Marmorhaigus

Marmorhaigus on harvaesinev pärilik haigus, mille puhul luustiku luud on paksenenud ja luuüdi kanalid suletud tiheda luukoe abil. Tavaliselt avaldub see lapsepõlves. Koos väsimusega, kui kõndite ja valu jäsemetes. Võimalikud patoloogilised luumurrud. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib aneemia koos suurenenud maksa ja põrnaga. Võimalik, et nägemisnärvi kokkusurumisest tingitud nägemishäired võivad olla skeleti deformatsioonid, hilinemine. Diagnoos määratakse objektiivsete andmete, radiograafia ja muude uuringute tulemuste põhjal. Sümptomaatiline ravi, enamasti konservatiivne.

Marmorhaigus

Marmorhaigus (Alberts-Schoenbergi tõbi, osteopetroos, hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, kaasasündinud perekondlik difusioonosteoskleroos) on harvaesinev pärilik haigus, millega kaasneb skeleti luude tihendamine ja luuüdi ruumi vähenemine. Haigust kirjeldas esmakordselt 1904. aastal Saksa arst Alberts-Schönberg. Edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi abil. Keskmiselt tuvastatakse seda 1 lapsel 200-300 tuhande vastsündinu puhul, kuid mõnedes etnogeneetilistes rühmades võib patsientide arv suureneda. Niisiis, Chuvashias leitakse haiguse sümptomid ühest lapsest 3,5 tuhandest, Mari-Elis - 1 laps 14 tuhandest. Selline kõrge esinemissagedus tuleneb nende vabariikide põlisrahvaste etnogeneesi eripäradest. Marmorhaiguse ravi teostavad ortopeedid.

Põhjused ja patogenees

Marmorhaiguse etioloogiat ei ole veel selgitatud. Luude struktuuri muutumise põhjuseks on sügavad fosfori-kaltsiumi ainevahetuse rikkumised ja tasakaalustamatus vana luukoe hävitamise ja uue tekke vahel. Selle tulemusena pakseneb luude koore kiht, luuüdi ruum kitseneb, kuni see kaob täielikult. Areneb progresseeruv osteoskleroos, luud muutuvad väga tihedaks ja samal ajal habras. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib hüpoplastiline aneemia, millega kaasneb lümfisõlmede, maksa ja põrna kompenseeriv laienemine.

Tapajärgse kontrolli käigus on marmorhaigusega patsiendi luud rasked, halvasti saetud, kuid kergesti jagatavad. Lõikel on sileda struktuuriga pind, mis on välimuselt meenutatud poleeritud marmoriga. Osteosklerootilised muutused tekivad peamiselt endosteumi tõttu. Samal ajal võib täheldada periosteumi kasvu, mistõttu luu pinnal ei teki normaalsetena, kuid tavapäraselt, kuid spongye luustiku kujul, mitte lõhenenud luust. Torukujuliste luude luuüdi kanalid on kitsendatud või asendatud tihe luukudega. Patoloogilised protsessid on kasvavates tsoonides tugevamad. Eriti heledad muutused on ilmnenud sääreluu ja luude luude ülemises kolmandikus, samuti reieluu ja radiaalsete luude alumises kolmandikus - need lõigud "paisuvad" ja omandavad kolvi kuju.

Lamedate luude spontne kude (selgroolülid, kaelaosa, kolju) asendatakse tiheda luumaterjaliga. Luukoe paljunemise tõttu võib kolju kasvada ja deformeeruda. Kraniaalnärvi väljumisavade kitsenemine põhjustab nägemise järkjärgulist halvenemist ja suurendab kuulmiskaotust. Kooriku kihi ebaühtlase reguleerimise ja kolju sisemise pinna kareduse tekke tõttu võivad tekkida epiduraalsed ja harvemini subduraalsed verejooksud.

Histoloogilise uuringu käigus selgus, et luu aine mass ja rikkumine on suurenenud. Luu rakud pannakse juhuslikult kokku ja moodustavad iseloomulikud ümardatud kihilised struktuurid, mis asuvad ebaühtlaselt enchondraalse kasvu piirkondades. Selliste struktuuride kogunemise tõttu on luu arhitektonika purunenud, marmorhaigusega patsiendi luu muutub vähem tugevaks ja ei suuda tavapäraseid koormusi kandma.

Sümptomid

Haigust saab avastada igas vanuses naistel ja meestel - alates imikust kuni seniilini. Kuid sagedamini ilmnevad marmorhaiguse sümptomid lapsepõlves. Mõnel juhul on protsess asümptomaatiline ja luude tihendamine muutub teise haiguse või vigastuse röntgenuuringu tegemisel juhuslikuks.

Marmorhaiguse kliiniliste sümptomite raskus sõltub reeglina esimeste märkide ilmumise ajast. Varane algus toob kaasa jämedamad muutused erinevate organite ja süsteemide osas. Marmorhaiguse arenguga lastel esimestel eluaastatel selgus, et kopsupõhja luude tihendamisest ja kasvust tulenev hüdrofaatia. Patsiendid on kurnatud, hakkavad hilja minema, sageli kannatavad kuulmis- ja nägemishäired. Hiljutised hambad ja suurenenud kalduvus areneda on samuti iseloomulikud.

Marmorhaiguse hilisema arenguga on ortopeedikutega kokkupuutumise põhjus väsimus kõndides ja jäsemete valu all. Mõnikord avastatakse patoloogilise luumurru tõttu traumatoloogile marmorhaigus. Reieluu luud sageli kannatavad, luumurrud on tavaliselt põiki, esinevad väikese traumaatilise mõjuga, kasvavad koos tavalisel ajal (välja arvatud reieluu kaela luumurrud, mille korral fusiooni ei teki). Mõnel juhul areneb luumurdude piirkonnas osteomüeliit. Odontogeense infektsiooni korral võib tekkida mandli osteomüeliit. Kui vaadelda patsiendi füüsilisest arengust, siis reeglina normaalne. Mõnel juhul tuvastatakse jäsemete deformatsioonid: reieluu ülemiste osade varju kõverus, jalgade gallifersed deformatsioonid jne.

Diagnostika

Diagnoosi selgitamiseks on ette nähtud lamedate ja torukujuliste luude röntgenkontroll: kolju radiograaf, selgroo röntgen, reie röntgenikiirus jne. Kõigis piltides ilmneb, et luukoe tiheneb teravalt. Torukujuliste luude epifüüsilised osad on ümardatud ja paksenenud, klubi kujuga paksendused on määratletud metafüüsi piirkonnas. Kõik luud on röntgenkiirte suhtes läbipaistmatud, koore kiht ja medullaarne kanal ei ole nähtavad. Mõnikord leidub metafizarny piirkondades põikvalgustuse alasid.

Luuüdi kanalite vähendamine või sulgemine põhjustab vere puudulikkust. Marmorhaigusega patsientidel tekib erineva raskusega hüpokroomne aneemia. Nahk on kahvatu, võib esineda pearinglust, nõrkust, väsimust. Uurimisel tuvastatakse lümfisõlmede, hepatomegaalia ja splenomegaalia kompenseeriv suurenemine. Veres määratakse lümfotsütoos ebaküpsete vormide - normoblastide - ilmumisega.

Kui te kahtlustate, et marmorhaigusega patsientide erinevate organite rikkumine saadetakse asjakohastesse uuringutesse. Hematopoeetilises süsteemis toimuvate muutuste korral nähakse nägemishäirete korral ette hematoloogide konsulteerimine, kõhuorganite täielik vererõhk ja kõhuosade ultraheliuuringud, silmaarstide konsultatsioon, orbitaalröntgenuuring kahes projektsioonis, optilised ja elektrofüsioloogilised uuringud potentsiaali.

Ravi

Patogeenset ravi ei ole olemas. Sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on tugevdada närvisüsteemi ja luu- ja lihaskonna süsteemi. Patsientidel soovitatakse süüa vitamiine sisaldavaid toiduaineid (looduslikud mahlad, kodujuust, värsked puuviljad ja köögiviljad), anda juhiseid massaaži, treeningravi ja spaahoolduse kohta. Aneemia korral on ette nähtud raudpreparaadid, mis toetavad vitamiinravi, rasketel juhtudel tekivad punaliblede ülekanded.

Patoloogiliste luumurdude korral viiakse läbi standardsed terapeutilised meetmed: ümberpaigutamine, kipsi või skeleti veojõukontroll jne. Reieluu kaela murdude korral teostatakse puusaliigese artroplastika. Jalgade luude raske deformatsiooni korral viiakse läbi parandav osteotoomia. Osteomüeliidi ravi viiakse läbi vastavalt standardsele skeemile, mis hõlmab antibiootikumravi, immobiliseerimist, detoksifikatsiooni, immuunsuse stimuleerimist, dissekteerimist ja haavandite äravoolu.

Komplekside õigeaegse ennetamise ja piisava ravi korral on marmorhaiguse prognoos tavaliselt soodne, välja arvatud pahaloomulised vormid, millel on varane algus ja müelogeense koe kahjustus. Patoloogilise luumurru või odontogeensete nakkuste tagajärjel tekib surmaga lõppev tulemus osteomüeliidi suurenenud aneemia või septikopüemia tõttu.

Mis on osteopetroos ja kuidas seda ravida?

Osteopetroos on haruldane, mitte täielikult uuritud haigus, mida iseloomustab osteoklastide düsfunktsioon, liigse luukoe kasv ja samal ajal nende haavatavus. Tuleb märkida, et terve inimese kehas on luukoe sünteesi ja hävitamise protsessid harmoonilised ja tasakaalustatud. Osteoblastide ja osteoklastide tasakaalustamatus on marmorhaiguse märk.

Põhjused ja riskitegurid

Välised negatiivsed tegurid, mis võivad mõjutada haiguse tunnuste ilmnemist, nr. Osteopetroosi põhjuseid uuritakse ikka veel, kuid üks asi on selge, et haigus avaldub vanemgeenide mutatsiooni tõttu. Teatud etapis esineb valkude tootmisel ebaõnnestumine, kuna mõned protsessi eest vastutavad geenid ei toimi. Kui vanemad geneetiliselt eelsooduvad haigusele, ei pruugi vanemad olla teadlikud sellest, et nad on kandjad. Geenil on autosomaalne retsessiivne etioloogia - laps, olenemata soost, on sündinud mõlema vanemaga saadud "defektse" geeniga.

Karkassil on kaltsiumi tõttu tugev struktuur, samas kui sool annab sellele tugevuse ja elastsuse. Osteoblastid on vastutavad soola sünteesi eest ja osteoklastid vastutavad ülemäärase kaltsiumi üleliigse sisalduse ja liigse eritumise eest veres. Kuna osteoklastide supressioon esineb mutantse geeni tõttu, esineb kaltsiumi ülekoormust ja lumeenide ülekasvu, see nähtus selgitab, mis on marmorhaigus.

Osteopetroosi sümptomid

Kui haigus on surmav marmor, mõjutab skeleti raam. Tubulaarsed luud, kolju, vaagna, selgroolülid, ribid on muutustele vastuvõtlikumad. Arst leiab esimesed märgid näol:

  • Nägu on lai.
  • Orbiidid asuvad eemalt.
  • Nina juurt süvendatakse ja pressitakse.
  • Nostrils selgus.
  • Lihased huuled.

Haiguse sümptomid on üsna ebaselged ja erinevad sõltuvalt juhtumi tüübist, keerukusest. Osteoperoosi autosoomse retsessiivse pärilikkuse puhul täheldatakse haiguse märgatumaid märke.

Marmorhaiguse peamised ilmingud on seotud suure tihedusega ja samal ajal kudede ebakindlusega:

  • Hävitavad muutused kolju luude struktuuris, nende deformatsioon, samuti kogu luu- ja lihaskonna süsteem (jalad, käed, selg).
  • Luude nõrkus. Sageli esineb reie luumurd.
  • Ilmnevad osteomüeliidi sümptomid.
  • Nahale kandmine.
  • Suurenenud juuste kasv.
  • Hemorraagiline diatees.
  • Oluline luuüdi funktsiooni pärssimine.
  • Hammustamine toimub patoloogiliste kõrvalekalletega, ja peaaegu kohe kaasneb kaariese juurde.
  • Näo tunnused omandavad iseloomulikud viletsuse tunnused.
  • Füüsiline ja vaimne areng on hilinenud.
  • Vere valem muutub, sest glükokaltseemia ja aneemia on haigusele iseloomulikud.
  • Nägemisorganite häire võib tekkida võimaliku pimedusega.
  • Patoloogia jätab kuulmise osaliselt või täielikult ära. Selle põhjuseks on emakakaela närvirakkude kokkusurumine patoloogia tõttu.
  • Keha barjäärifunktsioonide puudumine (immuunpuudulikkus).
  • Krambid.
  • Sisemiste (maksa, põrna, lümfisõlmede) suurenemine.
  • Hüpokroomne aneemia.
  • Hydrocephalus.

Kui autosomaalsete retsessiivsete vormidega lastel on marmorhaigus diagnoositud, sümptomid arenevad intensiivselt ja aitavad kaasa varajase surmani.

Kui me kaalume, kuidas osteopetroos areneb sõltuvalt staadiumist, siis on haigus:

  1. Varajane vorm - vastsündinuid mõjutav ja iseloomulik pahaloomuline loom, kelle surm on lõppenud.
  2. Hiline vorm - täiskasvanueas ei esine sümptomeid. Kõige sagedamini avastatakse patoloogia X-ray abil.

Kahjustuse algstaadiumis on luudel anatoomiliselt standardne välimus ja ainult intensiivse patoloogia käigus algavad esimesed deformatsiooni tunnused ja haigus süveneb.

Luukoe struktuuri uurides märgivad nad, et nad ei muutu kontuuris, vaid reieluu luudes on alumise sektsiooni laienemine kolvi kujul. Nad ise muutuvad raskemaks ja lõikamisel tekivad raskused. Lõikus on luukoe täidetud luukoega. Spongy aine asendatakse homogeense luukoega, sile, töödeldud marmoriga. Luukoe kontrollimatu tootmise protsessid põhjustavad närviprotsesside kokkusurumist ja surma, mis seletab seda sümptomit nägemise kaotusena.

Marmorhaiguse tüübid

Haigust nimetatakse ka surma marmoriks ja liigitatakse tüübi järgi:

  1. Autosoomne retsessiivne. Sellise haiguse korral on statistika kohaselt sündinud 1 200 000 lapsest. Patoloogilised muutused suure pea, laialt paiknevate silmade, lühikese kasvupotentsiaaliga, strabismusena, naha ülemäärasel pööramisel ilmnevad juba varases eas ja lõpevad tavaliselt surmaga.
  2. Autosomaalne domineeriv. Sümptomite varjatuses erineb ja jätkub kergemini. Patoloogial ei ole praktiliselt mingit mõju välimusele ja seda esineb ainult juhuslikult sagedaste luumurdude korral.

Diagnostika

Autosoomse retsessiivse vormi korral diagnoosib arst kliiniliste tunnuste põhjal patoloogiat ja teostatakse ka järgmised uuringud:

  • Patoloogilise genotüübi või sarnase haiguse tuvastamiseks uuritakse perekonna anamneesi, lähisugulasi.
  • Uurige üldisi vereanalüüse, uriini. Tulemused registreeriti aneemia.
  • Vere biokeemilises analüüsis pööratakse tähelepanu fosfaatioonidele ja kaltsiumile. Patoloogias on elementide puudus.
  • Kirjutage radiograafia. Pildid näitavad sklerootilisi õõnsusi läbipaistmatu luu sees.
  • Alates esimesest trimestrist võimaldab sünnieelne diagnoos määrata loote tundlikkuse patoloogia suhtes. Võib avastada osteoporoosi märke.
  • Kompuutertomograafia ja magnetresonants võimaldavad uurida luude muutusi rakulisel tasemel erinevates väljaulatuvates osades ja määrata täpselt kindlaks karastamise astme.
  • Luukoe ja kasvajate biopsia. Mikroskoopia näitab ilmselgelt luu ebatavalist kasvu kogu pinnal. Samal ajal akumuleerub tihe luude sisaldus ja omab liiga suurt kaalu. Luuüdi tühimikud täidetakse korrastamata kihilise luu konglomeraatidega. Mõnikord esineb embrüo jäme-kiulise luu talasid, samuti võib näha osteoblastide klastreid ja üksikuid osteoklaste. Raskus tuleneb luuüdi arhitektuuri kadumisest luukoe struktuuride kaootilise moodustumise tõttu. Kõhre resorptsioon enkondraalse luustumise piirkondades puudub. Luude talade fragmendid moodustuvad kõhre kudede otstele. Seejärel kasvavad luu saared.

Ainult pärast kõikide uuringute põhjalikku teostamist saate diagnoosi täpselt kindlaks teha.

Osteopetroosi ravi

Ainus viis haiguse raviks on siirdamine, kuid väärib märkimist, et on olemas viise, kuidas luude struktuuris patoloogia tekkimist peatada. Kui patsient on keskendunud ja hoolas, on võimalik degeneratiivseid protsesse aeglustada ja mõjutada positiivselt elukvaliteeti:

  • Osteopetroosiga patsientidele on välja töötatud harjutuste kogum, mille rakendamine nõuab süstematiseerimist. Seega paraneb skeleti ja liigeste seisund oluliselt.
  • Suurema tõhususe tagamiseks kuvatakse massaaž.
  • Veehooldus, ujumine tugevdavad luud.
  • Õige ja tasakaalustatud toitumine. Toidule tuleb lisada piisavalt valku (juust, juust). Toidukorvi korv on rohkesti puuvilju, köögivilju, maitsetaimi.
  • Tervislike protseduuride abil on soovitatav regulaarselt külastada sanatooriume, mille eesmärk on säilitada luu- ja lihaskonna süsteem.
  • Me peame püüdma tugevdada lihaste korsetti.
  • Järgige psühho-emotsionaalset seisundit.
  • Kasutage rauast koosnevaid ravimeid (vastavalt arsti ettekirjutusele).

Pahaloomuline vorm nõuab kirurgilist sekkumist, kuid surmaoht on liiga suur ja ükski arst ei saa operatsiooni tulemust täpselt ennustada.

Selleks, et siirdamine oleks edukas, peab valitud materjal HLA geenide jaoks olema võimalikult ühilduv. Doonorid võivad olla vaid lähedased sugulased. Materjali kokkusobivus määratakse vereanalüüsi abil, milles peab olema doonori ja retsipiendi genoomi identiteet. Ühilduvus annab suurepärase edu võimaluse, kuid on oht rakkude tagasilükkamiseks, mis põhjustab komplikatsioone ja surma.

Täiskasvanud patsientidel kasutatakse osteoklastide tootmise taastamiseks normaalses režiimis kaltsitrooli või Y-interferooni. See vähendab luumurdude ohtu ja võimaldab teil elada kogu elu.

Kui lapse haiguse ajal suureneb elundite (põrna, maksa) sisaldus, siis tasub vaadata dieeti. Tarbitud rasvade kogus on väga piiratud ja lisatakse rohkem looduslikke (värskelt pressitud) mahla.

Nõuanded

Sellise keeruka diagnoosiga patsiendid vajavad täiendavat tähelepanu ja hoolt. Elukvaliteedi parandamiseks on vaja mitte ainult muuta dieeti, vaid ka keskkonda, et vältida täiendavaid vigastusi ja luumurde:

  • Vann peaks olema mugav, madala servaga ja kummist matt.
  • Seljatoe mugava asendi tagamiseks valitakse tooli või tooli kõrge seljaga.
  • Sõidukid peavad olema varustatud reguleeritava istmega.
  • Elukohapiirkonnas peate kõrvaldama kõik künnised, sobib.
  • Patsient peab valima mugavad ortopeedilised kingad.
  • Talvel tuleb vältida libedaid pindu ja kui valida kingad, mis eelistavad seda, mis on varustatud hea merikeelega.

Tüsistused

Haigus on ohtlik selle ettearvamatuse tõttu ja võib esineda ilma, et see oleks juba aastaid teada. Haiguse kulg sõltub vanusest, mil see diagnoositi.

Kõige sagedamini on osteoperoosiga esinenud puusamurdu, mis on igas vanuses ohtlik, eriti eakatel. Purulentne moodustumine põhjustab sepsist. Staphylococcus aureust kannab veri kudedesse ja elunditesse, põhjustades kopsupõletikku ja teisi kahjustusi. Ravi tulemus ei pruugi olla lastele prognoositav, peamiselt surmaga.

Täheldatakse lapsepõlve ohtlikke ilminguid:

  • Hälbed lõualuu arengus. Hammustamise hilinemine, kaariese keerulistes vormides, suu kaotamine lõputute infektsioonidega.
  • Tserebrospinaalvedelik koguneb kolju, mis viib ajukoe kokkusurumiseni, nägemis- ja kuulmisfunktsioonide halvenemiseni, näonärvide halvatusse.
  • Püsivad nakkushaigused (kopsupõletik, sepsis, kuseteede patoloogia).
  • Psühhomotoorsed probleemid, arenguhäire.
  • Aneemia sümptomid, aneemia.
  • Kalduvus hematoomide, hemorraagiate tekkele.
  • Skeleti ebanormaalne areng, kolju kahjustavad muutused reie luudes, selgroolülid.
  • Suurenenud maks, lümfisõlmed, põrn.

Ennetamine

Kui perekonnal on osteopetroosi diagnoos, siis on lapse haiguse arengu tõenäosus kõrge. Kaasaegsed diagnoosimeetodid võivad tuvastada emaka patoloogiat raseduse esimesel trimestril.

Loote arengu perioodil mõõdetakse 21–22 rasedusnädalal ja 28–29 nädalal tubulaarseid luud. Manipulatsiooni eesmärk on määrata puusa luu metafüüsi laius kitsase fragmendi diafüüsiks. Kahe eemaldatud vastassuunalise punkti vahel reieluu pikisuunas tõmmatakse joon, mille järel tehakse kõrvalekalle 1 cm võrra 21 nädalal ja 1, 5 cm juures 28 nädala jooksul. Nad tõmbuvad liinist kaugemale, metafüüsi servadelt tagaküljelt - nad joonistavad teise rea. Tehke teise joone ja luupinna lõikepunktide vahemaa mõõtmine.

Saadud suurus on metafüüsi laius. Määratakse võlli kitsas osa ja kolmas joon tõmmatakse 90-kraadise nurga all. Mõõdetakse kolmanda joone ja servade ristumiskoha vastaskülgede vahel - diafüüsi laius luu kitsas osas. Kui tulemus on suurem kui 1,34, on loote diagnoos ilmselge.

Edusammud võimaldavad määrata geneetilise haiguse tekkimise tõenäosust isegi enne rasestumist.

Arutelud

Surmav marmor-osteopetroos.

6 postitust

Kahjulikkus (kaasasündinud perekondlik osteoskleroos, osteopetroos, Albers-Schoenbergi tõbi) on haruldane pärilik haigus, mis väljendub skeletiluu luude difusioontihenduses, luu nõrkuses, luuüdi puudulikkuses. Esimesena kirjeldas Saksa kirurg Albers-Schoenberg 1904. aastal.

Põhjused
Selle haiguse täpsed põhjused pole veel teada.
Marmori haigus avaldub reeglina lapsepõlves, sageli esineb perekondlikke kahjustusi

Sümptomid
- Väsimus kõndimisel
- Valu jäsemetes
- Patoloogiliste luumurdude teke
- Jäsemete luu deformatsioonide teke
- Laienenud põrna, maksa ja lümfisõlmed
- Suurenenud silmasisese rõhu ja kuulmiskao

Marmorhaigusega vastsündinutel on optilise atroofia tõttu juba täielik pimedus või nägemise oluline vähenemine.
Marmorhaigusega patsiendi röntgenuuringud näitavad, et kõigil luustikutel (vaagna luud, koljualused, ribid, torukujulised luud ja selgroolülid) on liiga tihendatud struktuur. Kõik luud on väga tihedad ja röntgenkiirte suhtes täiesti läbipaistmatud. Samuti registreeritakse luuüdi kanali puudumine. Vaagna luud, kolju ja selgroolülid on kõige sklerootilised. Mõningatel juhtudel on torukujuliste luude metafüüsilistes osades nähtavad erilised põikvalgustused, mis annab neile marmorvärvi. Luud muutuvad väga rabedaks ja elastseks. Patoloogilised luumurrud (eriti reieluu luud) on marmorhaiguse üsna tavalised tüsistused.

Marmorhaigusega lastel ilmnevad hambad väga hilja. Nad võivad kergesti välja kukkuda, mida mõjutab kariilne protsess, mis mõnel juhul võib olla keeruline lõualuu osteomüeliidi (tavaliselt alumise lõualuu) ja nekroosi tõttu.

Marmorhaiguse oftalmoloogilised sümptomid on:
- Tihendamine exophthalmos ja orbiidid
- Optiliste närvide primaarne (sekundaarne) atroofia
- Lähenemise rikkumine
- Strabismus ja nüstagm
Röntgenuuringud on olulised marmorhaiguse kõige täpsema diagnoosimise jaoks, kuna see näitab täielikku pilti kõikidest luudest, kaasa arvatud selgroolülid.

Luuüdi siirdamine

Luuüdi siirdamine (siirdamine) hõlmab uute vererakkude teket tekitavate tüvirakkude siirdamist (st haiglasse kehasse). Transplantatsiooniks mõeldud tüvirakud võetakse doonorilt.

Luuüdi siirdamine on keeruline menetlus, mis toimub mitmes etapis: ettevalmistusetapis (kemo- ja kiiritusravi), luuüdi siirdamisel, immuunsuse vähendamise staadiumil, luuüdi siirdamisetapis ja luuüdi siirdamisetapis. Igas nendes etappides võib esineda mitmesuguseid tüsistusi, nii et kogu siirdamisprotsess toimub arstide hoolika järelevalve all ja kasutab kaasaegseid ravimeid.

Luuüdi siirdamise kõige ohtlikumaks komplikatsiooniks on transplantaat-peremehe reaktsioon, milles immuunsüsteem hakkab rünnama organismi enda rakke, tajudes neid võõrastena. Selle reaktsiooni areng halvendab märkimisväärselt ellujäämise prognoosi pärast tüvirakkude siirdamist, kuid eeldusel, et see reaktsioon on adekvaatselt ravitud, on tõenäoline, et immuunsüsteemi võidelda organismi vastu.

Elulemuse prognoos pärast luuüdi siirdamist sõltub paljudest teguritest: haiguse tüüp ja selle kulg, patsiendi vanus, ühilduvus doonoriga, siirdatud tüvirakkude arv jne.

Mis on luuüdi annetus? Kuidas see erineb vere annetamisest?

Mõnede tõsiste haiguste raviks kasutatakse luuüdi siirdamisprotseduuri (TCM). Sellise operatsiooni vajadus võib esineda leukeemia, teiste neoplastiliste haiguste, aplastilise aneemia ja mõnede geneetiliste haiguste ravis. Luuüdi annetus on see, et inimene annab patsiendile siirdamiseks väikese osa oma luuüdist.

Luuüdi on inimese luude poolvedelik aine, millel on võtmeroll vererakkude tootmisel. Transplantaadimaterjali võtmise ajal süstitakse doonor anesteesia ravimit, vaagna luud löödakse spetsiaalse nõelaga ja luuüdi parem osa tõmmatakse süstlasse.

Kasutatakse ka teist meetodit: siirdamiseks ei saa luuüdi ise doonorilt ära võtta, kuid veresoonte kaudu ringlevad teatud rakud (nn hematopoeetilised tüvirakud) võib koguda. Mõlemal juhul taastatakse doonori keha lühikese aja jooksul pärast siirdamiseks vajaliku materjali võtmist. Doonori tervisele ei kahjusta, tüsistused on äärmiselt haruldased.

Luuüdi doonor valitakse nn koe ühilduvuse põhjal patsiendiga. See tähendab, et teatavad rakupinnal olevad valgud (valgud, mis on niinimetatud HLA-kompleksi osa) peavad doonoris ja patsiendis täielikult või peaaegu täielikult kattuma. Vastasel juhul on transplantaadi järel rasked immuunsüsteemi tüsistused vältimatud. Vastupidi, veregrupi ja Rh-faktori kokkusattumine doonoris ja patsiendis ei ole vajalik. Esiteks püüavad nad valida luuüdi doonorit patsiendi sugulaste seas - kuna kokkusobivus määratakse geneetiliselt, on ühilduva doonori leidmise tõenäosus kõige suurem patsiendi vendade ja õdede seas. Aga kui patsiendi perekonnas otsimine ei too kaasa edu (kahjuks see sageli juhtub), siis peate otsima sõltumatut doonorit.

Kuidas luuüdi siirdatakse?

Luuüdi siirdamise protsess koosneb viiest etapist:

Ettevalmistav etapp
See etapp kestab reeglina 7-10 päeva ja eeldab saaja keha ettevalmistamist tüvirakkude siirdamiseks.
Ettevalmistaval etapil manustatakse suured kemoteraapia ja / või kiiritusravi annused vähirakkude hävitamiseks ja siirdatud tüvirakkude äratõukereaktsiooni vähendamiseks.
Tavaliselt taluvad patsiendid hästi ettevalmistavat etappi, kuid mõnikord on kemoteraapia ja radioteraapia kõrvaltoimete vähendamiseks vajalik toetav ravi. Vt ka kemoteraapiaga seotud vähiravi kõrvaltoimeid?

Luuüdi töötlemise ja siirdamise etapp
Selles staadiumis on tüvirakud "siirdatud" läbi kateetri, mis on sisestatud ühte suurest veenist. Menetlus ise erineb tavalisest vereülekandest vähe ja kestab reeglina umbes tund. Verre kantud tüvirakud sisenevad luuüdisse, kus nad ise asuvad ja juurduvad.
Selleks, et vähendada tüvirakkude siirdamise ajal allergia ja anafülaktilise šoki riski, manustatakse patsiendile vahetult enne protseduuri antihistamiinne ja põletikuvastane aine.

Neutropeenia staadium (immuunsuse vähenemine)
Pärast siirdamist ei hakka tüvirakud kohe "töötama" ja neil on vaja rohkem aega, et asuda uude organismi. Ajavahemikku, mil oma tüvirakud on juba hävinud ja uusi ei ole veel juurdunud, nimetatakse neutropeenia staadiumiks. Neutropeenia staadium kestab keskmiselt 2-4 nädalat ja on üsna ohtlik periood, mil immuunsüsteem praktiliselt ei tööta.
Termin "neutropeenia" tähendab, et infektsioonide vastu võitlemise eest vastutavate leukotsüütide arv väheneb veres. Immuunsuse vähenemine selles etapis toob kaasa asjaolu, et keha ei ole võimeline nakkushaigustega võitlema.
Nakkusohtlike tüsistuste riski vähendamiseks on neutropeenia staadiumis vaja peaaegu täielikku isoleerimist võimalikest nakkustest ja profülaktilisest ravist antibiootikumide ja seenevastaste ravimitega.
Selle aja jooksul võib kehatemperatuur märkimisväärselt tõusta. Keha kaitsevõime vähenemise tõttu võivad juba olemasolevad infektsioonid süveneda ja sageli on selles staadiumis herpes simplex viirus aktiveeritud, põhjustades löövet, vöötohatist jne.

Luuüdi ülestõusmise etapp
Selle aja jooksul ilmuvad esimesed märgid üldise seisundi paranemisest: kehatemperatuur normaliseerub järk-järgult, nakkushaiguste ilmingud vähenevad.
Selles etapis pööratakse kogu arstide tähelepanu tüvirakkude siirdamise tüsistuste ennetamisele (vt allpool).

Etapp pärast luuüdi siirdamist
Selles etapis, mis kestab mitu kuud kuni mitu aastat, paraneb üldine heaolu ning immuunsüsteemi taastumine. Luuüdi siirdamise läbinud isik on veel hoolika meditsiinilise järelevalve all.
Uus immuunsüsteem, mis on saadud tüvirakkude siirdamise protsessis, võib olla mõningate nakkuste vastu võimetu, nii et aasta pärast siirdamist võib olla vajalik vaktsineerimine kõige ohtlikumate nakkushaiguste vastu.

Elulemuse ennustamine pärast luuüdi siirdamist

Säilitusravi standardite pidev parandamine, antibiootikumiravi, transplantaat-peremeeshaiguse ennetamine suurendasid oluliselt luuüdi siirdamise järel ellujäämise võimalusi ja pikendasid paljude patsientide eluiga.
Tüvirakkude siirdamist läbinud inimeste prognoosi mõjutavad järgmised tegurid:
Luuüdi doonori ja HLA süsteemi saaja vahelise kokkusattumise aste.
Patsiendi seisund enne luuüdi siirdamist: kui haigus oli enne siirdamist stabiilne või oli remissioonil, siis ellujäämise prognoos on palju parem.
Vanus Mida noorem on patsiendil tüvirakkude siirdamine, seda suurem on ellujäämisvõimalus.
Tsütomegaloviiruse (CMV) nakkuse puudumine doonoris ja retsipientis parandab ellujäämise prognoosi.
Mida kõrgem on siirdatud tüvirakkude annus, seda suurem on selle eduka kaasamise tõenäosus. Samal ajal suurendab luuüdi siirdamise suur annus transplantaadi ja peremeesorganismi reaktsiooni riski veidi.
Luuüdi siirdamisel mitte-vähihaigustes (mitte-pahaloomulistel) haigustel on elulemuse prognoos soodsam: 70-90%, kui patsient või sugulane oli doonor, ja 36-65%, kui doonor ei olnud sugulane.

Luuüdi siirdamine leukeemias remissioonis annab ennustuse elulemuse kohta 55-68%, kui doonor oli patsient ise või tema sugulane ja 26-50%, kui doonor ei olnud sugulane.

Marmorhaigus - mis see on?

Osteoporoos ei ole ainus haigus, mida põhjustab vale luu moodustumine. Aga kui osteoporoos põhineb ebapiisaval luustihedusel, on teise patoloogia, osteoskleroosi vundament põhimõtteliselt vastupidine:

Luud muutuvad liiga tihedaks ja kõvaks, nagu marmor.

Marmorhaigus, Albers-Schlenbergi sündroom, osteopetroos on teised osteoskleroosi nimed.

Marmorhaigus: põhjused ja ravi

Haigus väärib selle nime põhjusel:

    Anatoomilises osas ei ole luu lahti, kuid tasane, sile, poleeritud, nagu marmor

Nii nagu marmorist, ei too luu ülitugevus ja kõvadus kahjuks kaasa tugevust. Seevastu luustiku luid muutuvad nõrgadeks ja haavatavateks ning langevad kukkumise ja purunemise ohtu.

Marmorhaigus - õnneks pärilik difuusne haigus, mitte nii levinud:
umbes 200 000 inimesest on sellega haige

Haiguse molekulaarne teooria on järgmine:

  1. Karboanhüdraasi puudulikkuse tõttu osteoklastide rakkudes tekib funktsionaalne puudus, samas kui osteoklastid ise võivad olla piisavas koguses
  2. Luude resorptsioon on halvenenud: liigne kaltsiumisisaldus lakkab olemast ja koguneb luu.
  3. See põhjustab luumassi liigset osteoskleroosi.

Osteoskleroosi sümptomid

Luud on deformeerunud ja paksenenud:

  • selg
  • rindkere
  • kolju
  • puusa- ja muud liigesed

Marmorhaiguste murdude tunnus:

Periosteum taastub üsna kiiresti, kuid üldiselt paraneb ja paraneb aeglaselt luuüdi kanali ebapiisava ostegeneesi ja kõvenemise tõttu.

Liigne luukoe võib põhjustada närvirakkude pigistamist selle tõttu, mis võib juhtuda:

  • Perifeerne parees või paralüüs
  • Pimedus

Marmorhaiguse tunnused lastel

Luude ringluse puudumine põhjustab luu kasvu halvenemist ja vere moodustumise halvenemist.

Seetõttu avastatakse lastel raskete vormide marmorhaigus üsna kergesti:

  • Need on lühikesed
  • Kolju on suur, kulmude silmapaistev
  • Võib esineda vesipea (peaaju turse) märke.
  • Lastel neuroloogilised sümptomid
  • Nad kalduvad kannatama aneemia (aneemia) all, nii et nad on alati heledad.
  • Mõnedel lastel on kurtus või pimedus
  • Hambad lõigatakse väga hilja ja kalduvad kariesse.
  • Rohkem häirivaid sümptomeid - luumurde normaalse kukkumise ajal

Kuidas diagnoosida haigus

Kerge kraadi korral võib patoloogiat diagnoosida ainult röntgen- või CT-skaneerimise abil, kus näete:

  • Lokaalsed osteosklerootilised saidid või skeleti luude täielik hävimine
    • Röntgenkiirte puhul näevad nad heledaid valgeid triipe
    • Täielikult kahjustatud luust puudub läbipaistvus -
      see on tingitud pehmete kudede - luuüdi ja luu kanali ülekasvu puudumisest
  • Õla- ja reieluu luud on klubikujulised
  • Lülitage selgroolülid
  • Kolju ja kolju aluse paksenemine
  • Väikesed või kasvanud luu siinused

Fotol - puusaliikide marmorhaigus:

Osteoskleroosi tagajärjed

Mõju lastele võib olla väga tõsine:

  • Lisaks välistele defektidele võib olla ka vaimse arengu aeglustumine.
  • Samaaegsed patoloogiad arenevad:
    • tubulaarne hepatiit
    • hepatomegaalia ja splenomegaalia (maksa ja põrna laienemine)
    • aju ja seljaaju ning teiste siseorganite kaltsifikatsioon
    • lümfadenopaatia
  • Aga halvim asi, mis toob kaasa marmorhaiguse - hematopoeetilise funktsiooni rikkumise, mis võib lõppkokkuvõttes viia kriitilise aneemia, kehakaitsevahendite vähenemise ja lapse enneaegse surmani.

Osteopetroosi ravi täiskasvanutel ja lastel

Kui marmorhaigus areneb täiskasvanutel, ei kujuta see endast sellist ohtu nagu väike kasvav inimene. Seetõttu toimub osteoskleroosi ravi täiskasvanu vormis:

  • Luu tiheduse perioodiline jälgimine (densitomeetria)
  • Järgige normaalset hormonaalset tausta:
    Marmorhaiguse põhjuseks võib olla parathormooni puudumine.
  • Vähem kaltsiumtoodete kasutamist

Esimesed osteoskleroosi sümptomid lastel on vaja kasutada tõsisemat ravi.

Paremal asuvas fotos näete marmorhaigusega last:

Meetmed võetakse nii konservatiivsed kui ka radikaalsed

  • Esimene on lõpetada progresseeruv aneemia ja taastada vereanalüüs.
    Nendel eesmärkidel on ette nähtud hematopoeetilised ravimid ja immunomodulaatorid:
    • Erütropetiin
    • Gamma-interferoon

    See ravi võimaldab teil suurendada punaste vereliblede arvu ja stimuleerida valgeliblesid võimalike infektsioonide vastu.

  • Resorptsiooni suurendamiseks võib ette näha ravi kortikosteroididega, kuid neid ei saa kasutada pikka aega.
  • Haiguse algstaadiumis võib läbi viia:
    • Ortopeediline korrektsioon
    • Toetav ravi:
      • Massaaž
      • Ujumiskoolitused
      • Füsioteraapia

      Harjutused valitakse nii, et luude liigne koormus jaotatakse ümber, eemaldades selle haigestunud aladest

  • Osteoskleroosi rasketes vormides võivad arstid kasutada kirurgilist ravi:
    • luuüdi siirdamine
    • kõige kahjustatud luu asendamine implantaadiga
    • luumurd

Osteopetroosi diagnoosimine. Miks tekib surma marmor?

Osteopetroos on kompleksne luuhaigus, mille puhul täheldatakse selle paksenemist. Haigus avaldub sünnist alates ja on üsna raske. Haigust kirjeldas dr. Schoenberg 1904. aastal. Luu kude areneb ebanormaalselt, muutub see väga raskeks. Lõikus on näha iseloomulikku marmorist mustrit, seega on haigusel sama nimi.

Haigus on üsna haruldane. Kuigi marmorhaigust iseloomustab luu tiheduse suurenemine, on need väga habras. See on tingitud hävitavatest protsessidest, mis on tingitud luuüdi vere moodustumise katkemisest.

Mis on haigus

Kui terves kehas on luu struktuuride moodustumise eest vastutavad rakud tasakaalus osteoklastidega, millel on vastupidi hävitav toime, siis osteopetroosi korral on kõik täiesti erinev. Marmorhaigust põhjustab kolme geeni mutatsioon.

Kui see juhtub, puudub osteoklastirakkude tootmise eest vastutav ensüüm. Albers-Schoenbergi haigus on ohtlik, sest tihe struktuur eemaldab luuüdi. See toob kaasa mitmeid tõsiseid tagajärgi. Peamised neist on:

  • trombotsütopeenia;
  • suurenenud põrn ja maks;
  • aneemia;
  • lümfisüsteemi kahjustused.

Surmavalgel marmoril on iseloomulikud sümptomid. Haigus avaldub sageli luumurrudena, nii et sellel on see nimi. Kui visuaalse seadme luukonstruktsioonid pigistavad, võib tekkida pimedus.

Kahjuks on haiguse varane vorm surmav. Sel juhul tekib pahaloomuline protsess, mida ei saa ravida.

Hiline vorm ilmub juba vanemas eas. Diagnoos on tehtud röntgenkiirte põhjal. Varase vormi esinemisel ilmneb valu. Eriti väljendunud ebamugavust kõndides. Luud võivad deformeeruda. Prognoos on äärmiselt ebasoodne. Isik tunneb end ebarahuldavalt ja väsib kiiresti.

Albers-Schoenbergi tõvega võib eristada kahvatunud nahka ja lühikest kasvu. Lapsed jäävad sageli vaimse ja füüsilise arengu poolest oma eakaaslastest maha. Diagnoos näitab sageli hammaste ulatuslikke karioosseid kahjustusi. Juveniilne osteopetroos avaldub ka kolju ja teiste luude deformatsioonina.

Patoloogia diagnoos

Haigus põhjustab sageli asjaolu, et luud murduvad isegi oma kaalu all. Diagnoos tehakse põhjaliku uuringu põhjal, mis hõlmab:

  1. Vereanalüüs Selle abil saate tuvastada hemoglobiini vähenemise, mis võimaldab teil diagnoosida aneemia. Selle haigusega kaasneb alati marmori patoloogia.
  2. Fosfori ja kaltsiumi määramine veres. Kui selliste elementide arv on vähenenud, siis näitab see luukoe hävitamise protsesside olemasolu. Lapsepõlves näitab see protsess marmorhaigust.
  3. Röntgenuuring. See on antud juhul üks kõige usaldusväärsemaid viise. Samal ajal näete piltides muudatusi struktuuris. Kanalit, kus luuüdi paikneb, ei visualiseerita.
  4. MRI ja CT. Laske luude seisundit üksikasjalikult uurida. Magnetresonantstomograafia annab üksikasjalikku teavet iga kihi kohta. See määrab kindlaks kahju suuruse.

Recessiivne osteopetroos ja muud haiguse vormid on üsna rasked, sümptomid ilmuvad aja jooksul. Patoloogia põhjuseid ei ole praegu täielikult teada. Siiski on arvamus päriliku teguri mõju kohta. Haiguse põhjused lastel on sageli seotud tõsiste patoloogiatega, mida vanemad võivad kannatada. Nende hulka kuuluvad ka kaasasündinud haigused. Seost haiguse etioloogia ja nende tegurite vahel ei ole praegu tõestatud.

Ravi ja elustiil

Täielik leevendamine haigusest on võimalik ainult siirdamise teel. Teisi efektiivseid ravimeetodeid ei ole täna. Kuid abistavad ravimeetodid, mille eesmärk on peatada patoloogiline protsess luu struktuurides, võivad aeglustada haiguse arengut ja parandada elukvaliteeti.

Osteopetroosiga patsientidel on oluline regulaarselt teostada spetsiaalseid harjutusi, mis parandavad luu- ja lihaskonna süsteemi üldist seisundit. Täiendaval ravitoimel on massaaž. Samuti aitab ujumine ja õige toitumine.

On oluline, et laps sööks võimalikult palju valku. Selleks peaks toit sisaldama juustu, juustu ja muid tooteid. Värske puu- ja köögivilja piisav tarbimine.

Külalistel sanatooriumidel on ka hea tulemus. Kahjuks on võimatu takistada last sellise ohtliku patoloogia arendamisel. Kui lähisugulastel oli selline patoloogia, siis on oluline, et rase naine läbiks spetsiaalse diagnostikauuringu juba 8. nädalal pärast rasestumist.

Salvesta haigused pahaloomulise vormiga lapsed on võimalik ainult kirurgilise sekkumise korral. Surmaoht on siiski väga suur. Luuüdi siirdamise prognoos on vastuoluline, kuna seda meetodit uuritakse ja sellel ei ole selget algoritmi.

Sellise keerulise haigusega lapsed peaksid puhkama rohkem. Ärge lubage füüsilist ja vaimset stressi. Soovitatav on olla lapsega sagedamini värskes õhus. Täiskasvanutel on patoloogial sageli healoomuline rada. Mõnikord ei avaldu see ise, seega avastavad nad seda juhuslikult. Valu võib olla täielikult puudulik.

Kui lapsel on haiguse tõttu maksa ja põrna suurenemine, on soovitatav järgida täiendavat dieeti. Rasva kogust tuleb vähendada. See tuleks lisada haigestunud lapse värske mahla toitumisse. Täiskasvanutel on vaja ka õige toitumise järele, et jälgida nende kehakaalu, et mitte esile kutsuda sümptomite ilmnemist. Rasketel juhtudel toimub haiguse ravi haiglas.

Marmorhaiguse diagnoosimine lastel ja täiskasvanutel ning selle ravi

Osteopetroos on luuhaigus, mida tuntakse paremini kui marmorhaigust. Osteopetroos on harva esinev. Selle haiguse põhjuseid ei ole nõuetekohaselt uuritud. Praegu ei ole ka piisav uurimistöö. Kuid haiguse arengu tuvastamiseks ja lõpetamiseks olemasolevate andmete põhjal on see reaalne.

Arengu põhjused

Osteopetroos areneb juba varases eas, seda põhjustab geneetiline mutatsioon. See on kaasasündinud patoloogia. Vanemad ei pruugi selle haiguse all kannatada, vaid edasi anda oma geeni pärimise teel ja laps haigestub juba varases eas. Valkude sünteesi eest vastutavad geenid ja osteoklastide toimimise tagamine on haiguse käigus muteerunud. Sellised andmed saadi marmorhaigusega patsientide uuringutest. Leiti, et mutatsioonid läbinud geenid ei tekita vajalikku valku üldse või ebapiisavates kogustes. Patoloogia viib kaltsiumhüdroksüapatiidi akumulatsiooni. Selle tulemusena suureneb luude mineraalne komponent, samal ajal kui orgaaniline ja luuüdi osa väheneb.

Peamised ilmingud ja sümptomid

Liigse tihendamise tõttu kaotavad luud oluliselt elastsuse ja hakkavad sageli purunema. Marmorhaigusega inimestele, keda iseloomustab suurenenud luu nõrkus ja patoloogilised luumurrud. Sellised luumurrud erinevad tervete luude normaalsetest murdudest. Marmorhaiguse luumurrud esinevad tavaliselt luustiku iseloomulikel aladel. Luu mehaanilise toime ja vigastuse tagajärje suhe on ebaloomulik. Sageli esinevad reieluu luumurrud, kuigi terve inimese kehas on nad kõige vastupidavamad ja vigastustele vastupidavad.

Osteopetroosi protsessis kasvab luukoe pidevalt, nii et väikeste luude lõhed kasvavad. See ebaloomulik nähtus tekitab skeletis häireid ja mõjutab ka ebakindluse suurenemist.

Esimesed sümptomid, mis viitavad marmorhaiguse esinemisele täiskasvanutel või lastel, avalduvad erinevalt. Juba varases lapsepõlves on lapsel füüsilise arengu kõrvalekaldeid. Väliselt võite tähele panna pisut ja letargiat. Suurendatakse siseorganeid (maksa, põrna) ja lümfisõlmi.

Skeleti normaalne areng on rikutud. See toob kaasa mitmeid kõrvalekaldeid deformatsiooni vormis:

Luustiku ebaloomulik kasv tekitab mõningaid muid nähtusi. Nende hulgas on halvatus ja isegi pimedus. See on tingitud asjaolust, et närvirakke surutakse kokku luukoe poolt.

Osteopetroosi arengu alguses võib laps kurnata valu jäsemetes, kiiresti jalutada. Välised muutused on märgatavad - muutus näo- ja aju koljus, aeglane kasv (madal võrreldes eakaaslastega). Reieluu on ka deformeerunud, mille tõttu võivad jalad seestpoolt ümmarguse kujuga. Kõige väiksematel lastel lõigatakse hambad hilinemisega. Enne võimalikku täielikku nägemise kaotust peaksite pöörama tähelepanu selle langemisele. Visuaalne kahjustus on marmorhaiguse üks sümptomeid. Selliste füüsiliste kõrvalekallete taustal esineb ka vaimse arengu puudujääke.

Kõik ülaltoodud sümptomid on väliselt väljendunud. Kui nad aga puuduvad, ei tähenda see siiski, et osteopetroosi areng oleks võimatu. Võimalik teine ​​vorm - peidetud, mis areneb ilma nähtavate märkidena. Haigus kaldub mõlema soo ja igas vanuses inimestele. Osteopetroosi tuvastamine sellises olukorras võib olla täiesti juhuslik. Näiteks röntgenkiirte läbivaatusel. Kui kahtlustatakse marmorhaigust, tehakse laboratoorsed testid ja muud põhjalikud patsiendiuuringud.

Marmorhaiguse diagnoos

Kõige informatiivsem vahend marmorhaiguse esinemise määramiseks on röntgen.

Lõppude lõpuks, kui luumen on läbipaistmatu, on jäsemete kolju, selg ja luud. See tähendab, et luukoe tihendatakse oluliselt. Marble'i haigust kutsutakse kahel põhjusel:

  • luumurru korral on luu struktuur nii ühtlane ja siledad, et see näeb välja nagu poleeritud marmor;
  • torukujuliste luude otstes leiduv põiki luminestsents sarnaneb välimusega marmorile.

Vereanalüüs võib samuti diagnoosi kinnitada. Indikaator on leukotsüütide suurenenud tase ja normoblastide ilmumine.

Patoloogiline ravi

Puuduvad ravimid või raviprogrammid, mis suudaksid osteopetroosi täielikult kõrvaldada. Kuid haiguse varajane avastamine lastel, õige füüsiline aktiivsus ja toitumine võivad kontrollida haiguse kulgu.

Raviprotsess hõlmab süstemaatilisi massaaže, füsioteraapiat, võimlemist ja ujumist. Vajadusel määrake ortopeediline korrektsioon.

Patsiendi toitumine peaks olema rikas looduslike toodetega, köögiviljad ja puuviljad peaksid muutuma toitumises.

Marmorhaiguse radikaalne invasiivne ravi on luuüdi siirdamine. Seda ravi peetakse üsna tõhusaks.

- Reumaatiliste haiguste diagnoos. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Reumatoloogia. Kliinilised juhised. Nasonov E.L. 2008;

Marmorhaigus osteopetroosi surelik marmor

Paljude aastate jooksul püüab liigeseid ravida?

Ühisravi instituudi juhataja: „Teil on üllatunud, kui lihtne on liigeseid ravida, võttes iga päev 147 rubla päevas.

Marmorhaigus (teine ​​nimetus "osteopetroos") on luude geneetiliste kahjustuste rühma kuuluv haigus. Selle patoloogia nimi tulenes asjaolust, et lõigatud ja röntgenkiirte kujutistel on osteopetroosi poolt kahjustatud luu mure meenutav. Surmamarmor (ICD 10) võib avalduda igas vanuses patsientidel, kuid kõige sagedamini diagnoositakse seda lastel.

Haiguse põhjused

Osteopetroosi gourami peamised põhjused on kaltsiumi ja fosfori metabolismi kahjustumine organismis. Sidekuded on seotud paljude süsteemide ja organite moodustumisega inimkehas, kuid nad ei vastuta nende organite toimimise eest. Kui marmorist gourams ilmuvad, ilmub kudedesse ebatavaline funktsioon - soola retentsioon, mis põhjustab skleroosi kahjustatud piirkondades.

Liidete raviks kasutavad meie lugejad edukalt Artrade'i. Vaadates selle tööriista populaarsust, otsustasime selle teile tähelepanu pöörata.
Loe veel siit...

Täna ei ole täpset seletust, miks tekib selline sidekudede talitlushäire. Samuti ei ole haiguse põhjuseid kindlaks tehtud. Leiti aga kolm geeni, mis võivad mutatsioonide ajal valku blokeerida, kuid nad vastutavad ka osteoklastide eest, sest osteoklastid vastutavad luude aseptilise nekroosi eest. Pärast mutatsiooni lakkavad valgud osteosünteesis osalemast, mille tulemusena ilmub marmorhaigus (ICD 10).

Eksperdid viitavad sellele, et marmorhaiguse gouramil võib olla geneetiline eelsoodumus. Ja uurimistulemused kinnitavad, et seda haigust esineb kõige sagedamini sugulastel.

Manifestatsioonid ja sümptomid

Luudes esinevad tihendid, mis asendavad järk-järgult luuüdi. Selle tulemusena algavad täiskasvanutel ja lastel trombotsütopeenia, aneemia, aseptiline nekroos, hematopoeetiline protsess väljaspool luuüdi, maksas, põrnas, lümfisüsteemi sõlmedes, põhjustades nende süsteemide ja organite suurenemist.

Marmorhaigusega inimestel (ICD 10) on suurenenud tihedus ja samal ajal luu nõrkus, samuti nekroos, mis viib luumurrudeni (kõige sagedamini puusaliikide luumurrud).

Haiguse sümptomid

  • Lastel on lõualuude sklerootilisuse tõttu rikutud arengut ja hammastamist.
  • Haigetel inimestel tekitab osteopetroos kaariese välimust.
  • Valu jäsemetes.
  • Väsimus kõndimise ajal.
  • Patoloogilised luumurrud ja aseptiline nekroos.
  • Hüpokroomne aneemia õõnsuste kõvenemise tulemusena, kus esineb vereloome protsessi eest vastutav punane luu aine.
  • Lümfisüsteemi laienenud maks, põrn ja sõlmed.
  • Lõualuu, kolju ja rinnaku luude deformatsioon.
  • Üheaastased lapsed võivad kogeda vesipea. Selline kõrvalekalle toob kaasa asjaolu, et lapsel on aeglane areng.
  • Tõenäoline nägemishäire, mis on tingitud nägemisnärvi kokkusurumisest kahjustatud kanalis.

Haiguse tunnused

Marmorhaigus (marmorhaigus gourami) vastavalt patoloogiliste kõrvalekallete arengule on jagatud kaheks vormiks.

Varajane osteopetroos on sagedamini lastel. Haigusele on iseloomulik luude ja lõualuude aeglane areng, samuti muud patoloogiad, nagu näiteks nekroos, mis võib olla surmav.

Haiguse hilinenud vorm avaldub reeglina üsna küpses eas. Haigus nagu marmor gourami, ilma ilmse sümptomita. Seda saab määrata ainult radioloogia abil.

Tuleb märkida, et varasemates etappides marmorhaigust tabanud luudes ei muutu välimus. Kuid kui haigus areneb ja patoloogia halveneb, tekivad deformatsiooniprotsessid ja nekroos.

Diagnostika

Et selgitada välja haiguse põhjused nagu marmorist gourami, kasutatakse mitmeid diagnoosimeetodeid:

  • Seotud ajaloo kogumine (teabe kogumine ja lähimate sugulaste uurimine).
  • Röntgenuuring ja vajaduse korral radionukliid. Kui inimesel on marmorhaigus, on luudel plommid, mis ei ole röntgenkiirte suhtes läbipaistvad.
  • Vere biokeemia, mis on vajalik kaltsiumi- ja fosforioonide taseme väljaselgitamiseks, samuti täielik vereanalüüs.
  • MRI ja CT, mis võimaldavad mõjutada luude kihtide kaupa karastamise määra.
  • Sünnieelne diagnoos.

Ravimeetodid

Praeguseks ei ole osteopetroosi täielikult raviv patogeneetiline ravi. Samal ajal viivad spetsialistid läbi sümptomaatilise ravi, mis võimaldab tugevdada närvisüsteemi ja lihaskoe, samuti lõualuu, jäsemete, rinnaku ja nii edasi luud.

Inimesed, kellel on diagnoositud marmorhaigus, nõuavad süüa toitu, mis sisaldab suurtes kogustes vitamiine (värsked mahlad, köögiviljad, puuviljad, piimatooted). Lisaks saadetakse need nii füsioteraapiale kui ka massaažile, samuti spaahooldusele. Kui täheldatakse aseptilist nekroosi, on ette nähtud raua sisaldavad preparaadid. Kriitilistel juhtudel teostatakse operatsioone punaste vereliblede ülekandmiseks.

Luumurdude tekkimisel viiakse läbi klassikalised tegevused ja toimingud:

  • ümberpaigutamine;
  • kipsi kehtestamine;
  • skeleti veojõukontroll;
  • puusaliigese artroplastika reieluu kaela murdumisel;
  • luu luude kahjustustega, osteotoomia.

Kui ennetusmeetmed ja komplikatsioonide vajalik ravi sobival tasemel, on haigusel positiivne tulemus. Erandiks on pahaloomulised vormid, mis põhjustavad müelogeense koe nekroosi.

Aneemia, aseptiline nekroos või septicomemia, mis on põhjustatud lõualuu luude, jäsemete, rinnaku või ühe geeni põletiku tõsisest murdumisest, võib põhjustada surma.

Kõige tõhusam viis selliste haiguste raviks nagu marmorist gourami on luuüdi siirdamise operatsioon.

Ennetavad meetmed

Marmori gourami ennetamisel on teatud spetsiifilisus. Tuleb meeles pidada: kui selliseid haigusi omavad sugulased, siis on tõenäosus, et laps päriks, väga suur. On spetsiaalseid diagnostilisi meetodeid, mis võimaldavad teil määrata haiguse esinemist emakas. Need ei ole ennetavad meetmed, vaid annavad võimaluse valida paarid, kes plaanivad lapsi saada.

Profülaktilisteks meetmeteks on pidev jälgimine ortopeedilise kirurgi poolt, kes kontrollib kõrvalekallete esinemist ja suunab teda kirurgiliseks parandamiseks osteotoomiaks. Osteotoomia on protseduur, mis parandab luu- ja lihaskonna süsteemi toimimist kunstlike luumurdude abil, mis võimaldab luudel optimaalset positsiooni.

Esimest korda kirjeldas ja analüüsis seda harvaesinevat haigust saksa arst Albers-Schönberg juba 1904. aastal. Kirjanduses nimetatakse seda ka osteoporoosiks. Marmorhaigus mõjutab luude osa, hävitades resorptsiooni ja luu moodustumise tasakaalu. See esineb väga harva, kuid arstid ei kiirusta seda allahindlust.

Põhjused

Me tegeleme geneetiliselt põhjustatud patoloogiaga. Patsientidel tuvastatakse teatud valkude sünteesi eest vastutavate geenide mutatsioonid. Ilma nende geenideta muutub osteoklastide normaalne toimimine võimatuks. Geenid lõpetavad selle valgu tootmise või teevad seda ebapiisavates kogustes.

Väärib märkimist, et patoloogia edastatakse peamiselt vanematelt lastele. Peale selle ei pruugi ema ja isa sümptomeid jälgida, kuna vaadeldaval geenil on autosoomne retsessiivne iseloom.

Meie keha luud (nagu gouram kala) ei lagune kaltsiumi tõttu. Sool vastutab luu elastsuse ja kõvaduse eest ning osteoblastid toodavad seda. Osteoklastid eritavad liigset kaltsiumi vereringesse. Marmorhaigus avaldab osteoklastidele negatiivset mõju. Tulemus - luude lõhede kasv.

Sümptomid

Osteoporoos jaguneb kaheks vormiks, mille kliinilised kulgud täheldavad olulisi erinevusi. Lapsed sümptomid väljenduvad. Teine tüüp esineb varjatud kujul, selle kliinilised ilmingud on väikesed. Haiguse sümptomite hulka kuuluvad:

  • kehv hammaste lõikamine lapsepõlves;
  • valu jäsemetes;
  • kõrge kaariese tase;
  • väsimus kõndimisprotsessis;
  • patoloogilised luumurrud;
  • jäsemete deformatsioon;
  • luuõõne kõvenemisest tulenev aneemia;
  • rindkere ja kolju deformatsioon;
  • suurenenud lümfisõlmed, maks ja põrn;
  • vesipea (täheldatud esimestel eluaastatel lastel);
  • lapse aeglane areng;
  • nägemise kaotus (rõhk nägemisnärvile toimub sklerootilise kanali sees).

Mõnes fotos on marmorhaiguse mõju hirmutav.

Diagnostika

    • Röntgenuuring. Pilte vaadates näete sklerootiliste õõnsustega läbipaistmatut luud.
  • Perekonna ajalugu. Lähisugulaste uurimine sarnase haiguse või patoloogilise genotüübi tuvastamiseks.
  • Vereanalüüs (biokeemiline). Fosfori ja kaltsiumi ioonid ei ole piisavad.
  • Sünnieelne diagnoos. Loote kaldumist konkreetse patoloogia vastu saab kindlaks teha juba 8. rasedusnädalal. Selle aja jooksul diagnoositakse ka osteoporoosi.
  • Diferentsiaalne diagnoos. Ärge unustage, et teistes patoloogiates on täheldatud liigset skleroteraapiat: osteomüeliiti, ritsete, lümfogranulomatoosi.
  • Üldine vereanalüüs. Värvihind on madal, aneemia on võimalik tuvastada.
  • CT ja MRI. Arst võib luu ohutult uurida ja karastamise määra määrata.

Ravi

Teadlased ei ole veel suutnud välja töötada ühtset metoodikat, mis päästaks patsiendi marmorhaigusest. Seetõttu peetakse selle haiguse ravi äärmiselt keeruliseks. Fakt on see, et osteoporoosi harulduse tõttu ei piisa kliinilistest vaatlusmaterjalidest.

Me toome terapeutilises protsessis esile mõned põhipunktid:

  • Seni leiavad eksperdid, et luuüdi siirdamine on optimaalselt efektiivne. Kahjuks ei anna see meetod soovitud tulemusi.
  • Ärge kahjustage nõuetekohaseid toitumis- ja ravivõimalusi.
  • Ravi on väljaspool haiglat. Ravi eesmärk on tugevdada närvisüsteemi ja lihaste süsteeme.
  • Spa ravi ka aeglustab haiguse kulgu.
  • Aneemiat ravitakse raua lisanditega.

Eksperdid soovitavad osteoporoosi diagnoosiga patsientidel olla äärmiselt ettevaatlikud. Väiksem, esmapilgul muutub vigastus mõnikord keerulise luumurdu põhjuseks. Tulevikus on olemas puude võimalus, sest selliseid luumurdusid on väga raske koos kasvada.

Nõuanded

Patsiendid vajavad kvaliteetset, hoolikalt tasakaalustatud toitumist. Kodus on mõttekas korraldada mugavuse tsoon. Teil on vaja:

  • spetsiaalne vanni servadega vann;
  • toolid ja toolid, mis on varustatud kõrge seljaga (selg ei tohiks ületada);
  • masin on varustatud reguleeritava istmega.

Püüdke vabaneda igasugustest rünnakutest ja künnistest kodus. Ärge kandke kaalu. Hangi mugavad ortopeedilised jalatsid.

Radikaalselt ei lahenda need väikesed nipid probleemi, kuid nad lihtsustavad oluliselt elu ja annavad teile peamise asja - lootust. Lõppude lõpuks võib olla paremaid päevi, kui apteekrid arendavad ravimeid, mis soodustavad isegi kõige lootusetumate patsientide kiiret taastumist.

Osteopetroos on surma marmor, mis elab

Harva esinenud luukoe anomaalia, mida iseloomustab luude tugev tihendamine, kirjeldati esmakordselt 1904. aastal Saksa kirurg Albers-Schönberg.

Selle haiguse luud muutuvad tihedaks, raskeks. Mõjutatud luu lõikamine on ühtlane sile pind, mis näeb välja nagu marmor.

Seega on patoloogia teine ​​nimi - marmorhaigus.

Patoloogia põhjused?

Marmorhaigus või osteopetroos (muud nimed hüperostootiline düsplaasia, Albers-Schönbergi tõbi, kaasasündinud osteoskleroos) on haruldane luu-lihaskonna patoloogia, mida iseloomustab luukoe liigne moodustumine.

Kaasasündinud osteoskleroosi korral täheldatakse luude tihendust ja samaaegset nõrkust, luuüdi esinemist vereproovide funktsionaalses puudulikkuses.

Terves inimeses on osteoblastide (luukoe tootvad rakud) luukoe moodustumise protsessid ja selle resorptsioon osteoklastide poolt (rakud, mis hävitavad luukoe) on tasakaalus.

Marmorhaigusega kaasneb osteoklastide talitlushäire. Samal ajal võib osteoklastirakkude arv olla normaalne, suurenenud või vähenenud.

Patoloogia arengu täpne mehhanism ei ole veel täielikult teada. Tõestatud ainult, et haiguse areng hõlmas 3 geeni, mis vastutavad luu ja vereloome koe moodustumise eest.

Osteopetroosi geenihäirete tagajärjeks on luu resorptsiooni vähenemine, kuna osteoklastides puudub karboanhüdraasi ensüüm.

Samal ajal ei vähene osteoblastide poolt luu moodustumise intensiivsus, mis viib luukoe tihendamiseni, selle liigse suurenemiseni.

Liidete raviks kasutavad meie lugejad edukalt Artrade'i. Vaadates selle tööriista populaarsust, otsustasime selle teile tähelepanu pöörata.
Loe veel siit...

Mingil põhjusel ei ole geenihäired teada. Kuid on täpselt kindlaks tehtud, et on olemas pärilik kalduvus patoloogia vastu: enamikul juhtudel esineb sugulastel hüperostootilist düsplaasia.

Haiguse iseloomulikud ilmingud

Järk-järguline asendamine luuüdiga (luu sees olev aine ja vereringes osalemine) viib trombotsütopeenia, aneemia, vere moodustumise protsesside tekkimiseni väljaspool luuüdi - maksas, lümfisõlmedes, põrnas, mille tulemuseks on nende suurenemine.

Marmorhaiguse peamised sümptomid on suurenenud tihedus ja luude üheaegne ebakindlus, luumurdude kalduvus (eriti on täheldatud reieluu luumurrud).

Kõige tavalisemad haiguse tunnused on:

  • suurenenud maks, põrn, lümfisõlmed;
  • hüpokroomne aneemia;
  • vesipea;
  • visuaalse funktsiooni rikkumine kuni pimeduseni (tingitud nägemisnärvi kokkusurumisest).

Haiguse sümptomid arengujärgus

Patoloogia arengu aja järgi liigitatakse osteopetroos kahte liiki:

  1. Marmorhaiguse varane vorm areneb lastel, seda iseloomustab pahaloomuline kurss ja sageli lõpeb surmaga.
  2. Hiljutine vorm on täheldatud täiskasvanueas, radioloogiliste uuringute tulemuste põhjal on lihtsam, tavaliselt asümptomaatiline.

Osteopetroosi varases vormis täheldatakse jalgade valu, kõndides ja füüsilise koormuse tõttu - väsimust. Harva esinevad luu deformatsioonid.

Esialgse uuringu ajal võib lapsel olla järgmised häired:

  • nahapaksus;
  • lühike kasv (alla teatud vanuse);
  • füüsilise või vaimse arengu aeglustumine;
  • hambaprobleemid - aeglane lööve ja kasv, ulatuslikud kaariese kahjustused;
  • luude deformatsioon: reieluu, kolju näo / aju osad.

Kahjustatud luu väljanägemine kaasasündinud osteoskleroosi varases staadiumis jääb muutumatuks. Patoloogilise protsessi edenedes ja süvenemises ilmnevad deformatsioonid.

Luud muutuvad rabedaks, sageli tekivad luumurrud (luud võivad oma kehakaalust isegi puruneda).

Siiski ei hävita haigus periosteumi, nii et luude kleepumine toimub normaalselt.

Lisateavet osteopetroosi või sureliku marmori kohta leiate videost:

Diagnostilised meetmed

Diagnoosi kinnitamiseks ja täpsustamiseks kasutage järgmisi meetodeid:

  • täielik vereanalüüs - võimaldab teil kindlaks teha aneemia, mis sageli kaasneb marmorhaigusega;
  • biokeemiline vereanalüüs - viiakse läbi fosfori ja kaltsiumiioonide sisalduse määramiseks veres (nende vähenenud kontsentratsioon näitab luu resorptsiooniprotsesside rikkumist);
  • Röntgen - osteopetroosi korral on röntgenkiirte tihedad luud peaaegu läbipaistmatud, pildil kujutavad tumedad laigud, mõningates luude piirkondades võib näha põikvalgustust, luuüdi kanal puudub pildil;
  • magnetresonantsi ja kompuutertomograafia abil - saate uurida luu kihtides ja määrata täpselt kindlaks luude kahjustuse astme.

Koos diagnostiliste meetoditega kogutakse patsiendi ja tema lähisugulased. Võib nõuda pereliikme tervisekontrolli.

Ainus võimalus päästmiseks on siirdamine.

Luuüdi siirdamine on kirurgiline meetod, mis annab parimad tulemused osteopetroosi ravis. Tänapäeval pole kaasasündinud kõrvalekallete raviks muid efektiivseid meetodeid.

Abiravi viiakse läbi ambulatoorselt, mille eesmärk on tugevdada neuromuskulaarset koet, mis sel juhul aitab kaitsta luud.

Patsiendile määratakse meditsiiniline võimlemine, massaaž, ujumine. Väga oluline on õige toitumine, mis on ülekaalus kodujuustu, värskete köögiviljade ja puuviljade, kõrge valgusisaldusega toiduainetega.

Joogidest on soovitav kasutada värskeid köögivilja- ja puuviljamahla. Soovitatav on perioodiline taastumine kuurordi ja spaa tingimustes.

Terapeutiliste meetmete kompleks võimaldab haiguse progresseerumist peatada, kuid ei taasta tavapäraseid luu moodustumise protsesse.

Ennetavad meetmed

Sellise patoloogiaga sugulastega imikul on suur osteopetroosi oht.

Loote haiguse kindlakstegemiseks kasutatakse perinataalse diagnostika meetodeid, mis võimaldavad tuvastada surmavat marmorit rasedusajast alates 8 nädalast. Pigem ei ole see ennetamise meede, vaid tegevus, mis võimaldab abikaasadel teha teadlikke otsuseid.

Luukoe patoloogiliste muutuste vältimiseks on võimatu. Luumurdude ja luu deformatsiooni on võimalik osaliselt ära hoida harrastusprotseduuride (ujumine, võimlemine) ja õige toitumise kaudu.

Kas on olemas võimalus?

Haiguse varajast vormi iseloomustab imiku suremuse kõrge osakaal.

Ainus meetod, mis annab positiivseid ravitulemusi, on luuüdi siirdamine.

Kirurgilise ravi eeliseid, puudusi ja tagajärgi ei ole siiski võimalik täielikult mõista, kuna meetod on teadusliku arengu staadiumis.

Kokkuvõtvalt võime esile tõsta järgmisi punkte:

  • pärilikkus mõjutab osteopetroosi arengut: geneetiline eelsoodumus on peamine riskitegur;
  • haigusega kaasneb kaltsiumi, fosfori, valkude ainevahetuse rikkumine, mis viib luu resorptsiooniprotsesside patoloogiliste häirete tekkeni;
  • varajase patoloogilise vormiga lastel esineb valgete, tugevalt väljendunud osteopetroosi sümptomeid;
  • Albers-Schoenbergi haiguse arengus täiskasvanueas on sümptomid tavaliselt puuduvad ja patoloogiline protsess avastatakse röntgenuuringuga;
  • Ainsaks efektiivseks, kuid mitte täielikult uuritud ravimeetodiks on luuüdi siirdamine.