsemetes. Võimalikud patoloogilised luumurrud. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib aneemia koos suurenenud maksa ja põrnaga. Võimalik, et nägemisnärvi kokkusurumisest tingitud nägemishäired võivad olla skeleti deformatsioonid, hilinemine. Diagnoos määratakse objektiivsete andmete, radiograafia ja muude uuringute tulemuste põhjal. Sümptomaatiline ravi, enamasti konservatiivne.

Marmorhaigus

Marmorhaigus (Alberts-Schoenbergi tõbi, osteopetroos, hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, kaasasündinud perekondlik difusioonosteoskleroos) on harvaesinev pärilik haigus, millega kaasneb skeleti luude tihendamine ja luuüdi ruumi vähenemine. Haigust kirjeldas esmakordselt 1904. aastal Saksa arst Alberts-Schönberg. Edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi abil. Keskmiselt tuvastatakse seda 1 lapsel 200-300 tuhande vastsündinu puhul, kuid mõnedes etnogeneetilistes rühmades võib patsientide arv suureneda. Niisiis, Chuvashias leitakse haiguse sümptomid ühest lapsest 3,5 tuhandest, Mari-Elis - 1 laps 14 tuhandest. Selline kõrge esinemissagedus tuleneb nende vabariikide põlisrahvaste etnogeneesi eripäradest. Marmorhaiguse ravi teostavad ortopeedid.

Põhjused ja patogenees

Marmorhaiguse etioloogiat ei ole veel selgitatud. Luude struktuuri muutumise põhjuseks on sügavad fosfori-kaltsiumi ainevahetuse rikkumised ja tasakaalustamatus vana luukoe hävitamise ja uue tekke vahel. Selle tulemusena pakseneb luude koore kiht, luuüdi ruum kitseneb, kuni see kaob täielikult. Areneb progresseeruv osteoskleroos, luud muutuvad väga tihedaks ja samal ajal habras. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib hüpoplastiline aneemia, millega kaasneb lümfisõlmede, maksa ja põrna kompenseeriv laienemine.

Tapajärgse kontrolli käigus on marmorhaigusega patsiendi luud rasked, halvasti saetud, kuid kergesti jagatavad. Lõikel on sileda struktuuriga pind, mis on välimuselt meenutatud poleeritud marmoriga. Osteosklerootilised muutused tekivad peamiselt endosteumi tõttu. Samal ajal võib täheldada periosteumi kasvu, mistõttu luu pinnal ei teki normaalsetena, kuid tavapäraselt, kuid spongye luustiku kujul, mitte lõhenenud luust. Torukujuliste luude luuüdi kanalid on kitsendatud või asendatud tihe luukudega. Patoloogilised protsessid on kasvavates tsoonides tugevamad. Eriti heledad muutused on ilmnenud sääreluu ja luude luude ülemises kolmandikus, samuti reieluu ja radiaalsete luude alumises kolmandikus - need lõigud "paisuvad" ja omandavad kolvi kuju.

Lamedate luude spontne kude (selgroolülid, kaelaosa, kolju) asendatakse tiheda luumaterjaliga. Luukoe paljunemise tõttu võib kolju kasvada ja deformeeruda. Kraniaalnärvi väljumisavade kitsenemine põhjustab nägemise järkjärgulist halvenemist ja suurendab kuulmiskaotust. Kooriku kihi ebaühtlase reguleerimise ja kolju sisemise pinna kareduse tekke tõttu võivad tekkida epiduraalsed ja harvemini subduraalsed verejooksud.

Histoloogilise uuringu käigus selgus, et luu aine mass ja rikkumine on suurenenud. Luu rakud pannakse juhuslikult kokku ja moodustavad iseloomulikud ümardatud kihilised struktuurid, mis asuvad ebaühtlaselt enchondraalse kasvu piirkondades. Selliste struktuuride kogunemise tõttu on luu arhitektonika purunenud, marmorhaigusega patsiendi luu muutub vähem tugevaks ja ei suuda tavapäraseid koormusi kandma.

Sümptomid

Haigust saab avastada igas vanuses naistel ja meestel - alates imikust kuni seniilini. Kuid sagedamini ilmnevad marmorhaiguse sümptomid lapsepõlves. Mõnel juhul on protsess asümptomaatiline ja luude tihendamine muutub teise haiguse või vigastuse röntgenuuringu tegemisel juhuslikuks.

Marmorhaiguse kliiniliste sümptomite raskus sõltub reeglina esimeste märkide ilmumise ajast. Varane algus toob kaasa jämedamad muutused erinevate organite ja süsteemide osas. Marmorhaiguse arenguga lastel esimestel eluaastatel selgus, et kopsupõhja luude tihendamisest ja kasvust tulenev hüdrofaatia. Patsiendid on kurnatud, hakkavad hilja minema, sageli kannatavad kuulmis- ja nägemishäired. Hiljutised hambad ja suurenenud kalduvus areneda on samuti iseloomulikud.

Marmorhaiguse hilisema arenguga on ortopeedikutega kokkupuutumise põhjus väsimus kõndides ja jäsemete valu all. Mõnikord avastatakse patoloogilise luumurru tõttu traumatoloogile marmorhaigus. Reieluu luud sageli kannatavad, luumurrud on tavaliselt põiki, esinevad väikese traumaatilise mõjuga, kasvavad koos tavalisel ajal (välja arvatud reieluu kaela luumurrud, mille korral fusiooni ei teki). Mõnel juhul areneb luumurdude piirkonnas osteomüeliit. Odontogeense infektsiooni korral võib tekkida mandli osteomüeliit. Kui vaadelda patsiendi füüsilisest arengust, siis reeglina normaalne. Mõnel juhul tuvastatakse jäsemete deformatsioonid: reieluu ülemiste osade varju kõverus, jalgade gallifersed deformatsioonid jne.

Diagnostika

Diagnoosi selgitamiseks on ette nähtud lamedate ja torukujuliste luude röntgenkontroll: kolju radiograaf, selgroo röntgen, reie röntgenikiirus jne. Kõigis piltides ilmneb, et luukoe tiheneb teravalt. Torukujuliste luude epifüüsilised osad on ümardatud ja paksenenud, klubi kujuga paksendused on määratletud metafüüsi piirkonnas. Kõik luud on röntgenkiirte suhtes läbipaistmatud, koore kiht ja medullaarne kanal ei ole nähtavad. Mõnikord leidub metafizarny piirkondades põikvalgustuse alasid.

Luuüdi kanalite vähendamine või sulgemine põhjustab vere puudulikkust. Marmorhaigusega patsientidel tekib erineva raskusega hüpokroomne aneemia. Nahk on kahvatu, võib esineda pearinglust, nõrkust, väsimust. Uurimisel tuvastatakse lümfisõlmede, hepatomegaalia ja splenomegaalia kompenseeriv suurenemine. Veres määratakse lümfotsütoos ebaküpsete vormide - normoblastide - ilmumisega.

Kui te kahtlustate, et marmorhaigusega patsientide erinevate organite rikkumine saadetakse asjakohastesse uuringutesse. Hematopoeetilises süsteemis toimuvate muutuste korral nähakse nägemishäirete korral ette hematoloogide konsulteerimine, kõhuorganite täielik vererõhk ja kõhuosade ultraheliuuringud, silmaarstide konsultatsioon, orbitaalröntgenuuring kahes projektsioonis, optilised ja elektrofüsioloogilised uuringud potentsiaali.

Ravi

Patogeenset ravi ei ole olemas. Sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on tugevdada närvisüsteemi ja luu- ja lihaskonna süsteemi. Patsientidel soovitatakse süüa vitamiine sisaldavaid toiduaineid (looduslikud mahlad, kodujuust, värsked puuviljad ja köögiviljad), anda juhiseid massaaži, treeningravi ja spaahoolduse kohta. Aneemia korral on ette nähtud raudpreparaadid, mis toetavad vitamiinravi, rasketel juhtudel tekivad punaliblede ülekanded.

Patoloogiliste luumurdude korral viiakse läbi standardsed terapeutilised meetmed: ümberpaigutamine, kipsi või skeleti veojõukontroll jne. Reieluu kaela murdude korral teostatakse puusaliigese artroplastika. Jalgade luude raske deformatsiooni korral viiakse läbi parandav osteotoomia. Osteomüeliidi ravi viiakse läbi vastavalt standardsele skeemile, mis hõlmab antibiootikumravi, immobiliseerimist, detoksifikatsiooni, immuunsuse stimuleerimist, dissekteerimist ja haavandite äravoolu.

Komplekside õigeaegse ennetamise ja piisava ravi korral on marmorhaiguse prognoos tavaliselt soodne, välja arvatud pahaloomulised vormid, millel on varane algus ja müelogeense koe kahjustus. Patoloogilise luumurru või odontogeensete nakkuste tagajärjel tekib surmaga lõppev tulemus osteomüeliidi suurenenud aneemia või septikopüemia tõttu.

Mis on marmorhaigus ja kuidas see on ohtlik?

Marmorhaigus on haruldane kaasasündinud patoloogia. Praeguseks on kirjeldatud üksikasjalikult veidi rohkem kui 300 selle ilmingut. Haigus on peamiselt päritud. Haige laps võib aga sündida tervetelt vanematelt.

Haigust kirjeldati esmakordselt 1904. aastal Saksa kirurg H.E. Albers-Schönbers. Seetõttu nimetatakse seda Albers-Schoenbergi sündroomiks. Kirjandus sisaldab ka surma marmori ja osteopetroosi nimetusi, mis tõlgendavad luude fossiilsust.

Marmorhaigus on kolme geeni mutatsiooni tagajärg. Kaasasündinud defekt põhjustab geneetilise programmi talitlushäireid osteoklastide luurakkude moodustamisel ja nende normaalse toimimise säilitamisel.

Osteoklaste nimetatakse luu hävitavateks rakkudeks. Nad lahustavad luude mineraalosa ja eemaldavad kollageeni, vabastades spetsiifilisi ensüüme ja vesinikkloriidhapet. Koos teiste luurakkudega - osteoblastid - kontrollivad osteoklastid luukoe kogust. Osteoblastid moodustavad uue koe ja osteoklastid hävitavad vana.

Muutunud geenid blokeerivad valke, mis toetavad osteoklastide normaalset toimimist. See seisund viib ensüümide või vesinikkloriidhappe osteoklastide tootmise peatumiseni. Mõningatel juhtudel võib tootmise lõpetamine samaaegselt ja teine ​​komponent. Samas esineb sagedamini soolhappe puudumist.

Kui osteoklastide normaalne toimimine on halvenenud, esineb kasvu ajal skeleti luustumine valesti. Liiga palju soola säilitatakse luukoes ja moodustub liigne kogus kompaktset ainet.

See on tihedalt paiknevate luuelementide kiht. Oma suure tiheduse tõttu annab aine luustikule tugevuse, kuid omab suurt kaalu. 80% inimese luustiku massist on tema luude kompaktse aine mass. Seetõttu moodustatakse sellest elemendist ainult välimine koore kiht. Luude sisemine osa koosneb vähem vastupidavast, kuid kergemast, kergestisobivast ainest.

Osteoklastide arv marmorhaigusega patsientidel võib olla normaalne, ebapiisav või liigne. Kuid mis tahes nende numbri puhul toimivad need valesti.

Kalade ja fosfori ainevahetusprotsesside pärilikud muutused mängivad rolli haiguse arengus. Erinevate kaltsiumitüüpide tasakaalustamatus toob kaasa luumassi mineraalse koostise rikkumise.

Osteopetroosiga patsiendid, kellel on tõenäosus 50%, sünnitavad haigeid lapsi.

Marmorhaigus: sümptomid ja ravi

Marmorhaigus (kaasasündinud osteoskleroos, osteopetroos) on väga harvaesinev pärilik haigus, mis mõjutab lapse või nooruki luustikku ja luuüdi. Patsiendid muutuvad habraseks luudeks, vereloome süsteem lakkab täielikult toimimast.

Sõltuvalt haiguse esimeste sümptomite ajastusest ja nende sümptomite iseloomust on kaasasündinud osteoskleroos jagatud varakult ja hiljaks. Marmorhaiguse varajane vorm areneb esimese eluaasta lastel ja on väga raske, seetõttu nimetatakse seda ka pahaloomuliseks. Hiljem vorm, mis esineb sagedamini noorukieas, kaasneb vähem väljendunud patoloogiliste muutustega skeleti küljest ja hemopoeetilise süsteemi küljest. Sellistel patsientidel on erinevad terviseprobleemid, kuid üldiselt on nende elu prognoos soodne.

Marmorhaiguse põhjused

Marmorhaigus on pärilik patoloogia. Teadlased suutsid leida kolm geeni, mis vastutavad kaasasündinud osteoskleroosi tekkimise eest. Need geenid kodeerivad valke, mis on vajalikud osteoklastide ja osteoblastide nõuetekohaseks toimimiseks - rakud, millel luukoe seisund sõltub. Kui ühes nendest geenidest tekib mutatsioon, võib järglastel tekkida marmorhaigus.

Vaatlusaluse haiguse pahaloomuline vorm edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu. See tähendab, et selleks, et laps haigestuks, peaksid muteerunud geenid olema mõlema vanemaga. See marmorhaiguse pärandi tunnusjoon selgitab asjaolu, et mõnedes isoleeritud etnilistes rühmades, kus on palju tihedalt seotud abielusid, on selle haiguse juhtude arv palju suurem kui elanikkonna hulgas.

Marmorhaiguse hilinenud vormil on vastupidi autosoomne domineeriv ülekandetüüp, mistõttu on seda sagedamini esinenud (muteeritud geen võib esineda ainult ühes vanematest).

Inimesed, kellel on perekonna marmorhaiguse juhtumeid, võivad läbida spetsiaalse diagnoosi, mis näitab muutunud geene. See võimaldab ennustada, kas tulevastel lastel on terviseprobleeme.

Marmorhaiguse arengu mehhanismid

Selle patoloogia aluseks on luukoe moodustumise ja resorptsiooni (resorptsiooni) vaheline tasakaal. Selline rikkumine tuleneb osteoklastide (luu resorptsiooni eest vastutavate rakkude) arvu vähenemisest või nende talitlushäirest.

Tasakaalustamatuse tõttu tihendatakse luukoe ja muutub liigseks, kuid see ei tähenda, et selle tugevus suureneks. Vastupidi, marmorhaigusega kaotavad luud elastsuse ja muutuvad rabedaks. Lisaks on osteoskleroosi puhul täheldatud torukujuliste luude sisesisese õõnsuse ja lamedate luude spongye aine asendamist sidekoe abil. See tähendab, et kui luuüdi peaks tavaliselt olema, ilmuvad sklerootilised rakud. See põhjustab hematopoeetilise süsteemi toimimise häirimist.

Üldiselt põhjustavad kõik need patoloogilised muutused patsiendile skeleti deformatsioonide, luumurdude, aneemia, hemorraagilise diateesi ja erinevate neuroloogiliste häirete tekkimise.

Marmorhaiguse sümptomid

Marmorhaiguse kliiniline pilt on polümorfne. Patsientidel esineb reeglina luu- ja lihaskonna, hematopoeetilise ja närvisüsteemi kahjustuste sümptomeid.

Marmorhaiguse peamine sümptom on patoloogilised luumurrud. Patoloogilisi neid kutsutakse, sest need tekivad minimaalsete vigastuste ja suurte tugevate luudega (kõige sagedamini reieluu). Pärast luumurdu võib tekkida osteomüeliit (see on marmorhaiguse üks kõige kohutavamaid komplikatsioone).

Lisaks luumurrudele võib arst patsientide uurimisel avastada ka skeleti erinevaid deformatsioone (O-kujuline jalad, ebaproportsionaalsed kolju, patoloogilised muutused selgroos). Luude deformatsiooni ja struktuuri muutuste tõttu valu ja seljaga kõndides patsientidel, kellel on valu.

Hematopoeetilise süsteemi lüüasaamine marmorhaiguses avaldub aneemia sümptomites: halb, nõrkus. Vastuseks luuüdi hematopoeetilise funktsiooni puudulikkusele suureneb maksa, põrna, lümfisõlmede keha, keha immuunsüsteemi kaitse nõrgeneb ja tekib hemorraagiline diatees.

Neuroloogiliste häirete ilmnemine kaasasündinud osteoskleroosis on seotud kolju luude tihendamisega ja anatoomiliste aukude suuruse vähenemisega, mille kaudu närvid liiguvad (selliste muutuste tagajärjel suruvad närvid kokku). Seetõttu võib patsientidel esineda perifeerne parees ja paralüüs, nägemishäired. Kui sisekõrva luu labürindi on täidetud luukoega, võib tekkida kurtus. Peale selle võivad kolju kopsude deformatsiooni tõttu kannatada hüdrokefaalis.

Üldiselt on väikelaste marmorhaigusega patsientidel füüsilise arengu viivitus, mitmesugused hambumusega seotud probleemid ja hambakaariese seeria massilised kahjustused.

Marmorhaiguse hilistes vormides silutakse tavaliselt kliinilist pilti, puuduvad väljendunud neuroloogilised ilmingud, skeleti deformatsioonid. Ainult korduvad patoloogilised luumurrud võivad lükata osteoskleroosi ideed.

Diagnostika

Diagnoosi kinnitamiseks aitavad arstid kaasa uuringute radioloogilistele meetoditele. Patsientide röntgenkiirte puhul on kõik luustiku luid suletud (ei ole läbipaistvad röntgenikiirguse suhtes), luuüdi kanal puudub torukujulistes luudes, täheldatakse humeralli ja reieluu luude klubikujulist paksenemist.

Patsientide vere uurimine näitab aneemia märke ja mõnede biokeemiliste parameetrite (happe fosfataasi aktiivsus jne) suurenemist. Uriini analüüsil ei ole tavaliselt muutusi (see eristab osteoskleroosi hävitavatest luuhaigustest, kus luu resorptsioon domineerib selle tekke suhtes).

Patsientide tervisliku seisundi põhjalikumaks uurimiseks on vaja konsulteerida neuroloogi, hematoloogi, okulaarse, otolarüngoloogi ja hambaarstiga. Vaja on ka erinevaid geneetilisi uuringuid.

Ravi põhimõtted

Praeguseks ei ole meetodeid marmorhaiguse täielikuks ravimiseks. See on tingitud peamiselt asjaolust, et see patoloogia on väga harvaesinev ja arstidel ei ole selle ravis piisavalt kliinilisi kogemusi. Seetõttu peetakse praegu luuüdi siirdamist kõige efektiivsemaks marmorhaiguse korral. Siirdamise abil saate proovida taastada luu resorptsiooni ja vereringe patsiendi kehas. Seda meetodit kasutatakse haiguse pahaloomuliste retsessiivsete vormide puhul. Lisaks arendatakse ja testitakse erinevaid ravirežiime kaasasündinud osteoskleroosi ja interferooni ja kaltsitriooliga (D-vitamiin).

Marmorhaiguse hilisel ilmingul rakendavad arstid mitmesuguseid ravimeetmeid, mis on suunatud luu ja närvisüsteemi säilitamisele ning patsientide üldisele tervise edendamisele. Patsiente näidatakse ravimiteraapiana ja treeningteraapiana, ujumine, massaaž, eritoitumine, spaa-ravi. Vajaduse korral korrigeeritakse skeleti deformatsioone ortopeediliselt.

On väga oluline, et marmorhaigusega patsiendid oleksid vigastuste eest kaitstud, kuna see on murdude ja osteomüeliidi tekkega. Lisaks on vajadus dünaamilise vaatluse järele ortopeedi, hambaarsti ja teiste spetsialistidega.

Olga Zubkova, meditsiiniülevaataja, epidemioloog

5 462 kokku vaadatud, 13 vaatamist täna

Marmorhaigus (osteopetroos)

Marmorhaigus

Osteopetroos (marmorhaigus, kaasasündinud osteoskleroos, hüperostootiline düsplaasia, Albers-Schoenbergi tõbi) on raske geneetiline haigus, mille puhul on kahjustatud torukujuliste luude, vaagna, näo luude ja selgroo luukud.

Samal ajal muutuvad luud ebaloomulikult raskeks ja tihedaks ning nn marmorhaigust nimetatakse, sest luu lõikamine on ühtlane ja sile, nagu marmor. Lahkamisuuringus on luud saetud suure raskusega, kuid seda on väga kerge lõhkuda, paljastades lõhestatud sile, “marmorist” pinda.

Luukoe lõigu histoloogiline uurimine näitab nii luu tiheduse rikkumist kui ka luumassi suurenemist. Sagedased luumurrud osteopetroosis on tingitud tihedate luude võimetusest hoida kogu keha kaalu. Osteopetroosi varajast vormi iseloomustab noorte patsientide kõrge suremus.

Infantiilne osteopetroos, kui seda ei ravita, 2-3 aasta möödumisel haiguse algusest, lõpeb surmaga.

Mis põhjustab osteopetroosi?

Luude liigne tihendamine on tingitud geneetilisest ebanormaalsusest. Eeldatakse, et selle haruldasema haiguse kujunemisse on kaasatud kolm geeni. Need geenid on vastutavad luurakkude moodustumise ja kasutamise eest, samuti mõnede vere moodustumise etappide eest.

Inimkehas sisalduv luukoe koosneb kahte tüüpi rakkudest: osteoblastid (nendest moodustuvad luu rakud) ja osteoklastid (vastutavad vananenud luurakkude hävitamise eest, st resorptsioon). Marmorhaiguse korral on selle protsessi osteoklastide seos kahjustatud, arvatakse, et see on tingitud karboanhüdraasi (spetsiifilise ensüümi, mis reguleerib luukoe lagunemist) puudumisest osteoklastides.

Selle patoloogia tulemus on luukoe liigne kogunemine, selle tihendamine, kuna vanade rakkude kasutamine ei toimu. Samal ajal läbivad luud deformatsioonid, surudes olulisi anumaid ja närve, mis sageli viib surmani.

Kaasasündinud osteopetroos esineb peamiselt sugulastel. See juhtub harva perekondades, kus keegi seda ei kannata.

Haiguse levik on kogu maailmas sama ja ei ületa ühte juhtu 100-200 tuhande vastsündinu kohta.

Erandiks on Chuvashia, kus on üks osteopetroosi juhtum 3500-4000 vastsündinule ja Mari El, kus üks haige laps on sündinud 14 tuhande tervena.

Osteopetroosi tüübid

Varajane vorm (autosoomne retsessiivne, ARO on osteopetroosi pahaloomuline vorm. Seda diagnoositakse tavaliselt kuni aasta, see on väga raske, enamikul juhtudel on tulemus surmaga. Luuüdi siirdamise eeldatav eluiga võib ulatuda 2-3 aastani.

Hiline vorm (autosomaalne domineeriv, ADO on osteopetroosi healoomuline vorm. Seda avastatakse noorukitel või täiskasvanutel, kõige sagedamini juhuslikult, röntgenuuringute käigus. Selle marmorhaiguse vormi kulg on healoomuline, enamasti asümptomaatiline.

Osteopetroosi sümptomid

Osteopetroosi inflatsiivne vorm ilmneb kohe pärast lapse sündi. Haigus mõjutab mõlema soo lapsi võrdselt. Lapsehooldajad võivad jälgida lapsel järgmisi sümptomeid: laiapõhjalised silmad, põsepunased liiga laiad ja muud kolju deformatsioonid, paksud huuled ja ninasõõrmed pööratud väljapoole. Sageli on nina põhjas "pressitud".

Osteopetroosiga diagnoositud väikelapsed arenevad kiiresti vesipea ja aneemia. Vanemad lapsed väsivad kiiresti, nende jalad nõrgenevad ja ei hoia keha. Halb nahk, kasv ebaloomulikult väike, on vaimne areng. Peaaegu kõik hambaid mõjutavad kaariese. Nägemisnärvi pigistamise tõttu on nägemine halvenenud (kuni pimeduseni).

“Surmamarmori” sisekorraldused ei säästa ka, see haigus suurendab maksa, põrna ja lümfisõlmi. Kuulmis- ja nägemisnärve mõjutab see, et tekivad kurdused ja pimedus. Osteopetroosiga surm tuleneb sepsisest või aneemiast.

Osteopetroosi hilist vormi iseloomustab tavaliselt healoomuline rada. Noorukitel või täiskasvanutel avastatakse haigus reeglina sagedaste luumurrudega röntgenuuringus.

Sellised patsiendid registreeritakse ortopeedis ja neid jälgitakse kogu elu jooksul.
Kuid patoloogilisi luumurde ei ole kõigil patsientidel leitud, mitte kõik täiskasvanud kannatavad aneemiaga, osteopetroosi diagnoosiga.

Varajane diagnoosimine on vajalik, kuna luude hävimine ilmneb ilma nähtavate sümptomiteta, ei tohi inimene kahtlustada, et ta on haige.

Osteopetroosi diagnoosimine

Osteopetroosi diagnoosimiseks ja ravi tulemuste prognoosimiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

- aneemia vereanalüüs;

- röntgenikiirus luukoe muutuste tuvastamiseks (piltidel on tihe luud esindatud tumedate laigudega);

- MRI ja CT luu kahjustuse astme määramiseks;

- luukoe biopsia;

- geneetiline analüüs ravi edukuse prognoosimiseks.

Kas on osteopetroosi ravi?

Varase arengu osteopetroosi korral on ainus ravi luuüdi siirdamine. Viimastel aastakümnetel on luuüdi siirdamine päästnud rohkem kui sada varem hukatud laste elu.

Luuüdi siirdamise jaoks kasutatakse materjali lähisugulastelt või doonorilt, mis sobib kõigi standardparameetrite jaoks, vastasel juhul ei pruugi siirdatud luuüdi settida ja ei looda paranemist.

Kahjuks takistab luuüdi siirdamine ainult haiguse edasist arengut, kuid ei kõrvalda kehale juba tehtud kahju, mistõttu tuleb see teha võimalikult kiiresti. Kõige soodsam prognoos osteopetroosi raviks Iisraelis.

pärast luuüdi siirdamist kuus kuud.

Osteopetroosi abiravina kasutatakse ravimeid ja vitamiine.

Kalkitriool (D-vitamiini aktiivne vorm) - stimuleerib osteoklastide teket ja takistab luu tihendamist.

Gamma-interferoon - omab samal ajal mitmeid funktsioone: stimuleerib valgete vereliblede tööd, suurendades seega lapse immuunsust; vähendab peenike luude hulka; parandab vererakkude arvu (hemoglobiin ja trombotsüüdid). Parim toime saavutatakse kalketoniiniga kombineerimisel.

Erütropoetiini kasutatakse aneemia raviks.

Kortikosteroidid on steroidhormoonid, mis takistavad luu konsolideerumist ja aneemia tekkimist.

Kalketoniin on peptiidhormoon, mis suurte annuste korral parandab lapse seisundit, kuid toime püsib ainult ravimi võtmise ajal.

Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks ja lapse seisundi säilitamiseks on oluline: füsioteraapia ja taastusravi, tasakaalustatud toitumine, ortopeedi vaatlus, suuõõne korrapärane taastamine.

Marmorhaiguste ennetamine

Kui ühele sugulastele anti selline diagnoos, siis ei saa välistada osteopetroosi tõenäosust lapsel.

Tänapäeva vene meditsiinil on tehnoloogiad, mis pärast 8 rasedusnädalat avastavad loote haiguse. See võimaldab vanematel teha aborti puudutavat otsust. Kõige arenenumad meetodid osteopetroosi ennetamiseks sündimata lapsel on geneetilised testid, mis võimaldavad ennustada haigust enne rasedust.

Mis on marmorhaigus ja kuidas see on ohtlik?

Luude ja liigeste kaasasündinud haigused

Marmorhaigus on haruldane kaasasündinud patoloogia. Praeguseks on kirjeldatud üksikasjalikult veidi rohkem kui 300 selle ilmingut. Haigus on peamiselt päritud. Haige laps võib aga sündida tervetelt vanematelt.

• Kellel on selja- ja liigeseprobleemid - lugege kiiresti, 3 liigesed ja kõhreid taastavad taimed on 10 korda paremad kui ravimid

Haigust kirjeldati esmakordselt 1904. aastal Saksa kirurg H.E. Albers-Schönbers. Seetõttu nimetatakse seda Albers-Schoenbergi sündroomiks. Kirjandus sisaldab ka surma marmori ja osteopetroosi nimetusi, mis tõlgendavad luude fossiilsust.

Marmorhaigus on kolme geeni mutatsiooni tagajärg. Kaasasündinud defekt põhjustab geneetilise programmi talitlushäireid osteoklastide luurakkude moodustamisel ja nende normaalse toimimise säilitamisel.

Osteoklaste nimetatakse luu hävitavateks rakkudeks. Nad lahustavad luude mineraalosa ja eemaldavad kollageeni, vabastades spetsiifilisi ensüüme ja vesinikkloriidhapet. Koos teiste luurakkudega - osteoblastid - kontrollivad osteoklastid luukoe kogust. Osteoblastid moodustavad uue koe ja osteoklastid hävitavad vana.

Muutunud geenid blokeerivad valke, mis toetavad osteoklastide normaalset toimimist. See seisund viib ensüümide või vesinikkloriidhappe osteoklastide tootmise peatumiseni. Mõningatel juhtudel võib tootmise lõpetamine samaaegselt ja teine ​​komponent. Samas esineb sagedamini soolhappe puudumist.

Kui osteoklastide normaalne toimimine on halvenenud, esineb kasvu ajal skeleti luustumine valesti. Liiga palju soola säilitatakse luukoes ja moodustub liigne kogus kompaktset ainet.

See on tihedalt paiknevate luuelementide kiht. Oma suure tiheduse tõttu annab aine luustikule tugevuse, kuid omab suurt kaalu.

80% inimese luustiku massist on tema luude kompaktse aine mass. Seetõttu moodustatakse sellest elemendist ainult välimine koore kiht.

Luude sisemine osa koosneb vähem vastupidavast, kuid kergemast, kergestisobivast ainest.

Osteoklastide arv marmorhaigusega patsientidel võib olla normaalne, ebapiisav või liigne. Kuid mis tahes nende numbri puhul toimivad need valesti.

Kalade ja fosfori ainevahetusprotsesside pärilikud muutused mängivad rolli haiguse arengus. Erinevate kaltsiumitüüpide tasakaalustamatus toob kaasa luumassi mineraalse koostise rikkumise.

Marmorhaiguste all kannatavate kompaktsete ainete liigne hulk muudab nende luud väga tihedaks. Mõnikord puuduvad nad täielikult luuüdiõõnest.

Patoloogiliselt moodustunud luu lõikamisel on ühtlane valge-hall struktuur. Sellel puudub kihtide vahel tavaline vahetegemine. Peened kihid koosnevad ka tihedast kompaktsest luukoorest.

Lõikepind meenutab marmori värvi. Luud näevad välja nagu kivi, mitte ainult väliselt, vaid ka kõvasti. Haige koe lõikamine on väga raske.

Marmori sarnasuse tõttu hakati haigust marmoriks nimetama.

Vaatamata ebakorrektselt moodustunud luude suurenenud tihedusele on nad väga habras. Sellise koe struktuuris võib leida lahustumata kaltsineeritud kõhre segunemist.

Eristatakse autosoomseid retsessiivseid ja autosoomseid domineerivaid haigustüüpe.

Haiguse autosoomne retsessiivne tüüp on väga harv (1 juhtum 250 tuhande inimese kohta). See on osteopetroosi pahaloomuline pediaatriline vorm. See võib avalduda lapse sünnieelse arengu ajal progresseeruva aneemia kujul.

Vastsündinud lapsel on juba sünnil suurenenud maks ja põrn (hepatosplenomegaalia). Ja tema aju vatsakeste süsteemis võib olla kogunenud tserebrospinaalvedelik (vesipea). Muudel juhtudel arenevad hiljem hepatosplenomegaalia ja vesipea.

Osteopetroosiga lapsel on kolju lisatõmbed suletud (kõige sagedamini peamised ja eesmised). Seda luude seisundi näo ja aju osades võib näha palja silmaga. Näol on eriline välimus: silmad on kaugel, põsesarnad on lai, suu on suur, huuled on suured, nina juur on vajunud ja ninasõõrmed on laiad ja pööratud väljapoole.

Patsientidel on kahvatu nahk. Nende lümfisõlmed on sageli laienenud. Osteopetroosiga laste hambaid mõjutavad sageli kaariese. Nad purunevad hilja, aeglaselt ja suure raskusega. Hammaste juured on vähearenenud.

Osteopetroos häirib mitte ainult osteoklastide, vaid ka vererakkude monotsüütide funktsiooni. Aja jooksul võib kõigi selle koostist moodustavate verekomponentide arv oluliselt väheneda.

Sageli arenevad haiged lapsed hemorraagilise diateesiga. Haigusele on iseloomulik mitu hemorraagiat ja veritsust.

Kraniaalnärvide pigistamine põhjustab lapsele pimeduse ja kuulmiskao. Närvilõpmete kokkutõmbumine liigse luukoe abil võib põhjustada perifeerset pareessiooni ja paralüüsi.

Haiged lapsed hakkavad hilja kõndima, on kurnatud, kaalust alla võtma. Neil on varus (O-kujuline deformatsioon) või valgus (X-kujuline deformatsioon) jalgade kumerus. Rind ja selg võivad olla kõverad.

Marmorhaigusega lapsed arenevad sageli luu kudedes või luuüdis (osteomüeliit), mis põhjustab puude.

Autosomaalne retsessiivne marmorhaigus on surmav haigus. Lapsed elavad harva 10 aastani. Kõige sagedasem surma põhjus on aneemia või sepsis.

Autosoomne domineeriv osteopetroosi tüüp esineb palju sagedamini autosoomse retsessiivse: 1 kord 20 tuhande inimese kohta. See areneb järk-järgult, kui patsient küpseb. Nendel lastel ei ole aneemia eriti tugev ning neuroloogilisi häireid diagnoositakse harvemini.

Peaaegu pooltel patsientidest tekib asümptomaatiline haigus. Luude ebakindlus on autosoomi domineeriva marmorhaiguse peamine ilming teises patsiendi osas.

Patoloogilised häired tekivad isegi pärast kõige väiksemaid vigastusi. Kõige sagedamini diagnoositakse reieluu luumurrud. Periosteumi normaalses olekus toimub eritumisprotsess tavapärastel tingimustel.

Kuid mõnel juhul on kahjustatud luude paranemine väga aeglane.

Arsti poole pöördumise põhjus on valu jäsemetes kõndides ja kõrge väsimus. Röntgenuuringu käigus ilmnes luukoe patoloogiline seisund.

Osteopetroosi autosoomilises domineerivas vormis on 2 avaldumisvormi. Neid saab määrata röntgenuuringute käigus:

1. 1. Esimene on tavalisem noortel täiskasvanutel. Seda iseloomustab kraniaalse võlviku paksenemine. Jäsemete luumurrud esinevad selles vormis üsna harva.
2. 2. Teine - toimub hilises lapsepõlves või noorukieas. Sellistel lastel esineb luumurde väga sageli. Nende hambaid mõjutavad kaariese. Tõenäoliselt osteoartriidi (liigeste degeneratiivne-düstroofiline haigus), osteomüeliidi (eriti alumises lõualuu) areng, lisaks skolioos (selgroo kõverus).

Teise tüübi autosomaalset domineerivat osteopetroosi iseloomustab "triibuline" lülisamba, kaela luude tiibade kaarjas paiknevad patoloogilised paksenevad laigud ja luude kerge aine tihendamine.

Autosomaalse domineeriva tüübi mõlemas vormis täheldatakse luuüdi õõnsuste vähenemist. Enamikul patsientidest mõjutavad pikad torukujulised luud.

Nende keha pitseeritakse ühtlaselt kogu pikkuses ja nende otstes tuvastatakse fokaalsed tihendid. Sellised luudefektid ilmnevad lahustumata kaltsineeritud kõhre kohas. Puuduvad selged erinevused kompaktsete ja peenike ainete vahel.

Haiguse progresseerumine toimub luustiku kasvu ajal lainetes. See on tingitud pikkade torukujuliste luude ja selgroolülide põikisuunalisest striatsioonist. Lisaks neile võivad olla mõjutatud vaagna luud, kolju, ribid ja muud luud.

Marmorhaiguse diagnoosimine toimub kliiniliste ilmingute analüüsi ja röntgenuuringute käigus esinevate spetsiifiliste kõrvalekallete põhjal.

Kui kahtlustatakse marmorhaigust, määratakse patsiendile üldised vere- ja uriinianalüüsid, troponiini test ja uuring ensüümide kontsentratsiooni määramiseks veres: aspartaadi aminotransferaas, alaniinaminotransferaas, leeliseline fosfataas ja kreatiinfosfonaasi kinaas.

Biokeemiline analüüs määrab kaltsiumiioonide ja fosfori taseme veres. Kui nende ainete kontsentratsioon väheneb, on osteoklastide aktiivsus ebapiisav. Troponiini testi negatiivsed tulemused näitavad rakkude talitlust.

Patsiendi diagnoosimiseks teostage siseorganite ultraheli. Kui tuvastatakse põrna ja maksa suurenemine, uuritakse osa kõhuõõnes ja rindkeres.

Röntgenikiirgus võib tuvastada luu tiheduse ja patoloogia süsteemset suurenemist luude struktuuris.

Arvutite ja magnetresonantsuuringute meetodid võivad luukoe struktuuri väga hoolikalt uurida. Uuring viiakse läbi kihtidena.

Diagnoosi kinnitamiseks võib patsiendil läbi viia luukoe geneetilisi ja histoloogilisi uuringuid. Patsiendile antakse nõu traumatoloogi, ortopeedi ja lastearsti poole.

Parimad autosoomse retsessiivse marmorhaiguse ravi tulemused saavutati identsete doonorite luuüdi siirdamisega.

Pärast aine siirdamist paigutatakse doonori osteoklastid patsiendi haiged kuded marmorhaigusega. Nõuetekohaselt toimivad siirdatud rakud taastavad koe hävimise protsessi, mille tulemusena vähendavad patsiendi luud järk-järgult kompaktse aine kontsentratsiooni.

Pärast edukat luuüdi siirdamist tõuseb veres hemoglobiin. Kraniaalkanali luumenite laienemine surus närve. Patsiendile võib naasta täieõiguslik nägemine ja kuulmine. Paralüüsi mõjutatud jäsemete motoorse funktsiooni taastamine.

Ajakohane luuüdi siirdamisprotseduur võimaldab haigel lapsel lühikese aja jooksul oma eakaaslastega järele jõuda.

Suurim siirdamise probleem on materjali valik. Ohutu luuüdi siirdamise seisund on doonori ja retsipiendi koe ühilduvus. Sel juhul ei peeta veregruppide kokkusattumist eeltingimuseks.

Doonori rolli kandidaadid valitakse peamiselt lähisugulaste hulgast. Võimalus leida doonor, kelle kudede kokkusobivus on vendade ja õdede vahel, on 25%. Kui sugulaste seas ei leitud sugulast kandidaati, otsivad nad teda võõraste seas.

Kui te ei leia sobivat doonorit, ravitakse autosomaalset retsessiivset osteopetroosi Calcitrioli või interferooniga. See ravi võimaldab kehal moodustada osteoklastid, mis toodavad normaalseid ensüümide ja vesinikkloriidhappe koguseid. Pärast ravimite kasutamist täheldatakse patsiendi seisundi paranemist Nägemine ja kuulmine võivad sellele tagasi pöörduda.

Marmorhaiguse raviks kasutatakse steroidhormooni preparaate, makrofaage (kolooniat stimuleerivat faktorit) ja erütropoetiini.

Patoloogilise protsessi peatamiseks kasutatakse hüpokaltsilist dieeti. Krooniline kaltsiumi defitsiit kehas ei võimalda luukoe moodustada uusi tihendeid.

Patsient peab hoolikalt jälgima suuhügieeni ja hoidma mandli osteomüeliiti. Selleks peaksite regulaarselt külastama hambaarsti ja järgima kõiki tema soovitusi.

Autosomaalse domineeriva osteopetroosi tüübi diagnoosimisel viiakse läbi sümptomaatiline ravi mittesteroidsete põletikuvastaste ravimitega.

Patsiendile soovitatakse ujumist, massaaži ja ravivõimalusi. Oluline on järgida tervislikku eluviisi ja süüa täielikult. Pärast spaahooldamist täheldatakse patsiendi seisundi olulist paranemist. Autosoomse domineeriva marmorhaiguse prognoos on soodne.

Marmorhaigus

A B C D E F G H I J K L M N P P R R T T U V W X Y Z Marmorhaigus on tuntud ka kui osteoporoos, Albers-Schönbergi tõbi. Esineb mõlema soo isikutel.

Marmorhaigus on haigus, mille puhul luuüdi enamikus luudes tekib suurem kogus kompaktset ainet koos luuüdi kanalites tihe luukoe arenguga. Haigust kirjeldasid esmakordselt Saksa kirurg Albers-Schönberg (N. E. Albers-Schonberg) 1904. aastal.

Harva esinenud. Võrreldes teiste hüperostoosiga haigustega on seda kõige üksikasjalikumalt kirjeldatud (üle 300 juhtumi).

Praegu on leitud kolm geeni, mille mutatsioonid põhjustavad inimestel autosoomse retsessiivse marmorhaiguse teket.

Kõik need geenid kodeerivad osteoklastide normaalseks toimimiseks vajalikke valke, mis võivad hävitada luukoe.

Enamik selle haiguse vormi juhtudest on tingitud mutatsioonidest TCIRG1 geenis (T-raku immuunregulaator 1 geen), mis kodeerivad transmembraansest vacuolar ATP-sõltuva prootonpumba ühe alaühiku osteoklastispetsiifilist a3-isovormi. Selles geenis on c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) mutatsioon kõigi marmorhaiguse juhtude põhjuseks.

Kompaktse luumaterjali koguse suurenemine on seotud mesenhüümi võimega säilitada rohkem kui tavaline soolade kogus. Endostaalse ja enkondraalse luustumise tsoonides tekib liigne kogus skleroneeritud koe.

Marmorhaiguse vormid on kaks: ilmnevad juba varases eas väljendunud sümptomitega ja ilmnevad ilma nähtavate kliiniliste ilminguteta ja diagnoositakse ainult röntgenikontrolli ajal. Haigusele on iseloomulik rakulise luu osaline või täielik skleroos, sageli kogu luustikus. Haiguse varases staadiumis on luud sklerootilised ainult torukujuliste luude metafüüsis, luude luude äärealadel; ülejäänud nende luude puhul on säilinud spongiline struktuur. Avastatakse kolju luude ebaühtlane tihendamine. Lisatõkked on tavaliselt sklerootilised (suuremas ulatuses - peamine ja eesmine). Lõualuu luude lüüasaamisega kaasneb arengu ja hammaste rikkumine. Haiguse mõju hammastele väljendub arengu aeglustumises, hilises purskes ja nende struktuuri muutumises. Hambad on vähearenenud juurte, kadunud hambaõõnsuste ja kanalitega. Seda iseloomustab hammaste karmide protsesside kõrge vastuvõtlikkus. Marmorhaigus ilmneb tavaliselt lapsepõlves. Sagedased perekonna kahjustused. Sümptomid, mis põhjustavad patsiendi arsti külastamist, on valu jäsemetes, väsimus kõndimisel. Võib-olla kehaliste deformatsioonide ja patoloogiliste luumurdude tekkimine. Uurimisel ei tähenda patsient füüsilist arengut. Röntgenuuringud näitavad, et kõigil luustikul (torukujulistel, ribidel, vaagna luudel, koljualusel, selgroolülidel) on tugevalt tihendatud struktuur. Luude epifüütilised otsad on mõnevõrra paksenenud ja ümardatud, metafüüsi paksus on koonus, luude välimine kuju ja suurus ei muutu. Kõik luud on tihe ja röntgenkiirte suhtes täiesti läbipaistmatud, luuüdi kanalit, kortikaalset luu ei ole. Eriti sclerosed on kolju aluse, vaagna ja selgroolüli luud. Mõnel juhul on pikkade torukujuliste luude metafüüsilistes osades nähtavad põikvalgustid, mis annavad neile marmorvärvi. Luud muutuvad vähem elastseks, rabedaks. Patoloogilised luumurrud on marmorhaiguse tavaline tüsistus. Reieluu rebenemised on tavalisemad. Periosteumi normaalse oleku tõttu toimub nende paranemine tavapärastel tingimustel, kuid mõnel juhul aeglustub konsolideerimine endosteuse osteogeneesi protsessist väljalülitamise tõttu, kuna medullaarse kanali kuded on sklerootilised. Viimane asjaolu lapsepõlves on hüpokroomse tüübi sekundaarse aneemia tekkimise põhjus. Luuüdi hematopoeetilise funktsiooni puudulikkus põhjustab maksa, põrna ja lümfisõlmede suuruse kompenseeriva suurenemise. Ilmuvad leukotsüütide arvu tõus veres ja ebaküpsed vormid, normoblastid. Fosfori ja kaltsiumi sisaldus veres ja uriinis ei muutu. Muutused hüpokroomse aneemia korral on võimalikud. Luustiku struktuuri muutuste tagajärjeks on näo ja aju kolju, selgroo, rindkere deformatsioonid. Proksimaalses reieluuris võib tekkida varuse deformatsioon, reieluu diafüüsi põlvikujulised moonutused. Kui esimestel eluaastatel esineb skeleti hüperostoos, areneb kopsupõhja osteoskleroosi tagajärjel hüdrofaatia; mida iseloomustab vähene kasv, hilinenud kõndimine, nägemise nõrgenemine või nägemise kaotus, mis on tingitud optiliste närvide pigistamisest luukanalites, epifüüsi luustumise saarte hiline ilmumine, hambumus hilinemisega, mida kariisid sageli mõjutavad.

Marmorhaiguse diferentseeritud diagnoos viiakse läbi teiste, harvemate haigustega, millega kaasneb hüperostoos, osteopoikilia, melorestoos, Kamurati-Engelmani tõbi. Tuleb meeles pidada, et üksikute luude suurenenud skleroosi täheldatakse ka lümfogranulomatoosi, ritsetside, osteomüeliidi korral.

Selle haiguse ravis saadi parimad tulemused luuüdi siirdamise katsetes. Kuid praegu ei ole sellele tegelikult tõhusat ravi. Marmorhaiguse ravi toimub peamiselt ambulatoorselt. Selle eesmärk on tugevdada neuromuskulaarset süsteemi. Määrake parandav võimlemine, ujumine, massaaž.

Soovitatav on täis vitamiine sisaldav toitumine (värsked köögiviljad ja puuviljad, juust, naturaalsed puuvilja- ja köögiviljamahlad). Lapsed saadetakse korrapäraselt sanatooriumiravile. Kliinilistes tingimustes ei ole võimalik taastada normaalseid luu moodustumise protsesse marmorhaiguse patogeneetilist ravi ei ole veel välja töötatud.

Aneemia kujunemisega viiakse ellu selle kõrvaldamiseks mõeldud patogeneetiliste meetmete kompleks, et vältida haigete laste sünnitust peredes, et 8 nädalat rasedust on võimalik luua loote kandjad ja sünnitusjärgne marmorhaiguse diagnoos.

Patoloogiliste luumurdude ennetamiseks ja raviks on vajalik luu deformatsioonid, dünaamiline ortopeediline vaatlus. Olulise rikkumise korral täitke korrigeeriv osteotoomia.

Kas midagi häirib sind? Kas soovite täpsemat teavet marmorhaiguse, selle põhjuste, sümptomite, ravimeetodite ja ennetamise, haiguse kulgemise ja toitumise järel? Või vajate inspekteerimist? Saate kohtuda arstiga - Eurolabi kliinik on alati teie teenistuses! Parimad arstid vaatavad teid läbi, uurivad väliseid märke ja aitavad teil haiguse sümptomite abil kindlaks teha, konsulteerivad ja annavad teile vajaliku abi ja diagnoosi. Võite ka arsti poole pöörduda. Eurolabi kliinik on avatud ööpäevaringselt.

Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
Meie kliiniku telefoninumber Kiievis: (+38 044) 206-20-00 (mitmekanaliline). Kliiniku sekretär valib teile arsti külastamise mugava päeva ja aja. Siin kuvatakse meie koordinaadid ja juhised. Vaadake üksikasjalikumalt kõiki kliiniku teenuseid oma isiklikul lehel.

Kui olete varem uuringud läbi viinud, võtke kindlasti arstiga konsulteerimiseks oma tulemused. Kui uuringuid ei tehtud, siis teeme kõik vajalikuks meie kliinikus või kolleegidega teistes kliinikutes.

Kas sa oled? Peate olema oma tervise suhtes väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguste sümptomitele ja ei mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis algul meie kehas ei avaldu, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on nad juba liiga hilja paranemiseks.

Igal haigusel on oma spetsiifilised tunnused, iseloomulikud välised ilmingud - nn haiguse sümptomid. Sümptomite tuvastamine on esimene samm haiguste diagnoosimisel üldiselt.

Selleks peate arsti läbi vaatama mitu korda aastas, et mitte ainult vältida kohutavat haigust, vaid ka säilitada terve keha ja keha terviklik meel.

Kui soovite arstile küsimusi esitada - kasutage veebikonsultatsiooni osa, võibolla leiad vastused teie küsimustele ja loe nõuandeid enda eest hoolitsemise kohta.

Kui olete huvitatud kliinikute ja arstide ülevaatest - proovige leida vajalikku teavet jaotisest Kõik ravimid.

Registreerige ka Eurolabi meditsiiniportaalis, et hoida kursis saidi viimaste uudiste ja uuendustega, mis saadetakse teile automaatselt posti teel.

Kui olete huvitatud teistest haiguste ja inimhaiguste rühmadest või kui teil on muid küsimusi ja ettepanekuid - kirjutage meile, me püüame kindlasti teid aidata.

Marmorhaigus: kirjeldus ja põhjused

Marmorhaigus (vastasel juhul hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, Albers-Schoenbergi haigus, osteopetroos) on haigus, mida iseloomustab skeleti luude difuusne tihendamine, ebapiisav luuüdi vereloome ja suurenenud luu nõrkus.

Selle haiguse korral on luudes koore kihi paksenemine ja luuüdi ruumi kitsenemine.

Haiguse progresseerumisel areneb ka osteoskleroos, millega kaasneb nii terav tihendamine kui ka luu nõrkus. Marmorhaigusele on iseloomulik ka erineva raskusega aneemia.

Luud muutuvad väga raskeks. Uuringu tulemusena tehti kindlaks, et haigusest mõjutatud luud on raske lõigata.

Sellisel juhul, kui sul siiski õnnestub lõigata, on lõikel nähtav ühtlane sile pind. Väliselt meenutab see marmorit. Meditsiinis täheldatud sarnasuste tõttu nimetatakse haigust marmorhaiguseks.

Sageli on diagnoositud osteoporoos selle asemel, et diagnoosida marmorhaigust. Kuid need haigused erinevad märkimisväärselt. Kui osteoporoos on tingitud metaboolsete protsesside kahjustumisest, tekib luukoe harva esinev resorptsioon.

Albers-Schönbergi tõve korral täheldatakse seevastu kaasasündinud hüpertoosi: luukoe kasvavad alad blokeerivad teatud kohtades luuüdi kanaleid, mis moodustuvad kompaktse aine poolt.

Haiguse põhjused

Fosfori-kaltsiumi ainevahetuse rikkumine - see põhjustab marmorhaigust.

Sidekude ei vastuta inimorganismis oleva konkreetse organi töö eest, vaid on seotud enamiku süsteemide moodustamisega.

Marmorhaiguse korral hakkab sidekude täitma oma sobimatut funktsiooni - säilitab suure hulga soola. Selle tõttu jätkub kõvenemise protsess luustumise tsoonides.

Hetkel ei ole selge, miks tekib sidekoe talitlushäire.

Kuid on tuvastatud kolm geeni, mis mutatsiooni korral blokeerivad valgud, mis vastutavad osteoklastide normaalse arengu eest. Kuid osteoklastid vajavad keha luude ülejäägi hävitamiseks. Kui valkud muteeruvad, ei osale nad enam osteosünteesi protsessis, siis marmorhaigus.

Eksperdid usuvad, et me võime rääkida mõnest pärilikust eelsoodumusest selliste kahjulike muutuste suhtes.

Seda järeldust kinnitavad uurimistulemused: paljudel juhtudel leitakse sugulastest Albers-Schoenbergi tõbi.

Sümptomid

Marmorhaigus on kahte tüüpi:

1. Ilmub lapsepõlves väljendunud sümptomitega;
2. Asümptomaatiline ja diagnoositud ainult röntgen.

Seetõttu on kirjeldatud sümptomid seotud esimese marmorhaiguse tüübiga.

Enamikul juhtudel läheb patsient arsti juurde, kui kaebate kõndides jäsemete valu ja väsimust. Harvemini esineb sagedasi luumurde ja luu deformatsioone.

Kontrollimise ajal ei ole füüsilise arengu kõrvalekalded reeglina kehtestatud. Kuid lapse uurimisel pööravad spetsialistid sageli tähelepanu:

• lühike kasv;
• halb
• füüsilise, vaimse arengu lagunemine;
• muutused kolju näo- ja ajuosades, mida tajutakse visuaalselt;
• viivitus ja iseloomulik aeglane hammustamine;
• hambakaarenemine;
• nägemise halvenemine ja nägemise kaotus (nägemisnärvi kokkusurumine sklerootilisse kanali);
• reieluu ja (või) galliformide varus deformatsioon.

Haiguse varajases staadiumis on luude suurus ja nende väline struktuur näinud välja nagu terved inimesed. Kuid kui haigus progresseerub, muutuvad luud nõrgemaks, sageli tekivad luud ja deformatsioonid.

Periosteum aga ei lagune haigusega, mistõttu luumurdude korral taastatakse luu terviklikkus tavapärastel tingimustel.

Marmorhaigusega võib kaasneda hüpokroomne aneemia. Aneemia viitab raua puudumisele veres. See nõuab eraldi töötlemist. Miks see areneb? Esiteks on luuüdi koel sklerootiline.

Teiseks on kahjustatud endosteumi moodustumine - õhuke sidekoe kest, mis ühendab luuüdiõõnsust ja mis puutub kokku punaste vereliblede allikaga (punane luuüdi). Hematopoeetiline düsfunktsioon tekib loomulikult.

Põrn ja maks reageerivad sellele. Nad suurendavad oma suurust, lõpetavad oma loomulike funktsioonide täieliku täitmise.

Diagnoosi avaldamiseks kasutatakse erinevaid meetodeid:

1. Perekonna ajaloo kogumine - kogutakse teavet lähisugulaste kohta, teostatakse nende uurimine. See on oluline, sest marmorhaigusel on geneetiline eelsoodumus;
2. Tunnistage, et haigus võib olla röntgen. Ei ole välistatud, et diagnoosimiseks on vaja radionukliidi. Kui inimene on marmorhaigusega haige, siis luustiku luid tihendatakse ja röntgenikiirguse suhtes peaaegu läbipaistmatud. Mõnes piirkonnas näete põikvalgust. Nad loovad mulje, et röntgenkuva pilt on marmor. Piltides ei ole luuüdi kanalit;
3. Vere biokeemiline analüüs, mis on vajalik kaltsiumiioonide ja fosfori sisalduse määramiseks veres. Kui tase on langenud, järeldab spetsialist, et luu resorptsioon on ebapiisav;
4. CT ja MRI, mille abil luu kihtides uuritakse. Need diagnostilised meetodid võimaldavad teil karastamise astet täpsemini kindlaks määrata;
5. Täielik vereloome, mida kasutatakse aneemia avastamiseks;
6. Sünnieelne diagnoos.

Ravi

Parimad tulemused marmorhaiguse ravis saadi luuüdi siirdamisega.

Kahjuks on see ravimeetod teadusliku arengu staadiumis ja praegu on võimatu hinnata selle eeliseid ja puudusi.

See võtab aega. Teist tõhusat ravivõimalust ei ole.

Ravi toimub ambulatoorselt. Selle peamine eesmärk on tugevdada inimkeha närvisüsteemi ja lihas-skeleti süsteeme.

Selle saavutamiseks kasutatakse massaaži, ujumist, terapeutilisi harjutusi. Sama oluline on täielik ja tasakaalustatud toitumine, toit peaks sisaldama värskeid puu- ja köögivilju, juustu, köögivilja- ja puuviljamahla. Lapsed tuleb sanatooriumisse saata rehabilitatsiooniks.

Märgiti, et marmorhaigusega kaasneb sageli aneemia. Viimast saab kõrvaldada patogeneetiliste meetmete kompleksi abil.

Nende meetmete eesmärk on haiguse ägenemise ärahoidmine, kuid normaalse luu moodustumise protsessi taastamine nende abiga on võimatu. Haiguse patogeneetiline ravi Albers-Schoenberg ei ole olemas.

Haiguste ennetamine

Mis puutub marmorhaiguste ennetamisse, siis on sellel oma eripära. Seega on selle haiguse all kannatavate sugulaste juuresolekul väga tõenäoline, et laps pärsib haigust. Kasutatakse ka sünnieelne diagnostika, mille abil saab järeldada, et tiinuse ajal on haiguse esinemine või puudumine 8 nädalat.

Need tegevused ei ole oma olemuselt profülaktilised, vaid võimaldavad teha teadlikke valikuid abikaasadele, kes kavatsevad last saada.

Luumurdude vältimine ja luu deformatsioonid võivad olla. Selleks piisab ortopeedi pidevast jälgimisest. Kui olulisi funktsionaalseid häireid ei esine, võib osutuda vajalikuks osteotoomia korrigeerimine.

Osteotoomia on kirurgiline operatsioon, mille eesmärk on parandada luu- ja lihaskonna süsteemi tööd ning luude deformatsioonide kõrvaldamist tehisluu murruga. Selle kunstliku tegevuse tulemusena antakse luudele funktsionaalselt soodne positsioon.

Seega võib pärast marmorhaiguse kaalumist teha järgmised järeldused:

• haigus esineb fosfori-kaltsiumi ainevahetuse häirete tõttu;
• lapsepõlves on täheldatud marmorhaiguse väljendunud sümptomeid;
• diagnostika käigus kasutatakse erinevaid meetodeid;
• Kõige tõhusam viis selle haiguse raviks on luuüdi siirdamine, mida arendatakse praegu osana teadusuuringutest.

Marmorhaigus lastel: põhjused ja ravi

Marmorhaigus on haruldane pärilik haigus. Selle esinemise põhjused ei ole veel täpselt kindlaks määratud. Ajalise diagnoosiga on marmorhaiguse ravil soodne prognoos.

Marmorhaigus (Albers - Schoenbergi tõbi, osteopetroos) viitab pärilikule haigusele, mis ilmneb luu luu tihendamisel ja suurenenud haavatavusel, samuti luuüdi ebapiisava hematopoeetilise funktsiooni märke. Sageli kannatavad lapsed marmorhaiguse all.

Marmorhaigus on oma nime järgi kohustatud luukoe anatoomiliseks uurimiseks - sael on luu ühtlane, ühtlane ja meenutab lihvitud marmorit.

Marmorhaiguse arengu põhjused ja mehhanismid

Päriliku geneetilise kahjustuse tõttu on lapse skeleti normaalne areng halvenenud. Kaltsiumhüdroksüapatiit koguneb luudesse, mis toob kaasa luude mineraalosa ületamise orgaanilise komponendi ja luuüdi sisalduse kahjuks.

Hoolimata asjaolust, et inimese luud muutuvad tavalisest tihedamaks, kaotavad nad oma elastsuse, mis põhjustab luu ebakindluse suurenemise, kaldudes patoloogilistesse luumurretesse.

Patoloogilised luumurrud nimetatakse luumurru tõttu, mis ei ole tavapärase luustiku jaoks iseloomulik, ning samuti pingutuse ja vigastuse tagajärgede tõttu. Näiteks marmorhaiguse all kannatavad inimesed katkestavad sageli ühe keha kõige tugevama luu - reieluu.

Marmorhaigus lastel

Luuüdi asendamine sidekoe abil on laste hüpokroomse aneemia tekkimise põhjus, millel on iseloomulikud ilmingud lapse hämaruse ja letargia kujul, maksa suurenemine, põrn, mõned lümfisõlmede rühmad.

Luude sünteesi rikkumine võib oluliselt mõjutada skeleti moodustumist ja üldjuhul lapse arengu protsessi, mis viib selgroo, rindkere, kolju ja ka närvirakkude luukoe kokkusurumisele, pimedusele, pareesile ja halvatusele.

Marmorhaiguse kliiniline pilt

Tavaliselt on haiguse esimesed sümptomid valu jäsemetes ja väsimus.

Lapse uurimisel võib juhtida tähelepanu:

• halb
• lühike kasv;
• füüsilise ja vaimse arengu aeglustumine;
• nähtavad muutused näo- ja aju koljus;
• varus ja / või galliformes reieluu deformatsioon (jalad võtavad „()” kujuga välimuse;
• hilinenud hammustamine;
• halvenemine ja nägemise kaotus.

Sellegipoolest ei näita selliste sümptomite puudumine ikka veel marmorhaiguse puudumist, kuna haiguse hilisemas alguses puudub nähtav deformatsioon.

Abi õige diagnoosi määramisel võib olla instrumentaalne ja laboratoorsed testid.

Marmorhaiguse diagnoos

Röntgenuuringud näitavad uurimise meetodit: jäsemete, vaagna, kolju ja selgroo luud on röntgenkiirte suhtes täiesti läbipaistmatud, mis näitab luukoe struktuuri märkimisväärset kokkusurumist.

Marmorhaiguse korral on iseloomulikud humerusluude ülemise kolmandiku ja nende luude kasvu tõttu moodustunud reieluu luude alumine kolmandik. Mõnikord selgub pikkade torukujuliste luude otstes põikvalgustus, mis annab luule välimuse.

Täielik vereanalüüs näitab leukotsüütide arvu suurenemist, samuti nende ebaküpsete eelkäijate, normoblastide ilmumist.

Erinevalt hävitavatest metaboolsetest haigustest ei muuda osteopetroos fosfori ja kaltsiumi sisaldust veres ja uriinis.

Marmorhaiguse ravi lastel

Kuigi haiguse põhjuse kõrvaldamiseks ei ole tõhusat ravi, on lapse õige juhtimine ambulatoorselt ja pidev ennetamine saavutanud soodsa prognoosi marmorhaigusega lastele.

Ravi aluseks on tugevdada neuromuskulaarset aparaati, et jagada talle liigne koormus luudele.

Massaažile, füsioteraapiale ja võimlemisele omistatakse ujumine hästi.

Täitke toitumine kindlasti looduslike toodete, puuviljade ja köögiviljade ülekaaluga.

Vajadusel nähakse ette aneemilise sündroomi ja ortopeedilise paranduse ravi luu deformatsiooni algstaadiumis.

TÄHELEPANU! Arstide poolt soovitatud ainus vahend artriidi, artriidi ja osteokondroosi, samuti teiste liigeste haiguste ja lihas-skeleti süsteemi raviks!