On palju haruldasi patoloogiaid, millest üks on osteopetroos (marmorhaigus, kaasasündinud osteoskleroos, Albers-Schoenbergi sündroom). See on tõsine pärilik haigus, mida iseloomustavad luustiku ja luuüdi kahjustused. Luude tihedus suureneb, kuid samal ajal muutuvad nad nõrgemaks, verevalumissüsteemi töö on häiritud.

Arstid eristavad 2 haiguse vormi: varased ja hilja. Varajane osteopetroos avaldub kuni 12 kuu vanustel imikutel, see on raske ja sageli lõppeb surmaga. Hilinevat vormi täheldatakse noorukitel, see ilmneb vähem tõsiste sümptomite ilmnemisel, on soodne prognoos. Patoloogia ravi on üsna pikk ja keeruline, kuid on veel võimalusi ravida.

Surmava marmori alused

Vähesed teavad, mis on osteopetroos. See on geneetiline patoloogia, mis mõjutab torukujulisi luud, vaagna, kolju, selgroo. Luu kude muutub raskeks, tihedaks mineraalide liia tõttu, kuid kaotab elastsuse. Tapajärgse kontrolli ajal on spetsialistil raske luude lõigata, kuid samal ajal murduvad nad kergesti. Siis näete, et luude pind on üsna sile ja selle muster sarnaneb marmoriga. Seda patoloogiat iseloomustavad sagedased luumurrud, mis tulenevad asjaolust, et liiga tihe ja habras luud ei saa keha hoida.

Marmorhaiguse korral kasvavad luud seestpoolt, täites järk-järgult sisemised õõnsused. See ähvardab kitsendada luuüdi kanaleid, mis lõpuks asenduvad. Seejärel tekib aneemia, tekib hepatosplenomegaalia (suurenenud maks, põrn), võimalik on luustiku deformatsioon, hambad puhkevad aeglasemalt ja nägemisnärvi kokkusurumise tõttu väheneb nägemine. Haiged lapsed on arengus maha jäänud.

Väärib märkimist, et esimest korda kirjeldas patoloogia Saksamaa arst Alberts-Schönberg.

Patoloogiate tüübid

Arstid eristavad kahte haiguse vormi:

• Pahaloomuline juveniilne osteopetroos. Patoloogiat avastatakse vastsündinutel kuni 12 kuud, see on tõsine, sageli lõppeb surmaga. Haigus ilmneb suure peaga, laiahaardeliste silmadega, krambiga, kahvatu nahaga, lühikese kasvuga. Sel juhul ei saa te teha ilma luuüdi siirdamiseta, mida tuleks teha 2 kuni 3 aastat.
• Autosomaalne domineeriv osteopetroos. Haigus avastatakse noorukitel või täiskasvanutel, tavaliselt röntgeni ajal. See on kergem ja healoomuline patoloogiline vorm. Kõigepealt on see kustutatud muidugi, ainus märk on sagedased luumurrud. Veidi hiljem, ravimata, võivad komplikatsioonid esineda kurtuse või näo närvi halvatusena.

Nagu näete, on varasem marmorhaigus kõige ohtlikum, mis nõuab kiiret radikaalset tegevust.

Kaasasündinud osteoskleroosi põhjused

Geneetilise haiguse tõelised põhjused ei ole teada. Arstid viitavad sellele, et see areneb kolme luu rakkude moodustumise ja kasutamise eest vastutavate geenide mutatsiooni ning verevarustuse teatud etappide tõttu. Luud koosnevad osteoblastidest, mis on vajalikud nende loomiseks ja mineralisatsiooniks, samuti osteoklastidest, mis aitavad kaasa luukoe vananenud komponentide hävimisele. Kui ühe geeni mutatsioon katkestab osteoklastide produktsiooni, arvatakse, et see on tingitud karbonaatdehüdraasi (ensüümi, mis reguleerib luu lagunemist) puudulikkusest.

See tähendab, et patoloogia tekib asjaolust, et luude moodustumise ja hävimise vaheline tasakaal on häiritud. Selle põhjus - osteoklastide puudumine või nende funktsionaalsuse rikkumine.

Selle tulemusena kasvab ja kasvab luukoe, sest vanad rakud ei hävita. Luud muutuvad nõrgemaks, intraosseoossed õõnsused asendatakse sidekudega. Seejärel surutakse veresooned, närvid, mis ähvardab ohtlikke tüsistusi (aneemia, lümfisõlmede, hepatosplenomegaalia jne) ja surma.

Laste marmorhaiguse pahaloomuline vorm on autosoomse retsessiivse pärimismehhanismiga. See tähendab, et mõlemal vanemal on muteeritud geenid. See on tüüpiline mõnedele etnilistele rühmadele.

Osteopetroosi healoomulisel vormil on autosoomne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et muteeritud geen edastatakse ühelt vanemalt. Seda tüüpi patoloogia on tavalisem.

Manifestatsioonid

"Surmava marmori" sümptomid on järgmised:

• Patoloogilised luumurrud ja muud lihas-skeleti süsteemi häired.
• Hematopoeetilise süsteemi lüüasaamine.
• Neuroloogilised häired.
• Immuunsuse nõrgenemine.
• Suurenenud maks ja põrn.
• Kuulmine, nägemine.
• Arengu aeg.

Osteopetroosi kulg, olenemata vormist, on üsna raske. Praktiline haigus põhjustab alati komplikatsioone, mis vähendavad elukvaliteeti ja muudavad patsiendi puudega.

Luukoe hüperproduktsiooni tõttu on luuüdi asendunud, mis viib patoloogiliste muutusteni veres. Siis on puudus kõigist vererakkudest (punased verelibled, valgeverelibled, vereliistakud). Sel põhjusel suureneb aneemia tõenäosus (erütrotsüütide puudus, hemoglobiin). Haigus avaldub naha, limaskestade, suurenenud väsimuse, õhupuuduse, pearingluse, sagedase nohu, minestamise eelsoodumuse tõttu.

Immuunsüsteemi nõrgenemine on seotud ka luuüdi nihkumisega, mis toodab valgeliblesid (immuunrakke). Seetõttu kannab marmorhaigusega patsient sageli infektsioone (bronhide, kopsude jne põletikku). Mõnedel patsientidel tekib vere mürgistus.

Vere moodustumise eest vastutava luuüdi funktsioone võtavad arvesse maks ja põrn. Liigse koormuse tõttu suurenevad need, mõnikord hõivavad enamik kõhu ruumist.

Osteopetroosi iseloomulik sümptom on patoloogilised luumurrud. Need esinevad minimaalse füüsilise mõjuga. Samal ajal on kahjustatud tugevad luud (sageli reieluu luud). Siis suureneb oht selliste ohtlike haiguste tekkeks nagu osteoartriit (liigeste kõhre järkjärguline hävitamine), osteomüeliit (luuinfektsioon).

Lisaks saavad patsiendid kolju, jäsemete (O-kujulised jalad) ja lülisamba deformeeruda. See põhjustab kiiret väsimust, valu liigutuste ajal. Lastel puhkevad hambad hilja, neid mõjutavad kaariese.

Nägemisnärvi luu koe kokkusurumise tõttu on nägemine halvenenud. See ilmneb orbiitide paksenemisest (silma kaitsvatest luudadest), nüstagmust (tahtmatuid silmade liigutusi), konvergentsihäiretest (silmade vähenenud võime pöörduda üksteise poole), strabismus, exophthalmos (silmade patoloogiline väljaulatumine). Täielik pimedus on võimalik. Kuulmisnärvid on samuti kokkusurutud, mis põhjustab kuulmiskaotust, sealhulgas kurtust.

Albers-Schoenbergi sündroomiga lastel on füüsilise ja vaimse arengu hilinemine. Hiljem õppisid nad kõndima, sest kolju on deformeerunud, tekib "peapea", mis väljendub krampides. Kuulmise ja nägemise halvenemise tõttu aeglustub kõne ja psühho-emotsionaalne areng.

Healoomulise marmorhaiguse korral puuduvad eespool nimetatud sümptomid. Arvatav patoloogia on võimalik ainult sagedaste murdude korral.

Diagnostilised meetmed

Õigeaegne diagnoos võib patsiendi paljude tüsistuste eest päästa.

Kui kahtlustate patoloogiat, peaksite pöörduma ortopeedi poole. Esiteks, arst kogub anamneesi, küsib lähedaste sugulaste sümptomite, osteopetroosi juhtude kohta.

Põhjalik diagnostika koosneb järgmistest meetoditest:

• Kliinilise vereanalüüsi abil on võimalik tuvastada hemoglobiinipuudulikkust, mis näitab aneemiat.
• Vere biokeemia tuvastab fosfori, kaltsiumi puudumise, mis näitab luukoe hävimist.
• Radiograafia aitab märgata luude patoloogilisi muutusi, luu kanali kitsenemist või puudumist.
• CT- ja MRI-skaneeringuid kasutatakse luukoe uurimiseks ja kahjustuse ulatuse määramiseks.

Üldist sünnieelne diagnoosimine võib toimuda juba 8 rasedusnädalal, et teha kindlaks, kas tulevane laps on kalduvus osteopetroosile või mitte.

Abi Liigne karastumine on täheldatud ka osteomüeliidis, ritsetes, Hojikini tõve (lümfikoest tekkinud kasvaja) ja osteosklerootilise vähi metastaasides. Seetõttu on oluline marmorhaigus eristada ülalmainitud patoloogiatest.

Ravimeetodid

„Surmava marmori” ravi on äärmiselt keeruline protsess. Varem oli arstidel ainult sümptomid, mis kasutasid rauapõhiseid ravimeid, vereülekannet (vereülekanne), vitamiine, glükokortikoide. Selle tulemusena oodatakse patsiendil endiselt puude ja surma.

Kaasaegne meditsiin võimaldab vabaneda isegi osteopetroosi pahaloomulisest vormist, kus lapsed surid 2-3 aasta pärast. Selleks on vaja luuüdi siirdamist. See on keeruline menetlus, mis on aidanud päästa paljude patsientide elu juba.

Operatsioon nõuab lähedase sugulase või sobiva doonori bioloogilist materjali. See on oluline, sest on oht, et lapse keha luude luuüdi tagasi lükkab. Kui operatsioon on edukas, siis patoloogia areng peatub. Kuid siirdamine ei aita kõrvaldada juba välja kujunenud komplikatsioone.

Järgnevad ravimid aitavad ravi täiendada:

• D-vitamiinil põhinev kaltsitriool stimuleerib luu resorptsiooni (luu hävimine osteoklastidega), peatab luu edasise kasvu.
• Y-interferoon aktiveerib valgete vereliblede tööd, tugevdab immuunsüsteemi, vähendab spooniliste luude mahtu, normaliseerib hemoglobiini taset, trombotsüüte. Interferooni soovitatakse kombineerida kaltsitoniiniga.
• Erütropoetiin on määratud aneemiaks.
• Glükokortikosteroidid hoiavad ära luu tihendamise, aneemia.
• Kalkitoniini (kilpnäärme hormooni) kasutatakse suurtes annustes, see aitab parandada patsiendi seisundit.

Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks, patsiendi üldseisundi parandamiseks on soovitatav kompleksi täiendada füsioteraapia, dieedi, perioodilise uuringuga ortopeediga, treeningravi, massaaži ja spaahooldusega.

Patoloogilisi luumurde ravitakse ümberpaigutamisega (luu fragmentide võrdlus), krohvivaluga, skeleti veojõuga (fragmentide järkjärguline täiendamine kaalude ja eriseadmete abil). Luude luumurdude korral emakakaela piirkonnas tehakse endoproteesi asendamine (puusaliigese asendamine proteesiga). Märkimisväärse jalgade kumerusega määratakse osteotoomia, mis võimaldab deformatsiooni kõrvaldada. Kui patsiendil on osteomüeliit, määratakse talle antibiootikumid, immobiliseerimine, keha mürgitustamine, immuunsüsteemi tugevdamine ning haavandite avamine ja äravool.

Elustiil koos osteopetroosiga

Kui marmorhaigust soovitatakse regulaarselt terapeutilisteks harjutusteks teha. Kompleks tehakse iga patsiendi jaoks individuaalselt, võttes arvesse haiguse tõsidust, vanust, üldist seisundit. Harjutusravi aitab tugevdada luu- ja lihaskonna süsteemi, leevendada kahjustatud piirkondade stressi.

Hooldusravina kasutatakse massaaži ja ujumist.

Patsient peab järgima dieeti. Dieet on soovitatav täiendada värskete köögiviljade, puuviljade, piimatoodete (juust, kõva juust, piim), valguallikate lisamisega. Kõik tooted peavad olema loomulikud. Hepatosplenomegaalia puhul tuleks vähendada menüü rasva kogust. Oluline on kontrollida kaalu, et mitte tekitada patoloogilisi luumurde.

Lisaks on soovitatav teha spaaprotseduur, mis aitab parandada üldist seisundit.

Patsiendid peaksid puhkama sagedamini, liigne treening on vastunäidustatud. Soovitatav on teha kõndimine.

Selleks, et patsient tunneks end mugavalt, peaks kodus olema madala servaga vann, kõrge seljatoega toolid nii, et selg ei liiguks üle, on soovitatav paigaldada auto spetsiaalne reguleeritav iste. Lisaks tasub osta ortopeedilisi kingi.

Oht

Luude suurenenud rabeduse tõttu on patsiendil sageli murrud, millel on minimaalne mõju. Kõige sagedamini vigastatud tugevad luud reie.

Arstid tõstavad esile teisi surmava marmori tagajärgi:

• Lõualuu aeglane areng, pikaajaline hambumus, hambakaela kahjustus kaariese poolt, suuõõne infektsioonid.
• Aju turse, suurenenud vererõhk, pimedus, kurtus, näonärvi halvatus, nüstagm.
• Sagedased nakkushaigused, nagu kopsupõletik, tsüstiit, sepsis.
• Aneemia
• Säilitamine verejooksudele.
• Skeleti erinevate osade deformatsioon (kolju, selg, jäsemed).
• Hepatosplenomegaalia.
• Lümfisõlmede turse.
• Füüsilise ja vaimse arengu lagunemine.

Pädeva ravi puudumisel suurendab puude ja surma oht.

Kõige olulisem

Nagu näete, on „surma marmor” haruldane ja väga ohtlik haigus, mis ähvardab surma. Kõige raskem kursus on varases vormis patoloogia, mida avastatakse vastsündinutel. Õigeaegse diagnoosimisega suurenevad taastumise võimalused. Lapse päästmiseks tuleks luu siirdamine siiski eelistada kuni 6 kuud pärast sündi. Pädeva ravi puudumisel surevad lapsed 2... 3 aasta jooksul komplikatsioonide tõttu. Osteopetroosi hiline vorm on kustutatud ja seda tuvastatakse juhuslikult täiskasvanud patsientidel radiograafia ajal.

Osteopetroos on surma marmor, mis elab

Harva esinenud luukoe anomaalia, mida iseloomustab luude tugev tihendamine, kirjeldati esmakordselt 1904. aastal Saksa kirurg Albers-Schönberg.

Selle haiguse luud muutuvad tihedaks, raskeks. Mõjutatud luu lõikamine on ühtlane sile pind, mis näeb välja nagu marmor.

Seega on patoloogia teine ​​nimi - marmorhaigus.

Patoloogia põhjused?

Marmorhaigus või osteopetroos (muud nimed hüperostootiline düsplaasia, Albers-Schönbergi tõbi, kaasasündinud osteoskleroos) on haruldane luu-lihaskonna patoloogia, mida iseloomustab luukoe liigne moodustumine.

Kaasasündinud osteoskleroosi korral täheldatakse luude tihendust ja samaaegset nõrkust, luuüdi esinemist vereproovide funktsionaalses puudulikkuses.

Terves inimeses on osteoblastide (luukoe tootvad rakud) luukoe moodustumise protsessid ja selle resorptsioon osteoklastide poolt (rakud, mis hävitavad luukoe) on tasakaalus.

Marmorhaigusega kaasneb osteoklastide talitlushäire. Samal ajal võib osteoklastirakkude arv olla normaalne, suurenenud või vähenenud.

Patoloogia arengu täpne mehhanism ei ole veel täielikult teada. Tõestatud ainult, et haiguse areng hõlmas 3 geeni, mis vastutavad luu ja vereloome koe moodustumise eest.

Osteopetroosi geenihäirete tagajärjeks on luu resorptsiooni vähenemine, kuna osteoklastides puudub karboanhüdraasi ensüüm.

Samal ajal ei vähene osteoblastide poolt luu moodustumise intensiivsus, mis viib luukoe tihendamiseni, selle liigse suurenemiseni.

Mingil põhjusel ei ole geenihäired teada. Kuid on täpselt kindlaks tehtud, et on olemas pärilik kalduvus patoloogia vastu: enamikul juhtudel esineb sugulastel hüperostootilist düsplaasia.

Haiguse iseloomulikud ilmingud

Järk-järguline asendamine luuüdiga (luu sees olev aine ja vereringes osalemine) viib trombotsütopeenia, aneemia, vere moodustumise protsesside tekkimiseni väljaspool luuüdi - maksas, lümfisõlmedes, põrnas, mille tulemuseks on nende suurenemine.

Marmorhaiguse peamised sümptomid on suurenenud tihedus ja luude üheaegne ebakindlus, luumurdude kalduvus (eriti on täheldatud reieluu luumurrud).

Kõige tavalisemad haiguse tunnused on:

• suurenenud maks, põrn, lümfisõlmed;
• hüpokroomne aneemia;
• vesipea;
• visuaalse funktsiooni rikkumine kuni pimeduseni (tingitud nägemisnärvi kokkusurumisest).

Haiguse sümptomid arengujärgus

Patoloogia arengu aja järgi liigitatakse osteopetroos kahte liiki:

1. Marmorhaiguse varane vorm areneb lastel, seda iseloomustab pahaloomuline kurss ja sageli lõpeb surmaga.
2. Hiljutine vorm on täheldatud täiskasvanueas, radioloogiliste uuringute tulemuste põhjal on lihtsam, tavaliselt asümptomaatiline.

Osteopetroosi varases vormis täheldatakse jalgade valu, kõndides ja füüsilise koormuse tõttu - väsimust. Harva esinevad luu deformatsioonid.

Esialgse uuringu ajal võib lapsel olla järgmised häired:

• nahapaksus;
• lühike kasv (alla teatud vanuse);
• füüsilise või vaimse arengu aeglustumine;
• hambaprobleemid - aeglane lööve ja kasv, ulatuslikud kaariese kahjustused;
• luude deformatsioon: reieluu, kolju näo / aju osad.

Pilt on tervislik luu ja marmorjas haigus.

Kahjustatud luu väljanägemine kaasasündinud osteoskleroosi varases staadiumis jääb muutumatuks. Patoloogilise protsessi edenedes ja süvenemises ilmnevad deformatsioonid.

Luud muutuvad rabedaks, sageli tekivad luumurrud (luud võivad oma kehakaalust isegi puruneda).

Siiski ei hävita haigus periosteumi, nii et luude kleepumine toimub normaalselt.

Lisateavet osteopetroosi või sureliku marmori kohta leiate videost:

Diagnostilised meetmed

Diagnoosi kinnitamiseks ja täpsustamiseks kasutage järgmisi meetodeid:

• täielik vereanalüüs - võimaldab teil kindlaks teha aneemia, mis sageli kaasneb marmorhaigusega;
• biokeemiline vereanalüüs - viiakse läbi fosfori ja kaltsiumiioonide sisalduse määramiseks veres (nende vähenenud kontsentratsioon näitab luu resorptsiooniprotsesside rikkumist);
• Röntgen - osteopetroosi korral on röntgenkiirte tihedad luud peaaegu läbipaistmatud, pildil kujutavad tumedad laigud, mõningates luude piirkondades võib näha põikvalgustust, luuüdi kanal puudub pildil;
• magnetresonantsi ja kompuutertomograafia abil - saate uurida luu kihtides ja määrata täpselt kindlaks luude kahjustuse astme.

Koos diagnostiliste meetoditega kogutakse patsiendi ja tema lähisugulased. Võib nõuda pereliikme tervisekontrolli.

Ainus võimalus päästmiseks on siirdamine.

Luuüdi siirdamine on kirurgiline meetod, mis annab parimad tulemused osteopetroosi ravis. Tänapäeval pole kaasasündinud kõrvalekallete raviks muid efektiivseid meetodeid.

Abiravi viiakse läbi ambulatoorselt, mille eesmärk on tugevdada neuromuskulaarset koet, mis sel juhul aitab kaitsta luud.

Patsiendile määratakse meditsiiniline võimlemine, massaaž, ujumine. Väga oluline on õige toitumine, mis on ülekaalus kodujuustu, värskete köögiviljade ja puuviljade, kõrge valgusisaldusega toiduainetega.

Joogidest on soovitav kasutada värskeid köögivilja- ja puuviljamahla. Soovitatav on perioodiline taastumine kuurordi ja spaa tingimustes.

Terapeutiliste meetmete kompleks võimaldab haiguse progresseerumist peatada, kuid ei taasta tavapäraseid luu moodustumise protsesse.

Ennetavad meetmed

Sellise patoloogiaga sugulastega imikul on suur osteopetroosi oht.

Loote haiguse kindlakstegemiseks kasutatakse perinataalse diagnostika meetodeid, mis võimaldavad tuvastada surmavat marmorit rasedusajast alates 8 nädalast. Pigem ei ole see ennetamise meede, vaid tegevus, mis võimaldab abikaasadel teha teadlikke otsuseid.

Luukoe patoloogiliste muutuste vältimiseks on võimatu. Luumurdude ja luu deformatsiooni on võimalik osaliselt ära hoida harrastusprotseduuride (ujumine, võimlemine) ja õige toitumise kaudu.

Kas on olemas võimalus?

Haiguse varajast vormi iseloomustab imiku suremuse kõrge osakaal.

Ainus meetod, mis annab positiivseid ravitulemusi, on luuüdi siirdamine.

Kirurgilise ravi eeliseid, puudusi ja tagajärgi ei ole siiski võimalik täielikult mõista, kuna meetod on teadusliku arengu staadiumis.

Kokkuvõtvalt võime esile tõsta järgmisi punkte:

• pärilikkus mõjutab osteopetroosi arengut: geneetiline eelsoodumus on peamine riskitegur;
• haigusega kaasneb kaltsiumi, fosfori, valkude ainevahetuse rikkumine, mis viib luu resorptsiooniprotsesside patoloogiliste häirete tekkeni;
• varajase patoloogilise vormiga lastel esineb valgete, tugevalt väljendunud osteopetroosi sümptomeid;
• Albers-Schoenbergi haiguse arengus täiskasvanueas on sümptomid tavaliselt puuduvad ja patoloogiline protsess avastatakse röntgenuuringuga;
• Ainsaks efektiivseks, kuid mitte täielikult uuritud ravimeetodiks on luuüdi siirdamine.

Osteopetroos või marmorhaigus: 4 ohtliku haiguse vormi ja 3 ravi põhimõtet

Mõned haigused on lastel väga harva esinevad. Sellise haiguse kohta, nagu osteopetroos, on vähe kuulnud. Kuid mõnikord tuleb pere juurde kohutav haigus ja noored vanemad ei tea, kuidas sellisel juhul tegutseda, kuidas aidata last. Et selgitada, kui ohtlik see haigus on ja millistel juhtudel see haigus õigustab oma teist nime „surma marmor”, peate leidma haiguse põhjused, selle vormid ja kaasaegsed ravimeetodid.

Mõista mõisteid

Osteopetroos on raske geneetiline haigus, mis ilmneb tubulaarsete luude (peamiselt vaagna, näo, selg) spetsiifilise kahjustuse tõttu. Luu kude muutub tihedaks ja selle mass suureneb märkimisväärselt, kuid samal ajal puruneb kergesti ja on rabe. Lisaks, kui haigus arendab luuüdi funktsioonide patoloogiat, on rikutud närvikiudusid, millega kaasneb lapse arengu viivitus.

Termin osteopetroos on tuletatud kreekakeelsetest sõnadest “osteo”, mis on tõlgitud luuna ja “petros” on kivi. Samuti nimetatakse haigust "marmorhaiguseks", kuna luukoe ebatavalised omadused ja struktuur (selle haiguse luukoe muutuste röntgenkiirgus sarnaneb välimusega marmorile).

Mõnikord nimetatakse seda haigust esmakordselt haigust kirjeldanud Saksa arsti auks kui kaasasündinud perekondlik osteoskleroos, hüperhödas düsplaasia või Albers-Schönbergi tõbi (ja arsti nimi on autosoomne domineeriv haigus).

Haiguse levimus sõltub haiguse liigist. Niisiis peetakse osteopetroosi autosoomse retsessiivse pärimisviisiga äärmiselt haruldaseks haiguseks ja seda esineb ühes lapses 200–300 000 vastsündinu puhul. Albers-Schoenbergi haiguse juhtumid autosoomse domineeriva pärandiga esinevad sagedusega 1: 20000.

Haige lapse sündimise oht sõltub haiguse pärimise mehhanismidest. Autosomono-retsessiivse osteopetroosi korral ilmneb haigus, kui mõlemal vanemal on mutantgeen ja moms ja isad on enamasti tervisliku defekti kandjad.

Haiguse domineeriva pärandiga saab perekonnas tuvastada ja haige lapse sünni risk on väga suur, kui ühel vanematest on osteopetroos. Kui mutatsioon on sooga seotud, on pooltel haiguse kandja emale sündinud poegadest haiguse tunnuseid.

Miks see haigus areneb?

Kõikidel osteopetroosi vormidel on sarnased patoloogilised protsessid, mis toimuvad luukoes. Geeni defekti tõttu esineb osteoklastide funktsiooni rikkumine - rakud, mis on vajalikud luukoe hävitamiseks ja tasakaalu säilitamiseks luuelementide moodustumise ja hävimise vahel. Tehtud uuringutes on kindlaks tehtud osteoklastide tootmiseks vajalike spetsiifiliste ensüümide ja vesinikkloriidhappe puudumine.

Haigestunud luudel on osteoskleroosi tunnused, kompaktse aine tiheduse suurenemine, metafüüsi deformatsioon ja kõhre kaltsineerimine.

Haiguse klassifikatsioon ja osteopetroosi kliinilised ilmingud

Luukoe muutuste raskus sõltub haiguse vormist. See sõltuvus on tihedalt seotud haiguse pärimise mehhanismiga, mis oli haiguse klassifitseerimise aluseks.

Autosomaalne retsessiivne osteopetroos

Pole ime, et seda haigust nimetatakse ka "pahaloomuliseks osteopetroosiks", sest see läheb väga raskeks ja viib sageli surmani. Tüüpiliselt on haigus end tunda lapse elu esimestel kuudel, kuid mõnikord ilmnevad haiguse ilmingud isegi emakas, raseduse lõpus. Sellisel juhul sünnitab laps luuüdi kahjustuse, aneemia, suurenenud maksa ja põrna tunnustega.

See organ täidab mitmeid olulisi funktsioone, millest peamine on vereloome. See on luuüdis, et moodustuvad ja hävitatakse vererakud, immunopoeis. Oma funktsiooni olulise rikkumise korral ilmnevad maksas ja põrnas täiendavad vereproovid, mis viib nende struktuuri muutumiseni.

Luu struktuuri rikkumised põhjustavad nende kasvu, spetsiifilise deformatsiooni, osteomüeliidi tekkimise hilinemise. Tavaliselt on sellistel lastel suuremad pea suurused, väljaulatuvad eesmised luud, muutused zygomaatilistes luudes jaanenide stenoosi tekkega. Närvide väljundpunktide luukoe ahenemine viib nende patoloogiani, sellised sümptomid nagu nägemise kaotus ja kuulmine, näo närvide kahjustumine.

Hammustamine selle haigusega tekib viivitusega, laps näib kariesest mõjutatud, deformeerunud hambad. Sageli ilmnevad haiged lapsed vesipea märgist. Vähenenud kaltsiumi kontsentratsioon veres võib põhjustada krambihoogude ja kõrvalkilpnäärmete patoloogiate tekkimist.

Vahepealne autosomaalne retsessiivne osteopetroos.

Selline haigus on healoomulisel teel. Laps sünnib ilma haigustunnusteta ja esimesed ilmingud esinevad lapsepõlves, tavaliselt umbes 10 aastat. Haiguse ilmingud on sarnased klassikalise autosoomse retsessiivse osteopetroosi vormiga, kuid need on vähem väljendunud, paremini ravitavad.

Närvikoe kokkusurumisega seotud patoloogiad ei teki kõigil patsientidel. Haigus on tavaliselt kerge või mõõdukas ja enamikul juhtudel on see elu-sõbralikum.

Autosomaalne domineeriv osteopetroos (Albers-Schoenbergi tõbi).

See haiguse vorm on healoomuline ja haiguse esinemissagedus on märkimisväärselt kõrgem kui pahaloomulisel kujul. Haiguse esimesed ilmingud esinevad tavaliselt noorukieas, 15–18 aasta jooksul, kuid ka täiskasvanute haiguste sümptomite tekkimine on võimalik.

Haiguse sümptomid piirduvad tavaliselt skeleti süsteemi, selgroo, kaotusega. Radiograafil on määratud iseloomulik omadus - "selgroolülid" (skleroosi ribad selgroolüli otsaplaatide piirkonnas). Haigust iseloomustavad skeleti erinevad kahjustused - paljud patoloogilised luumurrud, mandibulaarne osteomüeliit, skolioos ja puusaliigeste patoloogiad.

Närvide kokkutõmbumisega seotud luu kanali neuroloogilised häired arenevad harva ja pimeduse ja kurtuse sagedus ei ületa 5%. Vere muutused on samuti mõõdukad, sageli esineb aneemia, kuid selle ilmingud on korrigeeritavad.

Eksperdid eristavad kahte tüüpi autosomaalset domineerivat osteopetroosi, mis erinevad sõltuvalt patoloogilise protsessi lokaliseerimisest. Patsiendi esimeses haigusseisundis mõjutavad peamiselt kolju luu luud, samas kui teist tüüpi iseloomustab vaagna ja selgroo kaasamine.

Seksiga seotud osteopetroos

See marmorhaiguse vorm edastatakse suguelundite X-kromosoomist ja see avaldub tavaliselt poistel. Lisaks luu kahjustuse iseloomulikele tunnustele on sellel juhul lapsel alumise jäseme turse, mis on seotud lümfisoonte stagnatsiooniga, naha, näärmete, juuste ja hammaste kahjustusega. Sellise haigusvormiga lastel esineb probleeme immuunsüsteemiga, poisid on infektsioonidele väga vastuvõtlikud.

Diagnostika

Osteopetroosi esimesed ilmingud võivad ilmneda igas vanuses, nende ilmumise aeg ja raskus sõltub haiguse vormist. Üldiselt koosneb päriliku haiguse diagnoos mitmest etapist.

Meditsiiniline ajalugu, füüsiline läbivaatus

Kui lapsel on haiguse sümptomeid, juhib arst tähelepanu perele päriliku patoloogia esinemisele, kogub kaebusi ja uurib hoolikalt last. Arst märgib, et helbed, skeleti süsteemi seisund, määrab maksa ja põrna suuruse, õpib varem esinevate patoloogiliste luumurdude kohta.

Laboratoorsed diagnoosid

Haiguse esinemise selgitamiseks soovitatakse lapsel põhjalikult uurida, sealhulgas laboratoorsed meetodid, millest kõige olulisemad on:

• kliiniline vereanalüüs.

Raske aneemia, erütrotsüütide arvu ja hemoglobiini arvu vähenemine, mis osutab luuüdi funktsiooni inhibeerimisele, esineb osteopetroosi rasketel vormidel. Täiskasvanutele on see sümptom vähem iseloomulik, kliiniline vereanalüüs ei pruugi muutuda;

• biokeemilised uuringud.

Kreatiinkinaasi ja tartraadi suhtes resistentsete aluseliste fosfataaside suurenemine võib viidata autosomaalse domineeriva haiguse tüübile. Eriti oluline on uuring, mis puudutab luukoe koostise muutuste ebapiisavat tõsidust, osteopetori ilmsete märkide puudumist röntgenil. Vere kaltsiumisisalduse vähenemine kinnitab ebameeldivat diagnoosi;

• molekulaarne geneetiline uuring.

Otsese DNA sekveneerimise meetodit aitab otsesemalt kinnitada haiguse olemasolu ja määrata selle tüüp. Seda meetodit kasutades on võimalik kindlaks teha, millises geenis mutatsioon esines, soovitamaks haiguse edasist kulgemist ja prognoosi.

Instrumentaalsed meetodid

• radiograafia.

Lihtsaim, kõige lihtsam teostada, odav ja mõistlikult informatiivne meetod jääb röntgenuuringuks. Seda meetodit kasutades on võimalik tuvastada osteopetroosi iseloomulikke tunnuseid: märkimisväärne luu konsolideerimine, eriti raske haigusega patsientidel, luuüdi kanalite ahenemine, pikkade luude metafüüsi kahjustamine. Sageli on täheldatud haigusspetsiifilisi sümptomeid - rugby selg, luude ja luu tüüpi lokaalne koe konsolideerumine, luu „lehtri-kujuline muutus“ Erlenmeyeri kolb;

• luu biopsia.

Seda meetodit kasutades hinnatakse luu piirkonda, hinnatakse osteoklastide arvu, nende struktuuri ja omadusi. See meetod on eriti tõhus autosomaalse retsessiivse osteopetroosi tüüpide tuvastamiseks;

• arvuti ja magnetresonantstomograafia.

Kaasaegsed diagnostikameetodid, nagu CT, MRI, aitavad iga luu kihi struktuuri täpsemini kindlaks määrata, identifitseerida sklerootilisi muutusi, tuvastada hüdrokefaalia märke, luuüdi kahjustusi.

Ravi

Spetsiifilist ravi, mis võib mõjutada haiguse põhjust ja kiiresti probleemi lahendada, ei ole veel välja töötatud. Kogu ravi eesmärk on hoolikalt jälgida lapse tervist, võidelda haiguse sümptomitega ja selle tüsistustega.

Luuüdi siirdamine

See ravimeetod jääb kõige tõhusamaks haiguse raske versiooni korral, kui on ilmnenud halvenenud vere moodustumise tunnused. Luuüdi siirdamise abil tekib mõni "osteoklastide" asendaja doonoriga. Lisaks paranevad pärast siirdamist vereplasma kliinilised näitajad, normaliseeritakse lapse kasv ja areng, neuroloogiliste patoloogiate tunnused vähenevad, nägemine ja kuulmine paranevad, kuid täielikku taastumist ei toimu.

Sümptomaatiline ravi

Tehakse luu kahjustusega kaasnevate ilmingute korrigeerimine. Lapsi jälgivad paljud spetsialistid: hambaarst, neuropatoloog, traumatoloog, oftalmoloog, hematoloog ja teised. Kaltsiumi normaalse kontsentratsiooni säilitamiseks veres kasutatakse spetsiaalseid vitamiin-mineraalseid komplekse, kaltsiumi ja D-vitamiini preparaate.

Mõnikord vajab laps vereülekannet või trombotsüütide massi, ravimite kasutamist aneemia raviks. Interferoonide kasutamine on näidanud häid tulemusi immuunsüsteemi funktsiooni taastamisel, luu resorptsiooni suurendamisel, luuüdi ruumi laiendamisel.

Beebi elustiil

Päriliku haigusega lapsed vajavad vanematelt suuremat tähelepanu ja haige lapse eluks sobivate tingimuste korraldamist. Vanemad peaksid hoolikalt jälgima lapse dieeti, püüdma saada lapsele kõrge kalorsusega toiduaineid, mis sisaldavad rohkesti valku, vitamiine ja kaltsiumi.

Prognoos ja ennetamine

Haiguse kulg varieerub suuresti sõltuvalt haiguse vormist. Marmorhaiguse rasked variandid põhjustavad hematoloogiliste sümptomite, närvisüsteemi ja siseorganite häirete suurenemist. Sellistel juhtudel on prognoos ebasoodne ja ilma luuüdi siirdamiseta põhjustab haigus kiiresti patsiendi surma.

Haiguste ennetamine hõlmab pärilike haigustega perekondade meditsiinilist ja geneetilist nõustamist. Kui patoloogiaga lapse risk on suur, viiakse läbi sünnieelne diagnoos ja lahendatakse raseduse katkestamise vajadus.

Järeldused

Osteopetroos on tõsine pärilik haigus, mis võib viia lapse surmani. Samas on olemas healoomulise kursi ja soodsa prognoosiga haiguste sordid.

Marmorhaigusega laste elu erineb oluliselt oma eakaaslastest, vajab suuremat tähelepanu, regulaarset eksamit ja ravi paljude spetsialistide poolt. Eri laste emad ja isad peavad sellest aru saama ja püüdma luua tingimusi haiguse sümptomite leevendamiseks ja helbede elukvaliteedi parandamiseks.

Osteopetroos lastel: marmorhaiguse põhjused, sümptomid ja ravi koos fotoga

Osteopetroos on luu ja luuüdi mõjutav geneetiline haigus. Arengu keeruline patoloogia väljendub luude kaalumisel ja tihendamisel. Lõikel on need siledad ja ühtlased, mistõttu seda haigust nimetatakse marmorhaiguseks. Saksa arst Albers-Schönberg kirjeldas patoloogiat 20. sajandi alguses, mistõttu on nime veel üks versioon - selle kirurgi nime järgi. Osteopetroosi nimetatakse ka kahjustuste kaasasündinud osteoskleroosi või hüperostootilise düsplaasia olemuseks. Kõik need nimed kehtivad sama haiguse suhtes.

Osteopetroos lastel

Marmorhaigus on haruldane. Statistika järgi tuvastatakse seda ühes vastsündinud 200-300 tuhande juures peaaegu kohe pärast sündi. Murru röntgenikiirguse uurimisel saab hiljem hiljem juhuslikult tuvastada kerge vormi. Haigus on tõsine, on palju surmajuhtumeid. Ortopeediliste spetsialistide ravi.

Osteopetroosiga patsiendi välimus erineb oluliselt tervetest. Nahk on kahvatu, kasvupeetus, kolju areneb valesti, mistõttu nägu on moonutatud. Jalad on deformeerunud, kuju on kaardus. Kõrvalekaldeid täheldatakse mitte ainult skeletis, vaid ka vaimses arengus. Kui sellised sümptomid lapsele ilmuvad, peaksid vanemad viivitamatult konsulteerima arstiga.

Patoloogia on seotud mineraalide metabolismi halvenemisega. Kaltsiumi ja teiste mineraalide liigne kangistus ja kaalub skeleti koe, samas kui luud kaotavad elastsuse, sageli murduvad. Luumurrud esinevad ebatüüpilistes kohtades, kui need ei tohiks olla. Kõige tavalisemad reieluu murrud. Lisaks sellele luupatoloogiale on osteopetroosil järgmised sümptomid:

• hüpokroomne aneemia - madal hemoglobiinisisaldus veres, mis avaldub halvas, nõrkuses, väsimuses;
• vesipea - nimetatakse ka aju dropsiaks, väikelastel on ebatavaliselt suur peamaht;
• suurenenud maks, lümfisõlmed, põrn;
• nägemisnärvi kitsenemine, ähmane nägemine, võimalik pimedus.

Haiguse põhjused

Marmori haigus on geneetiline ja pärilik. Haiguse peamiseks põhjuseks on vanade luukoe rakkude moodustumise ja resorptsiooni vahelise tasakaalu puudumine. Isikul on kahte tüüpi luurakke:

• osteoblastid - vastutavad uute rakkude moodustumise eest;
• osteoklastid - teostavad kasutatud rakkude resorptsiooni (hävitamist).

Osteoporoos on osteoklastide töö katkestus. Vanemaid rakke ei hävitata, mille tulemuseks on koe tihendamine. Luud on deformeerunud, pigistavad kõige tähtsamad veresooned ja närvid, häirivad organismi kui terviku toimimist, mis lõppkokkuvõttes viib surmani. Osteoklastide talitlushäire on põhjustatud karbonanhüdraasi, luu kasutamise eest vastutava ensüümi puudusest.

Kliiniline pilt

Haiguse patogenees on praegu halvasti mõistetav. Luu kude standardne areng on häiritud isegi sünnieelsel perioodil. Haigus võib ilmneda vahetult pärast sündi või palju hiljem. Haiguse raskusaste võib olla ka erinev. Kliinilise pildi järgi eristage selliseid marmorhaiguse vorme:

• lihtne - kõrvalekaldeid väljendatakse veidi, ravi on tundlik, prognoos on positiivne;
• raske - tavaliselt vastsündinutel, raske, keeruka keeruka ravi korral, on tulemus surmav;
• varajane (autosomaalne retsessiivne) - pahaloomuline vorm, mis on diagnoositud kuni ühe aasta vanuselt, lapsel on vaja luuüdi siirdamist;
• hiline (autosomaalne domineeriv) - healoomuline vorm, mida avastatakse noorukitel ja täiskasvanutel, tavaliselt luu ebakindluse ja ebatüüpiliste murdude korral, on asümptomaatiline.

Skeleti deformatsioon ei ole ainus osteopetroosi korral esinev häire. Luuderakkude arengu halvenemise tõttu asendatakse luuüdi sidekoe ja selle tulemusena areneb vereloome süsteemi patoloogia. Patsiendil on aneemia, halb, apaatia, põrna ja maksa töö on häiritud. Haigus pärsib lapse vaimset arengut.

Diagnostika

Vastsündinutel on varane vorm selgelt väljendatud. Lapse välimus häirib lastearsti. Kui kahtlustatakse marmorhaigust, tehakse diferentsiaaldiagnoos. Kasutatakse järgmisi meetodeid:

• Röntgenuuring. Marmorhaigusega patsiendil ei ole kahjustatud luud röntgenil nähtavad. Oma pildi asemel on ainult tumedad laigud.
• Hemoglobiini taseme määramiseks on vajalik täielik vereproov. Määrab aneemia olemasolu.
• Vere biokeemilist analüüsi tehakse fosfori ja kaltsiumi metabolismi rikkumiste kindlakstegemiseks. Vähendatud kontsentratsioon näitab luu resorptsiooni rikkumist.
• MRI- ja CT-skaneeringud võimaldavad määrata luude kiht-kihtide struktuuri ja määrata kahjustuse ulatuse

Marmorhaiguse ravi

Osteopetroosi peamised ravimeetodid:

• luu- ja lihaskonna ning närvisüsteemi tugevdamine;
• luuüdi siirdamine;
• luuüdi tüvirakkude siirdamine;
• adjuvantravi.

Ravi tugevdamine pakub järgmisi meetmeid:

• toitumine, täiustatud vitamiinide, mineraalide, värske puuvilja, kodujuustu, looduslike mahladega;
• massaaž;
• Harjutusravi;
• spaahooldus;
• rauapreparaadid;
• vere punaliblede transfusioonid.

Viimastel aastatel on luuüdi siirdamine muutunud laste marmorhaiguse imerohmaks. See operatsioon võimaldab säästa lapse elu isegi raske haiguse korral. Kõige olulisem edutegur on aeg: mida kiiremini toimub siirdamine, seda suurem on paranemise võimalus.

Siirdamiseks võetakse materjali patsiendi lähisugulastelt. Teostatakse sobivuse vereanalüüsid. Selleks, et siirdatud luuüdi juuruks, on vajalik HLA geenide maksimaalne sarnasus. Edukate tulemustega taastatakse järk-järgult luukoe struktuur ja selle biokeemiline koostis, laps taastub, tema võimalused täisväärtuslikuks ja tervislikuks eluks on kõrged. Kahjuks ei mõjuta siirdamine mingil moel juba kahjustatud kudesid, vaid normaliseerib järgnevalt luurakkude arengut, mistõttu loetakse parimaks ajaks selle rakendamiseks 6 kuud.

Paljutõotav uus ravi on luuüdi tüvirakkude siirdamine. Eraldi tüvirakud implanteeritakse patsiendi luuüdisse. Pärast ülestõstmist hakkavad nad vereproove taastama. Operatsioon ei nõua intravenoosset anesteesiat ja lapsed taluvad seda paremini kui luuüdi siirdamine.

Abiravi lahendab kõigi keha funktsioonide keerulise hoolduse probleemi ja näeb ette järgmist:

• D-vitamiin - stimuleerib osteoklastide teket ja aitab kaasa haiguse inhibeerimisele;
• kaltsitoniinid koos kaltsiumi piiramisega toidus - need peptiidhormoonid parandavad oluliselt lapse tervist, kuid toime kaob pärast nende tarbimise lõpetamist;
• gamma-interferoon - omab kompleksset toimet, eriti kombinatsioonis kaltsitoniiniga, suurendab leukotsüütide elulist aktiivsust, suurendab hemoglobiini ja trombotsüütide sisaldust, suurendab luuüdi mahtu;
• Erütropoetiin - aitab ravida aneemia;
• kortikosteroidid - leevendavad luu tihendamist ja aneemia arengut, kuid neid tuleb pidevalt kasutada mitu aastat, nii et arstid ei soovi seda ravimirühma ette näha.

Reieluu kaela murdumise korral viiakse läbi osteosünteesi operatsioon (ühendades luu fragmendid). Kui deformatsioonid nõuavad skeleti kirurgilist korrigeerimist. Kirurgiline sekkumine on vajalik ka osteomüeliidi marmorhaiguse tüsistuste korral. Sellisel juhul eemaldatakse nekrootilised massid ja särav kursus, antibiootikumide kasutamine.

Osteopetroos lastel: marmorhaiguse põhjused, sümptomid ja ravi lapsepõlves

Kaasasündinud luukoe haigus - osteopetroos - on üsna haruldane. Sellist seisundit iseloomustab luude suurenenud rabedus ja see on peaaegu alati päritud. Haigus on kaks kraadi - esimene diagnoositakse alla ühe aasta vanustel lastel ja on kõige raskem. Teist võib tuvastada noorukieas või isegi täiskasvanud patsiendil ja soodsam prognoos.

Mis on marmorhaigus?

Osteopetroosi (või osteoskleroosi) nimetatakse sageli marmorhaiguseks. See nimi on tingitud asjaolust, et patsiendi röntgenil näevad luud välja nagu marmor. Nende pind ei ole sile, vaid kergelt kumer. See on tingitud luukoe liigsest suurenemisest ja luuüdi vereloome halvenemisest. Sellega seoses muutub skelett habraseks, kaldub luumurdudeks. Sõltuvalt haiguse liigist võib luude kahjustumine kiiresti kasvada ja olla aeglasem kui tervel inimesel. Osteopetroosi tüübid:

• Raske vorm. Kui haigus esineb isegi perinataalsel perioodil, tekib see tüsistustega, mis sageli viivad surmani. Teaduslik nimetus on autosoomne retsessiivne vorm.
• Keskmine - autosoomne domineeriv vorm. Noorukieas või täiskasvanueas leidub soodne prognoos.

Osteopetroosi sümptomid

Osteopetroosi sümptomid ei pruugi üldse esineda, kuid võivad ilmneda väsimuse ja käte ja jalgade korduva valu all. Pärast lapse uurimist märgib spetsialist:

• luustiku kasvu aeglustumine;
• kahvatu nahk;
• kasv alla keskmise vanuse;
• kolju deformatsioon, silmapaistvad kulmud;
• reieluu deformatsioon;
• hammaste ja hammaste kasvu aeglustumine;
• nägemishäired;
• kooliõpilaste puhul näitab see madalat akadeemilist jõudlust ja arenguvõimet eakaaslastest maha.

Kehv õpilaste tulemuslikkus koos teiste sümptomitega võib olla üks marmorhaiguse tunnuseid.

Kuid marmorhaigus esineb sageli luumurdude tõttu. Laps võib murda käe või jala ebatüüpilises kohas, seejärel teeb arst pärast uurimist diagnoosi. Teised sümptomid võivad olla puuduvad või näivad hägused ja ei tekita vanematele kahtlusi.

Diagnostika

Üks võimalus osteoskleroosi diagnoosimiseks on röntgen. Spetsialist uurib vaagna, selgroo, kolju, jäsemete luude pilti. Kui skeleti luud ei suuda kiirguskiirgust valgustada, jäävad need täiesti läbipaistmatuks. See sümptom on selle haiguse jaoks üsna iseloomulik, kuna see viitab liigsele luutihedusele.

Lisaks moodustuvad luudele spetsiaalsed küngad, millest enamik on humeral piirkonnas ja ka puusa piirkonnas. Torukujuliste luude struktuur on märgatavalt muutunud - kui need on poolläbipaistvad, muutuvad need heledate veenide kaootilise mustri tõttu marmoriks sarnaseks - see on fotol selgelt näha. Marmorhaiguse märke on veel mõned pildid:

• selgroolülid on tühjad;
• kolju alus on paksenenud;
• luude siinused puuduvad või on väikesed.

Ravi

Haiguse ravi sõltub patsiendi vanusest. Mida vanem on inimene, kellel on diagnoositud osteopetroos, seda vähem on arstidel seda vaja. See tähendab, et kui täiskasvanud on tekkinud marmorhaigus (mis on haruldane), soovitab arst teda regulaarselt kontrollida organismis leiduvaid hormone, jälgida luutihedust (läbida densitomeetria) ja jälgida ka kehasse siseneva kaltsiumi kogust. Lapse puhul peab arst viivitamatult tegutsema, vastasel juhul võib ohtlik haigus lõppeda surmaga.

Pange tähele, et probleemi juureks ei ole ravi. See on tingitud asjaolust, et osteoskleroos on haruldane haigus ja arstidel pole lihtsalt piisavalt kliinilist kogemust.

Ravimid

Esiteks, sellise diagnoosiga lapsed on määratud ravimid, mis normaliseerivad hemoglobiini taset veres. Samuti on ette nähtud ravimid, mis stimuleerivad immuunsüsteemi. Lisaks määrab arst kaltsiumi ja D-vitamiini tarbimise ning need ravimid on osutunud osteoskleroosi raviks ja ennetamiseks suurepäraseks. Spetsialist võib määrata teisi ravimeid, kuid ülaltoodud ravisüsteem on peamine.

Harjutusravi ja toitumine

On oluline, et patsient täidaks erilisi raviprotseduure, mis on ette nähtud vastavalt vanusele. Ametid basseinis - üks tõhusamaid viise skeleti moodustumise mõjutamiseks. Samuti vajab laps pikki jalutuskäike ja täielikku une.

Hooldusravi võtmeks on toitumine. Patsient peab saama vajalikke mikroelemente, vitamiine ja tooteid. Samas tehakse toit vastavalt lapse vanusele. Menüü peaks sisaldama piimatooteid, värskeid puuvilju, mahla.

Et mitte võimaldada haigusel deformeerida skeleti luud, on ortopeediline korrektsioon soovitatav selle varases staadiumis. Spetsiaalsete parandusravimite retsepti saamiseks peate konsulteerima ortopeediga.

Kirurgiline sekkumine

Rasketel juhtudel soovitavad arstid operatsiooni. Võimalikud kirurgilise ravi võimalused hõlmavad luu asendamist implantaatidega, luuüdi siirdamist, tüvirakkude siirdamist ja luumurdude kirurgilist ravi. Luuüdi siirdamine on kõige tõhusam ja tõhusam meetod haiguse raviks. Siiski kasutatakse seda ainult pahaloomulise osteoskleroosi korral. Fakt on see, et selle operatsiooni puhul on doonori leidmine üsna raske.

Tagajärjed

Osteoskleroosi oht ei ole mitte ainult jäsemete luumurdude tõenäosus, vaid ka vaagna luud, ribid. See haigus võib põhjustada päris tõsiseid kõrvalekaldeid, eriti lastel:

• vaimne alaareng;
• pimedus närvikiudude hävimise tõttu, mis ühendavad nägemisorganeid aju;
• kuulmiskaotus;
• erinevad maksahäired;
• siseorganite, sealhulgas seljaaju ja aju, kaltsineerimine;
• lümfopaatia;
• aneemia.

Kuulmiskaotus on üks "marmorhaiguse" sagedasemaid tagajärgi.

Sellised komplikatsioonid on siiski võimalikud ainult siis, kui haigust ei ravita. Siis võib see edeneda ja põhjustada pöördumatuid tagajärgi. Haiguse pahaloomulise vormi (autorescess-recessive) puhul võib komplikatsioonide vältimiseks aidata ainult luuüdi siirdamine.

Ennetamine

Selle haiguse ennetamine peaks hõlmama tema tulevaste vanemate maksimaalset teadlikkust. Kui keegi sugulastest on diagnoositud selle haigusega, on tõenäoline, et see leitakse imikul. Sarnase riski korral on oluline läbida perinataalne diagnoos, mis suure tõenäosusega näitab, kas lootel on skeleti süsteemi arengus kõrvalekaldeid. Diagnostikat saab teha 8 nädala jooksul. Loomulikult on raske haiguse avastamist sellises varases staadiumis ennetada, kuid see aitab tulevastel vanematel vastutustundlikult valida.

Soovitused

Olenemata haiguse vormist ja valitud ravimeetodist saavad vanemad lapse elu lihtsamaks teha. Tasub hoolitseda patsiendi kaitsmise eest võimalike vigastuste ja luumurdude eest. On soovitav, et maja oleks varustatud nii, et ukseavadel ei oleks künniseid, vannituba oli varustatud käepidemetega ja libisemisvastane kate.

Marmorhaigus on tõsine, mitte alati ravitav haigus. Kui see leitakse lapsest, ei tohiks vanemad loobuda, parem on ravi alustada. Palju sõltub pädevast ravist ja soodsate tingimuste loomisest lapse arenguks. Lisaks on juhtumeid, kus hirmuäratav haigus järsku lõpetas ja paljude aastate jooksul ei mäletanud üht neist, kes diagnoositi. Igal juhul aitab pädev meditsiin, hoolikas patsiendi hooldus ja luumurdude ennetamine vältida komplikatsioonide teket ja säilitada loomulikku eluviisi.