Mis on marmorhaigus ja kuidas see on ohtlik?

Marmorhaigus on haruldane kaasasündinud patoloogia. Praeguseks on kirjeldatud üksikasjalikult veidi rohkem kui 300 selle ilmingut. Haigus on peamiselt päritud. Haige laps võib aga sündida tervetelt vanematelt.

Haigust kirjeldati esmakordselt 1904. aastal Saksa kirurg H.E. Albers-Schönbers. Seetõttu nimetatakse seda Albers-Schoenbergi sündroomiks. Kirjandus sisaldab ka surma marmori ja osteopetroosi nimetusi, mis tõlgendavad luude fossiilsust.

Marmorhaigus on kolme geeni mutatsiooni tagajärg. Kaasasündinud defekt põhjustab geneetilise programmi talitlushäireid osteoklastide luurakkude moodustamisel ja nende normaalse toimimise säilitamisel.

Osteoklaste nimetatakse luu hävitavateks rakkudeks. Nad lahustavad luude mineraalosa ja eemaldavad kollageeni, vabastades spetsiifilisi ensüüme ja vesinikkloriidhapet. Koos teiste luurakkudega - osteoblastid - kontrollivad osteoklastid luukoe kogust. Osteoblastid moodustavad uue koe ja osteoklastid hävitavad vana.

Muutunud geenid blokeerivad valke, mis toetavad osteoklastide normaalset toimimist. See seisund viib ensüümide või vesinikkloriidhappe osteoklastide tootmise peatumiseni. Mõningatel juhtudel võib tootmise lõpetamine samaaegselt ja teine ​​komponent. Samas esineb sagedamini soolhappe puudumist.

Kui osteoklastide normaalne toimimine on halvenenud, esineb kasvu ajal skeleti luustumine valesti. Liiga palju soola säilitatakse luukoes ja moodustub liigne kogus kompaktset ainet.

See on tihedalt paiknevate luuelementide kiht. Oma suure tiheduse tõttu annab aine luustikule tugevuse, kuid omab suurt kaalu. 80% inimese luustiku massist on tema luude kompaktse aine mass. Seetõttu moodustatakse sellest elemendist ainult välimine koore kiht. Luude sisemine osa koosneb vähem vastupidavast, kuid kergemast, kergestisobivast ainest.

Osteoklastide arv marmorhaigusega patsientidel võib olla normaalne, ebapiisav või liigne. Kuid mis tahes nende numbri puhul toimivad need valesti.

Kalade ja fosfori ainevahetusprotsesside pärilikud muutused mängivad rolli haiguse arengus. Erinevate kaltsiumitüüpide tasakaalustamatus toob kaasa luumassi mineraalse koostise rikkumise.

Osteopetroosiga patsiendid, kellel on tõenäosus 50%, sünnitavad haigeid lapsi.

Mis on osteopetroos

On palju erinevaid haigusi, mis on päritud. Üks neist on osteopetroos (marmorhaigus). See patoloogia ei ole tavaline. Selle alla kuuluvad igas vanuses ja soost inimesed.

Haigus on üsna raske ja sageli surmav ning seetõttu nimetatakse seda ka pahaloomuliseks noorte osteopetroosiks või surmavaks marmoriks. Selles artiklis räägime sellest, milline on osteopetroos, milline on haigus ja kas see on ravitav.

Mis on osteopetroos

Mis see on, osteopetroosi surelik marmor? See on haigus, mille korral luu mass suureneb, luu tihedus suureneb ja selle areng on rikutud.

Luukoe kokkusurumise taustal ilmneb luu kudede suurenemise tõttu luuüdi ruumi nõrkus ja luuüdi ruumi kitsenemine. Lisaks on luu kasvuga seotud nägemisnärvi kanalite ahenemine.

Põhjused

Luukoe (osteogeneesi) teke toimub kogu elu jooksul. Patoloogia võib esineda nii embrüonaalse arengu staadiumis kui ka pärast sündi, kaasa arvatud täiskasvanueas.

Nende patoloogiliste muutuste põhjuseks on osteoblastide (kiu tootjad, luukoe peamine aine) ja osteoklastide (luukoe hävitajad) vahelise funktsionaalse tasakaalu halvenemine.

Haiguse arenemise käigus on osteoblastide kvantitatiivne näitaja normaalne või veidi suurenenud ning osteoklastid on vähenenud või võrdsed nulliga. Selle tulemusena koguneb luukoe liiga palju mineraalsoolasid. Osteoblastide poolt tekitatud sidekoe põhiaine ei asenda vana luukoe, vaid kattub sellega, mis põhjustab luuüdiõõnsuse vähenemist, luu struktuuri tihendamist.

Nüüd kaaluge osteopetroosi (surmava marmori) diagnoosi, sümptomeid ja ravi.

Sümptomid

Haiguse varases vormis võib osteopetroosi sümptomeid lastel täheldada juba pärast sündi. Reeglina on olemas järgmised ilmingud:

  • suur silmade maandumine;
  • suured põsesarnade laiused ja mitmesugused kraniaalsed deformatsioonid;
  • huulte liigne täius;
  • ninasõõrmete avamine välisküljele või nina aluse depressioon;
  • hüpokoopia areng, aneemia.

Vanematel lastel võite lisaks ülaltoodud märkidele jälgida ka:

  • väsimus;
  • nõrkus jalgades;
  • nahapaksus;
  • liiga lühike;
  • vaimne alaareng;
  • raske hambakaarenemine;
  • nägemise rikkumine või kaotus;
  • kuulmise halvenemine või kadumine;
  • suurenenud põrn, maks, lümfisõlmed.

Allpool on pilt osteopetroosi põdevast lapsest:

Osteopetroosi hilise vormi korral esineb haiguse healoomuline kulg. Patoloogiat noorukitel ja täiskasvanutel leitakse tavaliselt juhuslikult, mõnel muul põhjusel röntgenuuringu ajal.

Sellised patsiendid pannakse ortopeedilistele andmetele edasise eluaegse jälgimise jaoks. Selle haiguse vormi tunnused on:

  • äkilised luumurrud (peamine sümptom);
  • hammaste patoloogiate areng;
  • selgroo, käte, jalgade deformatsioon.

Seega on surmava marmori põhjused ja märgid selgelt määratletud. On aeg rääkida haiguse õigest diagnoosimisest.

Diagnostika

Osteopetroosi diagnoosimise peamine meetod on radiograafia. Reeglina märgitakse röntgenkujutiste puhul:

  • selgroolülitumine;
  • paranasaalsete siinuste tugev vähenemine või puudumine;
  • ilmne paksenemine, kolju luude tihendamine;
  • luukoe tihendamine (osteoskleroos).

Loe lähemalt sellest, milline on ohtlik kolju murd.

Haiguse rasket vormi on lihtne diagnoosida, lihtne - raskem. Kahtluse korral tehke diagnoosi selgitamiseks täiendavaid uuringuid:

  • vereanalüüs (aneemia tuvastamiseks);
  • CT ja MRI (luu kahjustuse raskusastme määramiseks);
  • luu biopsia;
  • geneetiline analüüs (eduka ravimise tõenäosuse määramiseks).

Ravi

Mis on osteopetroos ja milline haigus on enam-vähem selge. Me mõistame, kas see on ravitav.

Haiguse varases vormis toimub ravi vereproovide organi siirdamisega. Sellise operatsiooni jaoks annab materjali üks lähisugulane või doonor, mis sobib kõigi näitajate jaoks.

Luuüdi siirdamine takistab ainult haiguse edasist arengut. Sellega on võimatu kõrvaldada kehale varem tekitatud kahju. Seega, mida varem operatsioon toimub, seda soodsam on prognoos.

  • D-vitamiin, mis stimuleerib osteoklastide teket ja takistab luu konsolideerumist;
  • gamma-interferoon, mis stimuleerib leukotsüütide aktiivsust ja suurendab immuunsust lastel; vähendab peenike luude hulka ja parandab hemoglobiini ja vereliistakute arvu veres;
  • Erütropoetiin, millel on positiivne toime aneemia ravis;
  • kortikosteroidid, mis hoiavad ära luu tihendamise ja madalama hemoglobiinisisalduse;
  • Calcetonin, mis parandab lapse üldist seisundit selle ravimi võtmise ajal.

Lisaks annavad osteopetroosi ravis positiivset mõju füsioterapeutilised protseduurid, massaaž, treeningteraapia, tasakaalustatud toitumine, korrapärased ortopeediaarstide külastused ja suuõõne süstemaatiline hambaravi.

Siin kirjeldatakse üksikasjalikult sakroiliiti

Haiguse hilises vormis viiakse reeglina läbi sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on haiguse peamiste ilmingute kõrvaldamine. Näiteks, kui osteopetroosiga patsiendil on murdunud reieluukael, siis viiakse läbi osteosüntees (luumurdude kirurgiline võrdlus kinnituselementidega).

Luude erinevate väljendunud deformatsioonide korral viiakse läbi ka kirurgiline sekkumine. Kui on osteomüeliidi (nakkusliku põletikulise luuhaigus) vormis haiguse tüsistus, siis viiakse läbi surmatud koe eemaldamine operatsiooni täieliku ekstsisiooniga, seejärel lisatakse antibiootikumid ja keha detoksifitseeritakse.

Ilma ravita on varane osteopetroos surmaga lapse esimese kümne aasta jooksul.

Hilinenud osteopetroosil on parem prognoos, kuna haigus on peaaegu asümptomaatiline ega põhjusta tavaliselt inimese surma.

Järeldus

Inimesed, kes kannatasid marmorhaiguse eest, saavad eluaegset ravi. Nii saab haiguse progresseerumist aeglustada, kõrvaldada erinevate komplikatsioonide teke ja muuta elu soodsamaks.

Osteopetroos või marmorhaigus: 4 ohtliku haiguse vormi ja 3 ravi põhimõtet

Mõned haigused on lastel väga harva esinevad. Sellise haiguse kohta, nagu osteopetroos, on vähe kuulnud. Kuid mõnikord tuleb pere juurde kohutav haigus ja noored vanemad ei tea, kuidas sellisel juhul tegutseda, kuidas aidata last. Et selgitada, kui ohtlik see haigus on ja millistel juhtudel see haigus õigustab oma teist nime „surma marmor”, peate leidma haiguse põhjused, selle vormid ja kaasaegsed ravimeetodid.

Mõista mõisteid

Osteopetroos on raske geneetiline haigus, mis ilmneb tubulaarsete luude (peamiselt vaagna, näo, selg) spetsiifilise kahjustuse tõttu. Luu kude muutub tihedaks ja selle mass suureneb märkimisväärselt, kuid samal ajal puruneb kergesti ja on rabe. Lisaks, kui haigus arendab luuüdi funktsioonide patoloogiat, on rikutud närvikiudusid, millega kaasneb lapse arengu viivitus.

Termin osteopetroos on tuletatud kreekakeelsetest sõnadest “osteo”, mis on tõlgitud luuna ja “petros” on kivi. Samuti nimetatakse haigust "marmorhaiguseks", kuna luukoe ebatavalised omadused ja struktuur (selle haiguse luukoe muutuste röntgenkiirgus sarnaneb välimusega marmorile).

Mõnikord nimetatakse seda haigust esmakordselt haigust kirjeldanud Saksa arsti auks kui kaasasündinud perekondlik osteoskleroos, hüperhödas düsplaasia või Albers-Schönbergi tõbi (ja arsti nimi on autosoomne domineeriv haigus).

Haiguse levimus sõltub haiguse liigist. Niisiis peetakse osteopetroosi autosoomse retsessiivse pärimisviisiga äärmiselt haruldaseks haiguseks ja seda esineb ühes lapses 200–300 000 vastsündinu puhul. Albers-Schoenbergi haiguse juhtumid autosoomse domineeriva pärandiga esinevad sagedusega 1: 20000.

Haige lapse sündimise oht sõltub haiguse pärimise mehhanismidest. Autosomono-retsessiivse osteopetroosi korral ilmneb haigus, kui mõlemal vanemal on mutantgeen ja moms ja isad on enamasti tervisliku defekti kandjad.

Haiguse domineeriva pärandiga saab perekonnas tuvastada ja haige lapse sünni risk on väga suur, kui ühel vanematest on osteopetroos. Kui mutatsioon on sooga seotud, on pooltel haiguse kandja emale sündinud poegadest haiguse tunnuseid.

Miks see haigus areneb?

Kõikidel osteopetroosi vormidel on sarnased patoloogilised protsessid, mis toimuvad luukoes. Geeni defekti tõttu esineb osteoklastide funktsiooni rikkumine - rakud, mis on vajalikud luukoe hävitamiseks ja tasakaalu säilitamiseks luuelementide moodustumise ja hävimise vahel. Tehtud uuringutes on kindlaks tehtud osteoklastide tootmiseks vajalike spetsiifiliste ensüümide ja vesinikkloriidhappe puudumine.

Haigestunud luudel on osteoskleroosi tunnused, kompaktse aine tiheduse suurenemine, metafüüsi deformatsioon ja kõhre kaltsineerimine.

Haiguse klassifikatsioon ja osteopetroosi kliinilised ilmingud

Luukoe muutuste raskus sõltub haiguse vormist. See sõltuvus on tihedalt seotud haiguse pärimise mehhanismiga, mis oli haiguse klassifitseerimise aluseks.

Autosomaalne retsessiivne osteopetroos

Pole ime, et seda haigust nimetatakse ka "pahaloomuliseks osteopetroosiks", sest see läheb väga raskeks ja viib sageli surmani. Tüüpiliselt on haigus end tunda lapse elu esimestel kuudel, kuid mõnikord ilmnevad haiguse ilmingud isegi emakas, raseduse lõpus. Sellisel juhul sünnitab laps luuüdi kahjustuse, aneemia, suurenenud maksa ja põrna tunnustega.

See organ täidab mitmeid olulisi funktsioone, millest peamine on vereloome. See on luuüdis, et moodustuvad ja hävitatakse vererakud, immunopoeis. Oma funktsiooni olulise rikkumise korral ilmnevad maksas ja põrnas täiendavad vereproovid, mis viib nende struktuuri muutumiseni.

Luu struktuuri rikkumised põhjustavad nende kasvu, spetsiifilise deformatsiooni, osteomüeliidi tekkimise hilinemise. Tavaliselt on sellistel lastel suuremad pea suurused, väljaulatuvad eesmised luud, muutused zygomaatilistes luudes jaanenide stenoosi tekkega. Närvide väljundpunktide luukoe ahenemine viib nende patoloogiani, sellised sümptomid nagu nägemise kaotus ja kuulmine, näo närvide kahjustumine.

Hammustamine selle haigusega tekib viivitusega, laps näib kariesest mõjutatud, deformeerunud hambad. Sageli ilmnevad haiged lapsed vesipea märgist. Vähenenud kaltsiumi kontsentratsioon veres võib põhjustada krambihoogude ja kõrvalkilpnäärmete patoloogiate tekkimist.

Vahepealne autosomaalne retsessiivne osteopetroos.

Selline haigus on healoomulisel teel. Laps sünnib ilma haigustunnusteta ja esimesed ilmingud esinevad lapsepõlves, tavaliselt umbes 10 aastat. Haiguse ilmingud on sarnased klassikalise autosoomse retsessiivse osteopetroosi vormiga, kuid need on vähem väljendunud, paremini ravitavad.

Närvikoe kokkusurumisega seotud patoloogiad ei teki kõigil patsientidel. Haigus on tavaliselt kerge või mõõdukas ja enamikul juhtudel on see elu-sõbralikum.

Autosomaalne domineeriv osteopetroos (Albers-Schoenbergi tõbi).

See haiguse vorm on healoomuline ja haiguse esinemissagedus on märkimisväärselt kõrgem kui pahaloomulisel kujul. Haiguse esimesed ilmingud esinevad tavaliselt noorukieas, 15–18 aasta jooksul, kuid ka täiskasvanute haiguste sümptomite tekkimine on võimalik.

Haiguse sümptomid piirduvad tavaliselt skeleti süsteemi, selgroo, kaotusega. Radiograafil on määratud iseloomulik omadus - "selgroolülid" (skleroosi ribad selgroolüli otsaplaatide piirkonnas). Haigust iseloomustavad skeleti erinevad kahjustused - paljud patoloogilised luumurrud, mandibulaarne osteomüeliit, skolioos ja puusaliigeste patoloogiad.

Närvide kokkutõmbumisega seotud luu kanali neuroloogilised häired arenevad harva ja pimeduse ja kurtuse sagedus ei ületa 5%. Vere muutused on samuti mõõdukad, sageli esineb aneemia, kuid selle ilmingud on korrigeeritavad.

Eksperdid eristavad kahte tüüpi autosomaalset domineerivat osteopetroosi, mis erinevad sõltuvalt patoloogilise protsessi lokaliseerimisest. Patsiendi esimeses haigusseisundis mõjutavad peamiselt kolju luu luud, samas kui teist tüüpi iseloomustab vaagna ja selgroo kaasamine.

Seksiga seotud osteopetroos

See marmorhaiguse vorm edastatakse suguelundite X-kromosoomist ja see avaldub tavaliselt poistel. Lisaks luu kahjustuse iseloomulikele tunnustele on sellel juhul lapsel alumise jäseme turse, mis on seotud lümfisoonte stagnatsiooniga, naha, näärmete, juuste ja hammaste kahjustusega. Sellise haigusvormiga lastel esineb probleeme immuunsüsteemiga, poisid on infektsioonidele väga vastuvõtlikud.

Diagnostika

Osteopetroosi esimesed ilmingud võivad ilmneda igas vanuses, nende ilmumise aeg ja raskus sõltub haiguse vormist. Üldiselt koosneb päriliku haiguse diagnoos mitmest etapist.

Meditsiiniline ajalugu, füüsiline läbivaatus

Kui lapsel on haiguse sümptomeid, juhib arst tähelepanu perele päriliku patoloogia esinemisele, kogub kaebusi ja uurib hoolikalt last. Arst märgib, et helbed, skeleti süsteemi seisund, määrab maksa ja põrna suuruse, õpib varem esinevate patoloogiliste luumurdude kohta.

Laboratoorsed diagnoosid

Haiguse esinemise selgitamiseks soovitatakse lapsel põhjalikult uurida, sealhulgas laboratoorsed meetodid, millest kõige olulisemad on:

  • kliiniline vereanalüüs.

Raske aneemia, erütrotsüütide arvu ja hemoglobiini arvu vähenemine, mis osutab luuüdi funktsiooni inhibeerimisele, esineb osteopetroosi rasketel vormidel. Täiskasvanutele on see sümptom vähem iseloomulik, kliiniline vereanalüüs ei pruugi muutuda;

  • biokeemilised uuringud.

Kreatiinkinaasi ja tartraadi suhtes resistentsete aluseliste fosfataaside suurenemine võib viidata autosomaalse domineeriva haiguse tüübile. Eriti oluline on uuring, mis puudutab luukoe koostise muutuste ebapiisavat tõsidust, osteopetori ilmsete märkide puudumist röntgenil. Vere kaltsiumisisalduse vähenemine kinnitab ebameeldivat diagnoosi;

  • molekulaarne geneetiline uuring.

Otsese DNA sekveneerimise meetodit aitab otsesemalt kinnitada haiguse olemasolu ja määrata selle tüüp. Seda meetodit kasutades on võimalik kindlaks teha, millises geenis mutatsioon esines, soovitamaks haiguse edasist kulgemist ja prognoosi.

Instrumentaalsed meetodid

  • radiograafia.

Lihtsaim, kõige lihtsam teostada, odav ja mõistlikult informatiivne meetod jääb röntgenuuringuks. Seda meetodit kasutades on võimalik tuvastada osteopetroosi iseloomulikke tunnuseid: märkimisväärne luu konsolideerimine, eriti raske haigusega patsientidel, luuüdi kanalite ahenemine, pikkade luude metafüüsi kahjustamine. Sageli on täheldatud haigusspetsiifilisi sümptomeid - rugby selg, luude ja luu tüüpi lokaalne koe konsolideerumine, luu „lehtri-kujuline muutus“ Erlenmeyeri kolb;

  • luu biopsia.

Seda meetodit kasutades hinnatakse luu piirkonda, hinnatakse osteoklastide arvu, nende struktuuri ja omadusi. See meetod on eriti tõhus autosomaalse retsessiivse osteopetroosi tüüpide tuvastamiseks;

  • arvuti ja magnetresonantstomograafia.

Kaasaegsed diagnostikameetodid, nagu CT, MRI, aitavad iga luu kihi struktuuri täpsemini kindlaks määrata, identifitseerida sklerootilisi muutusi, tuvastada hüdrokefaalia märke, luuüdi kahjustusi.

Ravi

Spetsiifilist ravi, mis võib mõjutada haiguse põhjust ja kiiresti probleemi lahendada, ei ole veel välja töötatud. Kogu ravi eesmärk on hoolikalt jälgida lapse tervist, võidelda haiguse sümptomitega ja selle tüsistustega.

Luuüdi siirdamine

See ravimeetod jääb kõige tõhusamaks haiguse raske versiooni korral, kui on ilmnenud halvenenud vere moodustumise tunnused. Luuüdi siirdamise abil tekib mõni "osteoklastide" asendaja doonoriga. Lisaks paranevad pärast siirdamist vereplasma kliinilised näitajad, normaliseeritakse lapse kasv ja areng, neuroloogiliste patoloogiate tunnused vähenevad, nägemine ja kuulmine paranevad, kuid täielikku taastumist ei toimu.

Sümptomaatiline ravi

Tehakse luu kahjustusega kaasnevate ilmingute korrigeerimine. Lapsi jälgivad paljud spetsialistid: hambaarst, neuropatoloog, traumatoloog, oftalmoloog, hematoloog ja teised. Kaltsiumi normaalse kontsentratsiooni säilitamiseks veres kasutatakse spetsiaalseid vitamiin-mineraalseid komplekse, kaltsiumi ja D-vitamiini preparaate.

Mõnikord vajab laps vereülekannet või trombotsüütide massi, ravimite kasutamist aneemia raviks. Interferoonide kasutamine on näidanud häid tulemusi immuunsüsteemi funktsiooni taastamisel, luu resorptsiooni suurendamisel, luuüdi ruumi laiendamisel.

Beebi elustiil

Päriliku haigusega lapsed vajavad vanematelt suuremat tähelepanu ja haige lapse eluks sobivate tingimuste korraldamist. Vanemad peaksid hoolikalt jälgima lapse dieeti, püüdma saada lapsele kõrge kalorsusega toiduaineid, mis sisaldavad rohkesti valku, vitamiine ja kaltsiumi.

Prognoos ja ennetamine

Haiguse kulg varieerub suuresti sõltuvalt haiguse vormist. Marmorhaiguse rasked variandid põhjustavad hematoloogiliste sümptomite, närvisüsteemi ja siseorganite häirete suurenemist. Sellistel juhtudel on prognoos ebasoodne ja ilma luuüdi siirdamiseta põhjustab haigus kiiresti patsiendi surma.

Haiguste ennetamine hõlmab pärilike haigustega perekondade meditsiinilist ja geneetilist nõustamist. Kui patoloogiaga lapse risk on suur, viiakse läbi sünnieelne diagnoos ja lahendatakse raseduse katkestamise vajadus.

Järeldused

Osteopetroos on tõsine pärilik haigus, mis võib viia lapse surmani. Samas on olemas healoomulise kursi ja soodsa prognoosiga haiguste sordid.

Marmorhaigusega laste elu erineb oluliselt oma eakaaslastest, vajab suuremat tähelepanu, regulaarset eksamit ja ravi paljude spetsialistide poolt. Eri laste emad ja isad peavad sellest aru saama ja püüdma luua tingimusi haiguse sümptomite leevendamiseks ja helbede elukvaliteedi parandamiseks.

Osteopetroos (surmav marmor, marmorhaigus)

Meditsiinis on palju haruldasi haigusi. Üks neist on osteopetroos või marmorhaigus. Varem on sellest vähe kuulnud, kuid tänapäeval kuuleb sageli Interneti infovõimaluste tõttu seda patoloogiat. Marmorhaigus - mis see on?

Marmorhaigus

Osteopetroos või marmorhaigus on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, millel on tõsine kurss ja sageli halb prognoos. Sageli viib see patoloogia surmani, mille eest ta sai teise nime - "surma marmor".

Marmorhaigus mõjutab nii mehi kui ka naisi, lapsi ja vanureid, tegemata vahet nende vahel. See leidub igas rassis ja rahvuses ükskõik millisel mandril.

Esimest korda mainis osteopetroosi arst 1904. aastal kirurg ja radioloog Heinrich Albers-Schonberg. Ta kirjeldas seda düsplastilise kaasasündinud haigusena, kus enamikus skeleti luudes on täheldatud difuusilist osteoskleroosi.

Arstide sõnul on Albers-Schonbergi sündroomi peamine patoloogiline protsess osteoblastide ülekaal ja suurenenud funktsioon vähenenud osteoklastide aktiivsuse taustal. Sellisel juhul domineerivad luude sünteesiprotsessid lagunemise suhtes, luukoe tihendatakse ja sarnaneb marmorile.

See peegeldub siiski selle sisemises struktuuris, mis toob kaasa liigse ebakindluse ja sagedased luumurrud.

Osteopetroosi korral toimub luude kasv peamiselt sisemiselt - endokostaalselt, täites selle sisemist õõnsust. Selle tagajärjeks on luuüdi ruumi järkjärguline vähenemine. Aja jooksul asendatakse luuüdi peaaegu täielikult äsja moodustunud koega.

Samuti põhjustab luude kasv optiliste närvide kanalite märgatavat vähenemist.

Põhjused

„Surma marmori” arengu täpset põhjust pole veel selgitatud. Enamikul juhtudel on tegemist haigusega, mis on pärilik, see tähendab, et see on perekondlik. Siiski ei saa välistada ka juhuslikke juhtumeid, mis esinevad ka.

Selle sündroomi pärandist on kaks varianti - autosomaalne domineeriv ja autosoomne retsessiivne.

Esimesel juhul edastatakse haigus tõenäosusega 50-75%, kuid selle ilmingud ei ole nii tõsised ja prognoos on soodsam. Üks vanematest on tingimata erineva raskusega haiguse tunnuseid. Patsiendid elavad piisavalt kaua, kuigi nende elukvaliteet kannatab.

Teisel juhul on pärimise tõenäosus 25%, mõlemad vanemad on reeglina "vale" geeni kandjad. Haiguse kliinilised ilmingud ei ole. Autosomaalne retsessiivne variant on äärmiselt raske. Patoloogia areneb kiiresti ja ilma ravita, et laps sureb varsti pärast sündi.

Samuti olid selle sündroomi ja parathormooni hüperfunktsiooni ja D-vitamiini metabolismi ühendamise versioonid, kuid nad ei saanud veenvaid tõendeid.

Manifestatsioonid

Kõik marmorhaiguse kliinilised ilmingud on tingitud luukoe hüperproduktsioonist. Osteopetroosi kõige iseloomulikumaks sümptomiks on:

  • Muutused veres.
  • Immuunsuse häired.
  • Hepatosplenomegaalia.
  • Luu patoloogia.
  • Kuulmise ja nägemise probleemid.
  • Arengu katkestamine.

Osteopetroos on äärmiselt tõsine haigus isegi healoomulise variandi puhul. See toob peaaegu alati kaasa patsiendi puude.

Muutused veres

Kuna luuüdi osteopetroosi korral on patoloogiliselt ülekasvanud koe poolt asendatud, põhjustab see vere moodustumise halvenemist. Lõppude lõpuks on see asutus vastutav punaste vereliblede, leukotsüütide ja trombotsüütide moodustumise eest organismis.

Marmorhaiguse peamine hematoloogiline sündroom on pancytopenia. Laboriprooviga vereanalüüsis saab tuvastada järgmisi muudatusi:

  • Aneemia (punaste vereliblede arvu ja hemoglobiini vähenemine).
  • Leukopeenia (valgeliblede arvu vähenemine).
  • Trombotsütopeenia.

Kliiniliselt võib kahtlustada aneemia kahvatu naha ja heleroosa limaskestade puhul. Peale selle kurdavad patsiendid pidevat väsimust, õhupuudust, pearinglust, minestamise kalduvust, maitse muutust ja sagedast nohu.

Objektiivne uuring võib näidata südame löögisageduse suurenemist ja südamepõletikku - aneemiale iseloomulikke sümptomeid.

Trombotsüütide arvu vähendamine - trombotsütopeenia - koos marmorhaigusega avaldab kalduvust verejooksuni, vere pikaajalist kokkuklapitamist, verevalumite ilmumist kehale.

Immuunsuse häired

Immuunsüsteemi töö on otseselt seotud luuüdi toimimisega. Lõppude lõpuks on seal leukotsüütide moodustumine - vererakud, mis võitlevad aktiivselt bakteriaalsete (neutrofiilide) ja viiruse (lümfotsüütide) infektsioonidega.

Albers - Schonbergi sündroomi iseloomustavad sagedased bakteriaalsed haigused. Pealegi on nende omadus pikaajaline ja sagedased ägenemised. Seda seisundit nimetatakse sekundaarseks immuunpuudulikkuseks.

Osteopetroosi korral on sagedased seotud haigused bronhiit, kopsupõletik, sinusiit. Rasketel juhtudel võib immuunsuse märgatava pärssimise korral sepsis isegi areneda. Sageli saavad need patoloogiad selliste patsientide esimeseks diagnoosiks. Ja alles pärast põhjalikku uurimist on tõeline põhjus.

Hepatosplenomegaalia

Maksa ja põrna laienemine on osteopetroosi sagedane sümptom. See on seotud ka luuüdi asendamisega. Kuna see praktiliselt ei tööta, hakkavad põrn ja maks mängima oma rolli. Aja jooksul suurenevad need oluliselt funktsionaalse hüpertroofia tõttu ja võivad võtta suurema osa kõhuõõnest.

Selliste patsientide kõht võib samuti suureneda ning maksa ja põrna palpeerumist on lihtne tunda. See võib põhjustada vigaseid diagnoose - leukeemiat, hepatiiti, autoimmuunhaigusi.

Luu patoloogiad

Kuigi osteopetroos suurendab luumassi, kaotab koe oma struktuuri. See hakkab marmorile sarnanema, mis, nagu me teame, on üsna habras.

Selliste muutuste tulemuseks on torukujuliste luude erakorralised luumurrud - tavaliselt reieluu. Lisaks on patsientidel kolju ja selgroo, jäsemete tugev deformatsioon.

Osteoartriit või osteomüeliit ei ole selles patoloogias ja skeletisüsteemi põletikulistes protsessides haruldane. Samuti esineb probleeme hammastega - mitmed kariesed, halvenenud hambumus, odontogeensed abstsessid. Mõnel patsiendil täheldatakse kolju sinuste liitumist.

Kuulmise ja nägemise probleemid

Kuna optiliste närvide avad on tihendatud luukoe laiendamisega, tekivad aja jooksul kiudude atroofia ja pimedus. Atrofia võib olla primaarne või sekundaarne.

Oftalmoloogiline uurimine näitas orbiitide lamedust, nüstagmi, halvenenud lähenemist, strabismust ja exophthalmos.

Kuulmise närvide pigistamine põhjustab ka nende atroofiat, mis algselt avaldub kuulmise vähenemises. Haiguse progresseerumisel võib tekkida täielik kurtus.

Arenguhäire

Kolju muutused, kuulmis- ja nägemishäired, sagedased haigused põhjustavad asjaolu, et Albers-Schonbergi sündroomiga laps on arengus maha jäänud - mitte ainult füüsiline, vaid ka vaimne.

Reeglina hakkavad sellised lapsed hilja kõndima. Ebakorrapärase kujuga kolju tõttu tekivad nad vesipea, mis põhjustab krampe. Nad süvendavad olemasolevaid probleeme.

Marmorhaiguse korral ei ole ebatavaline, et psühho-emotsionaalne ja kõne areng edasi lükatakse. Teine sageli toimub kuulmiskahjustuste taustal. Vaimne pidurdamine ei ole osteopetroosi tüüpiline sümptom.

Diagnostika

Selle ravi edu sõltub selle patoloogia õigeaegsest diagnoosimisest. Mida varem on osteopetroos kinnitatud, seda rohkem terapeutidel on ravi võimalused.

Kaasaegne meditsiin pakub laiaulatuslikku uuringut, mis võimaldab teil diagnoosida marmorhaigust. See sisaldab:

  1. Patsiendi läbivaatamine ja objektiivne uurimine. Reeglina võib väliste tunnuste kohaselt seda patoloogiat juba kahtlustada.
  2. Kliinilised ja biokeemilised vereanalüüsid. Nad tuvastavad luu moodustumise markerid - kreatiinkinaas, leeliseline fosfataas.
  3. Luude röntgenkontroll.
  4. Luude ja nahakahjustuste biopsia proovide uurimine.
  5. Rakendatud geneetiline sõelumine. Selle tulemuste põhjal määratakse kindlaks Albers-Schonbergi sündroomi tüüp, patoloogilise protsessi eeldatav kulg ja organismi reaktsioon ravile.

Röntgenuuring

Osteopetroosi skeleti luude röntgenuuring on otsustava tähtsusega. Reeglina määratakse fotodel iseloomulikud muudatused:

  • Äärmiselt terav luustiku ja kolju tihedus.
  • Nende struktureerimata ja ühtlane, meenutav valge marmor, mis oli patoloogia nimi.
  • Kõhre luude esmane kahjustus, mis on moodustunud kõhre.
  • Kraniaalnärvide kitsendatud kanalid märgistatud osteoskleroosi taustal.
  • Paranasaalsete siinuste väljutamine.
  • Valgustumine selgroolülide keskosas.
  • Patoloogilised luumurrud.

Ravi

Osteopetroosi ravi on pikk ja keeruline protsess. Varem teostati sümptomaatilist ravi peamiselt rauapreparaatide, vereülekannete, vitamiinravi ja glükokortikosteroidide kasutamisega. Kuid see ravi andis ainult ajutise efekti. Kauged tulemused olid puue või surm.

Tänu kaasaegse meditsiini edule on muutunud võimalikuks osteopetroosi autosoom-korduva vormi ravi, mille ellujäämine oli varem minimaalne. Praegu on võimalik saavutada positiivseid ravitulemusi 90-95% patsientidest. Ravi viiakse läbi luuüdi siirdamisega.

See on keeruline menetlus, mida teostatakse mitte kõigis kliinikutes ja isegi riikides. Luuüdi siirdamise korral on patsiendi äratõukereaktsiooni ja halvenemise oht. See juhtub tavaliselt siis, kui doonori ja retsipienti parameetrid on puudulikud. Enamikul juhtudel on märkimisväärne paranemine ja vähendamine.

Parimaid tulemusi on võimalik saavutada, kui luuüdi siirdamine toimub lapse elu esimese kolme kuu jooksul. Seetõttu on haiguse varajane diagnoosimine nii tähtis.

Täiendava ravina kasutatakse ka ravimeid:

Osteopetroos on tõsine haigus, kuid õigeaegse ravi korral suurenevad edukuse võimalused märkimisväärselt.

Osteopetroos - mis see haigus on

Harvaesinevat pärilikku haigust, mida iseloomustab luu uuenemisprotsess, nimetatakse osteopetroosiks. Haigust süvendab raskete tüsistuste (rauapuuduse aneemia, osteomüeliit) teke, mis võib olla surmav. Patoloogiaga patsiendid peaksid pidevalt jälgima oma tervist, võtma õigeaegselt terapeutilisi ja profülaktilisi meetmeid, jälgima verepilti ja konsulteerima ortopeedilise spetsialistiga.

Osteoporoosi põhjused

Marmorhaigus või osteopetroos on lihas-skeleti süsteemi haruldane patoloogia, mille peamiseks tunnuseks on liigne luu moodustumine. Teised haiguse nimed on hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, Albes-Schoenbergi tõbi, "surmav marmor". See seisund on tingitud vereloome halvenemisest luuüdis.

Terves kehas osalevad luu moodustumise protsessis rakud, mis moodustavad luukoe (osteoblastid) ja hävitavad selle (osteoklastid). Neid toodetakse nõutud kogustes. Marmorhaigus esineb osteoklastide arvu suurenemise või vähenemise ja nende funktsioonide düsfunktsiooni tõttu, mis põhjustab luude paksenemist, suurenenud haavatavust, tasakaalu vana luukoe hävimise ja uue luu vahel.

Patoloogia alguse mehhanismid ei ole täielikult teada. Teadlased on näidanud, et luukoe resorptsiooni (hävimisprotsessi) vähenemine on tingitud ensüümi karboanhüdraasi puudumisest osteoklastides. Geenihäired põhjustavad selle - identifitseeritakse kolm geeni, mis vastutavad vereloome- ja luukoe moodustumise eest:

  • D-vitamiini retseptori geen, VDR;
  • kaltsitoniini retseptori geen, CALCR;
  • 1. tüüpi kollageenigeen, COL1A1.

Luudumise protsessid on häiritud, kuna osteoblastide luu moodustumise intensiivsus ei vähene, kuded tihendatakse. Geenimutatsioonide põhjuseid ei avaldatud, kuid ilmnes geneetiline eelsoodumus osteopetroosile. Haigus edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu, keskmiselt 1 laps 300 000 vastsündinu kohta.

Arstid jagavad osteopetroosi kaheks peamiseks vormiks, sõltuvalt patoloogia kliiniliste tunnuste ilmnemise ajast. Autosomaalne retsessiivne marmorhaigus ilmneb enamikul juhtudel lapsepõlves. Seda iseloomustab pahaloomuline kurss, millel on rasked sümptomid, komplikatsioonide kujunemine on halb prognoos. Täiskasvanueas on registreeritud osteopetroosi autosoomne domineeriv vorm, see on lihtsam (sageli asümptomaatiline), mis on diagnoositud röntgenuuringu tulemusena.

Osteopetroosi sümptomid

Enamik osteopetroosile iseloomulikke häireid on seotud luukoe struktuuri muutustega, mida saab avastada ainult laboratoorsete radioloogiate abil. Lastel täheldatakse haiguse erilist kliinilist pilti, hilises autosomaalses domineerivas vormis on marmorhaigus asümptomaatiline. Osteopetroosi arengu peamised tunnused lastel on:

  • viivitused üldises füüsilises arengus: madal kasv, sõltumatu jalgsi hilinemine, hilinenud hammustamine, nende kasvumäärade aeglustumine, kaariese levik;
  • vesipea nägemismärgid (vedeliku akumulatsioon aju tserebrospinaalvedelikus): kolju deformatsioon, selle kuju ja suuruse muutused, laiad põsesarnad, sügavad ja laialt levinud silmad, paksud huuled;
  • siseorganite (maksa, põrna), lümfisõlmede suuruse suurenemine;
  • luu kanalite luumenite ahenemise tõttu, mille kaudu närvikimbud läbivad, on võimalik visuaalsed või kuulmisnärvid kinni haarata, mis viib nägemise halvenemiseni ja kuulmine kurtusele või pimedusele;
  • näo halvatus;
  • erineva raskusega aneemia (rauapuudus);
  • kahvatu nahk;
  • noorukite või noorte patoloogilised luumurrud (mõjutavad peamiselt puusaliide);
  • suurenenud väsimus treeningu ajal (jooksmine, kõndimine, treening);
  • punaste vereliblede (erütropoeesi) ja leukotsüütide (leukopoeesi) t
  • erütreenia (punaste vereliblede arvu vähendamine);
  • aniidoos (eri suurusega punaste vereliblede arvu suurenemine);
  • poikilotsütoos (punaste vereliblede kuju muutus).

Marmorhaiguse tüsistused

Osteopetroosi peamiseks ohuks on selle peamiste sümptomite komplikatsioonide taustal. Enamiku marmorhaiguste surma põhjused on järgmised:

  • progresseeruv aneemia ja selle tüsistused;
  • osteomüeliit, mis tekib patoloogiliste luumurdude taustal ja bakteri- või viirusinfektsioonidega.

Diagnostika

Marmorhaiguse peamised kliinilised tunnused on patoloogilised luumurrud ja raske aneemia. Osteopetroosi diagnoositakse järgmiste laboratoorsete diagnostikameetodite abil:

  • Röntgen (fotodel esindavad tihe luud tumedad laigud, luuüdi kanalid ei ole nähtavad);
  • MRI (magnetresonantstomograafia) ja CT (arvutitomograafia) on ette nähtud luukahjustuse ulatuse selgitamiseks;
  • täielik vereloome (aneemia etapi tuvastamiseks);
  • biokeemiline vereanalüüs (kaltsiumi- ja fosforioonide sisalduse selgitamiseks; nende elementide vähenenud tase näitab luu resorptsiooniprotsesside ebaõnnestumist);
  • luukoe biopsia (vastavalt näidustustele haiguse olemuse selgitamiseks);
  • pereliikmete seas läbi viidud geneetiline analüüs (vajalik raskete juhtude diagnoosi selgitamiseks)

Osteopetroosi diferentseerimine hüpervitaminoosist D, Paget 'tõvest, melodiostoosist, lümfogranulomatoosist ja teistest osteoskleroosiga kaasnevatest patoloogiatest (luu tiheduse suurenemine) aitab röntgenikiirgust. Spetsiifilise radioloogilise sümptomaatika tõttu kirjeldati ja süstematiseeriti haigust. Marmorhaiguse korral mõjutavad kolju ja skeleti luud:

Sõltuvalt luustumise tsoonist ilmnevad pildid luukoe tugevalt tihendunud, osteopetroosi kerge kulgemine - tihendatud struktuuri ribad, mis vahelduvad vahuga aine ribadega. Patoloogilise protsessi erineva lokaliseerimisega on ribadel erinev asukoht:

  • põlveliiges - põik;
  • humerus - kolmnurk:
  • ileumi tiivad, kubeme ja luude luude okste on kaardunud;
  • selgroolüli kehas - kaks iseloomulikku triipu.

Marmorhaiguse tunnusjooneks on luude kuju säilitamine, kui nende struktuur muutub. Skleroosi sümptomid registreeritakse kolju varjus ja põhjas, luu paksus võib suureneda hüperostoosi tõttu. Pikade luude metafüüsi võib suurendada. Osteopetroosiga röntgenkiirte puhul puudub luu kanali luumen (kus luuüdi tavaliselt asub).

Osteopetroosi ravi

Osteopetroosi ravi diagnoosi ja nõuannete selgitamiseks on vaja konsulteerida ortopeedi ja geneetikaga. Diagnostika kohustuslik staadium on skeletiliini seisundi uurimine radioloogi poolt. Pärast luu kahjustuse raskuse ja keha üldise seisundi määramist töötatakse välja ravirežiim. Ravi eesmärk on korrigeerida luu- ja lihaskoe struktuure ning ravida verepreparaatide samaaegseid patoloogiaid.

Põhiülesanne, mis tuleb lahendada luu- ja lihaskonna süsteemi funktsioonide taastamisel, on neuromuskulaarse kiu ülesehitamine, mis osteopetroosis toimib luukoe kaitsena mehaaniliste kahjustuste eest. See ülesanne lahendatakse spetsiaalse massaaži, ravivõimlemiskomplekside, ujumise abil. Oluline roll keerulises pikaajalises ravis on dieediga tegelemine - dieedis peaksid domineerima järgmised toidud:

  • puuvilja- või köögiviljasalatid;
  • looduslikud mahlad;
  • piimatooted, kodujuust.

Osteopetroos

Ravi Iisraelis

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetroos (marmorhaigus, kaasasündinud osteoskleroos, hüperostootiline düsplaasia, Albers-Schoenbergi tõbi) on raske geneetiline haigus, mille puhul on kahjustatud torukujuliste luude, vaagna, näo luude ja selgroo luukuded. Samal ajal muutuvad luud ebaloomulikult raskeks ja tihedaks ning nn marmorhaigust nimetatakse, sest luu lõikamine on ühtlane ja sile, nagu marmor. Lahkamisuuringus on luud saetud suure raskusega, kuid seda on väga kerge lõhkuda, paljastades lõhestatud sile, “marmorist” pinda. Luukoe lõigu histoloogiline uurimine näitab nii luu tiheduse rikkumist kui ka luumassi suurenemist. Sagedased luumurrud osteopetroosis on tingitud tihedate luude võimetusest hoida kogu keha kaalu. Osteopetroosi varajast vormi iseloomustab noorte patsientide kõrge suremus. Infantiilne osteopetroos, kui seda ei ravita, 2-3 aasta möödumisel haiguse algusest, lõpeb surmaga.

Mis põhjustab osteopetroosi?

Luude liigne tihendamine on tingitud geneetilisest ebanormaalsusest. Eeldatakse, et selle haruldasema haiguse kujunemisse on kaasatud kolm geeni. Need geenid on vastutavad luurakkude moodustumise ja kasutamise eest, samuti mõnede vere moodustumise etappide eest.

Inimkehas sisalduv luukoe koosneb kahte tüüpi rakkudest: osteoblastid (nendest moodustuvad luu rakud) ja osteoklastid (vastutavad vananenud luurakkude hävitamise eest, st resorptsioon). Marmorhaiguse korral on selle protsessi osteoklastide seos kahjustatud, arvatakse, et see on tingitud karboanhüdraasi (spetsiifilise ensüümi, mis reguleerib luukoe lagunemist) puudumisest osteoklastides.

Selle patoloogia tulemus on luukoe liigne kogunemine, selle tihendamine, kuna vanade rakkude kasutamine ei toimu. Samal ajal läbivad luud deformatsioonid, surudes olulisi anumaid ja närve, mis sageli viib surmani.

Kaasasündinud osteopetroos esineb peamiselt sugulastel. See juhtub harva perekondades, kus keegi seda ei kannata. Haiguse levik on kogu maailmas sama ja ei ületa ühte juhtu 100-200 tuhande vastsündinu kohta. Erandiks on Chuvashia, kus on üks osteopetroosi juhtum 3500-4000 vastsündinule ja Mari El, kus üks haige laps on sündinud 14 tuhande tervena.

Osteopetroosi tüübid

Varajane vorm (autosoomne retsessiivne, ARO on osteopetroosi pahaloomuline vorm. Seda diagnoositakse tavaliselt kuni aasta, see on väga raske, enamikul juhtudel on tulemus surmaga. Luuüdi siirdamise eeldatav eluiga võib ulatuda 2-3 aastani.

Hiline vorm (autosomaalne domineeriv, ADO on osteopetroosi healoomuline vorm. Seda avastatakse noorukitel või täiskasvanutel, kõige sagedamini juhuslikult, röntgenuuringute käigus. Selle marmorhaiguse vormi kulg on healoomuline, enamasti asümptomaatiline.

Osteopetroosi sümptomid

Osteopetroosi inflatsiivne vorm ilmneb kohe pärast lapse sündi. Haigus mõjutab mõlema soo lapsi võrdselt. Lapsehooldajad võivad jälgida lapsel järgmisi sümptomeid: laiapõhjalised silmad, põsepunased liiga laiad ja muud kolju deformatsioonid, paksud huuled ja ninasõõrmed pööratud väljapoole. Sageli on nina põhjas "pressitud".
Osteopetroosiga diagnoositud väikelapsed arenevad kiiresti vesipea ja aneemia. Vanemad lapsed väsivad kiiresti, nende jalad nõrgenevad ja ei hoia keha. Halb nahk, kasv ebaloomulikult väike, on vaimne areng. Peaaegu kõik hambaid mõjutavad kaariese. Nägemisnärvi pigistamise tõttu on nägemine halvenenud (kuni pimeduseni).

“Surmamarmori” sisekorraldused ei säästa ka, see haigus suurendab maksa, põrna ja lümfisõlmi. Kuulmis- ja nägemisnärve mõjutab see, et tekivad kurdused ja pimedus. Osteopetroosiga surm tuleneb sepsisest või aneemiast.

Osteopetroosi hilist vormi iseloomustab tavaliselt healoomuline rada. Noorukitel või täiskasvanutel avastatakse haigus reeglina sagedaste luumurrudega röntgenuuringus. Sellised patsiendid registreeritakse ortopeedis ja neid jälgitakse kogu elu jooksul.
Kuid patoloogilisi luumurde ei ole kõigil patsientidel leitud, mitte kõik täiskasvanud kannatavad aneemiaga, osteopetroosi diagnoosiga. Varajane diagnoosimine on vajalik, kuna luude hävimine ilmneb ilma nähtavate sümptomiteta, ei tohi inimene kahtlustada, et ta on haige.

Osteopetroosi diagnoosimine

Osteopetroosi diagnoosimiseks ja ravi tulemuste prognoosimiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

- aneemia vereanalüüs;

- röntgenikiirus luukoe muutuste tuvastamiseks (piltidel on tihe luud esindatud tumedate laigudega);

- MRI ja CT luu kahjustuse astme määramiseks;

- luukoe biopsia;

- geneetiline analüüs ravi edukuse prognoosimiseks.

Kas on osteopetroosi ravi?

Varase arengu osteopetroosi korral on ainus ravi luuüdi siirdamine. Viimastel aastakümnetel on luuüdi siirdamine päästnud rohkem kui sada varem hukatud laste elu.

Luuüdi siirdamise jaoks kasutatakse materjali lähisugulastelt või doonorilt, mis sobib kõigi standardparameetrite jaoks, vastasel juhul ei pruugi siirdatud luuüdi settida ja ei looda paranemist. Kahjuks takistab luuüdi siirdamine ainult haiguse edasist arengut, kuid ei kõrvalda kehale juba tehtud kahju, mistõttu tuleb see teha võimalikult kiiresti. Kõige soodsam prognoos osteopetroosi raviks Iisraelis koos luuüdi siirdamisega kuus kuud.

Osteopetroosi abiravina kasutatakse ravimeid ja vitamiine.

Kalkitriool (D-vitamiini aktiivne vorm) - stimuleerib osteoklastide teket ja takistab luu tihendamist.

Gamma-interferoon - omab samal ajal mitmeid funktsioone: stimuleerib valgete vereliblede tööd, suurendades seega lapse immuunsust; vähendab peenike luude hulka; parandab vererakkude arvu (hemoglobiin ja trombotsüüdid). Parim toime saavutatakse kalketoniiniga kombineerimisel.

Erütropoetiini kasutatakse aneemia raviks.

Kortikosteroidid on steroidhormoonid, mis takistavad luu konsolideerumist ja aneemia tekkimist.

Kalketoniin on peptiidhormoon, mis suurte annuste korral parandab lapse seisundit, kuid toime püsib ainult ravimi võtmise ajal.

Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks ja lapse seisundi säilitamiseks on oluline: füsioteraapia ja taastusravi, tasakaalustatud toitumine, ortopeedi vaatlus, suuõõne korrapärane taastamine.

Marmorhaiguste ennetamine

Kui ühele sugulastele anti selline diagnoos, siis ei saa välistada osteopetroosi tõenäosust lapsel.

Tänapäeva vene meditsiinil on tehnoloogiad, mis pärast 8 rasedusnädalat avastavad loote haiguse. See võimaldab vanematel teha aborti puudutavat otsust. Kõige arenenumad meetodid osteopetroosi ennetamiseks sündimata lapsel on geneetilised testid, mis võimaldavad ennustada haigust enne rasedust.

Marmorhaigus (osteopetroos)

Suur hulk erinevaid inimhaigusi eristub luu struktuuride moodustumise protsesse mõjutavatest kaasasündinud patoloogiatest. Üks neist, kes mõjutab luukoe ja mõjutab samaaegselt teiste siseorganite funktsionaalsust, on osteopetroos. See patoloogia, mida 1904. aastal kirjeldas Saksa arst Albers-Schönberg, kannab teisi nimesid: kaasasündinud osteoskleroos, surmav marmor, marmorhaigus.

Osteopetroosi esinemissagedus on kõigis riikides ligikaudu sama ja see on üks juhtum, kui selle patoloogiaga lapsel on 150-200000 tervet imikut. Venemaal on siiski mõningaid piirkondi (Mari-El, Chuvashia), kus marmorhaigus on sagedamini registreeritud.

Arengu põhjused ja mehhanism

Osteopetroosi väljendab luukoe märkimisväärne tihendamine ja muutub selle moodustumise protsesside tasakaalustamatuse tulemuseks. Normaalse luu struktuuri moodustamiseks on vaja kahte tüüpi rakkude samaaegset aktiivsust: osteoblastid ja osteoklastid. Esimesed rakud ja nende "järeltulijate" osteotsüüdid on tegelikult luu struktuurielemendid ning nende arv ja omadused määravad selle tiheduse ja kõvaduse. Osteoklastid on kohustatud osalema luukoe regenereerimisel ja vastutavad osteoblastide ja osteotsüütide kahjustatud või "aegunud" õigeaegse hävitamise eest.

Nende erinevate funktsioonidega rakkude tööd reguleeritakse geneetilisel tasemel; teadlased on inimese DNA-s eraldanud vähemalt kolm vastavat geeni. Nende tasakaalustatud aktiivsus tagab imiku luuaparaadi moodustumise sünnieelse staadiumis, selle areng ja kasv inimese kasvamisel, luude taastumine pärast vigastusi või haigusi. Tasakaal osteoblastide ja osteoklastide aktiivsuse vahel võimaldab luua teatud luukoe struktuuri, millel on iseloomulik rakkude kombinatsioon ja rakuväline maatriks. Lisaks sellele on osteoblastide osteoklastide pärssimise tõttu torukujulistel luudel sisemine kanal, mis sisaldab luuüdi. Ja tema kohalolek, nagu kõik teavad, on vajalik normaalse vere moodustumiseks.

Osteopetroos on kaasasündinud ja lisaks pärilik haigus. See kinnitab patoloogia sagedasemat arengut perekondades, kus seda on juba täheldatud teistes sugulastel. Seega, kuigi haiguse olemust ei ole täielikult uuritud, mängib geneetiline tegur juhtivat rolli selle etioloogias (põhjused) ja patogeneesis (arengumehhanismid). Täna on täpselt teada, et karboanhüdraasi ensüümi tootmise eest vastutava geeni töö „ebaõnnestumine” on üheselt marmorhaiguse tekke üheks põhjuseks.

Selle ensüümi puudumise tõttu muutuvad osteoklastid ebapiisavalt aktiivseks, samas kui nende arv ei ole nii oluline. See võib olla normaalne, vähenenud või suurenenud. Selle tulemusena häiritakse osteoblastide ja osteoklastide kõige olulisemat tasakaalu ning luukoe kasvab, pakseneb ja muudab selle struktuuri. See muutub nii tihedaks, et lõikamine on väga sarnane marmoriga, mistõttu üks tema nimed on kadunud.

Kuid suurenenud tihedus ei anna talle täiendavat tugevust. Seevastu luid muutuvad nõrgemaks ja nõrgemaks, eriti reieluu. Samas on kaasasündinud osteoskleroosi iseloomulik tunnus: periosteum ei ole patoloogilises protsessis seotud. Selle tõttu kasvavad kõik luumurrud normaalsetes tingimustes või veidi aeglasemalt.

Osteoblastide suurenenud aktiivsus on ohtlik mitte ainult luu ebakindluse suurenemise seisukohast. Luukoe ülemäärane kasv toob kaasa selle, et kanalid, kus luuüdi paiknevad, on järk-järgult “lähedal”. Ja sellel on märkimisväärne mõju vereloome (vere moodustumine), aeglustumise ja lõhkumise suhtes, mis algab teatud kliiniliste tunnustega. Kuid keha püüab kompenseerida selliste peamiste verepiirkondade kadu luuüdis. Selle tulemusena tekivad täiendavad hemopoeesi fookused, mis asuvad teistes siseorganites. Esiteks, põrnas ja maksas, seejärel - lümfisõlmedes. Neil protsessidel on ka kindel kliiniline "peegeldus", mis väljendub nende organite suuruse suurenemises.

Kuidas haigus avaldub

Oluline on märkida, et osteopetroosi mõiste hõlmab mitmeid patoloogilisi vorme, mis on ebaühtlased ja millel on erinev prognoos. Neid saab esindada järgmiselt:

  • haiguse vormid, millel on pisut väljendatud funktsionaalsed kõrvalekalded ja soodne prognoos;
  • progresseeruvad vormid, mis annavad osteopetroosi surmavaks, kui vastsündinud lapsel on tuvastatud patoloogia;
  • haigusnähtude varajase tekkega vormid;
  • kliinilise pildi hilise kujunemisega.

Sõltuvalt sellest, millises vormis haigus konkreetsel patsiendil areneb, määratakse kindlaks iseloomulike sümptomite kompleks. Üks haiguse haruldasemaid vorme on patoloogilise protsessi algus, mis ilmneb väikelastel. Neid vorme peetakse kõige ohtlikumaks ja potentsiaalselt surmavaks, kuna patoloogia progresseerumine toimub kiiresti ja pidevalt.

Väike laps hakkab nüristama; vanem kui ta saab, on viivitus enam väljendunud. Lisaks esineb aneemia märke, suurenenud verejooksu, kergete verevalumite, maksa ja põrna mõju ning nakkuslike tüsistuste liitumine. Kahjuks on radikaalse ravi korral sellised lapsed hukule määratud, surmav tulemus ilmneb esimesel eluaastal.

Vanemate laste, noorukite ja noorte marmorhaigus on sagedasem ja soodsam. On juhtumeid, kus see ei toimu üldse kliiniliste ilminguteta ja luu kudede tihedust avastatakse ainult röntgenuuringute ajal. Kuid sagedamini on kliinikus endiselt olemas, kuigi see on erinevates patsientides erinevalt väljendunud.

Seetõttu võib marmorhaiguse peamisi kliinilisi tunnuseid väljendada järgmiselt:

  • aneemia sümptomite ilmnemine (väsimus ja nõrkus, söögiisu kaotus, naha ja limaskestade värviline toon, vereanalüüsi iseloomulikud muutused);
  • põrna, maksa, mõnede lümfisõlmede järkjärguline laienemine;
  • tugiseadme või näo skeleti deformatsioonide ilmumine luukoe kasvu tõttu;
  • hammaste ebanormaalsest kasvust tingitud ebanormaalne oklusioon, hilinenud purse, ulatuslik kaaries;
  • ülekasvanud luu närvirakkude pigistamine, mis põhjustab paralüüsi, pareesiat, nägemise või kuulmise kadu;
  • takistab CSF-i normaalset ringlust seljaaju kanalis ja ajus, mis võib põhjustada hüdrokefaali.

Nagu nähtub loetletud sümptomikompleksidest, ei ole osteopetroosil piisavalt spetsiifilisi kliinilisi tunnuseid. Seega tekib aneemia paljudes teistes haigustes, sama võib öelda lümfisõlmede või maksa suurenemise kohta. Seetõttu tuleb kaasasündinud osteoskleroosi eristada patoloogiatest, nagu parathormooni haigus (hüperparatüreoidism), hüpervitaminoos D (D-vitamiini üleannustamine esimese eluaasta lastel), Hodgkini tõbi, Pageti tõbi ja pahaloomuline kasvaja metastaas. Väga suur roll diferentsiaaldiagnostikas kuulub täiendavatele laboratoorsetele ja instrumentaalsetele meetoditele.

Diagnostika

Patsiendi esialgse intervjuu käigus selgitatakse tema kaebusi, selgitatakse ajalugu, kus perekonna osteoskleroosi juhtude esinemine võib olla väga oluline. Arst märgib, et sellised nähud on naha ja limaskestade vähesus, hammaste kasvu halvenemine, luu deformatsioonid, kõõluste refleksi raskus, nägemis- ja kuulmisorganite seisund. Lisaks määratakse täiendavad diagnostikameetodid:

  • kliiniline vereanalüüs;
  • biokeemiline vereanalüüs;
  • röntgenuuring;
  • MRI- või CT-skaneerimine.

Vereanalüüs näitab hüpokroomse aneemia esinemist, mida näitab hemoglobiini, punaste vereliblede ja värvindeksi vähenemine. Kui biokeemiline analüüs määratakse kaltsiumi ja fosfori taseme alusel. Röntgenuuringute tulemused on väga paljastavad. Piltides näeb luukoe väga tihe ja on ühtlaselt valget värvi, ilma et oleks näha kanaleid ega avasid anumatele ja närvidele.

Selleks, et täpsemini kindlaks määrata luustruktuuride seisund ja selgitada haiguse etappi, on ette nähtud magnetresonantstomograafia või arvutitomograafia. Seda tüüpi uuringud võimaldavad teil näha luu kihtides, et hinnata marmorhaiguse progresseerumise kiirust, selle ohtu ja prognoosi patsiendile.

Kas osteopetroosi on võimalik ravida

Arvestades, et haigus on põhjustatud geneetilise taseme ebaõnnestumistest, on võimatu seda täielikult ravida, tänapäeva meditsiin ei ole veel arenenud etiotroopse, st mõjutab patoloogia, ravimeetodite põhjust. Seetõttu on marmorhaiguse ravi eesmärk aeglustada luukoe patoloogilisi protsesse, pärssides osteoblastide liigset moodustumist, taastades osteoklastide funktsionaalsuse ning samuti soovides normaliseerida verevarustust ja vabaneda teistest haiguse sümptomitest.

Ravimeetod on alati keeruline, kuna haigus iga patsiendi puhul toimub individuaalsel kujul ja oma omadustega. Kui patsiendil on diagnoositud progresseeruv patoloogiline vorm, saab ravi edukust tagada ainult radikaalse meetodiga, nimelt luuüdi siirdamisega. Kuid see meetod on ebaselge ja ei saa alati patsienti tervendada, mis on seletatav väga erinevate teguritega. Lisaks võivad ideaalse doonori valimise etapil tekkida raskused. Kuid transplantoloogide kaasaegsetest saavutustest väärib märkimist tüvirakkude kasutamise algus, mis taastab patsiendi normaalse vere moodustumise. See annab lootust paljude "marmorist" laste taastumisele.

Kui tuvastatakse haiguse soodsamad vormid, hõlmab ravikompleks ka erinevaid toimemehhanisme sisaldavaid ravimeid. Nende hulgas tuleb märkida järgmised ravimid:

  • kortikosteroidid;
  • preparaadid, mis sisaldavad rauda, ​​kaltsiumi, fosforit;
  • interferoonid;
  • D-vitamiin;
  • vereülekande jaoks punaste vereliblede mass.

Osteopetroosi tuleb ravida dieetiga, mis pakub rohkesti kaltsiumi, valke ja vitamiine. Selleks peab patsient iga päev sööma värskeid köögivilju ja puuvilju, piimatooteid ja piimatooteid, liha ja kala. Lisaks on vaja läbi viia füüsilise teraapia, massaaži, füsioteraapia meetodeid. Soovitav regulaarne spaahooldus.

Kui marmorhaiguse taustal tekkis reieluukaela luumurd, siis viiakse läbi osteosünteesi operatsioon. Tihedate luukoe deformatsioonide korral on näidustatud korrigeeriv operatsioon. Kui patoloogia on osteomüeliidi tõttu keeruline, siis viiakse läbi operatsioon, et eemaldada nekrootilised massid ja fistuloosse kursuse ekstsisioon, mida täiendab antibiootikumide ja detoksikatsioonimeetmete kasutuselevõtt.

Osteopetroosi põdevatele patsientidele tuleb anda eluaegne ravi. See on ainus viis haiguse progresseerumise ja tüsistuste tekkimise vältimiseks ning elu prognoosi soodsaks muutmiseks.