Harvaesinevat pärilikku haigust, mida iseloomustab luu uuenemisprotsess, nimetatakse osteopetroosiks. Haigust süvendab raskete tüsistuste (rauapuuduse aneemia, osteomüeliit) teke, mis võib olla surmav. Patoloogiaga patsiendid peaksid pidevalt jälgima oma tervist, võtma õigeaegselt terapeutilisi ja profülaktilisi meetmeid, jälgima verepilti ja konsulteerima ortopeedilise spetsialistiga.

Osteoporoosi põhjused

Marmorhaigus või osteopetroos on lihas-skeleti süsteemi haruldane patoloogia, mille peamiseks tunnuseks on liigne luu moodustumine. Teised haiguse nimed on hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, Albes-Schoenbergi tõbi, "surmav marmor". See seisund on tingitud vereloome halvenemisest luuüdis.

Terves kehas osalevad luu moodustumise protsessis rakud, mis moodustavad luukoe (osteoblastid) ja hävitavad selle (osteoklastid). Neid toodetakse nõutud kogustes. Marmorhaigus esineb osteoklastide arvu suurenemise või vähenemise ja nende funktsioonide düsfunktsiooni tõttu, mis põhjustab luude paksenemist, suurenenud haavatavust, tasakaalu vana luukoe hävimise ja uue luu vahel.

Patoloogia alguse mehhanismid ei ole täielikult teada. Teadlased on näidanud, et luukoe resorptsiooni (hävimisprotsessi) vähenemine on tingitud ensüümi karboanhüdraasi puudumisest osteoklastides. Geenihäired põhjustavad selle - identifitseeritakse kolm geeni, mis vastutavad vereloome- ja luukoe moodustumise eest:

• D-vitamiini retseptori geen, VDR;
• kaltsitoniini retseptori geen, CALCR;
• 1. tüüpi kollageenigeen, COL1A1.

Luudumise protsessid on häiritud, kuna osteoblastide luu moodustumise intensiivsus ei vähene, kuded tihendatakse. Geenimutatsioonide põhjuseid ei avaldatud, kuid ilmnes geneetiline eelsoodumus osteopetroosile. Haigus edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu, keskmiselt 1 laps 300 000 vastsündinu kohta.

Arstid jagavad osteopetroosi kaheks peamiseks vormiks, sõltuvalt patoloogia kliiniliste tunnuste ilmnemise ajast. Autosomaalne retsessiivne marmorhaigus ilmneb enamikul juhtudel lapsepõlves. Seda iseloomustab pahaloomuline kurss, millel on rasked sümptomid, komplikatsioonide kujunemine on halb prognoos. Täiskasvanueas on registreeritud osteopetroosi autosoomne domineeriv vorm, see on lihtsam (sageli asümptomaatiline), mis on diagnoositud röntgenuuringu tulemusena.

Osteopetroosi sümptomid

Enamik osteopetroosile iseloomulikke häireid on seotud luukoe struktuuri muutustega, mida saab avastada ainult laboratoorsete radioloogiate abil. Lastel täheldatakse haiguse erilist kliinilist pilti, hilises autosomaalses domineerivas vormis on marmorhaigus asümptomaatiline. Osteopetroosi arengu peamised tunnused lastel on:

• viivitused üldises füüsilises arengus: madal kasv, sõltumatu jalgsi hilinemine, hilinenud hammustamine, nende kasvumäärade aeglustumine, kaariese levik;
• vesipea nägemismärgid (vedeliku akumulatsioon aju tserebrospinaalvedelikus): kolju deformatsioon, selle kuju ja suuruse muutused, laiad põsesarnad, sügavad ja laialt levinud silmad, paksud huuled;
• siseorganite (maksa, põrna), lümfisõlmede suuruse suurenemine;
• luu kanalite luumenite ahenemise tõttu, mille kaudu närvikimbud läbivad, on võimalik visuaalsed või kuulmisnärvid kinni haarata, mis viib nägemise halvenemiseni ja kuulmine kurtusele või pimedusele;
• näo halvatus;
• erineva raskusega aneemia (rauapuudus);
• kahvatu nahk;
• noorukite või noorte patoloogilised luumurrud (mõjutavad peamiselt puusaliide);
• suurenenud väsimus treeningu ajal (jooksmine, kõndimine, treening);
• punaste vereliblede (erütropoeesi) ja leukotsüütide (leukopoeesi) t
• erütreenia (punaste vereliblede arvu vähendamine);
• aniidoos (eri suurusega punaste vereliblede arvu suurenemine);
• poikilotsütoos (punaste vereliblede kuju muutus).

Marmorhaiguse tüsistused

Osteopetroosi peamiseks ohuks on selle peamiste sümptomite komplikatsioonide taustal. Enamiku marmorhaiguste surma põhjused on järgmised:

• progresseeruv aneemia ja selle tüsistused;
• osteomüeliit, mis tekib patoloogiliste luumurdude taustal ja bakteri- või viirusinfektsioonidega.

Diagnostika

Marmorhaiguse peamised kliinilised tunnused on patoloogilised luumurrud ja raske aneemia. Osteopetroosi diagnoositakse järgmiste laboratoorsete diagnostikameetodite abil:

• Röntgen (fotodel esindavad tihe luud tumedad laigud, luuüdi kanalid ei ole nähtavad);
• MRI (magnetresonantstomograafia) ja CT (arvutitomograafia) on ette nähtud luukahjustuse ulatuse selgitamiseks;
• täielik vereloome (aneemia etapi tuvastamiseks);
• biokeemiline vereanalüüs (kaltsiumi- ja fosforioonide sisalduse selgitamiseks; nende elementide vähenenud tase näitab luu resorptsiooniprotsesside ebaõnnestumist);
• luukoe biopsia (vastavalt näidustustele haiguse olemuse selgitamiseks);
• pereliikmete seas läbi viidud geneetiline analüüs (vajalik raskete juhtude diagnoosi selgitamiseks)

Osteopetroosi diferentseerimine hüpervitaminoosist D, Paget 'tõvest, melodiostoosist, lümfogranulomatoosist ja teistest osteoskleroosiga kaasnevatest patoloogiatest (luu tiheduse suurenemine) aitab röntgenikiirgust. Spetsiifilise radioloogilise sümptomaatika tõttu kirjeldati ja süstematiseeriti haigust. Marmorhaiguse korral mõjutavad kolju ja skeleti luud:

Sõltuvalt luustumise tsoonist ilmnevad pildid luukoe tugevalt tihendunud, osteopetroosi kerge kulgemine - tihendatud struktuuri ribad, mis vahelduvad vahuga aine ribadega. Patoloogilise protsessi erineva lokaliseerimisega on ribadel erinev asukoht:

• põlveliiges - põik;
• humerus - kolmnurk:
• ileumi tiivad, kubeme ja luude luude okste on kaardunud;
• selgroolüli kehas - kaks iseloomulikku triipu.

Marmorhaiguse tunnusjooneks on luude kuju säilitamine, kui nende struktuur muutub. Skleroosi sümptomid registreeritakse kolju varjus ja põhjas, luu paksus võib suureneda hüperostoosi tõttu. Pikade luude metafüüsi võib suurendada. Osteopetroosiga röntgenkiirte puhul puudub luu kanali luumen (kus luuüdi tavaliselt asub).

Osteopetroosi ravi

Osteopetroosi ravi diagnoosi ja nõuannete selgitamiseks on vaja konsulteerida ortopeedi ja geneetikaga. Diagnostika kohustuslik staadium on skeletiliini seisundi uurimine radioloogi poolt. Pärast luu kahjustuse raskuse ja keha üldise seisundi määramist töötatakse välja ravirežiim. Ravi eesmärk on korrigeerida luu- ja lihaskoe struktuure ning ravida verepreparaatide samaaegseid patoloogiaid.

Põhiülesanne, mis tuleb lahendada luu- ja lihaskonna süsteemi funktsioonide taastamisel, on neuromuskulaarse kiu ülesehitamine, mis osteopetroosis toimib luukoe kaitsena mehaaniliste kahjustuste eest. See ülesanne lahendatakse spetsiaalse massaaži, ravivõimlemiskomplekside, ujumise abil. Oluline roll keerulises pikaajalises ravis on dieediga tegelemine - dieedis peaksid domineerima järgmised toidud:

• puuvilja- või köögiviljasalatid;
• looduslikud mahlad;
• piimatooted, kodujuust.

Osteopetroos

Ravi Iisraelis

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetroos (marmorhaigus, kaasasündinud osteoskleroos, hüperostootiline düsplaasia, Albers-Schoenbergi tõbi) on raske geneetiline haigus, mille puhul on kahjustatud torukujuliste luude, vaagna, näo luude ja selgroo luukuded. Samal ajal muutuvad luud ebaloomulikult raskeks ja tihedaks ning nn marmorhaigust nimetatakse, sest luu lõikamine on ühtlane ja sile, nagu marmor. Lahkamisuuringus on luud saetud suure raskusega, kuid seda on väga kerge lõhkuda, paljastades lõhestatud sile, “marmorist” pinda. Luukoe lõigu histoloogiline uurimine näitab nii luu tiheduse rikkumist kui ka luumassi suurenemist. Sagedased luumurrud osteopetroosis on tingitud tihedate luude võimetusest hoida kogu keha kaalu. Osteopetroosi varajast vormi iseloomustab noorte patsientide kõrge suremus. Infantiilne osteopetroos, kui seda ei ravita, 2-3 aasta möödumisel haiguse algusest, lõpeb surmaga.

Mis põhjustab osteopetroosi?

Luude liigne tihendamine on tingitud geneetilisest ebanormaalsusest. Eeldatakse, et selle haruldasema haiguse kujunemisse on kaasatud kolm geeni. Need geenid on vastutavad luurakkude moodustumise ja kasutamise eest, samuti mõnede vere moodustumise etappide eest.

Inimkehas sisalduv luukoe koosneb kahte tüüpi rakkudest: osteoblastid (nendest moodustuvad luu rakud) ja osteoklastid (vastutavad vananenud luurakkude hävitamise eest, st resorptsioon). Marmorhaiguse korral on selle protsessi osteoklastide seos kahjustatud, arvatakse, et see on tingitud karboanhüdraasi (spetsiifilise ensüümi, mis reguleerib luukoe lagunemist) puudumisest osteoklastides.

Selle patoloogia tulemus on luukoe liigne kogunemine, selle tihendamine, kuna vanade rakkude kasutamine ei toimu. Samal ajal läbivad luud deformatsioonid, surudes olulisi anumaid ja närve, mis sageli viib surmani.

Kaasasündinud osteopetroos esineb peamiselt sugulastel. See juhtub harva perekondades, kus keegi seda ei kannata. Haiguse levik on kogu maailmas sama ja ei ületa ühte juhtu 100-200 tuhande vastsündinu kohta. Erandiks on Chuvashia, kus on üks osteopetroosi juhtum 3500-4000 vastsündinule ja Mari El, kus üks haige laps on sündinud 14 tuhande tervena.

Osteopetroosi tüübid

Varajane vorm (autosoomne retsessiivne, ARO on osteopetroosi pahaloomuline vorm. Seda diagnoositakse tavaliselt kuni aasta, see on väga raske, enamikul juhtudel on tulemus surmaga. Luuüdi siirdamise eeldatav eluiga võib ulatuda 2-3 aastani.

Hiline vorm (autosomaalne domineeriv, ADO on osteopetroosi healoomuline vorm. Seda avastatakse noorukitel või täiskasvanutel, kõige sagedamini juhuslikult, röntgenuuringute käigus. Selle marmorhaiguse vormi kulg on healoomuline, enamasti asümptomaatiline.

Osteopetroosi sümptomid

Osteopetroosi inflatsiivne vorm ilmneb kohe pärast lapse sündi. Haigus mõjutab mõlema soo lapsi võrdselt. Lapsehooldajad võivad jälgida lapsel järgmisi sümptomeid: laiapõhjalised silmad, põsepunased liiga laiad ja muud kolju deformatsioonid, paksud huuled ja ninasõõrmed pööratud väljapoole. Sageli on nina põhjas "pressitud".
Osteopetroosiga diagnoositud väikelapsed arenevad kiiresti vesipea ja aneemia. Vanemad lapsed väsivad kiiresti, nende jalad nõrgenevad ja ei hoia keha. Halb nahk, kasv ebaloomulikult väike, on vaimne areng. Peaaegu kõik hambaid mõjutavad kaariese. Nägemisnärvi pigistamise tõttu on nägemine halvenenud (kuni pimeduseni).

“Surmamarmori” sisekorraldused ei säästa ka, see haigus suurendab maksa, põrna ja lümfisõlmi. Kuulmis- ja nägemisnärve mõjutab see, et tekivad kurdused ja pimedus. Osteopetroosiga surm tuleneb sepsisest või aneemiast.

Osteopetroosi hilist vormi iseloomustab tavaliselt healoomuline rada. Noorukitel või täiskasvanutel avastatakse haigus reeglina sagedaste luumurrudega röntgenuuringus. Sellised patsiendid registreeritakse ortopeedis ja neid jälgitakse kogu elu jooksul.
Kuid patoloogilisi luumurde ei ole kõigil patsientidel leitud, mitte kõik täiskasvanud kannatavad aneemiaga, osteopetroosi diagnoosiga. Varajane diagnoosimine on vajalik, kuna luude hävimine ilmneb ilma nähtavate sümptomiteta, ei tohi inimene kahtlustada, et ta on haige.

Osteopetroosi diagnoosimine

Osteopetroosi diagnoosimiseks ja ravi tulemuste prognoosimiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

- aneemia vereanalüüs;

- röntgenikiirus luukoe muutuste tuvastamiseks (piltidel on tihe luud esindatud tumedate laigudega);

- MRI ja CT luu kahjustuse astme määramiseks;

- luukoe biopsia;

- geneetiline analüüs ravi edukuse prognoosimiseks.

Kas on osteopetroosi ravi?

Varase arengu osteopetroosi korral on ainus ravi luuüdi siirdamine. Viimastel aastakümnetel on luuüdi siirdamine päästnud rohkem kui sada varem hukatud laste elu.

Luuüdi siirdamise jaoks kasutatakse materjali lähisugulastelt või doonorilt, mis sobib kõigi standardparameetrite jaoks, vastasel juhul ei pruugi siirdatud luuüdi settida ja ei looda paranemist. Kahjuks takistab luuüdi siirdamine ainult haiguse edasist arengut, kuid ei kõrvalda kehale juba tehtud kahju, mistõttu tuleb see teha võimalikult kiiresti. Kõige soodsam prognoos osteopetroosi raviks Iisraelis koos luuüdi siirdamisega kuus kuud.

Osteopetroosi abiravina kasutatakse ravimeid ja vitamiine.

Kalkitriool (D-vitamiini aktiivne vorm) - stimuleerib osteoklastide teket ja takistab luu tihendamist.

Gamma-interferoon - omab samal ajal mitmeid funktsioone: stimuleerib valgete vereliblede tööd, suurendades seega lapse immuunsust; vähendab peenike luude hulka; parandab vererakkude arvu (hemoglobiin ja trombotsüüdid). Parim toime saavutatakse kalketoniiniga kombineerimisel.

Erütropoetiini kasutatakse aneemia raviks.

Kortikosteroidid on steroidhormoonid, mis takistavad luu konsolideerumist ja aneemia tekkimist.

Kalketoniin on peptiidhormoon, mis suurte annuste korral parandab lapse seisundit, kuid toime püsib ainult ravimi võtmise ajal.

Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks ja lapse seisundi säilitamiseks on oluline: füsioteraapia ja taastusravi, tasakaalustatud toitumine, ortopeedi vaatlus, suuõõne korrapärane taastamine.

Marmorhaiguste ennetamine

Kui ühele sugulastele anti selline diagnoos, siis ei saa välistada osteopetroosi tõenäosust lapsel.

Tänapäeva vene meditsiinil on tehnoloogiad, mis pärast 8 rasedusnädalat avastavad loote haiguse. See võimaldab vanematel teha aborti puudutavat otsust. Kõige arenenumad meetodid osteopetroosi ennetamiseks sündimata lapsel on geneetilised testid, mis võimaldavad ennustada haigust enne rasedust.

Marmorhaigus

Marmorhaigus on harvaesinev pärilik haigus, mille puhul luustiku luud on paksenenud ja luuüdi kanalid suletud tiheda luukoe abil. Tavaliselt avaldub see lapsepõlves. Koos väsimusega, kui kõndite ja valu jäsemetes. Võimalikud patoloogilised luumurrud. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib aneemia koos suurenenud maksa ja põrnaga. Võimalik, et nägemisnärvi kokkusurumisest tingitud nägemishäired võivad olla skeleti deformatsioonid, hilinemine. Diagnoos määratakse objektiivsete andmete, radiograafia ja muude uuringute tulemuste põhjal. Sümptomaatiline ravi, enamasti konservatiivne.

Marmorhaigus

Marmorhaigus (Alberts-Schoenbergi tõbi, osteopetroos, hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, kaasasündinud perekondlik difusioonosteoskleroos) on harvaesinev pärilik haigus, millega kaasneb skeleti luude tihendamine ja luuüdi ruumi vähenemine. Haigust kirjeldas esmakordselt 1904. aastal Saksa arst Alberts-Schönberg. Edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi abil. Keskmiselt tuvastatakse seda 1 lapsel 200-300 tuhande vastsündinu puhul, kuid mõnedes etnogeneetilistes rühmades võib patsientide arv suureneda. Niisiis, Chuvashias leitakse haiguse sümptomid ühest lapsest 3,5 tuhandest, Mari-Elis - 1 laps 14 tuhandest. Selline kõrge esinemissagedus tuleneb nende vabariikide põlisrahvaste etnogeneesi eripäradest. Marmorhaiguse ravi teostavad ortopeedid.

Põhjused ja patogenees

Marmorhaiguse etioloogiat ei ole veel selgitatud. Luude struktuuri muutumise põhjuseks on sügavad fosfori-kaltsiumi ainevahetuse rikkumised ja tasakaalustamatus vana luukoe hävitamise ja uue tekke vahel. Selle tulemusena pakseneb luude koore kiht, luuüdi ruum kitseneb, kuni see kaob täielikult. Areneb progresseeruv osteoskleroos, luud muutuvad väga tihedaks ja samal ajal habras. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib hüpoplastiline aneemia, millega kaasneb lümfisõlmede, maksa ja põrna kompenseeriv laienemine.

Tapajärgse kontrolli käigus on marmorhaigusega patsiendi luud rasked, halvasti saetud, kuid kergesti jagatavad. Lõikel on sileda struktuuriga pind, mis on välimuselt meenutatud poleeritud marmoriga. Osteosklerootilised muutused tekivad peamiselt endosteumi tõttu. Samal ajal võib täheldada periosteumi kasvu, mistõttu luu pinnal ei teki normaalsetena, kuid tavapäraselt, kuid spongye luustiku kujul, mitte lõhenenud luust. Torukujuliste luude luuüdi kanalid on kitsendatud või asendatud tihe luukudega. Patoloogilised protsessid on kasvavates tsoonides tugevamad. Eriti heledad muutused on ilmnenud sääreluu ja luude luude ülemises kolmandikus, samuti reieluu ja radiaalsete luude alumises kolmandikus - need lõigud "paisuvad" ja omandavad kolvi kuju.

Lamedate luude spontne kude (selgroolülid, kaelaosa, kolju) asendatakse tiheda luumaterjaliga. Luukoe paljunemise tõttu võib kolju kasvada ja deformeeruda. Kraniaalnärvi väljumisavade kitsenemine põhjustab nägemise järkjärgulist halvenemist ja suurendab kuulmiskaotust. Kooriku kihi ebaühtlase reguleerimise ja kolju sisemise pinna kareduse tekke tõttu võivad tekkida epiduraalsed ja harvemini subduraalsed verejooksud.

Histoloogilise uuringu käigus selgus, et luu aine mass ja rikkumine on suurenenud. Luu rakud pannakse juhuslikult kokku ja moodustavad iseloomulikud ümardatud kihilised struktuurid, mis asuvad ebaühtlaselt enchondraalse kasvu piirkondades. Selliste struktuuride kogunemise tõttu on luu arhitektonika purunenud, marmorhaigusega patsiendi luu muutub vähem tugevaks ja ei suuda tavapäraseid koormusi kandma.

Sümptomid

Haigust saab avastada igas vanuses naistel ja meestel - alates imikust kuni seniilini. Kuid sagedamini ilmnevad marmorhaiguse sümptomid lapsepõlves. Mõnel juhul on protsess asümptomaatiline ja luude tihendamine muutub teise haiguse või vigastuse röntgenuuringu tegemisel juhuslikuks.

Marmorhaiguse kliiniliste sümptomite raskus sõltub reeglina esimeste märkide ilmumise ajast. Varane algus toob kaasa jämedamad muutused erinevate organite ja süsteemide osas. Marmorhaiguse arenguga lastel esimestel eluaastatel selgus, et kopsupõhja luude tihendamisest ja kasvust tulenev hüdrofaatia. Patsiendid on kurnatud, hakkavad hilja minema, sageli kannatavad kuulmis- ja nägemishäired. Hiljutised hambad ja suurenenud kalduvus areneda on samuti iseloomulikud.

Marmorhaiguse hilisema arenguga on ortopeedikutega kokkupuutumise põhjus väsimus kõndides ja jäsemete valu all. Mõnikord avastatakse patoloogilise luumurru tõttu traumatoloogile marmorhaigus. Reieluu luud sageli kannatavad, luumurrud on tavaliselt põiki, esinevad väikese traumaatilise mõjuga, kasvavad koos tavalisel ajal (välja arvatud reieluu kaela luumurrud, mille korral fusiooni ei teki). Mõnel juhul areneb luumurdude piirkonnas osteomüeliit. Odontogeense infektsiooni korral võib tekkida mandli osteomüeliit. Kui vaadelda patsiendi füüsilisest arengust, siis reeglina normaalne. Mõnel juhul tuvastatakse jäsemete deformatsioonid: reieluu ülemiste osade varju kõverus, jalgade gallifersed deformatsioonid jne.

Diagnostika

Diagnoosi selgitamiseks on ette nähtud lamedate ja torukujuliste luude röntgenkontroll: kolju radiograaf, selgroo röntgen, reie röntgenikiirus jne. Kõigis piltides ilmneb, et luukoe tiheneb teravalt. Torukujuliste luude epifüüsilised osad on ümardatud ja paksenenud, klubi kujuga paksendused on määratletud metafüüsi piirkonnas. Kõik luud on röntgenkiirte suhtes läbipaistmatud, koore kiht ja medullaarne kanal ei ole nähtavad. Mõnikord leidub metafizarny piirkondades põikvalgustuse alasid.

Luuüdi kanalite vähendamine või sulgemine põhjustab vere puudulikkust. Marmorhaigusega patsientidel tekib erineva raskusega hüpokroomne aneemia. Nahk on kahvatu, võib esineda pearinglust, nõrkust, väsimust. Uurimisel tuvastatakse lümfisõlmede, hepatomegaalia ja splenomegaalia kompenseeriv suurenemine. Veres määratakse lümfotsütoos ebaküpsete vormide - normoblastide - ilmumisega.

Kui te kahtlustate, et marmorhaigusega patsientide erinevate organite rikkumine saadetakse asjakohastesse uuringutesse. Hematopoeetilises süsteemis toimuvate muutuste korral nähakse nägemishäirete korral ette hematoloogide konsulteerimine, kõhuorganite täielik vererõhk ja kõhuosade ultraheliuuringud, silmaarstide konsultatsioon, orbitaalröntgenuuring kahes projektsioonis, optilised ja elektrofüsioloogilised uuringud potentsiaali.

Ravi

Patogeenset ravi ei ole olemas. Sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on tugevdada närvisüsteemi ja luu- ja lihaskonna süsteemi. Patsientidel soovitatakse süüa vitamiine sisaldavaid toiduaineid (looduslikud mahlad, kodujuust, värsked puuviljad ja köögiviljad), anda juhiseid massaaži, treeningravi ja spaahoolduse kohta. Aneemia korral on ette nähtud raudpreparaadid, mis toetavad vitamiinravi, rasketel juhtudel tekivad punaliblede ülekanded.

Patoloogiliste luumurdude korral viiakse läbi standardsed terapeutilised meetmed: ümberpaigutamine, kipsi või skeleti veojõukontroll jne. Reieluu kaela murdude korral teostatakse puusaliigese artroplastika. Jalgade luude raske deformatsiooni korral viiakse läbi parandav osteotoomia. Osteomüeliidi ravi viiakse läbi vastavalt standardsele skeemile, mis hõlmab antibiootikumravi, immobiliseerimist, detoksifikatsiooni, immuunsuse stimuleerimist, dissekteerimist ja haavandite äravoolu.

Komplekside õigeaegse ennetamise ja piisava ravi korral on marmorhaiguse prognoos tavaliselt soodne, välja arvatud pahaloomulised vormid, millel on varane algus ja müelogeense koe kahjustus. Patoloogilise luumurru või odontogeensete nakkuste tagajärjel tekib surmaga lõppev tulemus osteomüeliidi suurenenud aneemia või septikopüemia tõttu.

Mis on marmorhaigus ja kuidas see on ohtlik?

Marmorhaigus on haruldane kaasasündinud patoloogia. Praeguseks on kirjeldatud üksikasjalikult veidi rohkem kui 300 selle ilmingut. Haigus on peamiselt päritud. Haige laps võib aga sündida tervetelt vanematelt.

Haigust kirjeldati esmakordselt 1904. aastal Saksa kirurg H.E. Albers-Schönbers. Seetõttu nimetatakse seda Albers-Schoenbergi sündroomiks. Kirjandus sisaldab ka surma marmori ja osteopetroosi nimetusi, mis tõlgendavad luude fossiilsust.

Marmorhaigus on kolme geeni mutatsiooni tagajärg. Kaasasündinud defekt põhjustab geneetilise programmi talitlushäireid osteoklastide luurakkude moodustamisel ja nende normaalse toimimise säilitamisel.

Osteoklaste nimetatakse luu hävitavateks rakkudeks. Nad lahustavad luude mineraalosa ja eemaldavad kollageeni, vabastades spetsiifilisi ensüüme ja vesinikkloriidhapet. Koos teiste luurakkudega - osteoblastid - kontrollivad osteoklastid luukoe kogust. Osteoblastid moodustavad uue koe ja osteoklastid hävitavad vana.

Muutunud geenid blokeerivad valke, mis toetavad osteoklastide normaalset toimimist. See seisund viib ensüümide või vesinikkloriidhappe osteoklastide tootmise peatumiseni. Mõningatel juhtudel võib tootmise lõpetamine samaaegselt ja teine ​​komponent. Samas esineb sagedamini soolhappe puudumist.

Kui osteoklastide normaalne toimimine on halvenenud, esineb kasvu ajal skeleti luustumine valesti. Liiga palju soola säilitatakse luukoes ja moodustub liigne kogus kompaktset ainet.

See on tihedalt paiknevate luuelementide kiht. Oma suure tiheduse tõttu annab aine luustikule tugevuse, kuid omab suurt kaalu. 80% inimese luustiku massist on tema luude kompaktse aine mass. Seetõttu moodustatakse sellest elemendist ainult välimine koore kiht. Luude sisemine osa koosneb vähem vastupidavast, kuid kergemast, kergestisobivast ainest.

Osteoklastide arv marmorhaigusega patsientidel võib olla normaalne, ebapiisav või liigne. Kuid mis tahes nende numbri puhul toimivad need valesti.

Kalade ja fosfori ainevahetusprotsesside pärilikud muutused mängivad rolli haiguse arengus. Erinevate kaltsiumitüüpide tasakaalustamatus toob kaasa luumassi mineraalse koostise rikkumise.

Osteopetroosiga patsiendid, kellel on tõenäosus 50%, sünnitavad haigeid lapsi.

Arutelud

Surmav marmor-osteopetroos.

6 postitust

Kahjulikkus (kaasasündinud perekondlik osteoskleroos, osteopetroos, Albers-Schoenbergi tõbi) on haruldane pärilik haigus, mis väljendub skeletiluu luude difusioontihenduses, luu nõrkuses, luuüdi puudulikkuses. Esimesena kirjeldas Saksa kirurg Albers-Schoenberg 1904. aastal.

Põhjused
Selle haiguse täpsed põhjused pole veel teada.
Marmori haigus avaldub reeglina lapsepõlves, sageli esineb perekondlikke kahjustusi

Sümptomid
- Väsimus kõndimisel
- Valu jäsemetes
- Patoloogiliste luumurdude teke
- Jäsemete luu deformatsioonide teke
- Laienenud põrna, maksa ja lümfisõlmed
- Suurenenud silmasisese rõhu ja kuulmiskao

Marmorhaigusega vastsündinutel on optilise atroofia tõttu juba täielik pimedus või nägemise oluline vähenemine.
Marmorhaigusega patsiendi röntgenuuringud näitavad, et kõigil luustikutel (vaagna luud, koljualused, ribid, torukujulised luud ja selgroolülid) on liiga tihendatud struktuur. Kõik luud on väga tihedad ja röntgenkiirte suhtes täiesti läbipaistmatud. Samuti registreeritakse luuüdi kanali puudumine. Vaagna luud, kolju ja selgroolülid on kõige sklerootilised. Mõningatel juhtudel on torukujuliste luude metafüüsilistes osades nähtavad erilised põikvalgustused, mis annab neile marmorvärvi. Luud muutuvad väga rabedaks ja elastseks. Patoloogilised luumurrud (eriti reieluu luud) on marmorhaiguse üsna tavalised tüsistused.

Marmorhaigusega lastel ilmnevad hambad väga hilja. Nad võivad kergesti välja kukkuda, mida mõjutab kariilne protsess, mis mõnel juhul võib olla keeruline lõualuu osteomüeliidi (tavaliselt alumise lõualuu) ja nekroosi tõttu.

Marmorhaiguse oftalmoloogilised sümptomid on:
- Tihendamine exophthalmos ja orbiidid
- Optiliste närvide primaarne (sekundaarne) atroofia
- Lähenemise rikkumine
- Strabismus ja nüstagm
Röntgenuuringud on olulised marmorhaiguse kõige täpsema diagnoosimise jaoks, kuna see näitab täielikku pilti kõikidest luudest, kaasa arvatud selgroolülid.

Luuüdi siirdamine

Luuüdi siirdamine (siirdamine) hõlmab uute vererakkude teket tekitavate tüvirakkude siirdamist (st haiglasse kehasse). Transplantatsiooniks mõeldud tüvirakud võetakse doonorilt.

Luuüdi siirdamine on keeruline menetlus, mis toimub mitmes etapis: ettevalmistusetapis (kemo- ja kiiritusravi), luuüdi siirdamisel, immuunsuse vähendamise staadiumil, luuüdi siirdamisetapis ja luuüdi siirdamisetapis. Igas nendes etappides võib esineda mitmesuguseid tüsistusi, nii et kogu siirdamisprotsess toimub arstide hoolika järelevalve all ja kasutab kaasaegseid ravimeid.

Luuüdi siirdamise kõige ohtlikumaks komplikatsiooniks on transplantaat-peremehe reaktsioon, milles immuunsüsteem hakkab rünnama organismi enda rakke, tajudes neid võõrastena. Selle reaktsiooni areng halvendab märkimisväärselt ellujäämise prognoosi pärast tüvirakkude siirdamist, kuid eeldusel, et see reaktsioon on adekvaatselt ravitud, on tõenäoline, et immuunsüsteemi võidelda organismi vastu.

Elulemuse prognoos pärast luuüdi siirdamist sõltub paljudest teguritest: haiguse tüüp ja selle kulg, patsiendi vanus, ühilduvus doonoriga, siirdatud tüvirakkude arv jne.

Mis on luuüdi annetus? Kuidas see erineb vere annetamisest?

Mõnede tõsiste haiguste raviks kasutatakse luuüdi siirdamisprotseduuri (TCM). Sellise operatsiooni vajadus võib esineda leukeemia, teiste neoplastiliste haiguste, aplastilise aneemia ja mõnede geneetiliste haiguste ravis. Luuüdi annetus on see, et inimene annab patsiendile siirdamiseks väikese osa oma luuüdist.

Luuüdi on inimese luude poolvedelik aine, millel on võtmeroll vererakkude tootmisel. Transplantaadimaterjali võtmise ajal süstitakse doonor anesteesia ravimit, vaagna luud löödakse spetsiaalse nõelaga ja luuüdi parem osa tõmmatakse süstlasse.

Kasutatakse ka teist meetodit: siirdamiseks ei saa luuüdi ise doonorilt ära võtta, kuid veresoonte kaudu ringlevad teatud rakud (nn hematopoeetilised tüvirakud) võib koguda. Mõlemal juhul taastatakse doonori keha lühikese aja jooksul pärast siirdamiseks vajaliku materjali võtmist. Doonori tervisele ei kahjusta, tüsistused on äärmiselt haruldased.

Luuüdi doonor valitakse nn koe ühilduvuse põhjal patsiendiga. See tähendab, et teatavad rakupinnal olevad valgud (valgud, mis on niinimetatud HLA-kompleksi osa) peavad doonoris ja patsiendis täielikult või peaaegu täielikult kattuma. Vastasel juhul on transplantaadi järel rasked immuunsüsteemi tüsistused vältimatud. Vastupidi, veregrupi ja Rh-faktori kokkusattumine doonoris ja patsiendis ei ole vajalik. Esiteks püüavad nad valida luuüdi doonorit patsiendi sugulaste seas - kuna kokkusobivus määratakse geneetiliselt, on ühilduva doonori leidmise tõenäosus kõige suurem patsiendi vendade ja õdede seas. Aga kui patsiendi perekonnas otsimine ei too kaasa edu (kahjuks see sageli juhtub), siis peate otsima sõltumatut doonorit.

Kuidas luuüdi siirdatakse?

Luuüdi siirdamise protsess koosneb viiest etapist:

Ettevalmistav etapp
See etapp kestab reeglina 7-10 päeva ja eeldab saaja keha ettevalmistamist tüvirakkude siirdamiseks.
Ettevalmistaval etapil manustatakse suured kemoteraapia ja / või kiiritusravi annused vähirakkude hävitamiseks ja siirdatud tüvirakkude äratõukereaktsiooni vähendamiseks.
Tavaliselt taluvad patsiendid hästi ettevalmistavat etappi, kuid mõnikord on kemoteraapia ja radioteraapia kõrvaltoimete vähendamiseks vajalik toetav ravi. Vt ka kemoteraapiaga seotud vähiravi kõrvaltoimeid?

Luuüdi töötlemise ja siirdamise etapp
Selles staadiumis on tüvirakud "siirdatud" läbi kateetri, mis on sisestatud ühte suurest veenist. Menetlus ise erineb tavalisest vereülekandest vähe ja kestab reeglina umbes tund. Verre kantud tüvirakud sisenevad luuüdisse, kus nad ise asuvad ja juurduvad.
Selleks, et vähendada tüvirakkude siirdamise ajal allergia ja anafülaktilise šoki riski, manustatakse patsiendile vahetult enne protseduuri antihistamiinne ja põletikuvastane aine.

Neutropeenia staadium (immuunsuse vähenemine)
Pärast siirdamist ei hakka tüvirakud kohe "töötama" ja neil on vaja rohkem aega, et asuda uude organismi. Ajavahemikku, mil oma tüvirakud on juba hävinud ja uusi ei ole veel juurdunud, nimetatakse neutropeenia staadiumiks. Neutropeenia staadium kestab keskmiselt 2-4 nädalat ja on üsna ohtlik periood, mil immuunsüsteem praktiliselt ei tööta.
Termin "neutropeenia" tähendab, et infektsioonide vastu võitlemise eest vastutavate leukotsüütide arv väheneb veres. Immuunsuse vähenemine selles etapis toob kaasa asjaolu, et keha ei ole võimeline nakkushaigustega võitlema.
Nakkusohtlike tüsistuste riski vähendamiseks on neutropeenia staadiumis vaja peaaegu täielikku isoleerimist võimalikest nakkustest ja profülaktilisest ravist antibiootikumide ja seenevastaste ravimitega.
Selle aja jooksul võib kehatemperatuur märkimisväärselt tõusta. Keha kaitsevõime vähenemise tõttu võivad juba olemasolevad infektsioonid süveneda ja sageli on selles staadiumis herpes simplex viirus aktiveeritud, põhjustades löövet, vöötohatist jne.

Luuüdi ülestõusmise etapp
Selle aja jooksul ilmuvad esimesed märgid üldise seisundi paranemisest: kehatemperatuur normaliseerub järk-järgult, nakkushaiguste ilmingud vähenevad.
Selles etapis pööratakse kogu arstide tähelepanu tüvirakkude siirdamise tüsistuste ennetamisele (vt allpool).

Etapp pärast luuüdi siirdamist
Selles etapis, mis kestab mitu kuud kuni mitu aastat, paraneb üldine heaolu ning immuunsüsteemi taastumine. Luuüdi siirdamise läbinud isik on veel hoolika meditsiinilise järelevalve all.
Uus immuunsüsteem, mis on saadud tüvirakkude siirdamise protsessis, võib olla mõningate nakkuste vastu võimetu, nii et aasta pärast siirdamist võib olla vajalik vaktsineerimine kõige ohtlikumate nakkushaiguste vastu.

Elulemuse ennustamine pärast luuüdi siirdamist

Säilitusravi standardite pidev parandamine, antibiootikumiravi, transplantaat-peremeeshaiguse ennetamine suurendasid oluliselt luuüdi siirdamise järel ellujäämise võimalusi ja pikendasid paljude patsientide eluiga.
Tüvirakkude siirdamist läbinud inimeste prognoosi mõjutavad järgmised tegurid:
Luuüdi doonori ja HLA süsteemi saaja vahelise kokkusattumise aste.
Patsiendi seisund enne luuüdi siirdamist: kui haigus oli enne siirdamist stabiilne või oli remissioonil, siis ellujäämise prognoos on palju parem.
Vanus Mida noorem on patsiendil tüvirakkude siirdamine, seda suurem on ellujäämisvõimalus.
Tsütomegaloviiruse (CMV) nakkuse puudumine doonoris ja retsipientis parandab ellujäämise prognoosi.
Mida kõrgem on siirdatud tüvirakkude annus, seda suurem on selle eduka kaasamise tõenäosus. Samal ajal suurendab luuüdi siirdamise suur annus transplantaadi ja peremeesorganismi reaktsiooni riski veidi.
Luuüdi siirdamisel mitte-vähihaigustes (mitte-pahaloomulistel) haigustel on elulemuse prognoos soodsam: 70-90%, kui patsient või sugulane oli doonor, ja 36-65%, kui doonor ei olnud sugulane.

Luuüdi siirdamine leukeemias remissioonis annab ennustuse elulemuse kohta 55-68%, kui doonor oli patsient ise või tema sugulane ja 26-50%, kui doonor ei olnud sugulane.

Marmorhaigus: sümptomid ja ravi

Marmorhaigus (kaasasündinud osteoskleroos, osteopetroos) on väga harvaesinev pärilik haigus, mis mõjutab lapse või nooruki luustikku ja luuüdi. Patsiendid muutuvad habraseks luudeks, vereloome süsteem lakkab täielikult toimimast.

Sõltuvalt haiguse esimeste sümptomite ajastusest ja nende sümptomite iseloomust on kaasasündinud osteoskleroos jagatud varakult ja hiljaks. Marmorhaiguse varajane vorm areneb esimese eluaasta lastel ja on väga raske, seetõttu nimetatakse seda ka pahaloomuliseks. Hiljem vorm, mis esineb sagedamini noorukieas, kaasneb vähem väljendunud patoloogiliste muutustega skeleti küljest ja hemopoeetilise süsteemi küljest. Sellistel patsientidel on erinevad terviseprobleemid, kuid üldiselt on nende elu prognoos soodne.

Marmorhaiguse põhjused

Marmorhaigus on pärilik patoloogia. Teadlased suutsid leida kolm geeni, mis vastutavad kaasasündinud osteoskleroosi tekkimise eest. Need geenid kodeerivad valke, mis on vajalikud osteoklastide ja osteoblastide nõuetekohaseks toimimiseks - rakud, millel luukoe seisund sõltub. Kui ühes nendest geenidest tekib mutatsioon, võib järglastel tekkida marmorhaigus.

Vaatlusaluse haiguse pahaloomuline vorm edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu. See tähendab, et selleks, et laps haigestuks, peaksid muteerunud geenid olema mõlema vanemaga. See marmorhaiguse pärandi tunnusjoon selgitab asjaolu, et mõnedes isoleeritud etnilistes rühmades, kus on palju tihedalt seotud abielusid, on selle haiguse juhtude arv palju suurem kui elanikkonna hulgas.

Marmorhaiguse hilinenud vormil on vastupidi autosoomne domineeriv ülekandetüüp, mistõttu on seda sagedamini esinenud (muteeritud geen võib esineda ainult ühes vanematest).

Inimesed, kellel on perekonna marmorhaiguse juhtumeid, võivad läbida spetsiaalse diagnoosi, mis näitab muutunud geene. See võimaldab ennustada, kas tulevastel lastel on terviseprobleeme.

Marmorhaiguse arengu mehhanismid

Selle patoloogia aluseks on luukoe moodustumise ja resorptsiooni (resorptsiooni) vaheline tasakaal. Selline rikkumine tuleneb osteoklastide (luu resorptsiooni eest vastutavate rakkude) arvu vähenemisest või nende talitlushäirest.

Tasakaalustamatuse tõttu tihendatakse luukoe ja muutub liigseks, kuid see ei tähenda, et selle tugevus suureneks. Vastupidi, marmorhaigusega kaotavad luud elastsuse ja muutuvad rabedaks. Lisaks on osteoskleroosi puhul täheldatud torukujuliste luude sisesisese õõnsuse ja lamedate luude spongye aine asendamist sidekoe abil. See tähendab, et kui luuüdi peaks tavaliselt olema, ilmuvad sklerootilised rakud. See põhjustab hematopoeetilise süsteemi toimimise häirimist.

Üldiselt põhjustavad kõik need patoloogilised muutused patsiendile skeleti deformatsioonide, luumurdude, aneemia, hemorraagilise diateesi ja erinevate neuroloogiliste häirete tekkimise.

Marmorhaiguse sümptomid

Marmorhaiguse kliiniline pilt on polümorfne. Patsientidel esineb reeglina luu- ja lihaskonna, hematopoeetilise ja närvisüsteemi kahjustuste sümptomeid.

Marmorhaiguse peamine sümptom on patoloogilised luumurrud. Patoloogilisi neid kutsutakse, sest need tekivad minimaalsete vigastuste ja suurte tugevate luudega (kõige sagedamini reieluu). Pärast luumurdu võib tekkida osteomüeliit (see on marmorhaiguse üks kõige kohutavamaid komplikatsioone).

Lisaks luumurrudele võib arst patsientide uurimisel avastada ka skeleti erinevaid deformatsioone (O-kujuline jalad, ebaproportsionaalsed kolju, patoloogilised muutused selgroos). Luude deformatsiooni ja struktuuri muutuste tõttu valu ja seljaga kõndides patsientidel, kellel on valu.

Hematopoeetilise süsteemi lüüasaamine marmorhaiguses avaldub aneemia sümptomites: halb, nõrkus. Vastuseks luuüdi hematopoeetilise funktsiooni puudulikkusele suureneb maksa, põrna, lümfisõlmede keha, keha immuunsüsteemi kaitse nõrgeneb ja tekib hemorraagiline diatees.

Neuroloogiliste häirete ilmnemine kaasasündinud osteoskleroosis on seotud kolju luude tihendamisega ja anatoomiliste aukude suuruse vähenemisega, mille kaudu närvid liiguvad (selliste muutuste tagajärjel suruvad närvid kokku). Seetõttu võib patsientidel esineda perifeerne parees ja paralüüs, nägemishäired. Kui sisekõrva luu labürindi on täidetud luukoega, võib tekkida kurtus. Peale selle võivad kolju kopsude deformatsiooni tõttu kannatada hüdrokefaalis.

Üldiselt on väikelaste marmorhaigusega patsientidel füüsilise arengu viivitus, mitmesugused hambumusega seotud probleemid ja hambakaariese seeria massilised kahjustused.

Marmorhaiguse hilistes vormides silutakse tavaliselt kliinilist pilti, puuduvad väljendunud neuroloogilised ilmingud, skeleti deformatsioonid. Ainult korduvad patoloogilised luumurrud võivad lükata osteoskleroosi ideed.

Diagnostika

Diagnoosi kinnitamiseks aitavad arstid kaasa uuringute radioloogilistele meetoditele. Patsientide röntgenkiirte puhul on kõik luustiku luid suletud (ei ole läbipaistvad röntgenikiirguse suhtes), luuüdi kanal puudub torukujulistes luudes, täheldatakse humeralli ja reieluu luude klubikujulist paksenemist.

Patsientide vere uurimine näitab aneemia märke ja mõnede biokeemiliste parameetrite (happe fosfataasi aktiivsus jne) suurenemist. Uriini analüüsil ei ole tavaliselt muutusi (see eristab osteoskleroosi hävitavatest luuhaigustest, kus luu resorptsioon domineerib selle tekke suhtes).

Patsientide tervisliku seisundi põhjalikumaks uurimiseks on vaja konsulteerida neuroloogi, hematoloogi, okulaarse, otolarüngoloogi ja hambaarstiga. Vaja on ka erinevaid geneetilisi uuringuid.

Ravi põhimõtted

Praeguseks ei ole meetodeid marmorhaiguse täielikuks ravimiseks. See on tingitud peamiselt asjaolust, et see patoloogia on väga harvaesinev ja arstidel ei ole selle ravis piisavalt kliinilisi kogemusi. Seetõttu peetakse praegu luuüdi siirdamist kõige efektiivsemaks marmorhaiguse korral. Siirdamise abil saate proovida taastada luu resorptsiooni ja vereringe patsiendi kehas. Seda meetodit kasutatakse haiguse pahaloomuliste retsessiivsete vormide puhul. Lisaks arendatakse ja testitakse erinevaid ravirežiime kaasasündinud osteoskleroosi ja interferooni ja kaltsitriooliga (D-vitamiin).

Marmorhaiguse hilisel ilmingul rakendavad arstid mitmesuguseid ravimeetmeid, mis on suunatud luu ja närvisüsteemi säilitamisele ning patsientide üldisele tervise edendamisele. Patsiente näidatakse ravimiteraapiana ja treeningteraapiana, ujumine, massaaž, eritoitumine, spaa-ravi. Vajaduse korral korrigeeritakse skeleti deformatsioone ortopeediliselt.

On väga oluline, et marmorhaigusega patsiendid oleksid vigastuste eest kaitstud, kuna see on murdude ja osteomüeliidi tekkega. Lisaks on vajadus dünaamilise vaatluse järele ortopeedi, hambaarsti ja teiste spetsialistidega.

Olga Zubkova, meditsiiniülevaataja, epidemioloog

5 467 kokku vaadatud, 18 vaatamist täna

Marmorhaigus (osteopetroos)

Marmorhaigus

Osteopetroos (marmorhaigus, kaasasündinud osteoskleroos, hüperostootiline düsplaasia, Albers-Schoenbergi tõbi) on raske geneetiline haigus, mille puhul on kahjustatud torukujuliste luude, vaagna, näo luude ja selgroo luukud.

Samal ajal muutuvad luud ebaloomulikult raskeks ja tihedaks ning nn marmorhaigust nimetatakse, sest luu lõikamine on ühtlane ja sile, nagu marmor. Lahkamisuuringus on luud saetud suure raskusega, kuid seda on väga kerge lõhkuda, paljastades lõhestatud sile, “marmorist” pinda.

Luukoe lõigu histoloogiline uurimine näitab nii luu tiheduse rikkumist kui ka luumassi suurenemist. Sagedased luumurrud osteopetroosis on tingitud tihedate luude võimetusest hoida kogu keha kaalu. Osteopetroosi varajast vormi iseloomustab noorte patsientide kõrge suremus.

Infantiilne osteopetroos, kui seda ei ravita, 2-3 aasta möödumisel haiguse algusest, lõpeb surmaga.

Mis põhjustab osteopetroosi?

Luude liigne tihendamine on tingitud geneetilisest ebanormaalsusest. Eeldatakse, et selle haruldasema haiguse kujunemisse on kaasatud kolm geeni. Need geenid on vastutavad luurakkude moodustumise ja kasutamise eest, samuti mõnede vere moodustumise etappide eest.

Inimkehas sisalduv luukoe koosneb kahte tüüpi rakkudest: osteoblastid (nendest moodustuvad luu rakud) ja osteoklastid (vastutavad vananenud luurakkude hävitamise eest, st resorptsioon). Marmorhaiguse korral on selle protsessi osteoklastide seos kahjustatud, arvatakse, et see on tingitud karboanhüdraasi (spetsiifilise ensüümi, mis reguleerib luukoe lagunemist) puudumisest osteoklastides.

Selle patoloogia tulemus on luukoe liigne kogunemine, selle tihendamine, kuna vanade rakkude kasutamine ei toimu. Samal ajal läbivad luud deformatsioonid, surudes olulisi anumaid ja närve, mis sageli viib surmani.

Kaasasündinud osteopetroos esineb peamiselt sugulastel. See juhtub harva perekondades, kus keegi seda ei kannata.

Haiguse levik on kogu maailmas sama ja ei ületa ühte juhtu 100-200 tuhande vastsündinu kohta.

Erandiks on Chuvashia, kus on üks osteopetroosi juhtum 3500-4000 vastsündinule ja Mari El, kus üks haige laps on sündinud 14 tuhande tervena.

Osteopetroosi tüübid

Varajane vorm (autosoomne retsessiivne, ARO on osteopetroosi pahaloomuline vorm. Seda diagnoositakse tavaliselt kuni aasta, see on väga raske, enamikul juhtudel on tulemus surmaga. Luuüdi siirdamise eeldatav eluiga võib ulatuda 2-3 aastani.

Hiline vorm (autosomaalne domineeriv, ADO on osteopetroosi healoomuline vorm. Seda avastatakse noorukitel või täiskasvanutel, kõige sagedamini juhuslikult, röntgenuuringute käigus. Selle marmorhaiguse vormi kulg on healoomuline, enamasti asümptomaatiline.

Osteopetroosi sümptomid

Osteopetroosi inflatsiivne vorm ilmneb kohe pärast lapse sündi. Haigus mõjutab mõlema soo lapsi võrdselt. Lapsehooldajad võivad jälgida lapsel järgmisi sümptomeid: laiapõhjalised silmad, põsepunased liiga laiad ja muud kolju deformatsioonid, paksud huuled ja ninasõõrmed pööratud väljapoole. Sageli on nina põhjas "pressitud".

Osteopetroosiga diagnoositud väikelapsed arenevad kiiresti vesipea ja aneemia. Vanemad lapsed väsivad kiiresti, nende jalad nõrgenevad ja ei hoia keha. Halb nahk, kasv ebaloomulikult väike, on vaimne areng. Peaaegu kõik hambaid mõjutavad kaariese. Nägemisnärvi pigistamise tõttu on nägemine halvenenud (kuni pimeduseni).

“Surmamarmori” sisekorraldused ei säästa ka, see haigus suurendab maksa, põrna ja lümfisõlmi. Kuulmis- ja nägemisnärve mõjutab see, et tekivad kurdused ja pimedus. Osteopetroosiga surm tuleneb sepsisest või aneemiast.

Osteopetroosi hilist vormi iseloomustab tavaliselt healoomuline rada. Noorukitel või täiskasvanutel avastatakse haigus reeglina sagedaste luumurrudega röntgenuuringus.

Sellised patsiendid registreeritakse ortopeedis ja neid jälgitakse kogu elu jooksul.
Kuid patoloogilisi luumurde ei ole kõigil patsientidel leitud, mitte kõik täiskasvanud kannatavad aneemiaga, osteopetroosi diagnoosiga.

Varajane diagnoosimine on vajalik, kuna luude hävimine ilmneb ilma nähtavate sümptomiteta, ei tohi inimene kahtlustada, et ta on haige.

Osteopetroosi diagnoosimine

Osteopetroosi diagnoosimiseks ja ravi tulemuste prognoosimiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

- aneemia vereanalüüs;

- röntgenikiirus luukoe muutuste tuvastamiseks (piltidel on tihe luud esindatud tumedate laigudega);

- MRI ja CT luu kahjustuse astme määramiseks;

- luukoe biopsia;

- geneetiline analüüs ravi edukuse prognoosimiseks.

Kas on osteopetroosi ravi?

Varase arengu osteopetroosi korral on ainus ravi luuüdi siirdamine. Viimastel aastakümnetel on luuüdi siirdamine päästnud rohkem kui sada varem hukatud laste elu.

Luuüdi siirdamise jaoks kasutatakse materjali lähisugulastelt või doonorilt, mis sobib kõigi standardparameetrite jaoks, vastasel juhul ei pruugi siirdatud luuüdi settida ja ei looda paranemist.

Kahjuks takistab luuüdi siirdamine ainult haiguse edasist arengut, kuid ei kõrvalda kehale juba tehtud kahju, mistõttu tuleb see teha võimalikult kiiresti. Kõige soodsam prognoos osteopetroosi raviks Iisraelis.

pärast luuüdi siirdamist kuus kuud.

Osteopetroosi abiravina kasutatakse ravimeid ja vitamiine.

Kalkitriool (D-vitamiini aktiivne vorm) - stimuleerib osteoklastide teket ja takistab luu tihendamist.

Gamma-interferoon - omab samal ajal mitmeid funktsioone: stimuleerib valgete vereliblede tööd, suurendades seega lapse immuunsust; vähendab peenike luude hulka; parandab vererakkude arvu (hemoglobiin ja trombotsüüdid). Parim toime saavutatakse kalketoniiniga kombineerimisel.

Erütropoetiini kasutatakse aneemia raviks.

Kortikosteroidid on steroidhormoonid, mis takistavad luu konsolideerumist ja aneemia tekkimist.

Kalketoniin on peptiidhormoon, mis suurte annuste korral parandab lapse seisundit, kuid toime püsib ainult ravimi võtmise ajal.

Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks ja lapse seisundi säilitamiseks on oluline: füsioteraapia ja taastusravi, tasakaalustatud toitumine, ortopeedi vaatlus, suuõõne korrapärane taastamine.

Marmorhaiguste ennetamine

Kui ühele sugulastele anti selline diagnoos, siis ei saa välistada osteopetroosi tõenäosust lapsel.

Tänapäeva vene meditsiinil on tehnoloogiad, mis pärast 8 rasedusnädalat avastavad loote haiguse. See võimaldab vanematel teha aborti puudutavat otsust. Kõige arenenumad meetodid osteopetroosi ennetamiseks sündimata lapsel on geneetilised testid, mis võimaldavad ennustada haigust enne rasedust.

Mis on marmorhaigus ja kuidas see on ohtlik?

Luude ja liigeste kaasasündinud haigused

Marmorhaigus on haruldane kaasasündinud patoloogia. Praeguseks on kirjeldatud üksikasjalikult veidi rohkem kui 300 selle ilmingut. Haigus on peamiselt päritud. Haige laps võib aga sündida tervetelt vanematelt.

• Kellel on selja- ja liigeseprobleemid - lugege kiiresti, 3 liigesed ja kõhreid taastavad taimed on 10 korda paremad kui ravimid

Haigust kirjeldati esmakordselt 1904. aastal Saksa kirurg H.E. Albers-Schönbers. Seetõttu nimetatakse seda Albers-Schoenbergi sündroomiks. Kirjandus sisaldab ka surma marmori ja osteopetroosi nimetusi, mis tõlgendavad luude fossiilsust.

Marmorhaigus on kolme geeni mutatsiooni tagajärg. Kaasasündinud defekt põhjustab geneetilise programmi talitlushäireid osteoklastide luurakkude moodustamisel ja nende normaalse toimimise säilitamisel.

Osteoklaste nimetatakse luu hävitavateks rakkudeks. Nad lahustavad luude mineraalosa ja eemaldavad kollageeni, vabastades spetsiifilisi ensüüme ja vesinikkloriidhapet. Koos teiste luurakkudega - osteoblastid - kontrollivad osteoklastid luukoe kogust. Osteoblastid moodustavad uue koe ja osteoklastid hävitavad vana.

Muutunud geenid blokeerivad valke, mis toetavad osteoklastide normaalset toimimist. See seisund viib ensüümide või vesinikkloriidhappe osteoklastide tootmise peatumiseni. Mõningatel juhtudel võib tootmise lõpetamine samaaegselt ja teine ​​komponent. Samas esineb sagedamini soolhappe puudumist.

Kui osteoklastide normaalne toimimine on halvenenud, esineb kasvu ajal skeleti luustumine valesti. Liiga palju soola säilitatakse luukoes ja moodustub liigne kogus kompaktset ainet.

See on tihedalt paiknevate luuelementide kiht. Oma suure tiheduse tõttu annab aine luustikule tugevuse, kuid omab suurt kaalu.

80% inimese luustiku massist on tema luude kompaktse aine mass. Seetõttu moodustatakse sellest elemendist ainult välimine koore kiht.

Luude sisemine osa koosneb vähem vastupidavast, kuid kergemast, kergestisobivast ainest.

Osteoklastide arv marmorhaigusega patsientidel võib olla normaalne, ebapiisav või liigne. Kuid mis tahes nende numbri puhul toimivad need valesti.

Kalade ja fosfori ainevahetusprotsesside pärilikud muutused mängivad rolli haiguse arengus. Erinevate kaltsiumitüüpide tasakaalustamatus toob kaasa luumassi mineraalse koostise rikkumise.

Marmorhaiguste all kannatavate kompaktsete ainete liigne hulk muudab nende luud väga tihedaks. Mõnikord puuduvad nad täielikult luuüdiõõnest.

Patoloogiliselt moodustunud luu lõikamisel on ühtlane valge-hall struktuur. Sellel puudub kihtide vahel tavaline vahetegemine. Peened kihid koosnevad ka tihedast kompaktsest luukoorest.

Lõikepind meenutab marmori värvi. Luud näevad välja nagu kivi, mitte ainult väliselt, vaid ka kõvasti. Haige koe lõikamine on väga raske.

Marmori sarnasuse tõttu hakati haigust marmoriks nimetama.

Vaatamata ebakorrektselt moodustunud luude suurenenud tihedusele on nad väga habras. Sellise koe struktuuris võib leida lahustumata kaltsineeritud kõhre segunemist.

Eristatakse autosoomseid retsessiivseid ja autosoomseid domineerivaid haigustüüpe.

Haiguse autosoomne retsessiivne tüüp on väga harv (1 juhtum 250 tuhande inimese kohta). See on osteopetroosi pahaloomuline pediaatriline vorm. See võib avalduda lapse sünnieelse arengu ajal progresseeruva aneemia kujul.

Vastsündinud lapsel on juba sünnil suurenenud maks ja põrn (hepatosplenomegaalia). Ja tema aju vatsakeste süsteemis võib olla kogunenud tserebrospinaalvedelik (vesipea). Muudel juhtudel arenevad hiljem hepatosplenomegaalia ja vesipea.

Osteopetroosiga lapsel on kolju lisatõmbed suletud (kõige sagedamini peamised ja eesmised). Seda luude seisundi näo ja aju osades võib näha palja silmaga. Näol on eriline välimus: silmad on kaugel, põsesarnad on lai, suu on suur, huuled on suured, nina juur on vajunud ja ninasõõrmed on laiad ja pööratud väljapoole.

Patsientidel on kahvatu nahk. Nende lümfisõlmed on sageli laienenud. Osteopetroosiga laste hambaid mõjutavad sageli kaariese. Nad purunevad hilja, aeglaselt ja suure raskusega. Hammaste juured on vähearenenud.

Osteopetroos häirib mitte ainult osteoklastide, vaid ka vererakkude monotsüütide funktsiooni. Aja jooksul võib kõigi selle koostist moodustavate verekomponentide arv oluliselt väheneda.

Sageli arenevad haiged lapsed hemorraagilise diateesiga. Haigusele on iseloomulik mitu hemorraagiat ja veritsust.

Kraniaalnärvide pigistamine põhjustab lapsele pimeduse ja kuulmiskao. Närvilõpmete kokkutõmbumine liigse luukoe abil võib põhjustada perifeerset pareessiooni ja paralüüsi.

Haiged lapsed hakkavad hilja kõndima, on kurnatud, kaalust alla võtma. Neil on varus (O-kujuline deformatsioon) või valgus (X-kujuline deformatsioon) jalgade kumerus. Rind ja selg võivad olla kõverad.

Marmorhaigusega lapsed arenevad sageli luu kudedes või luuüdis (osteomüeliit), mis põhjustab puude.

Autosomaalne retsessiivne marmorhaigus on surmav haigus. Lapsed elavad harva 10 aastani. Kõige sagedasem surma põhjus on aneemia või sepsis.

Autosoomne domineeriv osteopetroosi tüüp esineb palju sagedamini autosoomse retsessiivse: 1 kord 20 tuhande inimese kohta. See areneb järk-järgult, kui patsient küpseb. Nendel lastel ei ole aneemia eriti tugev ning neuroloogilisi häireid diagnoositakse harvemini.

Peaaegu pooltel patsientidest tekib asümptomaatiline haigus. Luude ebakindlus on autosoomi domineeriva marmorhaiguse peamine ilming teises patsiendi osas.

Patoloogilised häired tekivad isegi pärast kõige väiksemaid vigastusi. Kõige sagedamini diagnoositakse reieluu luumurrud. Periosteumi normaalses olekus toimub eritumisprotsess tavapärastel tingimustel.

Kuid mõnel juhul on kahjustatud luude paranemine väga aeglane.

Arsti poole pöördumise põhjus on valu jäsemetes kõndides ja kõrge väsimus. Röntgenuuringu käigus ilmnes luukoe patoloogiline seisund.

Osteopetroosi autosoomilises domineerivas vormis on 2 avaldumisvormi. Neid saab määrata röntgenuuringute käigus:

1. 1. Esimene on tavalisem noortel täiskasvanutel. Seda iseloomustab kraniaalse võlviku paksenemine. Jäsemete luumurrud esinevad selles vormis üsna harva.
2. 2. Teine - toimub hilises lapsepõlves või noorukieas. Sellistel lastel esineb luumurde väga sageli. Nende hambaid mõjutavad kaariese. Tõenäoliselt osteoartriidi (liigeste degeneratiivne-düstroofiline haigus), osteomüeliidi (eriti alumises lõualuu) areng, lisaks skolioos (selgroo kõverus).

Teise tüübi autosomaalset domineerivat osteopetroosi iseloomustab "triibuline" lülisamba, kaela luude tiibade kaarjas paiknevad patoloogilised paksenevad laigud ja luude kerge aine tihendamine.

Autosomaalse domineeriva tüübi mõlemas vormis täheldatakse luuüdi õõnsuste vähenemist. Enamikul patsientidest mõjutavad pikad torukujulised luud.

Nende keha pitseeritakse ühtlaselt kogu pikkuses ja nende otstes tuvastatakse fokaalsed tihendid. Sellised luudefektid ilmnevad lahustumata kaltsineeritud kõhre kohas. Puuduvad selged erinevused kompaktsete ja peenike ainete vahel.

Haiguse progresseerumine toimub luustiku kasvu ajal lainetes. See on tingitud pikkade torukujuliste luude ja selgroolülide põikisuunalisest striatsioonist. Lisaks neile võivad olla mõjutatud vaagna luud, kolju, ribid ja muud luud.

Marmorhaiguse diagnoosimine toimub kliiniliste ilmingute analüüsi ja röntgenuuringute käigus esinevate spetsiifiliste kõrvalekallete põhjal.

Kui kahtlustatakse marmorhaigust, määratakse patsiendile üldised vere- ja uriinianalüüsid, troponiini test ja uuring ensüümide kontsentratsiooni määramiseks veres: aspartaadi aminotransferaas, alaniinaminotransferaas, leeliseline fosfataas ja kreatiinfosfonaasi kinaas.

Biokeemiline analüüs määrab kaltsiumiioonide ja fosfori taseme veres. Kui nende ainete kontsentratsioon väheneb, on osteoklastide aktiivsus ebapiisav. Troponiini testi negatiivsed tulemused näitavad rakkude talitlust.

Patsiendi diagnoosimiseks teostage siseorganite ultraheli. Kui tuvastatakse põrna ja maksa suurenemine, uuritakse osa kõhuõõnes ja rindkeres.

Röntgenikiirgus võib tuvastada luu tiheduse ja patoloogia süsteemset suurenemist luude struktuuris.

Arvutite ja magnetresonantsuuringute meetodid võivad luukoe struktuuri väga hoolikalt uurida. Uuring viiakse läbi kihtidena.

Diagnoosi kinnitamiseks võib patsiendil läbi viia luukoe geneetilisi ja histoloogilisi uuringuid. Patsiendile antakse nõu traumatoloogi, ortopeedi ja lastearsti poole.

Parimad autosoomse retsessiivse marmorhaiguse ravi tulemused saavutati identsete doonorite luuüdi siirdamisega.

Pärast aine siirdamist paigutatakse doonori osteoklastid patsiendi haiged kuded marmorhaigusega. Nõuetekohaselt toimivad siirdatud rakud taastavad koe hävimise protsessi, mille tulemusena vähendavad patsiendi luud järk-järgult kompaktse aine kontsentratsiooni.

Pärast edukat luuüdi siirdamist tõuseb veres hemoglobiin. Kraniaalkanali luumenite laienemine surus närve. Patsiendile võib naasta täieõiguslik nägemine ja kuulmine. Paralüüsi mõjutatud jäsemete motoorse funktsiooni taastamine.

Ajakohane luuüdi siirdamisprotseduur võimaldab haigel lapsel lühikese aja jooksul oma eakaaslastega järele jõuda.

Suurim siirdamise probleem on materjali valik. Ohutu luuüdi siirdamise seisund on doonori ja retsipiendi koe ühilduvus. Sel juhul ei peeta veregruppide kokkusattumist eeltingimuseks.

Doonori rolli kandidaadid valitakse peamiselt lähisugulaste hulgast. Võimalus leida doonor, kelle kudede kokkusobivus on vendade ja õdede vahel, on 25%. Kui sugulaste seas ei leitud sugulast kandidaati, otsivad nad teda võõraste seas.

Kui te ei leia sobivat doonorit, ravitakse autosomaalset retsessiivset osteopetroosi Calcitrioli või interferooniga. See ravi võimaldab kehal moodustada osteoklastid, mis toodavad normaalseid ensüümide ja vesinikkloriidhappe koguseid. Pärast ravimite kasutamist täheldatakse patsiendi seisundi paranemist Nägemine ja kuulmine võivad sellele tagasi pöörduda.

Marmorhaiguse raviks kasutatakse steroidhormooni preparaate, makrofaage (kolooniat stimuleerivat faktorit) ja erütropoetiini.

Patoloogilise protsessi peatamiseks kasutatakse hüpokaltsilist dieeti. Krooniline kaltsiumi defitsiit kehas ei võimalda luukoe moodustada uusi tihendeid.

Patsient peab hoolikalt jälgima suuhügieeni ja hoidma mandli osteomüeliiti. Selleks peaksite regulaarselt külastama hambaarsti ja järgima kõiki tema soovitusi.

Autosomaalse domineeriva osteopetroosi tüübi diagnoosimisel viiakse läbi sümptomaatiline ravi mittesteroidsete põletikuvastaste ravimitega.

Patsiendile soovitatakse ujumist, massaaži ja ravivõimalusi. Oluline on järgida tervislikku eluviisi ja süüa täielikult. Pärast spaahooldamist täheldatakse patsiendi seisundi olulist paranemist. Autosoomse domineeriva marmorhaiguse prognoos on soodne.

Marmorhaigus

A B C D E F G H I J K L M N P P R R T T U V W X Y Z Marmorhaigus on tuntud ka kui osteoporoos, Albers-Schönbergi tõbi. Esineb mõlema soo isikutel.

Marmorhaigus on haigus, mille puhul luuüdi enamikus luudes tekib suurem kogus kompaktset ainet koos luuüdi kanalites tihe luukoe arenguga. Haigust kirjeldasid esmakordselt Saksa kirurg Albers-Schönberg (N. E. Albers-Schonberg) 1904. aastal.

Harva esinenud. Võrreldes teiste hüperostoosiga haigustega on seda kõige üksikasjalikumalt kirjeldatud (üle 300 juhtumi).

Praegu on leitud kolm geeni, mille mutatsioonid põhjustavad inimestel autosoomse retsessiivse marmorhaiguse teket.

Kõik need geenid kodeerivad osteoklastide normaalseks toimimiseks vajalikke valke, mis võivad hävitada luukoe.

Enamik selle haiguse vormi juhtudest on tingitud mutatsioonidest TCIRG1 geenis (T-raku immuunregulaator 1 geen), mis kodeerivad transmembraansest vacuolar ATP-sõltuva prootonpumba ühe alaühiku osteoklastispetsiifilist a3-isovormi. Selles geenis on c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) mutatsioon kõigi marmorhaiguse juhtude põhjuseks.

Kompaktse luumaterjali koguse suurenemine on seotud mesenhüümi võimega säilitada rohkem kui tavaline soolade kogus. Endostaalse ja enkondraalse luustumise tsoonides tekib liigne kogus skleroneeritud koe.

Marmorhaiguse vormid on kaks: ilmnevad juba varases eas väljendunud sümptomitega ja ilmnevad ilma nähtavate kliiniliste ilminguteta ja diagnoositakse ainult röntgenikontrolli ajal. Haigusele on iseloomulik rakulise luu osaline või täielik skleroos, sageli kogu luustikus. Haiguse varases staadiumis on luud sklerootilised ainult torukujuliste luude metafüüsis, luude luude äärealadel; ülejäänud nende luude puhul on säilinud spongiline struktuur. Avastatakse kolju luude ebaühtlane tihendamine. Lisatõkked on tavaliselt sklerootilised (suuremas ulatuses - peamine ja eesmine). Lõualuu luude lüüasaamisega kaasneb arengu ja hammaste rikkumine. Haiguse mõju hammastele väljendub arengu aeglustumises, hilises purskes ja nende struktuuri muutumises. Hambad on vähearenenud juurte, kadunud hambaõõnsuste ja kanalitega. Seda iseloomustab hammaste karmide protsesside kõrge vastuvõtlikkus. Marmorhaigus ilmneb tavaliselt lapsepõlves. Sagedased perekonna kahjustused. Sümptomid, mis põhjustavad patsiendi arsti külastamist, on valu jäsemetes, väsimus kõndimisel. Võib-olla kehaliste deformatsioonide ja patoloogiliste luumurdude tekkimine. Uurimisel ei tähenda patsient füüsilist arengut. Röntgenuuringud näitavad, et kõigil luustikul (torukujulistel, ribidel, vaagna luudel, koljualusel, selgroolülidel) on tugevalt tihendatud struktuur. Luude epifüütilised otsad on mõnevõrra paksenenud ja ümardatud, metafüüsi paksus on koonus, luude välimine kuju ja suurus ei muutu. Kõik luud on tihe ja röntgenkiirte suhtes täiesti läbipaistmatud, luuüdi kanalit, kortikaalset luu ei ole. Eriti sclerosed on kolju aluse, vaagna ja selgroolüli luud. Mõnel juhul on pikkade torukujuliste luude metafüüsilistes osades nähtavad põikvalgustid, mis annavad neile marmorvärvi. Luud muutuvad vähem elastseks, rabedaks. Patoloogilised luumurrud on marmorhaiguse tavaline tüsistus. Reieluu rebenemised on tavalisemad. Periosteumi normaalse oleku tõttu toimub nende paranemine tavapärastel tingimustel, kuid mõnel juhul aeglustub konsolideerimine endosteuse osteogeneesi protsessist väljalülitamise tõttu, kuna medullaarse kanali kuded on sklerootilised. Viimane asjaolu lapsepõlves on hüpokroomse tüübi sekundaarse aneemia tekkimise põhjus. Luuüdi hematopoeetilise funktsiooni puudulikkus põhjustab maksa, põrna ja lümfisõlmede suuruse kompenseeriva suurenemise. Ilmuvad leukotsüütide arvu tõus veres ja ebaküpsed vormid, normoblastid. Fosfori ja kaltsiumi sisaldus veres ja uriinis ei muutu. Muutused hüpokroomse aneemia korral on võimalikud. Luustiku struktuuri muutuste tagajärjeks on näo ja aju kolju, selgroo, rindkere deformatsioonid. Proksimaalses reieluuris võib tekkida varuse deformatsioon, reieluu diafüüsi põlvikujulised moonutused. Kui esimestel eluaastatel esineb skeleti hüperostoos, areneb kopsupõhja osteoskleroosi tagajärjel hüdrofaatia; mida iseloomustab vähene kasv, hilinenud kõndimine, nägemise nõrgenemine või nägemise kaotus, mis on tingitud optiliste närvide pigistamisest luukanalites, epifüüsi luustumise saarte hiline ilmumine, hambumus hilinemisega, mida kariisid sageli mõjutavad.

Marmorhaiguse diferentseeritud diagnoos viiakse läbi teiste, harvemate haigustega, millega kaasneb hüperostoos, osteopoikilia, melorestoos, Kamurati-Engelmani tõbi. Tuleb meeles pidada, et üksikute luude suurenenud skleroosi täheldatakse ka lümfogranulomatoosi, ritsetside, osteomüeliidi korral.

Selle haiguse ravis saadi parimad tulemused luuüdi siirdamise katsetes. Kuid praegu ei ole sellele tegelikult tõhusat ravi. Marmorhaiguse ravi toimub peamiselt ambulatoorselt. Selle eesmärk on tugevdada neuromuskulaarset süsteemi. Määrake parandav võimlemine, ujumine, massaaž.

Soovitatav on täis vitamiine sisaldav toitumine (värsked köögiviljad ja puuviljad, juust, naturaalsed puuvilja- ja köögiviljamahlad). Lapsed saadetakse korrapäraselt sanatooriumiravile. Kliinilistes tingimustes ei ole võimalik taastada normaalseid luu moodustumise protsesse marmorhaiguse patogeneetilist ravi ei ole veel välja töötatud.

Aneemia kujunemisega viiakse ellu selle kõrvaldamiseks mõeldud patogeneetiliste meetmete kompleks, et vältida haigete laste sünnitust peredes, et 8 nädalat rasedust on võimalik luua loote kandjad ja sünnitusjärgne marmorhaiguse diagnoos.

Patoloogiliste luumurdude ennetamiseks ja raviks on vajalik luu deformatsioonid, dünaamiline ortopeediline vaatlus. Olulise rikkumise korral täitke korrigeeriv osteotoomia.

Kas midagi häirib sind? Kas soovite täpsemat teavet marmorhaiguse, selle põhjuste, sümptomite, ravimeetodite ja ennetamise, haiguse kulgemise ja toitumise järel? Või vajate inspekteerimist? Saate kohtuda arstiga - Eurolabi kliinik on alati teie teenistuses! Parimad arstid vaatavad teid läbi, uurivad väliseid märke ja aitavad teil haiguse sümptomite abil kindlaks teha, konsulteerivad ja annavad teile vajaliku abi ja diagnoosi. Võite ka arsti poole pöörduda. Eurolabi kliinik on avatud ööpäevaringselt.

Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
Meie kliiniku telefoninumber Kiievis: (+38 044) 206-20-00 (mitmekanaliline). Kliiniku sekretär valib teile arsti külastamise mugava päeva ja aja. Siin kuvatakse meie koordinaadid ja juhised. Vaadake üksikasjalikumalt kõiki kliiniku teenuseid oma isiklikul lehel.

Kui olete varem uuringud läbi viinud, võtke kindlasti arstiga konsulteerimiseks oma tulemused. Kui uuringuid ei tehtud, siis teeme kõik vajalikuks meie kliinikus või kolleegidega teistes kliinikutes.

Kas sa oled? Peate olema oma tervise suhtes väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguste sümptomitele ja ei mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis algul meie kehas ei avaldu, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on nad juba liiga hilja paranemiseks.

Igal haigusel on oma spetsiifilised tunnused, iseloomulikud välised ilmingud - nn haiguse sümptomid. Sümptomite tuvastamine on esimene samm haiguste diagnoosimisel üldiselt.

Selleks peate arsti läbi vaatama mitu korda aastas, et mitte ainult vältida kohutavat haigust, vaid ka säilitada terve keha ja keha terviklik meel.

Kui soovite arstile küsimusi esitada - kasutage veebikonsultatsiooni osa, võibolla leiad vastused teie küsimustele ja loe nõuandeid enda eest hoolitsemise kohta.

Kui olete huvitatud kliinikute ja arstide ülevaatest - proovige leida vajalikku teavet jaotisest Kõik ravimid.

Registreerige ka Eurolabi meditsiiniportaalis, et hoida kursis saidi viimaste uudiste ja uuendustega, mis saadetakse teile automaatselt posti teel.

Kui olete huvitatud teistest haiguste ja inimhaiguste rühmadest või kui teil on muid küsimusi ja ettepanekuid - kirjutage meile, me püüame kindlasti teid aidata.

Marmorhaigus: kirjeldus ja põhjused

Marmorhaigus (vastasel juhul hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, Albers-Schoenbergi haigus, osteopetroos) on haigus, mida iseloomustab skeleti luude difuusne tihendamine, ebapiisav luuüdi vereloome ja suurenenud luu nõrkus.

Selle haiguse korral on luudes koore kihi paksenemine ja luuüdi ruumi kitsenemine.

Haiguse progresseerumisel areneb ka osteoskleroos, millega kaasneb nii terav tihendamine kui ka luu nõrkus. Marmorhaigusele on iseloomulik ka erineva raskusega aneemia.

Luud muutuvad väga raskeks. Uuringu tulemusena tehti kindlaks, et haigusest mõjutatud luud on raske lõigata.

Sellisel juhul, kui sul siiski õnnestub lõigata, on lõikel nähtav ühtlane sile pind. Väliselt meenutab see marmorit. Meditsiinis täheldatud sarnasuste tõttu nimetatakse haigust marmorhaiguseks.

Sageli on diagnoositud osteoporoos selle asemel, et diagnoosida marmorhaigust. Kuid need haigused erinevad märkimisväärselt. Kui osteoporoos on tingitud metaboolsete protsesside kahjustumisest, tekib luukoe harva esinev resorptsioon.

Albers-Schönbergi tõve korral täheldatakse seevastu kaasasündinud hüpertoosi: luukoe kasvavad alad blokeerivad teatud kohtades luuüdi kanaleid, mis moodustuvad kompaktse aine poolt.

Haiguse põhjused

Fosfori-kaltsiumi ainevahetuse rikkumine - see põhjustab marmorhaigust.

Sidekude ei vastuta inimorganismis oleva konkreetse organi töö eest, vaid on seotud enamiku süsteemide moodustamisega.

Marmorhaiguse korral hakkab sidekude täitma oma sobimatut funktsiooni - säilitab suure hulga soola. Selle tõttu jätkub kõvenemise protsess luustumise tsoonides.

Hetkel ei ole selge, miks tekib sidekoe talitlushäire.

Kuid on tuvastatud kolm geeni, mis mutatsiooni korral blokeerivad valgud, mis vastutavad osteoklastide normaalse arengu eest. Kuid osteoklastid vajavad keha luude ülejäägi hävitamiseks. Kui valkud muteeruvad, ei osale nad enam osteosünteesi protsessis, siis marmorhaigus.

Eksperdid usuvad, et me võime rääkida mõnest pärilikust eelsoodumusest selliste kahjulike muutuste suhtes.

Seda järeldust kinnitavad uurimistulemused: paljudel juhtudel leitakse sugulastest Albers-Schoenbergi tõbi.

Sümptomid

Marmorhaigus on kahte tüüpi:

1. Ilmub lapsepõlves väljendunud sümptomitega;
2. Asümptomaatiline ja diagnoositud ainult röntgen.

Seetõttu on kirjeldatud sümptomid seotud esimese marmorhaiguse tüübiga.

Enamikul juhtudel läheb patsient arsti juurde, kui kaebate kõndides jäsemete valu ja väsimust. Harvemini esineb sagedasi luumurde ja luu deformatsioone.

Kontrollimise ajal ei ole füüsilise arengu kõrvalekalded reeglina kehtestatud. Kuid lapse uurimisel pööravad spetsialistid sageli tähelepanu:

• lühike kasv;
• halb
• füüsilise, vaimse arengu lagunemine;
• muutused kolju näo- ja ajuosades, mida tajutakse visuaalselt;
• viivitus ja iseloomulik aeglane hammustamine;
• hambakaarenemine;
• nägemise halvenemine ja nägemise kaotus (nägemisnärvi kokkusurumine sklerootilisse kanali);
• reieluu ja (või) galliformide varus deformatsioon.

Haiguse varajases staadiumis on luude suurus ja nende väline struktuur näinud välja nagu terved inimesed. Kuid kui haigus progresseerub, muutuvad luud nõrgemaks, sageli tekivad luud ja deformatsioonid.

Periosteum aga ei lagune haigusega, mistõttu luumurdude korral taastatakse luu terviklikkus tavapärastel tingimustel.

Marmorhaigusega võib kaasneda hüpokroomne aneemia. Aneemia viitab raua puudumisele veres. See nõuab eraldi töötlemist. Miks see areneb? Esiteks on luuüdi koel sklerootiline.

Teiseks on kahjustatud endosteumi moodustumine - õhuke sidekoe kest, mis ühendab luuüdiõõnsust ja mis puutub kokku punaste vereliblede allikaga (punane luuüdi). Hematopoeetiline düsfunktsioon tekib loomulikult.

Põrn ja maks reageerivad sellele. Nad suurendavad oma suurust, lõpetavad oma loomulike funktsioonide täieliku täitmise.

Diagnoosi avaldamiseks kasutatakse erinevaid meetodeid:

1. Perekonna ajaloo kogumine - kogutakse teavet lähisugulaste kohta, teostatakse nende uurimine. See on oluline, sest marmorhaigusel on geneetiline eelsoodumus;
2. Tunnistage, et haigus võib olla röntgen. Ei ole välistatud, et diagnoosimiseks on vaja radionukliidi. Kui inimene on marmorhaigusega haige, siis luustiku luid tihendatakse ja röntgenikiirguse suhtes peaaegu läbipaistmatud. Mõnes piirkonnas näete põikvalgust. Nad loovad mulje, et röntgenkuva pilt on marmor. Piltides ei ole luuüdi kanalit;
3. Vere biokeemiline analüüs, mis on vajalik kaltsiumiioonide ja fosfori sisalduse määramiseks veres. Kui tase on langenud, järeldab spetsialist, et luu resorptsioon on ebapiisav;
4. CT ja MRI, mille abil luu kihtides uuritakse. Need diagnostilised meetodid võimaldavad teil karastamise astet täpsemini kindlaks määrata;
5. Täielik vereloome, mida kasutatakse aneemia avastamiseks;
6. Sünnieelne diagnoos.

Ravi

Parimad tulemused marmorhaiguse ravis saadi luuüdi siirdamisega.

Kahjuks on see ravimeetod teadusliku arengu staadiumis ja praegu on võimatu hinnata selle eeliseid ja puudusi.

See võtab aega. Teist tõhusat ravivõimalust ei ole.

Ravi toimub ambulatoorselt. Selle peamine eesmärk on tugevdada inimkeha närvisüsteemi ja lihas-skeleti süsteeme.

Selle saavutamiseks kasutatakse massaaži, ujumist, terapeutilisi harjutusi. Sama oluline on täielik ja tasakaalustatud toitumine, toit peaks sisaldama värskeid puu- ja köögivilju, juustu, köögivilja- ja puuviljamahla. Lapsed tuleb sanatooriumisse saata rehabilitatsiooniks.

Märgiti, et marmorhaigusega kaasneb sageli aneemia. Viimast saab kõrvaldada patogeneetiliste meetmete kompleksi abil.

Nende meetmete eesmärk on haiguse ägenemise ärahoidmine, kuid normaalse luu moodustumise protsessi taastamine nende abiga on võimatu. Haiguse patogeneetiline ravi Albers-Schoenberg ei ole olemas.

Haiguste ennetamine

Mis puutub marmorhaiguste ennetamisse, siis on sellel oma eripära. Seega on selle haiguse all kannatavate sugulaste juuresolekul väga tõenäoline, et laps pärsib haigust. Kasutatakse ka sünnieelne diagnostika, mille abil saab järeldada, et tiinuse ajal on haiguse esinemine või puudumine 8 nädalat.

Need tegevused ei ole oma olemuselt profülaktilised, vaid võimaldavad teha teadlikke valikuid abikaasadele, kes kavatsevad last saada.

Luumurdude vältimine ja luu deformatsioonid võivad olla. Selleks piisab ortopeedi pidevast jälgimisest. Kui olulisi funktsionaalseid häireid ei esine, võib osutuda vajalikuks osteotoomia korrigeerimine.

Osteotoomia on kirurgiline operatsioon, mille eesmärk on parandada luu- ja lihaskonna süsteemi tööd ning luude deformatsioonide kõrvaldamist tehisluu murruga. Selle kunstliku tegevuse tulemusena antakse luudele funktsionaalselt soodne positsioon.

Seega võib pärast marmorhaiguse kaalumist teha järgmised järeldused:

• haigus esineb fosfori-kaltsiumi ainevahetuse häirete tõttu;
• lapsepõlves on täheldatud marmorhaiguse väljendunud sümptomeid;
• diagnostika käigus kasutatakse erinevaid meetodeid;
• Kõige tõhusam viis selle haiguse raviks on luuüdi siirdamine, mida arendatakse praegu osana teadusuuringutest.

Marmorhaigus lastel: põhjused ja ravi

Marmorhaigus on haruldane pärilik haigus. Selle esinemise põhjused ei ole veel täpselt kindlaks määratud. Ajalise diagnoosiga on marmorhaiguse ravil soodne prognoos.

Marmorhaigus (Albers - Schoenbergi tõbi, osteopetroos) viitab pärilikule haigusele, mis ilmneb luu luu tihendamisel ja suurenenud haavatavusel, samuti luuüdi ebapiisava hematopoeetilise funktsiooni märke. Sageli kannatavad lapsed marmorhaiguse all.

Marmorhaigus on oma nime järgi kohustatud luukoe anatoomiliseks uurimiseks - sael on luu ühtlane, ühtlane ja meenutab lihvitud marmorit.

Marmorhaiguse arengu põhjused ja mehhanismid

Päriliku geneetilise kahjustuse tõttu on lapse skeleti normaalne areng halvenenud. Kaltsiumhüdroksüapatiit koguneb luudesse, mis toob kaasa luude mineraalosa ületamise orgaanilise komponendi ja luuüdi sisalduse kahjuks.

Hoolimata asjaolust, et inimese luud muutuvad tavalisest tihedamaks, kaotavad nad oma elastsuse, mis põhjustab luu ebakindluse suurenemise, kaldudes patoloogilistesse luumurretesse.

Patoloogilised luumurrud nimetatakse luumurru tõttu, mis ei ole tavapärase luustiku jaoks iseloomulik, ning samuti pingutuse ja vigastuse tagajärgede tõttu. Näiteks marmorhaiguse all kannatavad inimesed katkestavad sageli ühe keha kõige tugevama luu - reieluu.

Marmorhaigus lastel

Luuüdi asendamine sidekoe abil on laste hüpokroomse aneemia tekkimise põhjus, millel on iseloomulikud ilmingud lapse hämaruse ja letargia kujul, maksa suurenemine, põrn, mõned lümfisõlmede rühmad.

Luude sünteesi rikkumine võib oluliselt mõjutada skeleti moodustumist ja üldjuhul lapse arengu protsessi, mis viib selgroo, rindkere, kolju ja ka närvirakkude luukoe kokkusurumisele, pimedusele, pareesile ja halvatusele.

Marmorhaiguse kliiniline pilt

Tavaliselt on haiguse esimesed sümptomid valu jäsemetes ja väsimus.

Lapse uurimisel võib juhtida tähelepanu:

• halb
• lühike kasv;
• füüsilise ja vaimse arengu aeglustumine;
• nähtavad muutused näo- ja aju koljus;
• varus ja / või galliformes reieluu deformatsioon (jalad võtavad „()” kujuga välimuse;
• hilinenud hammustamine;
• halvenemine ja nägemise kaotus.

Sellegipoolest ei näita selliste sümptomite puudumine ikka veel marmorhaiguse puudumist, kuna haiguse hilisemas alguses puudub nähtav deformatsioon.

Abi õige diagnoosi määramisel võib olla instrumentaalne ja laboratoorsed testid.

Marmorhaiguse diagnoos

Röntgenuuringud näitavad uurimise meetodit: jäsemete, vaagna, kolju ja selgroo luud on röntgenkiirte suhtes täiesti läbipaistmatud, mis näitab luukoe struktuuri märkimisväärset kokkusurumist.

Marmorhaiguse korral on iseloomulikud humerusluude ülemise kolmandiku ja nende luude kasvu tõttu moodustunud reieluu luude alumine kolmandik. Mõnikord selgub pikkade torukujuliste luude otstes põikvalgustus, mis annab luule välimuse.

Täielik vereanalüüs näitab leukotsüütide arvu suurenemist, samuti nende ebaküpsete eelkäijate, normoblastide ilmumist.

Erinevalt hävitavatest metaboolsetest haigustest ei muuda osteopetroos fosfori ja kaltsiumi sisaldust veres ja uriinis.

Marmorhaiguse ravi lastel

Kuigi haiguse põhjuse kõrvaldamiseks ei ole tõhusat ravi, on lapse õige juhtimine ambulatoorselt ja pidev ennetamine saavutanud soodsa prognoosi marmorhaigusega lastele.

Ravi aluseks on tugevdada neuromuskulaarset aparaati, et jagada talle liigne koormus luudele.

Massaažile, füsioteraapiale ja võimlemisele omistatakse ujumine hästi.

Täitke toitumine kindlasti looduslike toodete, puuviljade ja köögiviljade ülekaaluga.

Vajadusel nähakse ette aneemilise sündroomi ja ortopeedilise paranduse ravi luu deformatsiooni algstaadiumis.

KUNAGI TEADLIK! Liigeste haiguste raviks ja ennetamiseks kasutavad meie lugejad edukalt üha populaarsemat kiiret ja mittekirurgilist ravi, mida soovitavad Saksamaa juhtivad spetsialistid lihas-skeleti haiguste raviks. Pärast seda hoolikalt läbi vaadatud otsustasime selle teile tähelepanu pöörata.