Loote selgroo patoloogia

Seljaaju ja selgroo väärarengud on suur rida väärarenguid, mis tulenevad seljaaju (Spina bifida; Sb) kaasasündinud kasvust ja on esitatud mitmes vormis.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, täpsemalt selgroolüli kaelarihmade dorsaalsete otsade puudumine meningete ja pehmete kudede defektiga. Seljaaju on defekti piirkonnas avatud, see tähendab, et sellel puudub naha- ja kestakate. Seda defekti kombineeritakse sageli anencephalia või iniencephaliaga.

Ii. Spina bifida aperta on avatud seljaaju, mida iseloomustab selgroolülide ja pehmete kudede protsesside defekt. Enamikul juhtudel on see esindatud tsüstilise moodustumisega - spina bifida cystica, kus selgroo mittekseerumise tagajärjel esineb seljaaju närvide (meningocele), kestade ja juurte väljaulatumine (meningoradikuliit), kestad koos seljaaju ainega (meningomüelocele). Kõige sagedamini on defekt lokaliseerunud lumbosakraalses selgroog, kuid seda võib moodustada nimmepiirkonnas ja rindkere piirkonnas.

Iii. Spina bifida occulta on lülisamba lõhk ilma herniaalse väljaulatuva kujuta.

Luudefekt on tavaliselt väike ja naha poolt suletud.
Hoolimata etioloogiliste tegurite mitmekesisusest on teada ainult kaks tserebrospinaalse hernia patogeneesi varianti. Esimene põhineb saba neuropoori sulgemise protsessi rikkumisel, teine ​​põhineb juba moodustunud närvitoru sekundaarsel jagamisel tserebrospinaalvedeliku tootmise ja uuesti imendumise tasakaalustamatuse tõttu embrüonaalsel perioodil.

Spina Bifida erinevate vormide esinemissagedus on erinevate autorite sõnul väga erinev. Näiteks R. Romero jt uuringutes oli Sb occulta 15% ja vastavalt A.M. Stygara - 38%. Sb sagedus sõltub rassilisest ja populatsiooni omadustest. Sb sageduse märgatavat kõikumist täheldatakse ka erinevates Venemaa piirkondades, mida võib seletada mitte ainult populatsiooni omaduste, vaid ka andmete kogumise täielikkuse, samuti erinevate tulemuste töötlemise meetodite abil. Näiteks RNO-Alanias loendati kõik Sb vormid nii vastsündinutele kui ka lootele, mis ei vasta populatsiooni sagedusele.

Spina Bifida osakaal närvitoru kõigi defektide hulgas on 50%. Aastatel 1998-2000 läbi viidud uuringutes. Moskva CPD-s nr 27 ja Vladikavkazi riiklikes erikulude ja leviku keskuses oli Sb osakaal närvitorude defektides 44,8% ja kõigi diagnoositud kesknärvisüsteemi defektide hulgas 23,6%. Sugu suhe seljaajus on 1: 1,8 (g: m).

Eraldatud Spina Bifida on multifaktoriaalne haigus, mida tõendab Kanada suurim teadlaste poolt läbi viidud närvitoru defektide üks suuremaid seeriaid. Neurutoru defektide, sealhulgas Sb, etioloogiliste tegurite struktuuri analüüs 212 loote hulgas näitas, et peamine tegur on multifaktoriaalne pärimisviis.

Viimasel kümnendil on paljudes maailma riikides kindlaks määratud geneetilised riskifaktorid neuronaalse toru defektide tekkeks üldiselt ja eriti seljaaju-tõbi puhul. Leiti, et metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi (MTHFR), metioniini süntetaasi, FRa geeni mutatsioonide, punaste vereliblede folaadi sisalduse geneetiline polümorfism on seotud nende defektide tekkimise riskiga. USAs tehti kindlaks võimaliku mutatsiooni tüübi ja seljaaju kahjustuste taseme seos Uuringuid viidi läbi üksikisikute ja nende vanemate patsientide seas. Patsiendid, kellel oli ülemise selgroo ja nende emade defekti lokaliseerumine, leiti olevat homosügootsed C677T MTHFR alleeli suhtes, mis näitab geneetiliste riskitegurite vähest rolli. Lisaks kinnitab see uuring eelnevalt avaldatud eeldusi trükkimise võimaliku rolli kohta Sb-s.

Spina Bifida võib olla isoleeritud patoloogia, kuid nendel juhtudel tekib sageli sekundaarne hüpofaakia seljaajuvedeliku väljavoolu tõttu. Meie uuringutes olid Sb juuresolekul sekundaarsete vesipeaga puuviljad 44,2%.

Spina Bifida'ga võivad kaasneda teised kesknärvisüsteemi väärarendid: anencephalia, kraniocerebraalsed herniad, iniencephalia, diastematomüelia, skolioos, polümrogria. Nagu ülalpool mainitud, kombineeritakse Sb kõige sagedamini ebanormaalse arenguga, näiteks Arnold-Chiari sündroomiga.

Angiephaliaga leitakse Spina Bifida 17-40,5% juhtudest, hüdrokefaal - 61,3% juhtudest, Arnold-Chiari sündroom - kuni 95%, amelia - 7,5%, enneaegne ja jäsemete post-aksillilised defektid - 3,2%.

Muudest puudustest koos Spina Bifida'ga tuleb märkida anal atresia, omphalocele, täiendavad neerud, suu deformatsioonid, ribi anomaaliad ja südamepuudulikkused. Sb kombineeritakse rohkem kui 40 mitmete väärarengute sündroomidega ja on kaasatud väärarengute seostesse, nagu KaKSHISIS, OEIS, caudal regressiooni sündroom.

Spina Bifida võib olla erinevate HA-de komponent. Üldiselt täheldatakse karyotüübi kõrvalekaldeid igal kümnendal lootel, kus meningomüelokele esineb 5,9... 17%. Peamine CA, mis sisaldab Sb, on trisoomia 18.

R. Nickel ja K. Magenis avaldasid tõendeid selle kohta, et närvitoru defektid võivad olla osa 22q11 deletsiooni kliinilisest pildist. Kooboidplexuse tsüstide kombinatsiooniga Sb-ga 2% ulatuses tuvastatakse trisoomia 18 ja Sb kombinatsiooniga ühe nabaväärse arteriga täheldatakse ebanormaalset kariotüüpi 23% juhtudest. Trisomiumi 18 puhul 10,7% -l on täheldatud meningomüelokele.

Lootel on diagnoositud seljaaju deformatsioon - kui tõsine on see patoloogia?

Galina küsib:

Tere, mul on 13 rasedusnädalat ja lootel on diagnoositud seljaaju deformatsioon 27 kraadi nurga all, arst soovitab rasedust lõpetada. Kas see on tõesti nii tõsine, ravimatu patoloogia? Kui ma keeldun abordist, millised on tagajärjed lapsele?

Arsti vastus:

Tere, Catherine. Loote selgroo patoloogia on üsna tõsine. Te peate mõistma, et deformeerunud lülisamba võib tekitada muutusi ja seljaajujuhtmete teket, mis põhjustab tõsiseid kaasasündinud kõrvalekaldeid. Me ei taha teid mingil moel hirmutada, läbi minna täiendava uurimise, loote ja platsenta MRI skaneerimise ning konsulteerida arstidega uuesti. In absentia, ükski arst teile midagi nõu, sest sa pead mõistma olukorda hoolikalt. Edu teile.

Patoloogia lootel

Rasedus on rõõmsameelne ja samal ajal murettekitav looduse saladus, mis on juhtumas. Kuni lapse sünnieelsele arengule kuulab ema tähelepanelikult oma iga liikumist, oodates aukartusega kõikide katsete tulemusi ja lõpetatud uuringu tulemusi. Igaüks tahab arstilt kuulda sama fraasi: "Teie laps on terve." Kuid see ei ole alati nii.

On mitmesuguseid loote patoloogiaid, mida diagnoositakse raseduse erinevatel etappidel ja sunnitakse vanemaid tõsiselt otsustama, kas laps on sündinud või mitte. Valulikud kõrvalekalded normaalsest arenguprotsessist võivad olla kaasasündinud ja omandatud.

Sordid

Kuna loote patoloogiate põhjused võivad olla tingitud geneetikast või välistest teguritest, erinevad kaasasündinud ja omandatud kõrvalekalded. Esimesed esinevad juba kontseptsiooni tekkimise hetkest ja neid diagnoositakse kõige sagedamini varajases staadiumis, samas kui viimane võib esineda lapsel ja arstid võivad seda avastada raseduse mis tahes staadiumis.

Kaasasündinud

Meditsiinil on lootele kaasasündinud, geneetiline patoloogia nimega trisoomia. See on kõrvalekalle lapse kromosoomi normist, mis ilmneb tema sünnieelse sünnituse alguses.

Patoloogiad ebanormaalse kromosoomide arvu tõttu:

  • Downi sündroom - probleemid kromosoomiga 21 sümptomid - dementsus, spetsiifiline välimus, kasvupeetus;
  • Patau sündroom - haigused 13. kromosoomiga; ilmingud - mitmed väärarengud, idiootika, mitmekordsed silmad, probleemid suguelunditega, kurtus; haigeid lapsi harva elab 1 aasta;
  • Edwards'i sündroom - 18. kromosoomi patoloogiad; sümptomid - väike mandible ja suu, kitsad ja lühikesed pihustatud lõhed, deformeerunud aurikud; 60% lastest ei ela kuni 3 kuud, vaid 10% jääb alla 1 aasta.

Haigused, mis on tingitud seksuaalsete kromosoomide valest arvust:

  • Shereshevsky-Turneri sündroom - tüdruku X-kromosoomi puudumine; märgid - lühike kasv, steriilsus, seksuaalne infantilism, somaatilised häired;
  • X-kromosoomide polüsoomia väljendub intelligentsuse, psühhoosi ja skisofreenia väheses vähenemises;
  • Y-kromosoomi polüsoomia sümptomid on sarnased eelmise patoloogiaga;
  • Klinefelteri sündroom mõjutab poiste, nõrkade juuste kasvu märke, viljatust, seksuaalset infantilismi kehal; enamikul juhtudel - vaimne alaareng.

Polüploidia põhjustatud patoloogiad (sama arv kromosoome tuumas):

  • triploidia;
  • tetraploide;
  • põhjuseks on loote geeni mutatsioonid;
  • on enne sündi surmav.

Kui loote patoloogia põhjused raseduse ajal on geneetilised, ei saa neid enam parandada, sellised haigused on ravitavad. Laps peab elama nendega koos kogu oma elu ja vanemad peavad selle kasvatamiseks palju ohverdama. Loomulikult on näiteks Down'i sündroomiga patsientide seas andekaid, isegi andekaid inimesi, kes on saanud kuulsaks kogu maailmas, kuid peate aru saama, et tegemist on üksustega, õnnelike eranditega reeglitest.

Omandatud

Samuti juhtub, et embrüo võib olla geneetiliselt täiesti terve, kuid omab emaka arengu käigus kõrvalekaldeid kõige ebasoodsamate tegurite mõjul. Need võivad olla ema haigused, mida ta raseduse, halbade keskkonnatingimuste, kehva elustiili jms tõttu kannatas.

Omandatud loote patoloogia raseduse ajal võib mõjutada erinevaid elundeid ja süsteeme. Kõige levinumad on järgmised:

  • siseorganite (kõige sagedamini aju kannatab) või kehaosade (näiteks jäsemete) deformatsioon või puudumine (täielik, osaline);
  • näo skeleti anatoomilised defektid;
  • südamepuudulikkus;
  • seljaaju kanali mittesulamine;
  • aju hüpo-ergastatavus (perinataalne) avaldub pärast lapse sündi madala lihastoonuse, letargia, unisuse, rinna imemise tahtmise, nuttamise kujul, kuid see patoloogia on ravitav;
  • samuti õnnestub edukalt ravida tserebraalset ülitundlikkust (perinataalset), sümptomeid - tugevat pinget, lõugavärina, pika nutt, nutma;
  • hüpertensiivset-hüdroftaalset sündroomi iseloomustab pea suurenenud maht, kevadel paisumine, kolju näo ja aju lõhede ebaproportsionaalsus, arenguhäired.

Erirühmas võib eristada ka kõrvalekaldeid normaalsest loote arengust, mille põhjuseid on väga raske kindlaks määrata. Nii et loodus on tellinud ja midagi selle kohta ei saa teha. Nende hulka kuuluvad:

  • raseduse erinevates etappides avastatud loote nabanööri patoloogia: see võib olla liiga pikk või väga lühike, selle silmuste kaotamine, sõlmed, ebanormaalne kinnitus, tromboos ja tsüstid - kõik see võib põhjustada lapse hüpoksia ja surma;
  • mitmekesisus (sh Siiami kaksikud);
  • madal ja madal vesi;
  • platsenta patoloogia: hüperplaasia (selle kaal on liiga suur) ja hüpoplaasia (kui selle mass on alla 400 grammi), südameatakk, chorioangioma, trofoblastne haigus, platsenta puudulikkus;
  • ebaõige esitlus lootel, mõned arstid nimetatakse ka patoloogia.

Kõik need kõrvalekalded nõuavad, et arstidel ja vanematel oleks eriline suhe sündiva lapsega, et nad oleksid äärmiselt tähelepanelik ja mis kõige tähtsam - rahu säilitamiseks. Et mitte kuulda arstilt pettumust tekitavat diagnoosi, tuleks püüda oma elust välja jätta kõik tegurid, mis võivad omandatud loote kõrvalekaldeid põhjustada. See on iga lapse ootava naise võimus.

Tähed, millel on alla sündroom. Downi sündroomiga inimesed võivad olla andekad. Sellise kaasasündinud patoloogiaga kuulsused on kunstnik Raymond Hu, ujumismeister Maria Langovaya, advokaat Paula Sage, näitlejad Pascal Dukenn ja Max Lewis, muusik ja helilooja Ronald Jenkins.

Põhjused

Loote kõrvalekallete ennetamine hõlmab noorte emade elust kõrvalejäämist nendest teguritest, mis võivad käivitada emakasisene kõrvalekaldeid. Selliste haiguste kõige sagedasemad põhjused on järgmised.

Kui te teate oma perekonnas esinevate geneetiliste kõrvalekallete esinemise kohta, on vaja enne uuringuid läbi viia mitmeid uuringuid ja analüüse.

Ebasoodsad keskkonnatingimused

Ema töö keemiatehases, toksiliste ainetega laboris, kus elavad suured tööstusettevõtted või kiirgusala, võib põhjustada pöördumatuid tagajärgi.

Vale eluviis

Vastsündinute väliseid väärarenguid põhjustab sageli suitsetamine, alkoholism, narkomaania, ema puudulikkus või vähene toitumine raseduse ajal.

Viiruse- ja bakteriaalsed haigused võivad muutuda lapse kõige ohtlikumaks patoloogiaks:

  • gripp enne 12 nädala möödumist lõpeb kas raseduse katkemisega või laps on täiesti terve;
  • 12 nädala pärast võib gripp põhjustada platseeni hüdrofaatiat ja patoloogiat;
  • punetised on täis kurtust, pimedust, glaukoomi ja loote luusüsteemi kahjustusi;
  • Kasside kaudu levinud toksoplasmoos kutsub esile mikrokefaalia, meningoentsefaliidi, aju dropsia, silmade ja kesknärvisüsteemi kahjustuse;
  • B-hepatiit: selle viirusega loote ohtlik emakasisene infektsioon, mille tagajärjel võib 40% lastest ravida, kuid 40% sureb enne 2 aasta vanust;
  • Tsütomegaalia võib imikule üle kanda, ning võib tekkida pime, kurt, maksa tsirroos, soolte ja neerude kahjustus ning entsefalopaatia.

Veneriaalsed haigused ei ole loote arengule vähem ohtlikud:

  • herpes võib edasi kanduda lapsele ja põhjustada selliseid patoloogiaid nagu mikrokefaalia, alatoitumus, pimedus;
  • süüfilisse nakatunud lootel on spetsiifiline lööve, skeletisüsteemi kahjustus, maks, neerud, kesknärvisüsteem;
  • gonorröa põhjustab silmahaigusi, konjunktiviit, generaliseerunud infektsioon (sepsis), amnioniit või chorioamnionitis.

Et vältida selliseid ohtlikke tagajärgi sündimata lapse elule ja tervisele, peaksid vanemad tegema kõik endast oleneva, et eespool nimetatud põhjused kõrvaldada. Eemaldage kahjulik töö, liikuge tööstuspiirkonnast eemale, lõpetage suitsetamine ja joomine, sööge tervislikult, vältige haigusi ja ravige neid esimeste sümptomite korral. Loote patoloogia kohta saate teada juba 12 nädalat, kui esmakordne uuring selle esinemise kohta on läbi viidud.

Mitmekeelne statistika. Ema alkoholismi korral avastatakse toksilised toimed 26%, lapse loote surm - 12%, nurisünnitus - 22%, rasked sünnid - 10%, enneaegsed beebid - 34%, sünnivigastused - 8%, asfüücia 12%, nõrgenenud vastsündinud - 19%.

Diagnostika ja ajastus

Loote arengu ebanormaalsete diagnooside diagnoosimine on keeruline ja mahukas protsess. Üks tähtsamaid etappe on loote patoloogia sõelumine, mis on rasedatele ette nähtud uuringute kompleks 12, 20 ja 30 nädalal. Reeglina on tegemist vereanalüüsiga kromosomaalsete kõrvalekallete biokeemiliste seerumimarkerite olemasolu kohta. Tavaliselt hõlmab loote patoloogia sõeluuring järgmisi meetmeid.

Vereanalüüsid

I trimester (kahekordne test):

  • hCG vaba β-subühik (selle kontsentratsioon);
  • PAPP-A: Plasma proteiin A.

II trimester (loote patoloogia kolmekordne test):

  • tuvastatakse kas hCG koguarv või hCG vaba β-subühik, nagu esimese trimestri jooksul;
  • a-fetoproteiin (AFP valk);
  • vaba estriool (konjugeerimata).

Vereanalüüside kohustuslik lisamine on ultraheli. Tulemuste hindamine on alati keeruline. Samas ei saa loote kõrvalekallete vereanalüüs koos isegi ultraheliuuringuga anda 100% tagatist, mistõttu, kui kahtlustate kõrvalekaldeid, viiakse läbi invasiivsed diagnostikameetodid: koorioni biopsia ja cordocentesis.

Koori biopsia

See on koorionkoe vastuvõtmine kromosoomhaiguste avastamiseks ja ärahoidmiseks, kromosomaalsete kõrvalekallete ja monogeensete haiguste transportimiseks. Seda toodetakse emaka punktsioonina, mida saab läbi viia kõhu seina, tupe või emakakaela kaudu spetsiaalsete tangide või aspiratsioonkateetriga.

Neid vanemaid, kes tahavad teada, kuidas ennustada loote patoloogiat varases staadiumis, saavad selle analüüsi ära kasutada, kuna selle peamiseks eeliseks on diagnostika teostamine juba 9-12 nädalat, samuti tulemuste kiire (2-3 päeva) saamiseks. Näidustused:

  • vanus üle 35 aasta;
  • lapse olemasolu CDF-iga (kaasasündinud väärareng), monogeenne, kromosomaalne haigus;
  • kromosomaalsete kõrvalekallete pärilikkus, geenimutatsioon;
  • 10-14 rasedusnädalal, vastavalt ehhograafiale, on krae paksus üle 3 mm.

See loote patoloogia analüüs on üsna valus ja võib põhjustada verejooksu, kuid kogenud meditsiinitöötajatega läheb kõik ilma komplikatsioonita.

Cordocentesis

See on meetod lapse nabanööri vere saamiseks uurimiseks. Tavaliselt tehakse see paralleelselt amniotsentoosiga (amnioni vedeliku analüüs). Võimalik mitte varem kui 18 nädalat.

Infiltratsiooni anesteesia all torkitakse nõel läbi kõhu eesmise seina ja vajaliku koguse verd pumbatakse nabanööri anumast välja. Selline loote uurimine patoloogias võib paljastada kromosomaalseid ja pärilikke haigusi, reesus konflikti, hemolüütilist haigust.

Lisateavet meetodi kohta leiate siit.

Üks kõige usaldusväärsemaid ja usaldusväärsemaid diagnostika on ultraheli. Paljud vanemad tunnevad muret selle üle, milliseid loote patoloogiaid saab ultraheliuuringu ajal raseduse ajal avastada ja millised võivad jääda, nagu nad ütlevad, „kulisside taga”.

Ultraheli 12. nädalal ilmneb:

  • Kesknärvisüsteemi defektid (anencephalia);
  • peritoneaalse eesmise seina puudumine (gastroschisis);
  • loote selgroo patoloogia;
  • nabaväädi (omphalocele);
  • jäsemete puudumine;
  • Downi sündroom

20. nädalal saab diagnoosida peaaegu kõiki nähtavaid loote patoloogiaid ultrahelil. Seda seletab asjaolu, et enamik lapse siseorganeid ja süsteeme on juba hästi kujunenud.

30. nädalal võib ultraheliuuring kinnitada või ümber lükata andmeid, mis on saadud muudel meetoditel (kasutades vereanalüüse, cordocentesis, korioniopsiat).

Nüüd - sellest, millised loote patoloogiad ei avalda ultraheli:

  • pimedus;
  • vaimne alaareng;
  • kurtus;
  • loote elundite väikesed defektid - maksa kanalite obstruktsioon, südame seinte defektid;
  • geneetilised haigused: Duchenne'i müopaatia, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria;
  • loote kromosomaalsed kõrvalekalded - Edwards'i sündroom, Patau, Turner.

Kuid viimane rühm neist kõrvalekalletest ei pääse arstidest, sest see aitab tuvastada rasedate naiste vereanalüüsi loote patoloogia ja teiste diagnostiliste meetodite jaoks.

Noor ema ise ei saa oma lapsega tunda midagi, mis on midagi korras. Ainult rida diagnostilisi meetmeid raseduse erinevatel etappidel võib ilmneda kõrvalekaldeid. Seega peaksid ultraheliga avastatud loote patoloogia varased märgid olema visuaalselt märgatavad. Need on välised kõrvalekalded selle arengus: kolju kuju, suuruste suhe, nahavoltide omadused jne.

Kahjuks esineb juhtumeid, kui laps on sündinud patoloogiatega, mida ei ole eelnevalt kindlaks tehtud. See toimub kas meditsiinitöötajate kogenematuse ja professionaalsuse puudumise tõttu või ultraheliseadmete rikke või lagunemise tõttu.

Faktid. Tänu ultrahelile avastatakse õigeaegselt kuni 80% lootele kaasasündinud kõrvalekalletest, neist 40% lõpetab raseduse raske, puude või elu mittesobivate puuduste tõttu.

Riskirühmad

On rühma naisi, kes kuuluvad geneetikute lähima tähelepanu alla, sest kõrvalekallete tekkimise oht on väga suur. Nad peavad võtma vere lootele patoloogiat ja ülejäänud diagnostilised meetmed viiakse läbi raseduse erinevatel etappidel. Need on järgmised juhtumid:

  • vanus üle 35 aasta;
  • kui perekonnal on juba patoloogiaga laps;
  • varasemad nurisünnitused, surnult sündinud rasedused;
  • pärilikkus (kui ühel vanematest on Down'i sündroom);
  • tugevate ravimite pikaajaline kasutamine raseduse ajal;
  • kiirguse mõju ema kehale.

Kui naine satub riskirühma, antakse talle üksikasjalik konsulteerimine selle kohta, kuidas lootele mingit patoloogiat esile kutsuda, ning selleks on määratud kõik vajalikud meetmed. Selliste sõelumiste peamine eesmärk on välja selgitada, kas last on võimalik aidata ja kas rasedus tuleb jätta kuni sünnituseni.

Tähelepanu: kiirgus! Kui noor ema kiiritati kiirgusega, peab ta sellest arstile teatama, sest just sel põhjusel sündivad pöördumatu ja taastumatu välise deformatsiooniga lapsed.

Prognoosid

Edasised arengud sõltuvad suures osas perioodist, mil loote kõrvalekalded ilmnevad (seda kiiremini, seda parem) ja millist kõrvalekaldeid diagnoositi. Arst saab ainult nõustada, kuid otsuse teevad vanemad ise.

Kui geneetiline mutatsioon on tugev ja sellega kaasneb lapse vältimatu surm (emakasisene või esimesel eluaastal), tehakse abort. Kui välised deformatsioonid on väikesed, töötab kaasaegne plastiline kirurgia imet ja laps võib tulevikus sarnaselt ülejäänud lastega tunduda. Iga juhtum on liiga individuaalne ja ainulaadne ning nõuab seetõttu erilist lähenemist.

Kui tuvastati loote arengu patoloogiad, peaksid vanemad kõigepealt kuulama arstide arvamust. Kui kõrvalekalded on liiga tõsised ja muudavad lapse elu tulevikus talumatuks ja samal ajal on noortel paaril kõik võimalused terveks lapseks ette kujutada, näitavad arstid aborti. Iga juhtum on ainulaadne ja nõuab individuaalset lähenemist.

Õige otsus saab teha, kaaludes kõiki plusse ja miinuseid. Sa ei saa paanikat ega meeleheidet: see ainult süvendab olukorda. Kaasaegne meditsiin teeb imet ja peate sel juhul täielikult toetuma kogenud, asjatundliku arsti professionaalsele arvamusele.

Me oleme sotsiaalsetes võrgustikes

Üsna tõsine test tulevase ema jaoks on patoloogilised testid. Tavaliselt viiakse need läbi 10 kuni 16 nädalat, st esimesel trimestril. Mõnel juhul on arstid sunnitud väljendama kaasasündinud või geneetilisi kõrvalekaldeid, mille tõttu on soovitatav abort. Mis on raseduse kõige ohtlikum patoloogia varases staadiumis, kuidas see võib lapsi mõjutada ja kas on võimalik seda vältida?

Uuringu tegemise põhjused algstaadiumis

Kahjuks tuleb loote arengu etapil analüüsida mitmed paarid. Asi on selles, et teatud tegurite mõjul hakkavad lapsel arenema pöördumatud geneetilised kõrvalekalded. Vigade tekkimise põhjused võivad olla:

  • halb ökoloogia;
  • kokkupuude mürgiste, keemiliste, kiirguse, ravimitega;
  • kõrvalekallete ülekandmine emaettevõttest lootele (pärilikud perekonnahaigused) või paari kvalitatiivse geneetilise informatsiooni sidumine;
  • sugulussidemed;
  • naised, kellel on kurb kogemus varasemate raseduste, sealhulgas korduvate abordite, surnud laste sündi, seletamatu etioloogia viljatuse kohta;
  • alla 18-aastased naised ja „vanadused” 35-aastaselt;
  • ema nakkushaigused, endokriinsete ja immunoloogiliste süsteemide häired.

Nende tegurite puhul on loote geenimutatsioonide arengu võimalused palju suuremad. Patoloogiate tuvastamine raseduse alguses võib avastada elujõulisi embrüoid. Põhimõtteliselt toob see kaasa abordi või puudega laste sünni.

Geneetiliste kõrvalekallete liigid lastel

Geneetilised defektid jagunevad omandatud ja kaasasündinud (trisoomia). Viimased on tavalisemad, kõige kuulsam neist on Down'i sündroom. Neid saab edasi anda ka põlvest põlve. Näiteks, kui vanaema oli pikka aega toksiliste ainete mõju all, ei ole see fakt, et see mõjutab tema last. Toksiinide toime tulemus võib juba olla tema lapselapsel. Raseduse patoloogia võib nii tulevase inimese struktuuri kui ka tema füsioloogilisi võimeid täielikult muuta ning kahjustada vaid teatavaid elundeid.

Downi sündroom

Väljendatud kolmanda kromosoomi juuresolekul, vaatamata sellele, et tavaliselt on kaks. Lisaks välistele erinevustele on selliste kõrvalekalletega laste kõige olulisem oht ​​südamepuudulikkus, mis esineb 40% juhtudest. Teadlased leidsid ka ammu ema vanuse ja Down'i sündroomiga lapse sündi vahelise mustri: pärast 45 aastat on igal 14 paarist lapsel paaril päikesepaisteline laps, mis on trisoomia 21. kromosoomi laps. Mis puudutab isa vanust, siis see mõjutab lootele vähem.

Nagu ilmneb väliselt alla sündinud sündroom

Edwardi sündroom ja Patau sündroom

Kui geneetik tuvastab lootele selliseid kõrvalekaldeid, ei ole vanematel midagi julgustada: 90% juhtudest sureb lapsi esimesel eluaastal ja 80% neist on südamepuudulikkus.

Treacher Collins'i sündroom

See esineb loote arengu varases staadiumis geenimutatsiooni tulemusena. Üsna haruldane kõrvalekalle, mis väljendub kolju näoosa suurte deformatsioonidena, aurude puudumisel või kumerusena, kuulmispuudulikkus, söömise ja neelamise probleemid üldiselt, hingamisteed. Sellegipoolest areneb laps samaväärselt eakaaslastega.

Angelmani sündroom

Hälve on äärmiselt haruldane, kuid seda on samuti võimatu välistada. Ilmselt arenguhäired, epileptilised krambid. Sellise geneetilise häirega kõige kuulsam laps sündis näitleja Colin Farrellist.

Kuna päikesepaisteliste laste sünd algas üsna sageli, soovitame seda artiklit lugeda

Down'i sündroomi tunnused lootel ja patoloogia määramise meetodid

. Sellest saate teada, kuidas patoloogia avaldub, millised testid aitavad kindlaks teha kõrvalekalde, samuti õpivad nõuandeid vanematele, kes on sellist diagnoosi kogenud ja ei tea, mida teha.

Ebasoodsa keskkonna mõju lootele

Väliskeskkonna mõjul võib tekkida loote patoloogia raseduse alguses. See tähendab, et täiesti terve embrüo omandab teatud tegurite mõjul patoloogilisi kõrvalekaldeid. Peamiselt ohustatud on tööstuspiirkondade lähedal asuvad naised, kes tegelevad tehaste, keemiatehastega, töötavad kemikaalide ja raskmetallidega laboris.

Kõigi nende tegurite mõjul võib lootus alustada elutähtsate elundite töö, deformatsioonide ja häirete aeglustumist. Kuid see, mis on kahjulikumate ainete pikaajalise mõju tõttu kõige kohutavam, võib lootel surma emakas. Sellepärast peaks naine olema äärmiselt ettevaatlik nendes mitte nii lihtsates üheksa kuud ootamas. Erilist tähelepanu tuleks pöörata esimesele trimestrile, kuna sel perioodil on embrüo kõige haavatavam.

Loote patoloogiad, mis tekivad ebaõige elustiili tõttu

Suitsetamine, narkootikumid, alkohol ei ole tulevase ema parimad kaaslased. Isegi raseduse planeerimise staadiumis tuleb need loobuda, et kehal oleks aega terve lapse kandmiseks ja jõu saamiseks.

Nikotiini mõju lootele

Nikotiini toimel hakkab lootel tekkima hüpoksia (hapniku nälg), mille tulemuseks on oluliste elutähtsate organite, meningete ja kopsude lüüasaamine. Nagu statistika näitab, on suitsetatav ema suitsetav laps sündinud ja kasvab oma vanusest nõrgemini, sagedamini on ta haige ja kehalise arenguga maha jäänud. Lisaks suurendab nikotiin märkimisväärselt surnud beebi, nurisünnituse, verejooksu jne ohtu.

Alkoholi mõju lootele

Kuid suurim oht ​​lootele on alkohol. Sellistes vanemates on kõrvalekallete ja geneetiliste patoloogiatega lapse tõenäosus oluliselt suurem. Peamine asi, mis mõjutab alkoholi - aju. Sellega seoses võib leida, et laps jätkab vaimse arengu aeglustumist ja mõnel juhul isegi tõsiseid vaimseid häireid.

Statistika on kangekaelne asi. Viimaste andmete kohaselt on 29% spontaansetest abortidest ema, kes jookseb regulaarselt alkohoolseid jooke, 22% juhtudest - raseduse katkemine ja enneaegne sünnitus, 34% juhtudest sündisid enneaegsed ja 26% rasedatest toksiktoosi all. Üldiselt leiti lapse kandmise patoloogia 46,5% juhtudest ja sünnitusprobleemid 56% juhtudest.

Väärib märkimist, et alkohoolsete emade lapsed on sageli sündinud alkoholi sündroomiga. See tähendab, et tegelikult on laps juba alkoholidest sõltuv ning tema keha on toksiinide poolt mõjutatud.

Ravimite mõju lootele

Narkomaanide lapsed on kõrgeimate riskirühmade seas. Geneetiliste kõrvalekalletega lapse sündi emas, kes kasutas barbituraate ja teisi keha mürgiseid ravimeid. Kuid väärib märkimist, et kui vanemad istuvad korrapäraselt nõelaga, see tähendab, et nad võtsid enamasti heroiini ja kokaiini, siis nad tõenäoliselt ei näe oma last elus, kuna nad tõenäoliselt surevad emakas. Kui lootele langeb see väike osa ellujäänutest, võib ta sellel juhul tekkida vaimseid kõrvalekaldeid, tõsiseid haigusi, mille tõttu jääb ta eluks puudega. Tõenäoliselt ei jõua narkomaanide lapsed kunagi oma eakaaslaste arengusse järele.

Ema! Mõtle sellele! Kas on võimalik, et kujuteldav rõõm võib jätta teid igavesti ja teie lapse rõõmust - õnnelikust ja tervislikust tulevikust?

Mürgistuse mõjul arenevad patoloogiad

Sageli muutub laps "spontaanseks kingituseks", mille ees vanemad ei läbita vajalikke nakkuste teste. Siiski mõjutavad loote suguelundite ja ekstragenitaalsed (viiruslikud ja bakteriaalsed) infektsioonid. Igaüks kannab tõsist ohtu embrüole.

Kuid olenemata sellest, kui paradoksaalne see võib tunduda, võib raseduse patoloogia märke anda ka täiesti tervetele emadele, kellel on olnud FLU. Sõltuvalt haiguse kulgemise raskusest varases staadiumis (kuni 12 nädalat) elab embrüo kas tavaliselt ja areneb normaalselt või sureb emakas. Teisel ja kolmandal trimestril võivad üleantud FLU mõju olla igasugused platsentaga kaasnevad patoloogiad, mis lõppkokkuvõttes põhjustavad hüpoksia ja loote alatoitumise.

Samuti on ohtlikud järgmised haigused:

  • punetised
  • tuulerõuged
  • listerioos;
  • toksoplasmoos;
  • süüfilis;
  • tuberkuloos;
  • gonorröa;
  • tsütomegaalia ja herpes;
  • hepatiit (A, B, C, D);
  • HIV-nakkus.

Iga haigus kujutab endast tõsist ohtu. Näiteks, kui ema kui punetiste puhul on selline tähtsusetu probleem, siis arstid pakuvad esimese 90 päeva jooksul pärast rasestumist kunstlikku aborti. Lapse säästmisel on kurtuse, glaukoomi ja luukahjustuse tekkimise suur oht.

Üks ohtlikumaid haigusi on toksoplasmoos. See areneb rasedatel naistel, kes regulaarselt kokku puutuvad kassidega. Tulemuseks on aju dropsia, meningoentsefaliit, mikrokefaal, silmade ja kesknärvisüsteemi kahjustus. Sellepärast on parem anda oma lemmikloomale mõnda aega teisele perele. Väärib märkimist, et väikelapsed ei soovi ka kassiga regulaarselt kokku puutuda.

Kui vanematel on hepatiit, siis siin on tõenäosus peaaegu 50 * 50: 40% juhtudest ravitakse last ja 40% surevad lapsed enne kaheaastast. Isegi näiliselt ohutu herpes, mis üle 30% planeedil olevatest inimestest nakatumise korral võib põhjustada tsirroosi teket, käte ja jalgade lühenemist, pimedust ja muid kõrvalekaldeid.

Seetõttu on vaja raseduse planeerimisel läbi viia geneetiline analüüs, et maksimeerida kaasasündinud kõrvalekallete ja lapse kadumise oht.

Loote patoloogia arengu diagnoos

Kaasasündinud ja omandatud loote kõrvalekallete määramine on keeruline protsess. Rasedate veri esimene skriinimine toimub kaksteist nädalat, seejärel vaadatakse see uuesti läbi 20 ja 30 nädala pärast. Ema võtab testid väärarenguteks. Sel juhul viivad uuringu läbi kõik, olenemata sellest, kas naine on ohus või mitte. Soovitatav on alfa-fetoproteiini kõige populaarsem sõeluuring, soovitatav on teha kuni 12. rasedusnädala, optimaalne periood on 10-11 nädalat. Tulemuste usaldusväärsus ulatub 95% -ni. Kohustuslik lisamine on loote ja emaka patoloogia ultraheli.

Koori biopsia

Kõrge täpsusega patoloogia vereanalüüs võimaldab teil määrata geneetilisi kõrvalekaldeid. Ja see on see, kes kõige enam hirmutab tulevast ema. Lõppude lõpuks, ma pean võtma väikese koguse koe (koorioni villi) loote platsentast, ja selleks peate kas kõhuõõne õhuke nõelaga läbistama või materjali läbi emakakaela.

Väärib märkimist, et rasedate naiste puhul on protseduur ebameeldiv, kuid praktiliselt valutu. Tõenäosus kahjustada lootele või tekitada raseduse katkemist, kui see on äärmiselt minimaalne, mitte üle 1%! Pärast protseduuri võib tekkida kerge valu ja nõrk verejooks. Ärevust on väärt ainult siis, kui on palju verejookse,

, on kokkutõmbed või tõsised tervisehäired.

Amniocentesis

Haryoni biopsia analoog, ainult sel juhul võetakse amnioni vedelik. Arvatakse, et see on ohutum, kuigi tegelikult on riskid ligikaudu samad: amniotsentese puhul on kõrvaltoimete tõenäosus pärast protseduuri 0,5% -1%. Kuid puudustest võib märkida, et see toimub alles 15 nädalat pärast kontseptsiooni.

Esimese ja teise analüüsi tulemused saadakse kahe kuni kolme nädala jooksul. Nende loobumine on potentsiaalselt valmis sünnitama geneetiliste kõrvalekalletega last.

Fetaalne ultraheli

Kui loote patoloogia eelnev analüüs võimaldab teil tuvastada geeni kõrvalekaldeid, siis ultraheli abil saate välistada kaasasündinud kõrvalekalded. Kuid seda saab teha ainult tingimusel, et spetsialist on kogenud täpselt CDF-i sünnieelse diagnoosimise ja ka 20-ndal nädalal pärast rasestumist. Ei ole soovitatav säästa, muutudes odavamateks diagnostikakeskusteks. On tõenäoline, et nad kasutavad vananenud seadmeid, millega ei ole võimalik tuvastada patoloogiat.

Kahjuks on tavaliselt abordi (kaasasündinud ja patoloogia arengus omandatud) meditsiinilised näidustused vaidlustatavad. Kui ema otsustab sünnitada isegi arstide hoiatustest hoolimata võimalike kõrvalekallete ja ohtude kohta lapse elule, siis on tema rasedus valvsaks kogu perioodi vältel. Uuesti planeerimisel ohustatakse naist automaatselt ja see peab läbima kõik testid ja määrama patoloogiad.

Neid või teisi lapse emakasiseseid väärarenguid on alati olemas. Näib, et laste vanemate arengujärgsete kõrvalekallete protsent näib olevat väiksem tänu asjaolule, et tänu rasedate naiste kvalitatiivselt uuele eksamile ja juhtimisele on võimalik katkestada rasedus, mis ilma välise sekkumiseta oleks varasemate aegade korral katkestatud. Spontaansete abortide peamine põhjus lühikestel perioodidel on erinevad geneetiliselt määratud deformatsiooni anomaaliad. Seega võib öelda, et selles etapis tehakse esimene loomulik valik indiviidi elus.

Loote väärarengute põhjused

Paljud on loote arengu ajal laste kõrvalekallete tekkimise põhjused. Esiteks on loomulikult kõik pärilikud geneetilised defektid, mis on omandatud mitmesuguste embrüogeneesi rikkumiste tulemusena. Geneetilisel tasandil toimuvad muutused esinevad kahjulike keskkonnategurite mõjul: ioniseeriv kiirgus, kokkupuude mürgiste kemikaalidega, sealhulgas mõned ravimid. Geneetiline defekt võib lapsele edastada ühelt vanemalt või see võib olla „isiklik omandamine” - mutatsioon toimub pärast mehe ja naise kvalitatiivse geneetilise informatsiooni ühendamist. Kahjuks ei ole veel välja töötatud selliste olukordade tõhusa ennetamise meetodeid. Enamik geneetilist mutatsiooni kandvatest embrüotest ei ole elujõulised ja nende areng peatub peaaegu kohe pärast viljastamist embrüo moodustumise alguses. Sellist olukorda nimetatakse loote arengu peatamiseks ja selle arenguks vajalike põhjuste põhjalikku selgitamist. Lisaks ülalkirjeldatud geneetilistele defektidele võivad emade haigused põhjustada raseduse kadumist: nakkuslikud (sh sugulisel teel levivad infektsioonid), endokriinsüsteemi häired, immuunsüsteemi häired.

Mis on loote kaasasündinud väärarengud?

Loote arengu patoloogia väljendusaste võib olla erinev. See sõltub geneetilise lagunemise asukohast ning toksilise toime tugevusest ja kestusest, kui see on olemas. Tuleb märkida, et välise mõju intensiivsuse ja konkreetse väärarengu avaldumise astme vahel puudub selge seos. Naistel, kes on raseduse ajal kokku puutunud toksilisusega, võib olla terve laps. Siiski jääb oht, et loote arengueelsed väärarengud ilmnevad selle lapse lapselapsel või isegi lapselapsel, kes on sünnituseelsel perioodil tema lapsele tekkinud geneetilise rikke tõttu, kuid kellel polnud kliinilisi ilminguid.
Loote kõige tavalisemad kaasasündinud väärarengud:
- konkreetse organi või kehaosa täielik või osaline puudumine, deformatsioon (jäsemed, aju, siseorganid);
- näo ja kaela anatoomilised defektid (ülemise huule ja suulae pragud, muud näo skeleti anomaaliad);
- spina bifida - seljaaju selgroogne mitte-juhus;
- kaasasündinud südamepuudulikkus;
Kõige levinumad kromosomaalsed kõrvalekalded: Down'i sündroom ja Edwards'i sündroom kaasnevad arvukate emakasisene loote väärarengutega.

Loote väärarengute diagnoosimine

Loote väärarengute ja kromosomaalse patoloogia enneaegne diagnoos on väga keeruline protsess. Sellise diagnoosi üks etapp on nn sõeluuringud - uuringute kogum, mis määratakse naisele rasedusnädalal 12, 20 ja 30 nädalal. Selline kompleks hõlmab kromosomaalse patoloogia biokeemiliste seerumimarkerite vereanalüüse (loote väärarengute testid).

Esimesel trimestril (kahekordne test):

- inimese kooriongonadotropiini vaba β-subühik;
- PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A): rasedusega seotud plasmavalk A.
Teisel trimestril (kolmekordne test):
- hCG hCG või vaba β-subühik;
- a-fetoproteiin (AFP);
- vaba (konjugeerimata) estriool.
Olenevalt laboratooriumi võimekusest ei ole viimane analüüs mõnikord läbi viidud. Selle uuringu kohustuslik lisamine on emaka ja loote ultraheli.

Iga uuringu tulemust ei saa teiste andmetega katkestada - see tähendab, et tulemuse hindamine peaks olema terviklik ja seda teostab ainult spetsialist.

Selline uuring ei anna 100% tagatist, vaid võimaldab ainult kõrge riskiga rühma valida rasedatest naistest, kes vajavad invasiivseid diagnostilisi meetodeid - korioniopsiat, cordocentesis loote kariotüübi määramiseks ja kromosomaalse patoloogia välistamiseks.
Chorionbiopsia esimesel trimestril ja placentotsenteesil või teisel trimestril cordocentesis võimaldab 100% täpsusega välistada või kinnitada ainult kromosomaalset patoloogiat lootel, kuid mitte defekte! Loote kaasasündinud väärarenguid (CDF) võib välistada ainult loote ultraheliga ja kõige sagedamini 20-22-nädalase rasedusnädalaga. Lisaks peaks ultraheliuuringute arstidel, kellel on loote ultraheliuuring, olema ulatuslik kogemus loote ultraheliga ning neil peab olema spetsialiseerumine CDF-i sünnieelne diagnoos. Kahjuks ei ole kõik ultraheliuuringute arstid loote anatoomilistest omadustest hästi teadlikud, mistõttu neil puudub CPR. Samal põhjusel võib mõnikord näha geneetilistele haigustele iseloomulikke tunnuseid (kolju kuju, nahavoltide tunnused, näo / aju kolju iseloomulikud suhted, pea / keha pikkuse suurused jne). Kaasasündinud väärarengute sünnieelse diagnoosimise vigade teine ​​põhjus on uuringute läbiviimise seadmete madal kvaliteet. Madala eraldusvõimega ultraheli masin võib isegi kõrgekvaliteedilise diagnostiku jätta kulisside taga midagi, mis on meditsiiniinstituudi üliõpilasele ilmselge, tingimusel et seade on kõrge kvaliteediga. Reeglina on suurlinnades piirkondlikes keskustes meditsiini-geneetilised keskused, kus see on kohustuslik, vähemalt üks kord raseduse ajal, viiakse läbi naiste uuringud ja konsultatsioonid.

Kindlasti saatke rasedad naised meditsiiniliseks geneetiliseks nõustamiseks:

- üle 35-aastased;
- kellel on Down'i sündroomiga laps või mõni muu geneetiliselt määratud patoloogia;
- raseduse katkemise, surnult sündinud raseduse korral;
- kui ühe vanema perekonnal on Down'i sündroomiga patsiendid ja teine ​​kromosoomipatoloogia;
- lühikeses rasedusperioodis kestnud viirushaigused;
- teatud ravimite võtmise ajal;
- kiirgusdoosi korral.

Seega on loote geneetiliste defektide tuvastamiseks vaja kõigepealt läbi viia vereanalüüse. See annab eeldatava vastuse kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu või puudumise kohta lapsele. Pärast ultraheli on selge: on füüsilisi defekte või mitte. Kui spetsialistidel on raske lahendada geneetiliste defektide probleemi, on ette nähtud chorioniopsia või cordocentesis (sõltuvalt gestatsiooniajast).

Igasugune CDF-i avastamise juhtum on põhjuseks, miks naisel soovitatakse lõpetada rasedus meditsiinilistel põhjustel. Kui naine otsustab lapsest lahkuda, tuleks seda eriti tähelepanelikult jälgida, eelistatavalt meditsiinilise geneetilise keskuse spetsialistide poolt.
Lapse väärarengud piiravad enamikul juhtudel oluliselt tema võimet elada. Tuleb kindlaks teha loote väärarengute põhjused, et määrata ohtu järgmistes rasedustes.

Loote selgroo patoloogia

Loote seljaaju patoloogiad - diagnostilised omadused ja prognoos

Enamiku juhtumite puhul tuvastatakse sõeluuringu käigus selgroo patoloogia patoloogiliselt kõikide arenguhäirete arvus. Kõige sagedamini paiknevad seljaaju patoloogiad nimmepiirkonnas, mõnevõrra harvem kaela, harva rindkere ja sakraalsetes piirkondades.

Loote selgroo ja seljaaju defektide populatsiooni sagedus - 1 juhtum 1000 kohta.

Selgroo ja seljaaju kaasasündinud defektid

Loote selgroo ja seljaaju defektide diagnoos - uuringute ajastus ja liigid

Kuna paralleelselt selgroo arenguhäiretega tuvastatakse kõige sagedamini seljaaju muutusi, mis põhjustavad väga tõsiseid tagajärgi - loote surma emakas hilises perioodis, lapse surma vahetult pärast sündi või varases eas või sügavat puudeid ellujäämise ajal, on raske üle hinnata rasedate õigeaegse ja kvaliteetse sõeluuringu tähtsust.

Sõeluuring võimaldab teil diagnoosida emaka arenguhäireid ja teha otsus edasise raseduse juhtimise asjakohasuse kohta, kaaluda tuvastatud defektide parandamise võimalust ja ennustada haiguse tulemust objektiivsete diagnostiliste näitajate alusel.

Emakakaela lülisamba patoloogia, kaela puudumine ja eesmise aju põie täielik areng. Pikisuunaline skaneerimine

Raseduse kontrollimine põhineb ultrahelil, mis on kõige odavam ja tõhusam meetod.

  • Täiendavad uuringud on seotud ka ultraheliuhograafiaga (3D ja 4D), dopleromeetriaga.
  • Mis tahes patoloogiliste muutuste korral ultraheliga tuvastatakse lootele loote ja platsenta MRI skaneerimine.
  • Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks analüüsida amnioni vedelikku - uuringu materjal ekstraheeritakse amniotsentseesiga.
  • Kõige sagedamini piirdub diagnoosimine ultraheliuuringutega, mis on kõige usaldusväärsemad raseduse igal trimestril.

      Esimene sõeluuring ultraheliga viiakse läbi pärast 11. rasedusnädalat. Juba praegu on võimalik tuvastada moodustava selgroo deformatsioone selle kohal olevate pehmete kudede piirjoontes ning see on väga tõenäoline, et diagnoosida selle lõhenemist, samuti müelokele, meningokleele või meningomüelotsele. Kui ultraheli on selgesti rikkunud loote pehmete kudede ja naha seljaaju deformatsiooni tsoonis, siis on diagnoos kahtlemata küsitav.

    Seljaaju defekt 3D ultrahelil - seljaajus

    Teine skriininguuring viiakse läbi 16.-18. Nädalal, mis võib kinnitada ülalnimetatud diagnoose, sest sel ajal on selgroog ultrahelipiltides selgemalt eristatud. Teise sõeluuringu käigus avastatakse ka loote närvitoru defekte, mis on väljendatud anencephalias ja amelias (aju ja seljaaju puudumine) - need patoloogiad kaasnevad sageli rachishis'ega (spina bifida). Esimesel ja teisel sõelumisel on võimalik selgitada välja ka täiendavad kahjustused seljaaju piirkonnas või täiendavate selgroolülide olemasolu.

  • Kolmas sõelumine 32-36-nädalase rasedusnädala jooksul võib avaldada loote, seljaaju ja aju struktuuri defekte suure tõenäosusega, kui segmentide anatoomilised proportsioonid on purunenud, ebakorrapärased kontuurid ja koosseisude juuresolekul.
  • Kui kahtlustatakse seljaaju defekte või muid loote kõrvalekaldeid, määratakse pärast raseduse esimese sõeluuringut individuaalset diagnostikaprogrammi koos täiendavate uuringute ja ekspertide nõuetega.

    Seljaaju ja seljaaju defektid, mida saab tuvastada emakas

    Disrafiya - spina bifida või spina bifida

    Loote seljaaju luu struktuurid on hästi nähtavad alates 15. rasedusnädalast - sellest ajast alates on võimalik diagnoosida selgroo defekte ultraheliga.

    Looma selgroo kudedel 15. nädalal on luustumiskeskused, mis on ristlõikes tavaliselt nähtavad paralleelsete lineaarsete struktuuridega. Seljaaju defektide korral ultrahelil on nende lahknevus märgatav.

    Uuringu pikisuunalised lõigud võivad paljastada sarvekujunduse olemasolu ja suuruse.

    Tuleb märkida, et spina bifida võib olla erineva raskusega ja mitte kõik defektid on ultrahelil nähtavad.

    Myelomeningocele - seljaaju

    Ultraheli pildistamine näitab loote selgroo tagaküljel vedelikku.

    Tuleb meeles pidada, et selgroo avatud pilu ei ole defektiga haritud vedelikuga. Kui seljaaju membraanidega ei paisu avanevasse luumenisse, siis on ultrahelil patoloogia määramine üsna keeruline ja paljudel juhtudel jääb see diagnoosimata kuni sünnini.

    Klippel-Feili sündroom

    See on geneetiliselt määratud patoloogia, mis avaldub kaela kaela ja ülemiste rindkere selgroolülide liitumise tõttu. Emakakaela piirkonna visualiseerimise hoolikat uurimist võib näha loote patoloogiat juba raseduse esimesel trimestril - see näib olevat üksikisik, ilma eraldi segmentideta.

    Kui kahtlustatakse seda patoloogiat, määratakse täiendavad diagnostilised testid.

    Selle haigusega lapsed on üsna elujõulised, vaimne areng ei kannata. Kuid haigus on ravimatu ja defekte ei saa hiljem parandada.

    Raseduse viimases staadiumis loote MRI-skaneeringu kujutamisel on mõnikord võimalik täheldada järgmisi seljaaju ja seljaaju arengu patoloogiaid:

    Syringomyelia ja Hydromyelia

    Lüngad seljaaju struktuuris (ühekordne või mitu) või õõnsused vedelikuga.

    Kõrge emakas või varases lapsepõlves diagnoositakse väga harva.

    Spondülolüüs (ühepoolne või kahepoolne)

    Seda patoloogiat iseloomustab selgroolülide vähene areng ühel või mõlemal küljel. Vea tagajärjel muutuvad külgnevad selgroolülid üksteise suhtes liikuvamaks ja üks neist libiseb edasi. Seljaaju kanalis defekti kohas väheneb, ähvardab seljaaju ja juurte kokkusurumine.

    Emakas on diagnoositud seda patoloogiat väga harva, kuigi seljaaju struktuuri tekkimise etapis esineb emakasisene arengu esimestel kuudel defekt.

    Üksikute selgroolülide või täiendavate selgroolülide vale moodustumine

    Need defektid moodustavad selgroo ebanormaalse struktuuri isegi emakas, mis ilmneb sünnipärane skolioos lapsel vahetult pärast sündi.

    Mõnikord võib selgitada selgroolülide ja täiendavate selgroolülide ja poolkäärte struktuuri puudusi ultraheli või loote MRI visualiseerimisel.

    Kaela rib

    Defekt esineb 0,5% vastsündinutel.

    Patoloogiale on iseloomulik, et emakakaelal on selgroogsed protsessid (sagedamini - 7., harvem 6.). See võib olla ühekülgne ja kahepoolne, need ribid võivad olla täielikud ja mittetäielikud, tõesed, meenutavad tõelisi ribi ja mis on ühendatud ribiäärega või valed.

    Kui emakakaelas on piisavalt arenenud ja vormitud, nagu ka nende ribide luukud, võib emakakaelal näha ultraheli- või MRI-kujutisel kaela ribi.

    Väga väikesed rudimentid võivad sünni ajal ja hilisemas eas märkamatuks jääda.

    30. detsember 2016

    • Sordid
    • Põhjused
    • Diagnostika ja ajastus
    • Riskirühmad
    • Prognoosid

    Rasedus on rõõmsameelne ja samal ajal murettekitav looduse saladus, mis on juhtumas. Kuni lapse sünnieelsele arengule kuulab ema tähelepanelikult oma iga liikumist, oodates aukartusega kõikide katsete tulemusi ja lõpetatud uuringu tulemusi. Igaüks tahab arstilt kuulda sama fraasi: "Teie laps on terve." Kuid see ei ole alati nii.

    On mitmesuguseid loote patoloogiaid, mida diagnoositakse raseduse erinevatel etappidel ja sunnitakse vanemaid tõsiselt otsustama, kas laps on sündinud või mitte. Valulikud kõrvalekalded normaalsest arenguprotsessist võivad olla kaasasündinud ja omandatud.

    Sordid

    Kuna loote patoloogiate põhjused võivad olla tingitud geneetikast või välistest teguritest, erinevad kaasasündinud ja omandatud kõrvalekalded. Esimesed esinevad juba kontseptsiooni tekkimise hetkest ja neid diagnoositakse kõige sagedamini varajases staadiumis, samas kui viimane võib esineda lapsel ja arstid võivad seda avastada raseduse mis tahes staadiumis.

    Kaasasündinud

    Meditsiinil on lootele kaasasündinud, geneetiline patoloogia nimega trisoomia. See on kõrvalekalle lapse kromosoomi normist, mis ilmneb tema sünnieelse sünnituse alguses.

    Patoloogiad ebanormaalse kromosoomide arvu tõttu:

    • Downi sündroom - probleemid kromosoomiga 21 sümptomid - dementsus, spetsiifiline välimus, kasvupeetus;
    • Patau sündroom - haigused 13. kromosoomiga; ilmingud - mitmed väärarengud, idiootika, mitmekordsed silmad, probleemid suguelunditega, kurtus; haigeid lapsi harva elab 1 aasta;
    • Edwards'i sündroom - 18. kromosoomi patoloogiad; sümptomid - väike mandible ja suu, kitsad ja lühikesed pihustatud lõhed, deformeerunud aurikud; 60% lastest ei ela kuni 3 kuud, vaid 10% jääb alla 1 aasta.

    Haigused, mis on tingitud seksuaalsete kromosoomide valest arvust:

    • Shereshevsky-Turneri sündroom - tüdruku X-kromosoomi puudumine; märgid - lühike kasv, steriilsus, seksuaalne infantilism, somaatilised häired;
    • X-kromosoomide polüsoomia väljendub intelligentsuse, psühhoosi ja skisofreenia väheses vähenemises;
    • Y-kromosoomi polüsoomia sümptomid on sarnased eelmise patoloogiaga;
    • Klinefelteri sündroom mõjutab poiste, nõrkade juuste kasvu märke, viljatust, seksuaalset infantilismi kehal; enamikul juhtudel - vaimne alaareng.

    Polüploidia põhjustatud patoloogiad (sama arv kromosoome tuumas):

    • triploidia;
    • tetraploide;
    • põhjuseks on loote geeni mutatsioonid;
    • on enne sündi surmav.

    Kui loote patoloogia põhjused raseduse ajal on geneetilised, ei saa neid enam parandada, sellised haigused on ravitavad. Laps peab elama nendega koos kogu oma elu ja vanemad peavad selle kasvatamiseks palju ohverdama. Loomulikult on näiteks Down'i sündroomiga patsientide seas andekaid, isegi andekaid inimesi, kes on saanud kuulsaks kogu maailmas, kuid peate aru saama, et tegemist on üksustega, õnnelike eranditega reeglitest.

    Omandatud

    Samuti juhtub, et embrüo võib olla geneetiliselt täiesti terve, kuid omab emaka arengu käigus kõrvalekaldeid kõige ebasoodsamate tegurite mõjul. Need võivad olla ema haigused, mida ta raseduse, halbade keskkonnatingimuste, kehva elustiili jms tõttu kannatas.

    Omandatud loote patoloogia raseduse ajal võib mõjutada erinevaid elundeid ja süsteeme. Kõige levinumad on järgmised:

    • siseorganite (kõige sagedamini aju kannatab) või kehaosade (näiteks jäsemete) deformatsioon või puudumine (täielik, osaline);
    • näo skeleti anatoomilised defektid;
    • südamepuudulikkus;
    • seljaaju kanali mittesulamine;
    • aju hüpo-ergastatavus (perinataalne) avaldub pärast lapse sündi madala lihastoonuse, letargia, unisuse, rinna imemise tahtmise, nuttamise kujul, kuid see patoloogia on ravitav;
    • samuti õnnestub edukalt ravida tserebraalset ülitundlikkust (perinataalset), sümptomeid - tugevat pinget, lõugavärina, pika nutt, nutma;
    • hüpertensiivset-hüdroftaalset sündroomi iseloomustab pea suurenenud maht, kevadel paisumine, kolju näo ja aju lõhede ebaproportsionaalsus, arenguhäired.

    Erirühmas võib eristada ka kõrvalekaldeid normaalsest loote arengust, mille põhjuseid on väga raske kindlaks määrata. Nii et loodus on tellinud ja midagi selle kohta ei saa teha. Nende hulka kuuluvad:

    • raseduse erinevates etappides avastatud loote nabanööri patoloogia: see võib olla liiga pikk või väga lühike, selle silmuste kaotamine, sõlmed, ebanormaalne kinnitus, tromboos ja tsüstid - kõik see võib põhjustada lapse hüpoksia ja surma;
    • mitmekesisus (sh Siiami kaksikud);
    • madal ja madal vesi;
    • platsenta patoloogia: hüperplaasia (selle kaal on liiga suur) ja hüpoplaasia (kui selle mass on alla 400 grammi), südameatakk, chorioangioma, trofoblastne haigus, platsenta puudulikkus;
    • ebaõige esitlus lootel, mõned arstid nimetatakse ka patoloogia.

    Kõik need kõrvalekalded nõuavad, et arstidel ja vanematel oleks eriline suhe sündiva lapsega, et nad oleksid äärmiselt tähelepanelik ja mis kõige tähtsam - rahu säilitamiseks. Et mitte kuulda arstilt pettumust tekitavat diagnoosi, tuleks püüda oma elust välja jätta kõik tegurid, mis võivad omandatud loote kõrvalekaldeid põhjustada. See on iga lapse ootava naise võimus.

    Tähed, millel on alla sündroom. Downi sündroomiga inimesed võivad olla andekad. Sellise kaasasündinud patoloogiaga kuulsused on kunstnik Raymond Hu, ujumismeister Maria Langovaya, advokaat Paula Sage, näitlejad Pascal Dukenn ja Max Lewis, muusik ja helilooja Ronald Jenkins.

    Põhjused

    Loote kõrvalekallete ennetamine hõlmab noorte emade elust kõrvalejäämist nendest teguritest, mis võivad käivitada emakasisene kõrvalekaldeid. Selliste haiguste kõige sagedasemad põhjused on järgmised.

    Pärilikkus

    Kui te teate oma perekonnas esinevate geneetiliste kõrvalekallete esinemise kohta, on vaja enne uuringuid läbi viia mitmeid uuringuid ja analüüse.

    Ebasoodsad keskkonnatingimused

    Ema töö keemiatehases, toksiliste ainetega laboris, kus elavad suured tööstusettevõtted või kiirgusala, võib põhjustada pöördumatuid tagajärgi.

    Vale eluviis

    Vastsündinute väliseid väärarenguid põhjustab sageli suitsetamine, alkoholism, narkomaania, ema puudulikkus või vähene toitumine raseduse ajal.

    Haigused

    Viiruse- ja bakteriaalsed haigused võivad muutuda lapse kõige ohtlikumaks patoloogiaks:

    • gripp enne 12 nädala möödumist lõpeb kas raseduse katkemisega või laps on täiesti terve;
    • 12 nädala pärast võib gripp põhjustada platseeni hüdrofaatiat ja patoloogiat;
    • punetised on täis kurtust, pimedust, glaukoomi ja loote luusüsteemi kahjustusi;
    • Kasside kaudu levinud toksoplasmoos kutsub esile mikrokefaalia, meningoentsefaliidi, aju dropsia, silmade ja kesknärvisüsteemi kahjustuse;
    • B-hepatiit: selle viirusega loote ohtlik emakasisene infektsioon, mille tagajärjel võib 40% lastest ravida, kuid 40% sureb enne 2 aasta vanust;
    • Tsütomegaalia võib imikule üle kanda, ning võib tekkida pime, kurt, maksa tsirroos, soolte ja neerude kahjustus ning entsefalopaatia.

    Veneriaalsed haigused ei ole loote arengule vähem ohtlikud:

    • herpes võib edasi kanduda lapsele ja põhjustada selliseid patoloogiaid nagu mikrokefaalia, alatoitumus, pimedus;
    • süüfilisse nakatunud lootel on spetsiifiline lööve, skeletisüsteemi kahjustus, maks, neerud, kesknärvisüsteem;
    • gonorröa põhjustab silmahaigusi, konjunktiviit, generaliseerunud infektsioon (sepsis), amnioniit või chorioamnionitis.

    Et vältida selliseid ohtlikke tagajärgi sündimata lapse elule ja tervisele, peaksid vanemad tegema kõik endast oleneva, et eespool nimetatud põhjused kõrvaldada. Eemaldage kahjulik töö, liikuge tööstuspiirkonnast eemale, lõpetage suitsetamine ja joomine, sööge tervislikult, vältige haigusi ja ravige neid esimeste sümptomite korral. Loote patoloogia kohta saate teada juba 12 nädalat, kui esmakordne uuring selle esinemise kohta on läbi viidud.

    Mitmekeelne statistika. Ema alkoholismi korral avastatakse toksilised toimed 26%, lapse loote surm - 12%, nurisünnitus - 22%, rasked sünnid - 10%, enneaegsed beebid - 34%, sünnivigastused - 8%, asfüücia 12%, nõrgenenud vastsündinud - 19%.

    Diagnostika ja ajastus

    Loote arengu ebanormaalsete diagnooside diagnoosimine on keeruline ja mahukas protsess. Üks tähtsamaid etappe on loote patoloogia sõelumine, mis on rasedatele ette nähtud uuringute kompleks 12, 20 ja 30 nädalal. Reeglina on tegemist vereanalüüsiga kromosomaalsete kõrvalekallete biokeemiliste seerumimarkerite olemasolu kohta. Tavaliselt hõlmab loote patoloogia sõeluuring järgmisi meetmeid.

    Vereanalüüsid

    I trimester (kahekordne test):

    • hCG vaba β-subühik (selle kontsentratsioon);
    • PAPP-A: Plasma proteiin A.

    II trimester (loote patoloogia kolmekordne test):

    • tuvastatakse kas hCG koguarv või hCG vaba β-subühik, nagu esimese trimestri jooksul;
    • a-fetoproteiin (AFP valk);
    • vaba estriool (konjugeerimata).

    Vereanalüüside kohustuslik lisamine on ultraheli. Tulemuste hindamine on alati keeruline. Samas ei saa loote kõrvalekallete vereanalüüs koos isegi ultraheliuuringuga anda 100% tagatist, mistõttu, kui kahtlustate kõrvalekaldeid, viiakse läbi invasiivsed diagnostikameetodid: koorioni biopsia ja cordocentesis.

    Koori biopsia

    See on koorionkoe vastuvõtmine kromosoomhaiguste avastamiseks ja ärahoidmiseks, kromosomaalsete kõrvalekallete ja monogeensete haiguste transportimiseks. Seda toodetakse emaka punktsioonina, mida saab läbi viia kõhu seina, tupe või emakakaela kaudu spetsiaalsete tangide või aspiratsioonkateetriga.

    Neid vanemaid, kes tahavad teada, kuidas ennustada loote patoloogiat varases staadiumis, saavad selle analüüsi ära kasutada, kuna selle peamiseks eeliseks on diagnostika teostamine juba 9-12 nädalat, samuti tulemuste kiire (2-3 päeva) saamiseks. Näidustused:

    • vanus üle 35 aasta;
    • lapse olemasolu CDF-iga (kaasasündinud väärareng), monogeenne, kromosomaalne haigus;
    • kromosomaalsete kõrvalekallete pärilikkus, geenimutatsioon;
    • 10-14 rasedusnädalal, vastavalt ehhograafiale, on krae paksus üle 3 mm.

    See loote patoloogia analüüs on üsna valus ja võib põhjustada verejooksu, kuid kogenud meditsiinitöötajatega läheb kõik ilma komplikatsioonita.

    Cordocentesis

    See on meetod lapse nabanööri vere saamiseks uurimiseks. Tavaliselt tehakse see paralleelselt amniotsentoosiga (amnioni vedeliku analüüs). Võimalik mitte varem kui 18 nädalat.

    Infiltratsiooni anesteesia all torkitakse nõel läbi kõhu eesmise seina ja vajaliku koguse verd pumbatakse nabanööri anumast välja. Selline loote uurimine patoloogias võib paljastada kromosomaalseid ja pärilikke haigusi, reesus konflikti, hemolüütilist haigust.

    Lisateavet meetodi kohta leiate siit.

    Üks kõige usaldusväärsemaid ja usaldusväärsemaid diagnostika on ultraheli. Paljud vanemad tunnevad muret selle üle, milliseid loote patoloogiaid saab ultraheliuuringu ajal raseduse ajal avastada ja millised võivad jääda, nagu nad ütlevad, „kulisside taga”.

    Ultraheli 12. nädalal ilmneb:

    • Kesknärvisüsteemi defektid (anencephalia);
    • peritoneaalse eesmise seina puudumine (gastroschisis);
    • loote selgroo patoloogia;
    • nabaväädi (omphalocele);
    • jäsemete puudumine;
    • Downi sündroom

    20. nädalal saab diagnoosida peaaegu kõiki nähtavaid loote patoloogiaid ultrahelil. Seda seletab asjaolu, et enamik lapse siseorganeid ja süsteeme on juba hästi kujunenud.

    30. nädalal võib ultraheliuuring kinnitada või ümber lükata andmeid, mis on saadud muudel meetoditel (kasutades vereanalüüse, cordocentesis, korioniopsiat).

    Nüüd - sellest, millised loote patoloogiad ei avalda ultraheli:

    • pimedus;
    • vaimne alaareng;
    • kurtus;
    • loote elundite väikesed defektid - maksa kanalite obstruktsioon, südame seinte defektid;
    • geneetilised haigused: Duchenne'i müopaatia, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria;
    • loote kromosomaalsed kõrvalekalded - Edwards'i sündroom, Patau, Turner.

    Kuid viimane rühm neist kõrvalekalletest ei pääse arstidest, sest see aitab tuvastada rasedate naiste vereanalüüsi loote patoloogia ja teiste diagnostiliste meetodite jaoks.

    Noor ema ise ei saa oma lapsega tunda midagi, mis on midagi korras. Ainult rida diagnostilisi meetmeid raseduse erinevatel etappidel võib ilmneda kõrvalekaldeid. Seega peaksid ultraheliga avastatud loote patoloogia varased märgid olema visuaalselt märgatavad. Need on välised kõrvalekalded selle arengus: kolju kuju, suuruste suhe, nahavoltide omadused jne.

    Kahjuks esineb juhtumeid, kui laps on sündinud patoloogiatega, mida ei ole eelnevalt kindlaks tehtud. See toimub kas meditsiinitöötajate kogenematuse ja professionaalsuse puudumise tõttu või ultraheliseadmete rikke või lagunemise tõttu.

    Faktid. Tänu ultrahelile avastatakse õigeaegselt kuni 80% lootele kaasasündinud kõrvalekalletest, neist 40% lõpetab raseduse raske, puude või elu mittesobivate puuduste tõttu.

    Riskirühmad

    On rühma naisi, kes kuuluvad geneetikute lähima tähelepanu alla, sest kõrvalekallete tekkimise oht on väga suur. Nad peavad võtma vere lootele patoloogiat ja ülejäänud diagnostilised meetmed viiakse läbi raseduse erinevatel etappidel. Need on järgmised juhtumid:

    • vanus üle 35 aasta;
    • kui perekonnal on juba patoloogiaga laps;
    • varasemad nurisünnitused, surnult sündinud rasedused;
    • pärilikkus (kui ühel vanematest on Down'i sündroom);
    • tugevate ravimite pikaajaline kasutamine raseduse ajal;
    • kiirguse mõju ema kehale.

    Kui naine satub riskirühma, antakse talle üksikasjalik konsulteerimine selle kohta, kuidas lootele mingit patoloogiat esile kutsuda, ning selleks on määratud kõik vajalikud meetmed. Selliste sõelumiste peamine eesmärk on välja selgitada, kas last on võimalik aidata ja kas rasedus tuleb jätta kuni sünnituseni.

    Tähelepanu: kiirgus! Kui noor ema kiiritati kiirgusega, peab ta sellest arstile teatama, sest just sel põhjusel sündivad pöördumatu ja taastumatu välise deformatsiooniga lapsed.

    Prognoosid

    Edasised arengud sõltuvad suures osas perioodist, mil loote kõrvalekalded ilmnevad (seda kiiremini, seda parem) ja millist kõrvalekaldeid diagnoositi. Arst saab ainult nõustada, kuid otsuse teevad vanemad ise.

    Kui geneetiline mutatsioon on tugev ja sellega kaasneb lapse vältimatu surm (emakasisene või esimesel eluaastal), tehakse abort. Kui välised deformatsioonid on väikesed, töötab kaasaegne plastiline kirurgia imet ja laps võib tulevikus sarnaselt ülejäänud lastega tunduda. Iga juhtum on liiga individuaalne ja ainulaadne ning nõuab seetõttu erilist lähenemist.

    Kui tuvastati loote arengu patoloogiad, peaksid vanemad kõigepealt kuulama arstide arvamust. Kui kõrvalekalded on liiga tõsised ja muudavad lapse elu tulevikus talumatuks ja samal ajal on noortel paaril kõik võimalused terveks lapseks ette kujutada, näitavad arstid aborti. Iga juhtum on ainulaadne ja nõuab individuaalset lähenemist.

    Õige otsus saab teha, kaaludes kõiki plusse ja miinuseid. Sa ei saa paanikat ega meeleheidet: see ainult süvendab olukorda. Kaasaegne meditsiin teeb imet ja peate sel juhul täielikult toetuma kogenud, asjatundliku arsti professionaalsele arvamusele.

    Me oleme sotsiaalsetes võrgustikes

    Spina bifida on närvitoru arendamise defekt, mis on seljaaju kanalite (seljaaju düsraafia) lõhenemine, sageli seljaajude hernias.

    Kesknärvisüsteem moodustub ektodermist embrüonaalse arengu kolmandal nädalal. Embrüo pikkus selle aja jooksul on vaid 15 mm. Ectoderm jätab tihedalt kokku ja moodustab närvisüvendi ja seejärel närvitoru (joonis 1). Selle ümber ümbritseb luu rõngas. Tavaliselt suletakse närvitoru 28. raseduspäevaks. Sulguri rikkumise korral tekivad aga sellised defektid nagu anencephalia, entsefalotseen ja spina bifida (joonis 2).

    Joonis fig. 1. Närvitoru embrüogeneesi etapid: skemaatiline ristlõige.
    a) meditsiiniline plaat.
    b, c) Medüürilised sooned.
    d, e) närvitoru: 1 - hornyne infoleht (epidermis); 2 - närvikoored.

    Joonis fig. 2. Närvitoru defekti teke.

    Spinaalsete graafikute tüüpide ja vormide tüüpiline on nende tagumine asukoht, kus on selgroo kanali tagumise poolrõnga defekt. Äärmiselt harva (vähem kui 1% juhtudest) moodustub kanali anterolateraalsele pinnale lõhenemine ja esineb seljaajus.

    Selgroo ees- ja tagumised lõhed võivad läbida keskjoont ja asümmeetriliselt asetseda. Mõnel juhul paikneb vahe kaldu. Kui selgroolülide jagunemine toimub keskjoonel, võib seljaaju deformatsioon olla väike või üldse mitte. Kui aga pilu asümmeetriline ja kaldus asukoht koos teiste selgroolülituste anomaaliadega (näiteks ühepoolne mikrodialgma poolel selgrool, liigeste protsesside anomaalia) areneb, selgub selgroo selgus.

    Kõige sagedamini (kuni 70% juhtudest) paikneb spina bifida lumbosakraalses piirkonnas, 21% rindkere piirkonnas ja 9% teises lokaliseerimises.

    Spina bifida on kolm võimalust

    1. Spina bifida occulta. Seda valikut nimetatakse ka "peidetud", kuna puudub nähtav väline defekt. Varjatud seljaaju dislokatsioonid paiknevad tavaliselt lumbosakraalses piirkonnas ja reeglina ei ole kliiniliselt ilmnevad. Sageli on tegemist juhusliku „leidmisega” selgroo või MRI röntgenkontrolli käigus. Varjatud spina bifida anatoomiline olemus seisneb selgroo mittetäielikus sulandamises. See on kõige soodsam variant spina bifida. Mõnikord esinevad defekti piirkonnas "markerid" või naha stigmad lipoomide, tsüstiliste ja / või tahkete masside, ebanormaalsete kehakarvade ja hüperpigmentatsiooni kujul. Suletud defektide korral esineb ka selgroo anomaaliaid, suu deformatsioone ja anomaalselt madalal asetsevat koonust. Suletud spina bifida'ga ei kaasne Arnold Chiari II sündroomi, ventriculomegalia ja muid intrakraniaalseid muutusi.
    2. Meningocele. Meningokel on selgroo lõhenemine väljaulatuvusega dura mater defekti, kuid ilma närvistruktuure kaasamata protsessis (joonis 3). Herniaalse luu sisu on meninges ja tserebrospinaalvedelikus, selle vorm on tavaliselt kitsenenud jalaga. Luudefekt hõlmab tavaliselt kahte või kolme selgroolüli. Haiguse kliinilised ilmingud on varieeruvad ja ulatuvad asümptomaatilisest kuni vaagna elundite talitlushäirete, motoorsete ja sensoorsete häiretega. See spina bifida variant on haruldane.
    3. Myelomeningocele. See on kõige raskem spina bifida vorm, mis hõlmab membraane, seljaaju ja selle juureid sarvekoores. Luudefekt on tavaliselt lai ja pikk, hõlmates 3 kuni 6-8 selgroolüli. Neuroloogilise defekti aste on alati madalamate jäsemete, tundlike häirete, neurogeense põie ja soole pareseesi paraplegia. Kõige sagedamini esineb see seljaajusüve vorm - umbes 75% kõigist vormidest. Peaaegu kõigil juhtudel kombineeritakse müelomeningokele Arnold-Chiari II sündroomiga. Seega on loote Arnold-Chiari II kõrvalekalde tunnuste tuvastamine spina bifida esinemise märgiks. Lisaks arendab 70-80% juhtudest loote hüdrokefaali.

    Joonis fig. 3. Loote seljaaju defektide skeem.
    a) Meningomüelotsell.
    b) Meningocele.

    Esitame kliinilisi vaatlusi, mis näitavad echograafia võimalusi loote selgroo defektide diagnoosimisel.

    Kliiniline vaatlus 1

    Patsient K., 26-aastane, läks kliinikusse 23 rasedusnädalal. Rasedus kõigepealt. Uuring viidi läbi seadmega Accuvix-XQ (Samsung Medison), kasutades 3D / 4D ruumala rekonstrueerimise režiimi. Indikaatorid fetomeetria täielikult kooskõlas raseduse kestusega. Selgroo skaneerimise protsessis esi- ja sagitaalsetes lennukites selgus selgroo nurk deformatsioon rindkere piirkonnas, mille pikkus on umbes kolm. Risti skaneerimisel ei leitud kudede struktuuride ja terviklikkuse rikkumisi. 3D / 4D rekonstrueerimise režiimis ilmnes rindkere parempoolse ja vasakpoolse serva asümmeetriline erinevus (joonis 4).

    Joonis fig. 4. 3D-rekonstrueerimisrežiimis tehtud ribi asümmeetria echograafiline pilt.

    Vasakul küljel olevad ribid koondati, ristlõike ruumid vähendati võrreldes vastasküljega (joonised 5, 6). Teist patoloogiat lootele ei tuvastatud. Kahtlustatakse kaasasündinud skolioosi, mille aluseks on külgsuunaliste poolkandlate (hemivertebrae) või külgsuunaliste nugade olemasolu. 26 nädala pärast hoiti ultraheli pilti. Kolmemõõtmelise ehhograafia käigus saadi selge pilt rannikukaarte asümmeetriast ja selgroo scoliootilisest deformatsioonist.

    Joonis fig. 5. Kahepoolsete ruumide asümmeetria 3D rekonstrueerimisrežiimis.

    Joonis fig. 6. Seostevaheliste ruumide asümmeetria 3D rekonstrueerimisrežiimis.

    30 nädala pärast vastasid loote loote parameetrid raseduse kestusele. Skoliootiline seljaaju deformatsioon püsis. Lisaks avastati deformeerunud selgroolülide rindkere selgroo. Hernia oli kitsenenud jalaga varisev kujutis (joonised 7, 8). Selle lõpposa laiendati silmusena ja täideti kajatu sisuga (CSF), mis erines selgelt “häguse” amnionivedeliku taustast (joonis 9). Seega selgitati diagnoosi: spina bifida - meningocele.

    Joonis fig. 7. Rasedus 30 nädalat. Meningokleeli varisev vorm.

    Joonis fig. 8. Asetage väljalülitamiseks dura mater.

    Joonis fig. 9. Rasedus 30 nädalat. Vedeliku ehhogeensus on madalam kui amnionivedeliku ehhogeensus.

    Edasised tähelepanekud ei näidanud olulisi muutusi tuvastatud muutustes.

    Pärast sündi on kinnitatud spina bifida - meningocele diagnoos. Laps on edukalt töötanud, tal puuduvad neuroloogilised häired.

    Sel juhul olid selgroo paikne nurk deformatsioon rindkere piirkonnas ja ribide asümmeetria algseks spina bifida - meningocele vormi ultrahelimärgiks raseduse teisel trimestril. Hernia ilming esines ainult III trimestril.

    Kliiniline vaatlus 2

    Rase M., 21-aastane. Ta läks esmakordselt kliinikusse 20. rasedusnädala ajal. Uuring viidi läbi seadmega SonoAce-R7 (Samsung Medison), kasutades 3D / 4D pinnamahu rekonstrueerimisrežiimi. Loote selgroo uurimisel ei tuvastatud luu deformatsioone. Rinnaäärses selgroos leiti õhukese seinaga tsüstiline moodustumine, millel oli kajatu vormi varjatud sisu (joonis 10-12). Sisu "läbipaistvuse" aste oli kõrgem kui amnioni vedelik, mis võimaldas seda identifitseerida vedelana. Herniaalse eendi projitseerimisel paiknes nabanööri silmus, mille diferentsiaaldiagnoos oli kergesti teostatav DDC abil (joonis 13).

    Joonis fig. 10. Rasedus 20 nädalat. Meningocele: tüüpiline tsüstiline moodustumine.

    Joonis fig. 11. Rasedus 20 nädalat. Meningocele.

    Joonis fig. 12. Meningocele. Sagitaalses lõigus on näha naha ebatasasused lõhede projitseerimisel.

    Joonis fig. 13. Nabanööri silmus TsDK režiimis.

    Aronoldi sündroomi - Chiari II (vt joonised 14, 15) tõttu täheldati lootele tõsist vesipea.

    Joonis fig. 14. Rasedus 20 nädalat. Hydrocephalus.

    Joonis fig. 15. Rasedus 20 nädalat. Aju jalgade pikenemine ja väikeaju sisestamine Arnold-Chiari II sündroomi okcipitaalsesse foramenisse.

    Arvestades herniaalse eendi tüüpilist vormi ja närvikoe elementide puudumist, tehti ettepanek, et lootel oli meningokleel (joonis 16). Naine otsustas raseduse lõpetada.

    Joonis fig. 16. Rasedus 20 nädalat. Meningokeli suurus 37x21 mm.

    Kliiniline vaatlus 3

    Rasedad, 27-aastased, läksid kliinikusse 18 nädalat. Kui echograafia avastas Arnoldi sündroomi - Chiari II, mõõdukalt rasket vesipea (joonis 17).

    Joonis fig. 17. Rasedus 18 nädalat. Hydrocephalus.

    Spina bifida cystica avastati sakraalsel selgrool (joonis 18).

    Joonis fig. 18. Rasedus 18 nädalat. Spina bifida sakraalses piirkonnas.

    Naine otsustas raseduse lõpetada.

    Kliiniline vaatlus 4

    Rasedad 25-aastased, läksid kliinikusse 18 nädala jooksul. Kui echograafia näitas selgroo brutot kyptilist deformatsiooni nimmepiirkonnas (joonis 19).

    Joonis fig. 19. Seljaaju deformatsioon.

    Deformatsiooni projektsioonis määratakse müelomeningokleel (joonis 20).

    Joonis fig. 20. Myelomeningocele.

    Tüüpiliste echograafiliste märkide tuvastamine võimaldas kindlaks teha müelomeningokleeli diagnoosi.

    Naine otsustas raseduse lõpetada.

    Järeldus

    Spina bifida avatud vormide diagnostika ei ole raseduse teisel trimestril raske ülesanne. Selliste muutuste avastamine, nagu Arnold-Chiari II sündroom ja seljaaju defekt, mis tekitab herniaalse eendi, ei anna diagnoosi suhtes kahtlust. Ainsad erandid on juhtumid, kus defekti ultrahelinäidust esindab ainult seljaaju deformatsioon. Praegu on suurim huvi selle puuduse tuvastamine raseduse esimesel trimestril. Uuritakse ultrahelikriteeriume, näiteks intrakraniaalse “läbipaistvuse” (intrakraniaalne läbipaistvus), aju varre nurga sujuvust, biparaadi suuruse vähenemist allpool 5. protsentiili jne. Seega jääb spina bifida diagnoosiks sünnieelse diagnoosi oluline ülesanne.

    Kirjandus

    1. Amari F., Junkers W., Djalali S., Hartge D.R. et al. Loote spina bifida - sünnieelne sündmus ja tulemus 103 juhul // J. ultraheli sünnitusabis Günekoloogia. 2009. N 34. Lk 82.
    2. Pugash D., Irwin B., Lim K., Thiessen P., Poskitt K., Cochrane D. Sünnieelne diagnoos // J Ultrasound in Obstetrics Günekoloogia. 2006. N 28. P. 547.
    3. Tortori-Donati P., Rossi A., Cama A. Spinaalne düs-raphism: ülevaade neuroradioloogilistest tunnustest koos embrüoloogilise korrelatsiooniga ja ettepanek uue klassifikatsiooni kohta // Neuroradioloogia. 2000. N 42. P. 471-491.
    4. Van den Hof, M.C., Nicolaides K.H., Campbell J., Amt Obstet Gynecol. 1990. N 162. P. 322-327.
    5. Ghi, T., Pilu, G., Falco, P., Segata, M., Carletti, A., Cocchi, G., Santini, D., Bonasoni, P., Tani, G., Rizzo, N. Spin bifida.Ultrasound Obstet Gynecol. 2006. N. 28. P. 899-903.
    6. D'Addario V., Rossi A.C., Pinto V., Pintucci A., Di Cagno L. Kuue sonograafia võrdlus // J Perinat Med. 2008. N 36. Lk 330-334.

    Uue köite lihtne ja mugav.
    Patsiendi voodis, operatsiooniruumis või spordiväljal - alati valmis kasutamiseks.

    allikas: www.medison.ru
    Spina Bifida. Loote seljaaju patoloogia ultraheli diagnoos.

    Seljaaju ja selgroo väärarengud on suur rida väärarenguid, mis tulenevad seljaaju (Spina bifida; Sb) kaasasündinud kasvust ja on esitatud mitmes vormis.

    I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, täpsemalt selgroolüli kaelarihmade dorsaalsete otsade puudumine meningete ja pehmete kudede defektiga. Seljaaju on defekti piirkonnas avatud, see tähendab, et sellel puudub naha- ja kestakate. Seda defekti kombineeritakse sageli anencephalia või iniencephaliaga.

    Ii. Spina bifida aperta on avatud seljaaju, mida iseloomustab selgroolülide ja pehmete kudede protsesside defekt. Enamikul juhtudel on see esindatud tsüstilise moodustumisega - spina bifida cystica, kus selgroo mittekseerumise tagajärjel esineb seljaaju närvide (meningocele), kestade ja juurte väljaulatumine (meningoradikuliit), kestad koos seljaaju ainega (meningomüelocele). Kõige sagedamini on defekt lokaliseerunud lumbosakraalses selgroog, kuid seda võib moodustada nimmepiirkonnas ja rindkere piirkonnas.

    Iii. Spina bifida occulta on lülisamba lõhk ilma herniaalse väljaulatuva kujuta.

    Luudefekt on tavaliselt väike ja naha poolt suletud.
    Hoolimata etioloogiliste tegurite mitmekesisusest on teada ainult kaks tserebrospinaalse hernia patogeneesi varianti. Esimene põhineb saba neuropoori sulgemise protsessi rikkumisel, teine ​​põhineb juba moodustunud närvitoru sekundaarsel jagamisel tserebrospinaalvedeliku tootmise ja uuesti imendumise tasakaalustamatuse tõttu embrüonaalsel perioodil.

    Spina Bifida erinevate vormide esinemissagedus on erinevate autorite sõnul väga erinev. Näiteks R. Romero jt uuringutes oli Sb occulta 15% ja vastavalt A.M. Stygara - 38%. Sb sagedus sõltub rassilisest ja populatsiooni omadustest. Sb sageduse märgatavat kõikumist täheldatakse ka erinevates Venemaa piirkondades, mida võib seletada mitte ainult populatsiooni omaduste, vaid ka andmete kogumise täielikkuse, samuti erinevate tulemuste töötlemise meetodite abil. Näiteks RNO-Alanias loendati kõik Sb vormid nii vastsündinutele kui ka lootele, mis ei vasta populatsiooni sagedusele.

    Spina Bifida osakaal närvitoru kõigi defektide hulgas on 50%. Aastatel 1998-2000 läbi viidud uuringutes. Moskva CPD-s nr 27 ja Vladikavkazi riiklikes erikulude ja leviku keskuses oli Sb osakaal närvitorude defektides 44,8% ja kõigi diagnoositud kesknärvisüsteemi defektide hulgas 23,6%. Sugu suhe seljaajus on 1: 1,8 (g: m).

    Eraldatud Spina Bifida on multifaktoriaalne haigus, mida tõendab Kanada suurim teadlaste poolt läbi viidud närvitoru defektide üks suuremaid seeriaid. Neurutoru defektide, sealhulgas Sb, etioloogiliste tegurite struktuuri analüüs 212 loote hulgas näitas, et peamine tegur on multifaktoriaalne pärimisviis.

    Viimasel kümnendil on paljudes maailma riikides kindlaks määratud geneetilised riskifaktorid neuronaalse toru defektide tekkeks üldiselt ja eriti seljaaju-tõbi puhul. Leiti, et metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi (MTHFR), metioniini süntetaasi, FRa geeni mutatsioonide, punaste vereliblede folaadi sisalduse geneetiline polümorfism on seotud nende defektide tekkimise riskiga. USAs tehti kindlaks võimaliku mutatsiooni tüübi ja seljaaju kahjustuste taseme seos Uuringuid viidi läbi üksikisikute ja nende vanemate patsientide seas. Patsiendid, kellel oli ülemise selgroo ja nende emade defekti lokaliseerumine, leiti olevat homosügootsed C677T MTHFR alleeli suhtes, mis näitab geneetiliste riskitegurite vähest rolli. Lisaks kinnitab see uuring eelnevalt avaldatud eeldusi trükkimise võimaliku rolli kohta Sb-s.

    Spina Bifida võib olla isoleeritud patoloogia, kuid nendel juhtudel tekib sageli sekundaarne hüpofaakia seljaajuvedeliku väljavoolu tõttu. Meie uuringutes olid Sb juuresolekul sekundaarsete vesipeaga puuviljad 44,2%.

    Spina Bifida'ga võivad kaasneda teised kesknärvisüsteemi väärarendid: anencephalia, kraniocerebraalsed herniad, iniencephalia, diastematomüelia, skolioos, polümrogria. Nagu ülalpool mainitud, kombineeritakse Sb kõige sagedamini ebanormaalse arenguga, näiteks Arnold-Chiari sündroomiga.

    Angiephaliaga leitakse Spina Bifida 17-40,5% juhtudest, hüdrokefaal - 61,3% juhtudest, Arnold-Chiari sündroom - kuni 95%, amelia - 7,5%, enneaegne ja jäsemete post-aksillilised defektid - 3,2%.

    Muudest puudustest koos Spina Bifida'ga tuleb märkida anal atresia, omphalocele, täiendavad neerud, suu deformatsioonid, ribi anomaaliad ja südamepuudulikkused. Sb kombineeritakse rohkem kui 40 mitmete väärarengute sündroomidega ja on kaasatud väärarengute seostesse, nagu KaKSHISIS, OEIS, caudal regressiooni sündroom.

    Spina Bifida võib olla erinevate HA-de komponent. Üldiselt täheldatakse karyotüübi kõrvalekaldeid igal kümnendal lootel, kus meningomüelokele esineb 5,9... 17%. Peamine CA, mis sisaldab Sb, on trisoomia 18.

    R. Nickel ja K. Magenis avaldasid tõendeid selle kohta, et närvitoru defektid võivad olla osa 22q11 deletsiooni kliinilisest pildist. Kooboidplexuse tsüstide kombinatsiooniga Sb-ga 2% ulatuses tuvastatakse trisoomia 18 ja Sb kombinatsiooniga ühe nabaväärse arteriga täheldatakse ebanormaalset kariotüüpi 23% juhtudest. Trisomiumi 18 puhul 10,7% -l on täheldatud meningomüelokele.

    Loote aju hariv video ultraheli on normaalne

    - “Loote selgroo hernia. Lülisamba hernia ultraheli diagnoos. "

    Teema "Loote närvisüsteemi patoloogia - varajane diagnoos" sisukord:

    1. sündroom Dandy - Walker. Dandy-walker sündroomi ultraheli diagnoos lootel.
    2. Dandy-Walkeri sündroomi liigitus. Dandy-Walkeri sündroomi tüübid.
    3. Viini Galen. Galeni veeni verejooks. Aneurüsmi veeni galeeni diagnoosimine.
    4. Arahnoidsed tsüstid. Arachnoidse tsüsti varane diagnoos lootel.
    5. Arahnoidsete tsüstide kadumine. Arachnoidsete tsüstide kadumise võimalused vastsündinutel.
    6. Intrakraniaalne verejooks. Emakakaela verejooksu ultraheli diagnoos lootel.
    7. Kaasasündinud intrakraniaalsed kasvajad. Emakakaela kasvajate ultraheli diagnoos lootel.
    8. Vaskulaarse plexuse tsüstid. Vaskulaarse plexuse tsüstide ultraheli diagnoos lootel.
    9. Spina Bifida. Loote seljaaju patoloogia ultraheli diagnoos.
    10. Lootele selgroo. Lülisamba hernia ultraheliuuring.