On palju erinevaid haigusi, mis on päritud. Üks neist on osteopetroos (marmorhaigus). See patoloogia ei ole tavaline. Selle alla kuuluvad igas vanuses ja soost inimesed.

Haigus on üsna raske ja sageli surmav ning seetõttu nimetatakse seda ka pahaloomuliseks noorte osteopetroosiks või surmavaks marmoriks. Selles artiklis räägime sellest, milline on osteopetroos, milline on haigus ja kas see on ravitav.

Mis on osteopetroos

Mis see on, osteopetroosi surelik marmor? See on haigus, mille korral luu mass suureneb, luu tihedus suureneb ja selle areng on rikutud.

Luukoe kokkusurumise taustal ilmneb luu kudede suurenemise tõttu luuüdi ruumi nõrkus ja luuüdi ruumi kitsenemine. Lisaks on luu kasvuga seotud nägemisnärvi kanalite ahenemine.

Põhjused

Luukoe (osteogeneesi) teke toimub kogu elu jooksul. Patoloogia võib esineda nii embrüonaalse arengu staadiumis kui ka pärast sündi, kaasa arvatud täiskasvanueas.

Nende patoloogiliste muutuste põhjuseks on osteoblastide (kiu tootjad, luukoe peamine aine) ja osteoklastide (luukoe hävitajad) vahelise funktsionaalse tasakaalu halvenemine.

Haiguse arenemise käigus on osteoblastide kvantitatiivne näitaja normaalne või veidi suurenenud ning osteoklastid on vähenenud või võrdsed nulliga. Selle tulemusena koguneb luukoe liiga palju mineraalsoolasid. Osteoblastide poolt tekitatud sidekoe põhiaine ei asenda vana luukoe, vaid kattub sellega, mis põhjustab luuüdiõõnsuse vähenemist, luu struktuuri tihendamist.

Nüüd kaaluge osteopetroosi (surmava marmori) diagnoosi, sümptomeid ja ravi.

Sümptomid

Haiguse varases vormis võib osteopetroosi sümptomeid lastel täheldada juba pärast sündi. Reeglina on olemas järgmised ilmingud:

• suur silmade maandumine;
• suured põsesarnade laiused ja mitmesugused kraniaalsed deformatsioonid;
• huulte liigne täius;
• ninasõõrmete avamine välisküljele või nina aluse depressioon;
• hüpokoopia areng, aneemia.

Vanematel lastel võite lisaks ülaltoodud märkidele jälgida ka:

• väsimus;
• nõrkus jalgades;
• nahapaksus;
• liiga lühike;
• vaimne alaareng;
• raske hambakaarenemine;
• nägemise rikkumine või kaotus;
• kuulmise halvenemine või kadumine;
• suurenenud põrn, maks, lümfisõlmed.

Allpool on pilt osteopetroosi põdevast lapsest:

Osteopetroosi hilise vormi korral esineb haiguse healoomuline kulg. Patoloogiat noorukitel ja täiskasvanutel leitakse tavaliselt juhuslikult, mõnel muul põhjusel röntgenuuringu ajal.

Sellised patsiendid pannakse ortopeedilistele andmetele edasise eluaegse jälgimise jaoks. Selle haiguse vormi tunnused on:

• äkilised luumurrud (peamine sümptom);
• hammaste patoloogiate areng;
• selgroo, käte, jalgade deformatsioon.

Seega on surmava marmori põhjused ja märgid selgelt määratletud. On aeg rääkida haiguse õigest diagnoosimisest.

Diagnostika

Osteopetroosi diagnoosimise peamine meetod on radiograafia. Reeglina märgitakse röntgenkujutiste puhul:

• selgroolülitumine;
• paranasaalsete siinuste tugev vähenemine või puudumine;
• ilmne paksenemine, kolju luude tihendamine;
• luukoe tihendamine (osteoskleroos).

Loe lähemalt sellest, milline on ohtlik kolju murd.

Haiguse rasket vormi on lihtne diagnoosida, lihtne - raskem. Kahtluse korral tehke diagnoosi selgitamiseks täiendavaid uuringuid:

• vereanalüüs (aneemia tuvastamiseks);
• CT ja MRI (luu kahjustuse raskusastme määramiseks);
• luu biopsia;
• geneetiline analüüs (eduka ravimise tõenäosuse määramiseks).

Ravi

Mis on osteopetroos ja milline haigus on enam-vähem selge. Me mõistame, kas see on ravitav.

Haiguse varases vormis toimub ravi vereproovide organi siirdamisega. Sellise operatsiooni jaoks annab materjali üks lähisugulane või doonor, mis sobib kõigi näitajate jaoks.

Luuüdi siirdamine takistab ainult haiguse edasist arengut. Sellega on võimatu kõrvaldada kehale varem tekitatud kahju. Seega, mida varem operatsioon toimub, seda soodsam on prognoos.

• D-vitamiin, mis stimuleerib osteoklastide teket ja takistab luu konsolideerumist;
• gamma-interferoon, mis stimuleerib leukotsüütide aktiivsust ja suurendab immuunsust lastel; vähendab peenike luude hulka ja parandab hemoglobiini ja vereliistakute arvu veres;
• Erütropoetiin, millel on positiivne toime aneemia ravis;
• kortikosteroidid, mis hoiavad ära luu tihendamise ja madalama hemoglobiinisisalduse;
• Calcetonin, mis parandab lapse üldist seisundit selle ravimi võtmise ajal.

Lisaks annavad osteopetroosi ravis positiivset mõju füsioterapeutilised protseduurid, massaaž, treeningteraapia, tasakaalustatud toitumine, korrapärased ortopeediaarstide külastused ja suuõõne süstemaatiline hambaravi.

Siin kirjeldatakse üksikasjalikult sakroiliiti

Haiguse hilises vormis viiakse reeglina läbi sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on haiguse peamiste ilmingute kõrvaldamine. Näiteks, kui osteopetroosiga patsiendil on murdunud reieluukael, siis viiakse läbi osteosüntees (luumurdude kirurgiline võrdlus kinnituselementidega).

Luude erinevate väljendunud deformatsioonide korral viiakse läbi ka kirurgiline sekkumine. Kui on osteomüeliidi (nakkusliku põletikulise luuhaigus) vormis haiguse tüsistus, siis viiakse läbi surmatud koe eemaldamine operatsiooni täieliku ekstsisiooniga, seejärel lisatakse antibiootikumid ja keha detoksifitseeritakse.

Ilma ravita on varane osteopetroos surmaga lapse esimese kümne aasta jooksul.

Hilinenud osteopetroosil on parem prognoos, kuna haigus on peaaegu asümptomaatiline ega põhjusta tavaliselt inimese surma.

Järeldus

Inimesed, kes kannatasid marmorhaiguse eest, saavad eluaegset ravi. Nii saab haiguse progresseerumist aeglustada, kõrvaldada erinevate komplikatsioonide teke ja muuta elu soodsamaks.

Osteopetroos on surma marmor, mis elab

Harva esinenud luukoe anomaalia, mida iseloomustab luude tugev tihendamine, kirjeldati esmakordselt 1904. aastal Saksa kirurg Albers-Schönberg.

Selle haiguse luud muutuvad tihedaks, raskeks. Mõjutatud luu lõikamine on ühtlane sile pind, mis näeb välja nagu marmor.

Seega on patoloogia teine ​​nimi - marmorhaigus.

Patoloogia põhjused?

Marmorhaigus või osteopetroos (muud nimed hüperostootiline düsplaasia, Albers-Schönbergi tõbi, kaasasündinud osteoskleroos) on haruldane luu-lihaskonna patoloogia, mida iseloomustab luukoe liigne moodustumine.

Kaasasündinud osteoskleroosi korral täheldatakse luude tihendust ja samaaegset nõrkust, luuüdi esinemist vereproovide funktsionaalses puudulikkuses.

Terves inimeses on osteoblastide (luukoe tootvad rakud) luukoe moodustumise protsessid ja selle resorptsioon osteoklastide poolt (rakud, mis hävitavad luukoe) on tasakaalus.

Marmorhaigusega kaasneb osteoklastide talitlushäire. Samal ajal võib osteoklastirakkude arv olla normaalne, suurenenud või vähenenud.

Patoloogia arengu täpne mehhanism ei ole veel täielikult teada. Tõestatud ainult, et haiguse areng hõlmas 3 geeni, mis vastutavad luu ja vereloome koe moodustumise eest.

Osteopetroosi geenihäirete tagajärjeks on luu resorptsiooni vähenemine, kuna osteoklastides puudub karboanhüdraasi ensüüm.

Samal ajal ei vähene osteoblastide poolt luu moodustumise intensiivsus, mis viib luukoe tihendamiseni, selle liigse suurenemiseni.

Mingil põhjusel ei ole geenihäired teada. Kuid on täpselt kindlaks tehtud, et on olemas pärilik kalduvus patoloogia vastu: enamikul juhtudel esineb sugulastel hüperostootilist düsplaasia.

Haiguse iseloomulikud ilmingud

Järk-järguline asendamine luuüdiga (luu sees olev aine ja vereringes osalemine) viib trombotsütopeenia, aneemia, vere moodustumise protsesside tekkimiseni väljaspool luuüdi - maksas, lümfisõlmedes, põrnas, mille tulemuseks on nende suurenemine.

Marmorhaiguse peamised sümptomid on suurenenud tihedus ja luude üheaegne ebakindlus, luumurdude kalduvus (eriti on täheldatud reieluu luumurrud).

Kõige tavalisemad haiguse tunnused on:

• suurenenud maks, põrn, lümfisõlmed;
• hüpokroomne aneemia;
• vesipea;
• visuaalse funktsiooni rikkumine kuni pimeduseni (tingitud nägemisnärvi kokkusurumisest).

Haiguse sümptomid arengujärgus

Patoloogia arengu aja järgi liigitatakse osteopetroos kahte liiki:

1. Marmorhaiguse varane vorm areneb lastel, seda iseloomustab pahaloomuline kurss ja sageli lõpeb surmaga.
2. Hiljutine vorm on täheldatud täiskasvanueas, radioloogiliste uuringute tulemuste põhjal on lihtsam, tavaliselt asümptomaatiline.

Osteopetroosi varases vormis täheldatakse jalgade valu, kõndides ja füüsilise koormuse tõttu - väsimust. Harva esinevad luu deformatsioonid.

Esialgse uuringu ajal võib lapsel olla järgmised häired:

• nahapaksus;
• lühike kasv (alla teatud vanuse);
• füüsilise või vaimse arengu aeglustumine;
• hambaprobleemid - aeglane lööve ja kasv, ulatuslikud kaariese kahjustused;
• luude deformatsioon: reieluu, kolju näo / aju osad.

Pilt on tervislik luu ja marmorjas haigus.

Kahjustatud luu väljanägemine kaasasündinud osteoskleroosi varases staadiumis jääb muutumatuks. Patoloogilise protsessi edenedes ja süvenemises ilmnevad deformatsioonid.

Luud muutuvad rabedaks, sageli tekivad luumurrud (luud võivad oma kehakaalust isegi puruneda).

Siiski ei hävita haigus periosteumi, nii et luude kleepumine toimub normaalselt.

Lisateavet osteopetroosi või sureliku marmori kohta leiate videost:

Diagnostilised meetmed

Diagnoosi kinnitamiseks ja täpsustamiseks kasutage järgmisi meetodeid:

• täielik vereanalüüs - võimaldab teil kindlaks teha aneemia, mis sageli kaasneb marmorhaigusega;
• biokeemiline vereanalüüs - viiakse läbi fosfori ja kaltsiumiioonide sisalduse määramiseks veres (nende vähenenud kontsentratsioon näitab luu resorptsiooniprotsesside rikkumist);
• Röntgen - osteopetroosi korral on röntgenkiirte tihedad luud peaaegu läbipaistmatud, pildil kujutavad tumedad laigud, mõningates luude piirkondades võib näha põikvalgustust, luuüdi kanal puudub pildil;
• magnetresonantsi ja kompuutertomograafia abil - saate uurida luu kihtides ja määrata täpselt kindlaks luude kahjustuse astme.

Koos diagnostiliste meetoditega kogutakse patsiendi ja tema lähisugulased. Võib nõuda pereliikme tervisekontrolli.

Ainus võimalus päästmiseks on siirdamine.

Luuüdi siirdamine on kirurgiline meetod, mis annab parimad tulemused osteopetroosi ravis. Tänapäeval pole kaasasündinud kõrvalekallete raviks muid efektiivseid meetodeid.

Abiravi viiakse läbi ambulatoorselt, mille eesmärk on tugevdada neuromuskulaarset koet, mis sel juhul aitab kaitsta luud.

Patsiendile määratakse meditsiiniline võimlemine, massaaž, ujumine. Väga oluline on õige toitumine, mis on ülekaalus kodujuustu, värskete köögiviljade ja puuviljade, kõrge valgusisaldusega toiduainetega.

Joogidest on soovitav kasutada värskeid köögivilja- ja puuviljamahla. Soovitatav on perioodiline taastumine kuurordi ja spaa tingimustes.

Terapeutiliste meetmete kompleks võimaldab haiguse progresseerumist peatada, kuid ei taasta tavapäraseid luu moodustumise protsesse.

Ennetavad meetmed

Sellise patoloogiaga sugulastega imikul on suur osteopetroosi oht.

Loote haiguse kindlakstegemiseks kasutatakse perinataalse diagnostika meetodeid, mis võimaldavad tuvastada surmavat marmorit rasedusajast alates 8 nädalast. Pigem ei ole see ennetamise meede, vaid tegevus, mis võimaldab abikaasadel teha teadlikke otsuseid.

Luukoe patoloogiliste muutuste vältimiseks on võimatu. Luumurdude ja luu deformatsiooni on võimalik osaliselt ära hoida harrastusprotseduuride (ujumine, võimlemine) ja õige toitumise kaudu.

Kas on olemas võimalus?

Haiguse varajast vormi iseloomustab imiku suremuse kõrge osakaal.

Ainus meetod, mis annab positiivseid ravitulemusi, on luuüdi siirdamine.

Kirurgilise ravi eeliseid, puudusi ja tagajärgi ei ole siiski võimalik täielikult mõista, kuna meetod on teadusliku arengu staadiumis.

Kokkuvõtvalt võime esile tõsta järgmisi punkte:

• pärilikkus mõjutab osteopetroosi arengut: geneetiline eelsoodumus on peamine riskitegur;
• haigusega kaasneb kaltsiumi, fosfori, valkude ainevahetuse rikkumine, mis viib luu resorptsiooniprotsesside patoloogiliste häirete tekkeni;
• varajase patoloogilise vormiga lastel esineb valgete, tugevalt väljendunud osteopetroosi sümptomeid;
• Albers-Schoenbergi haiguse arengus täiskasvanueas on sümptomid tavaliselt puuduvad ja patoloogiline protsess avastatakse röntgenuuringuga;
• Ainsaks efektiivseks, kuid mitte täielikult uuritud ravimeetodiks on luuüdi siirdamine.

Osteopetroos

Ravi Iisraelis

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetroos (marmorhaigus, kaasasündinud osteoskleroos, hüperostootiline düsplaasia, Albers-Schoenbergi tõbi) on raske geneetiline haigus, mille puhul on kahjustatud torukujuliste luude, vaagna, näo luude ja selgroo luukuded. Samal ajal muutuvad luud ebaloomulikult raskeks ja tihedaks ning nn marmorhaigust nimetatakse, sest luu lõikamine on ühtlane ja sile, nagu marmor. Lahkamisuuringus on luud saetud suure raskusega, kuid seda on väga kerge lõhkuda, paljastades lõhestatud sile, “marmorist” pinda. Luukoe lõigu histoloogiline uurimine näitab nii luu tiheduse rikkumist kui ka luumassi suurenemist. Sagedased luumurrud osteopetroosis on tingitud tihedate luude võimetusest hoida kogu keha kaalu. Osteopetroosi varajast vormi iseloomustab noorte patsientide kõrge suremus. Infantiilne osteopetroos, kui seda ei ravita, 2-3 aasta möödumisel haiguse algusest, lõpeb surmaga.

Mis põhjustab osteopetroosi?

Luude liigne tihendamine on tingitud geneetilisest ebanormaalsusest. Eeldatakse, et selle haruldasema haiguse kujunemisse on kaasatud kolm geeni. Need geenid on vastutavad luurakkude moodustumise ja kasutamise eest, samuti mõnede vere moodustumise etappide eest.

Inimkehas sisalduv luukoe koosneb kahte tüüpi rakkudest: osteoblastid (nendest moodustuvad luu rakud) ja osteoklastid (vastutavad vananenud luurakkude hävitamise eest, st resorptsioon). Marmorhaiguse korral on selle protsessi osteoklastide seos kahjustatud, arvatakse, et see on tingitud karboanhüdraasi (spetsiifilise ensüümi, mis reguleerib luukoe lagunemist) puudumisest osteoklastides.

Selle patoloogia tulemus on luukoe liigne kogunemine, selle tihendamine, kuna vanade rakkude kasutamine ei toimu. Samal ajal läbivad luud deformatsioonid, surudes olulisi anumaid ja närve, mis sageli viib surmani.

Kaasasündinud osteopetroos esineb peamiselt sugulastel. See juhtub harva perekondades, kus keegi seda ei kannata. Haiguse levik on kogu maailmas sama ja ei ületa ühte juhtu 100-200 tuhande vastsündinu kohta. Erandiks on Chuvashia, kus on üks osteopetroosi juhtum 3500-4000 vastsündinule ja Mari El, kus üks haige laps on sündinud 14 tuhande tervena.

Osteopetroosi tüübid

Varajane vorm (autosoomne retsessiivne, ARO on osteopetroosi pahaloomuline vorm. Seda diagnoositakse tavaliselt kuni aasta, see on väga raske, enamikul juhtudel on tulemus surmaga. Luuüdi siirdamise eeldatav eluiga võib ulatuda 2-3 aastani.

Hiline vorm (autosomaalne domineeriv, ADO on osteopetroosi healoomuline vorm. Seda avastatakse noorukitel või täiskasvanutel, kõige sagedamini juhuslikult, röntgenuuringute käigus. Selle marmorhaiguse vormi kulg on healoomuline, enamasti asümptomaatiline.

Osteopetroosi sümptomid

Osteopetroosi inflatsiivne vorm ilmneb kohe pärast lapse sündi. Haigus mõjutab mõlema soo lapsi võrdselt. Lapsehooldajad võivad jälgida lapsel järgmisi sümptomeid: laiapõhjalised silmad, põsepunased liiga laiad ja muud kolju deformatsioonid, paksud huuled ja ninasõõrmed pööratud väljapoole. Sageli on nina põhjas "pressitud".
Osteopetroosiga diagnoositud väikelapsed arenevad kiiresti vesipea ja aneemia. Vanemad lapsed väsivad kiiresti, nende jalad nõrgenevad ja ei hoia keha. Halb nahk, kasv ebaloomulikult väike, on vaimne areng. Peaaegu kõik hambaid mõjutavad kaariese. Nägemisnärvi pigistamise tõttu on nägemine halvenenud (kuni pimeduseni).

“Surmamarmori” sisekorraldused ei säästa ka, see haigus suurendab maksa, põrna ja lümfisõlmi. Kuulmis- ja nägemisnärve mõjutab see, et tekivad kurdused ja pimedus. Osteopetroosiga surm tuleneb sepsisest või aneemiast.

Osteopetroosi hilist vormi iseloomustab tavaliselt healoomuline rada. Noorukitel või täiskasvanutel avastatakse haigus reeglina sagedaste luumurrudega röntgenuuringus. Sellised patsiendid registreeritakse ortopeedis ja neid jälgitakse kogu elu jooksul.
Kuid patoloogilisi luumurde ei ole kõigil patsientidel leitud, mitte kõik täiskasvanud kannatavad aneemiaga, osteopetroosi diagnoosiga. Varajane diagnoosimine on vajalik, kuna luude hävimine ilmneb ilma nähtavate sümptomiteta, ei tohi inimene kahtlustada, et ta on haige.

Osteopetroosi diagnoosimine

Osteopetroosi diagnoosimiseks ja ravi tulemuste prognoosimiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

- aneemia vereanalüüs;

- röntgenikiirus luukoe muutuste tuvastamiseks (piltidel on tihe luud esindatud tumedate laigudega);

- MRI ja CT luu kahjustuse astme määramiseks;

- luukoe biopsia;

- geneetiline analüüs ravi edukuse prognoosimiseks.

Kas on osteopetroosi ravi?

Varase arengu osteopetroosi korral on ainus ravi luuüdi siirdamine. Viimastel aastakümnetel on luuüdi siirdamine päästnud rohkem kui sada varem hukatud laste elu.

Luuüdi siirdamise jaoks kasutatakse materjali lähisugulastelt või doonorilt, mis sobib kõigi standardparameetrite jaoks, vastasel juhul ei pruugi siirdatud luuüdi settida ja ei looda paranemist. Kahjuks takistab luuüdi siirdamine ainult haiguse edasist arengut, kuid ei kõrvalda kehale juba tehtud kahju, mistõttu tuleb see teha võimalikult kiiresti. Kõige soodsam prognoos osteopetroosi raviks Iisraelis koos luuüdi siirdamisega kuus kuud.

Osteopetroosi abiravina kasutatakse ravimeid ja vitamiine.

Kalkitriool (D-vitamiini aktiivne vorm) - stimuleerib osteoklastide teket ja takistab luu tihendamist.

Gamma-interferoon - omab samal ajal mitmeid funktsioone: stimuleerib valgete vereliblede tööd, suurendades seega lapse immuunsust; vähendab peenike luude hulka; parandab vererakkude arvu (hemoglobiin ja trombotsüüdid). Parim toime saavutatakse kalketoniiniga kombineerimisel.

Erütropoetiini kasutatakse aneemia raviks.

Kortikosteroidid on steroidhormoonid, mis takistavad luu konsolideerumist ja aneemia tekkimist.

Kalketoniin on peptiidhormoon, mis suurte annuste korral parandab lapse seisundit, kuid toime püsib ainult ravimi võtmise ajal.

Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks ja lapse seisundi säilitamiseks on oluline: füsioteraapia ja taastusravi, tasakaalustatud toitumine, ortopeedi vaatlus, suuõõne korrapärane taastamine.

Marmorhaiguste ennetamine

Kui ühele sugulastele anti selline diagnoos, siis ei saa välistada osteopetroosi tõenäosust lapsel.

Tänapäeva vene meditsiinil on tehnoloogiad, mis pärast 8 rasedusnädalat avastavad loote haiguse. See võimaldab vanematel teha aborti puudutavat otsust. Kõige arenenumad meetodid osteopetroosi ennetamiseks sündimata lapsel on geneetilised testid, mis võimaldavad ennustada haigust enne rasedust.

Osteopetroos - mis see haigus on

Harvaesinevat pärilikku haigust, mida iseloomustab luu uuenemisprotsess, nimetatakse osteopetroosiks. Haigust süvendab raskete tüsistuste (rauapuuduse aneemia, osteomüeliit) teke, mis võib olla surmav. Patoloogiaga patsiendid peaksid pidevalt jälgima oma tervist, võtma õigeaegselt terapeutilisi ja profülaktilisi meetmeid, jälgima verepilti ja konsulteerima ortopeedilise spetsialistiga.

Osteoporoosi põhjused

Marmorhaigus või osteopetroos on lihas-skeleti süsteemi haruldane patoloogia, mille peamiseks tunnuseks on liigne luu moodustumine. Teised haiguse nimed on hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, Albes-Schoenbergi tõbi, "surmav marmor". See seisund on tingitud vereloome halvenemisest luuüdis.

Terves kehas osalevad luu moodustumise protsessis rakud, mis moodustavad luukoe (osteoblastid) ja hävitavad selle (osteoklastid). Neid toodetakse nõutud kogustes. Marmorhaigus esineb osteoklastide arvu suurenemise või vähenemise ja nende funktsioonide düsfunktsiooni tõttu, mis põhjustab luude paksenemist, suurenenud haavatavust, tasakaalu vana luukoe hävimise ja uue luu vahel.

Patoloogia alguse mehhanismid ei ole täielikult teada. Teadlased on näidanud, et luukoe resorptsiooni (hävimisprotsessi) vähenemine on tingitud ensüümi karboanhüdraasi puudumisest osteoklastides. Geenihäired põhjustavad selle - identifitseeritakse kolm geeni, mis vastutavad vereloome- ja luukoe moodustumise eest:

• D-vitamiini retseptori geen, VDR;
• kaltsitoniini retseptori geen, CALCR;
• 1. tüüpi kollageenigeen, COL1A1.

Luudumise protsessid on häiritud, kuna osteoblastide luu moodustumise intensiivsus ei vähene, kuded tihendatakse. Geenimutatsioonide põhjuseid ei avaldatud, kuid ilmnes geneetiline eelsoodumus osteopetroosile. Haigus edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu, keskmiselt 1 laps 300 000 vastsündinu kohta.

Arstid jagavad osteopetroosi kaheks peamiseks vormiks, sõltuvalt patoloogia kliiniliste tunnuste ilmnemise ajast. Autosomaalne retsessiivne marmorhaigus ilmneb enamikul juhtudel lapsepõlves. Seda iseloomustab pahaloomuline kurss, millel on rasked sümptomid, komplikatsioonide kujunemine on halb prognoos. Täiskasvanueas on registreeritud osteopetroosi autosoomne domineeriv vorm, see on lihtsam (sageli asümptomaatiline), mis on diagnoositud röntgenuuringu tulemusena.

Osteopetroosi sümptomid

Enamik osteopetroosile iseloomulikke häireid on seotud luukoe struktuuri muutustega, mida saab avastada ainult laboratoorsete radioloogiate abil. Lastel täheldatakse haiguse erilist kliinilist pilti, hilises autosomaalses domineerivas vormis on marmorhaigus asümptomaatiline. Osteopetroosi arengu peamised tunnused lastel on:

• viivitused üldises füüsilises arengus: madal kasv, sõltumatu jalgsi hilinemine, hilinenud hammustamine, nende kasvumäärade aeglustumine, kaariese levik;
• vesipea nägemismärgid (vedeliku akumulatsioon aju tserebrospinaalvedelikus): kolju deformatsioon, selle kuju ja suuruse muutused, laiad põsesarnad, sügavad ja laialt levinud silmad, paksud huuled;
• siseorganite (maksa, põrna), lümfisõlmede suuruse suurenemine;
• luu kanalite luumenite ahenemise tõttu, mille kaudu närvikimbud läbivad, on võimalik visuaalsed või kuulmisnärvid kinni haarata, mis viib nägemise halvenemiseni ja kuulmine kurtusele või pimedusele;
• näo halvatus;
• erineva raskusega aneemia (rauapuudus);
• kahvatu nahk;
• noorukite või noorte patoloogilised luumurrud (mõjutavad peamiselt puusaliide);
• suurenenud väsimus treeningu ajal (jooksmine, kõndimine, treening);
• punaste vereliblede (erütropoeesi) ja leukotsüütide (leukopoeesi) t
• erütreenia (punaste vereliblede arvu vähendamine);
• aniidoos (eri suurusega punaste vereliblede arvu suurenemine);
• poikilotsütoos (punaste vereliblede kuju muutus).

Marmorhaiguse tüsistused

Osteopetroosi peamiseks ohuks on selle peamiste sümptomite komplikatsioonide taustal. Enamiku marmorhaiguste surma põhjused on järgmised:

• progresseeruv aneemia ja selle tüsistused;
• osteomüeliit, mis tekib patoloogiliste luumurdude taustal ja bakteri- või viirusinfektsioonidega.

Diagnostika

Marmorhaiguse peamised kliinilised tunnused on patoloogilised luumurrud ja raske aneemia. Osteopetroosi diagnoositakse järgmiste laboratoorsete diagnostikameetodite abil:

• Röntgen (fotodel esindavad tihe luud tumedad laigud, luuüdi kanalid ei ole nähtavad);
• MRI (magnetresonantstomograafia) ja CT (arvutitomograafia) on ette nähtud luukahjustuse ulatuse selgitamiseks;
• täielik vereloome (aneemia etapi tuvastamiseks);
• biokeemiline vereanalüüs (kaltsiumi- ja fosforioonide sisalduse selgitamiseks; nende elementide vähenenud tase näitab luu resorptsiooniprotsesside ebaõnnestumist);
• luukoe biopsia (vastavalt näidustustele haiguse olemuse selgitamiseks);
• pereliikmete seas läbi viidud geneetiline analüüs (vajalik raskete juhtude diagnoosi selgitamiseks)

Osteopetroosi diferentseerimine hüpervitaminoosist D, Paget 'tõvest, melodiostoosist, lümfogranulomatoosist ja teistest osteoskleroosiga kaasnevatest patoloogiatest (luu tiheduse suurenemine) aitab röntgenikiirgust. Spetsiifilise radioloogilise sümptomaatika tõttu kirjeldati ja süstematiseeriti haigust. Marmorhaiguse korral mõjutavad kolju ja skeleti luud:

Sõltuvalt luustumise tsoonist ilmnevad pildid luukoe tugevalt tihendunud, osteopetroosi kerge kulgemine - tihendatud struktuuri ribad, mis vahelduvad vahuga aine ribadega. Patoloogilise protsessi erineva lokaliseerimisega on ribadel erinev asukoht:

• põlveliiges - põik;
• humerus - kolmnurk:
• ileumi tiivad, kubeme ja luude luude okste on kaardunud;
• selgroolüli kehas - kaks iseloomulikku triipu.

Marmorhaiguse tunnusjooneks on luude kuju säilitamine, kui nende struktuur muutub. Skleroosi sümptomid registreeritakse kolju varjus ja põhjas, luu paksus võib suureneda hüperostoosi tõttu. Pikade luude metafüüsi võib suurendada. Osteopetroosiga röntgenkiirte puhul puudub luu kanali luumen (kus luuüdi tavaliselt asub).

Osteopetroosi ravi

Osteopetroosi ravi diagnoosi ja nõuannete selgitamiseks on vaja konsulteerida ortopeedi ja geneetikaga. Diagnostika kohustuslik staadium on skeletiliini seisundi uurimine radioloogi poolt. Pärast luu kahjustuse raskuse ja keha üldise seisundi määramist töötatakse välja ravirežiim. Ravi eesmärk on korrigeerida luu- ja lihaskoe struktuure ning ravida verepreparaatide samaaegseid patoloogiaid.

Põhiülesanne, mis tuleb lahendada luu- ja lihaskonna süsteemi funktsioonide taastamisel, on neuromuskulaarse kiu ülesehitamine, mis osteopetroosis toimib luukoe kaitsena mehaaniliste kahjustuste eest. See ülesanne lahendatakse spetsiaalse massaaži, ravivõimlemiskomplekside, ujumise abil. Oluline roll keerulises pikaajalises ravis on dieediga tegelemine - dieedis peaksid domineerima järgmised toidud:

• puuvilja- või köögiviljasalatid;
• looduslikud mahlad;
• piimatooted, kodujuust.

Osteopetroos (surmav marmor, marmorhaigus)

Meditsiinis on palju haruldasi haigusi. Üks neist on osteopetroos või marmorhaigus. Varem on sellest vähe kuulnud, kuid tänapäeval kuuleb sageli Interneti infovõimaluste tõttu seda patoloogiat. Marmorhaigus - mis see on?

Marmorhaigus

Osteopetroos või marmorhaigus on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, millel on tõsine kurss ja sageli halb prognoos. Sageli viib see patoloogia surmani, mille eest ta sai teise nime - "surma marmor".

Marmorhaigus mõjutab nii mehi kui ka naisi, lapsi ja vanureid, tegemata vahet nende vahel. See leidub igas rassis ja rahvuses ükskõik millisel mandril.

Esimest korda mainis osteopetroosi arst 1904. aastal kirurg ja radioloog Heinrich Albers-Schonberg. Ta kirjeldas seda düsplastilise kaasasündinud haigusena, kus enamikus skeleti luudes on täheldatud difuusilist osteoskleroosi.

Arstide sõnul on Albers-Schonbergi sündroomi peamine patoloogiline protsess osteoblastide ülekaal ja suurenenud funktsioon vähenenud osteoklastide aktiivsuse taustal. Sellisel juhul domineerivad luude sünteesiprotsessid lagunemise suhtes, luukoe tihendatakse ja sarnaneb marmorile.

See peegeldub siiski selle sisemises struktuuris, mis toob kaasa liigse ebakindluse ja sagedased luumurrud.

Osteopetroosi korral toimub luude kasv peamiselt sisemiselt - endokostaalselt, täites selle sisemist õõnsust. Selle tagajärjeks on luuüdi ruumi järkjärguline vähenemine. Aja jooksul asendatakse luuüdi peaaegu täielikult äsja moodustunud koega.

Samuti põhjustab luude kasv optiliste närvide kanalite märgatavat vähenemist.

Põhjused

„Surma marmori” arengu täpset põhjust pole veel selgitatud. Enamikul juhtudel on tegemist haigusega, mis on pärilik, see tähendab, et see on perekondlik. Siiski ei saa välistada ka juhuslikke juhtumeid, mis esinevad ka.

Selle sündroomi pärandist on kaks varianti - autosomaalne domineeriv ja autosoomne retsessiivne.

Esimesel juhul edastatakse haigus tõenäosusega 50-75%, kuid selle ilmingud ei ole nii tõsised ja prognoos on soodsam. Üks vanematest on tingimata erineva raskusega haiguse tunnuseid. Patsiendid elavad piisavalt kaua, kuigi nende elukvaliteet kannatab.

Teisel juhul on pärimise tõenäosus 25%, mõlemad vanemad on reeglina "vale" geeni kandjad. Haiguse kliinilised ilmingud ei ole. Autosomaalne retsessiivne variant on äärmiselt raske. Patoloogia areneb kiiresti ja ilma ravita, et laps sureb varsti pärast sündi.

Samuti olid selle sündroomi ja parathormooni hüperfunktsiooni ja D-vitamiini metabolismi ühendamise versioonid, kuid nad ei saanud veenvaid tõendeid.

Manifestatsioonid

Kõik marmorhaiguse kliinilised ilmingud on tingitud luukoe hüperproduktsioonist. Osteopetroosi kõige iseloomulikumaks sümptomiks on:

• Muutused veres.
• Immuunsuse häired.
• Hepatosplenomegaalia.
• Luu patoloogia.
• Kuulmise ja nägemise probleemid.
• Arengu katkestamine.

Osteopetroos on äärmiselt tõsine haigus isegi healoomulise variandi puhul. See toob peaaegu alati kaasa patsiendi puude.

Muutused veres

Kuna luuüdi osteopetroosi korral on patoloogiliselt ülekasvanud koe poolt asendatud, põhjustab see vere moodustumise halvenemist. Lõppude lõpuks on see asutus vastutav punaste vereliblede, leukotsüütide ja trombotsüütide moodustumise eest organismis.

Marmorhaiguse peamine hematoloogiline sündroom on pancytopenia. Laboriprooviga vereanalüüsis saab tuvastada järgmisi muudatusi:

• Aneemia (punaste vereliblede arvu ja hemoglobiini vähenemine).
• Leukopeenia (valgeliblede arvu vähenemine).
• Trombotsütopeenia.

Kliiniliselt võib kahtlustada aneemia kahvatu naha ja heleroosa limaskestade puhul. Peale selle kurdavad patsiendid pidevat väsimust, õhupuudust, pearinglust, minestamise kalduvust, maitse muutust ja sagedast nohu.

Objektiivne uuring võib näidata südame löögisageduse suurenemist ja südamepõletikku - aneemiale iseloomulikke sümptomeid.

Trombotsüütide arvu vähendamine - trombotsütopeenia - koos marmorhaigusega avaldab kalduvust verejooksuni, vere pikaajalist kokkuklapitamist, verevalumite ilmumist kehale.

Immuunsuse häired

Immuunsüsteemi töö on otseselt seotud luuüdi toimimisega. Lõppude lõpuks on seal leukotsüütide moodustumine - vererakud, mis võitlevad aktiivselt bakteriaalsete (neutrofiilide) ja viiruse (lümfotsüütide) infektsioonidega.

Albers - Schonbergi sündroomi iseloomustavad sagedased bakteriaalsed haigused. Pealegi on nende omadus pikaajaline ja sagedased ägenemised. Seda seisundit nimetatakse sekundaarseks immuunpuudulikkuseks.

Osteopetroosi korral on sagedased seotud haigused bronhiit, kopsupõletik, sinusiit. Rasketel juhtudel võib immuunsuse märgatava pärssimise korral sepsis isegi areneda. Sageli saavad need patoloogiad selliste patsientide esimeseks diagnoosiks. Ja alles pärast põhjalikku uurimist on tõeline põhjus.

Hepatosplenomegaalia

Maksa ja põrna laienemine on osteopetroosi sagedane sümptom. See on seotud ka luuüdi asendamisega. Kuna see praktiliselt ei tööta, hakkavad põrn ja maks mängima oma rolli. Aja jooksul suurenevad need oluliselt funktsionaalse hüpertroofia tõttu ja võivad võtta suurema osa kõhuõõnest.

Selliste patsientide kõht võib samuti suureneda ning maksa ja põrna palpeerumist on lihtne tunda. See võib põhjustada vigaseid diagnoose - leukeemiat, hepatiiti, autoimmuunhaigusi.

Luu patoloogiad

Kuigi osteopetroos suurendab luumassi, kaotab koe oma struktuuri. See hakkab marmorile sarnanema, mis, nagu me teame, on üsna habras.

Selliste muutuste tulemuseks on torukujuliste luude erakorralised luumurrud - tavaliselt reieluu. Lisaks on patsientidel kolju ja selgroo, jäsemete tugev deformatsioon.

Osteoartriit või osteomüeliit ei ole selles patoloogias ja skeletisüsteemi põletikulistes protsessides haruldane. Samuti esineb probleeme hammastega - mitmed kariesed, halvenenud hambumus, odontogeensed abstsessid. Mõnel patsiendil täheldatakse kolju sinuste liitumist.

Kuulmise ja nägemise probleemid

Kuna optiliste närvide avad on tihendatud luukoe laiendamisega, tekivad aja jooksul kiudude atroofia ja pimedus. Atrofia võib olla primaarne või sekundaarne.

Oftalmoloogiline uurimine näitas orbiitide lamedust, nüstagmi, halvenenud lähenemist, strabismust ja exophthalmos.

Kuulmise närvide pigistamine põhjustab ka nende atroofiat, mis algselt avaldub kuulmise vähenemises. Haiguse progresseerumisel võib tekkida täielik kurtus.

Arenguhäire

Kolju muutused, kuulmis- ja nägemishäired, sagedased haigused põhjustavad asjaolu, et Albers-Schonbergi sündroomiga laps on arengus maha jäänud - mitte ainult füüsiline, vaid ka vaimne.

Reeglina hakkavad sellised lapsed hilja kõndima. Ebakorrapärase kujuga kolju tõttu tekivad nad vesipea, mis põhjustab krampe. Nad süvendavad olemasolevaid probleeme.

Marmorhaiguse korral ei ole ebatavaline, et psühho-emotsionaalne ja kõne areng edasi lükatakse. Teine sageli toimub kuulmiskahjustuste taustal. Vaimne pidurdamine ei ole osteopetroosi tüüpiline sümptom.

Diagnostika

Selle ravi edu sõltub selle patoloogia õigeaegsest diagnoosimisest. Mida varem on osteopetroos kinnitatud, seda rohkem terapeutidel on ravi võimalused.

Kaasaegne meditsiin pakub laiaulatuslikku uuringut, mis võimaldab teil diagnoosida marmorhaigust. See sisaldab:

1. Patsiendi läbivaatamine ja objektiivne uurimine. Reeglina võib väliste tunnuste kohaselt seda patoloogiat juba kahtlustada.
2. Kliinilised ja biokeemilised vereanalüüsid. Nad tuvastavad luu moodustumise markerid - kreatiinkinaas, leeliseline fosfataas.
3. Luude röntgenkontroll.
4. Luude ja nahakahjustuste biopsia proovide uurimine.
5. Rakendatud geneetiline sõelumine. Selle tulemuste põhjal määratakse kindlaks Albers-Schonbergi sündroomi tüüp, patoloogilise protsessi eeldatav kulg ja organismi reaktsioon ravile.

Röntgenuuring

Osteopetroosi skeleti luude röntgenuuring on otsustava tähtsusega. Reeglina määratakse fotodel iseloomulikud muudatused:

• Äärmiselt terav luustiku ja kolju tihedus.
• Nende struktureerimata ja ühtlane, meenutav valge marmor, mis oli patoloogia nimi.
• Kõhre luude esmane kahjustus, mis on moodustunud kõhre.
• Kraniaalnärvide kitsendatud kanalid märgistatud osteoskleroosi taustal.
• Paranasaalsete siinuste väljutamine.
• Valgustumine selgroolülide keskosas.
• Patoloogilised luumurrud.

Ravi

Osteopetroosi ravi on pikk ja keeruline protsess. Varem teostati sümptomaatilist ravi peamiselt rauapreparaatide, vereülekannete, vitamiinravi ja glükokortikosteroidide kasutamisega. Kuid see ravi andis ainult ajutise efekti. Kauged tulemused olid puue või surm.

Tänu kaasaegse meditsiini edule on muutunud võimalikuks osteopetroosi autosoom-korduva vormi ravi, mille ellujäämine oli varem minimaalne. Praegu on võimalik saavutada positiivseid ravitulemusi 90-95% patsientidest. Ravi viiakse läbi luuüdi siirdamisega.

See on keeruline menetlus, mida teostatakse mitte kõigis kliinikutes ja isegi riikides. Luuüdi siirdamise korral on patsiendi äratõukereaktsiooni ja halvenemise oht. See juhtub tavaliselt siis, kui doonori ja retsipienti parameetrid on puudulikud. Enamikul juhtudel on märkimisväärne paranemine ja vähendamine.

Parimaid tulemusi on võimalik saavutada, kui luuüdi siirdamine toimub lapse elu esimese kolme kuu jooksul. Seetõttu on haiguse varajane diagnoosimine nii tähtis.

Täiendava ravina kasutatakse ka ravimeid:

Osteopetroos on tõsine haigus, kuid õigeaegse ravi korral suurenevad edukuse võimalused märkimisväärselt.

Mis on marmorhaigus ja kuidas see on ohtlik?

Marmorhaigus on haruldane kaasasündinud patoloogia. Praeguseks on kirjeldatud üksikasjalikult veidi rohkem kui 300 selle ilmingut. Haigus on peamiselt päritud. Haige laps võib aga sündida tervetelt vanematelt.

Haigust kirjeldati esmakordselt 1904. aastal Saksa kirurg H.E. Albers-Schönbers. Seetõttu nimetatakse seda Albers-Schoenbergi sündroomiks. Kirjandus sisaldab ka surma marmori ja osteopetroosi nimetusi, mis tõlgendavad luude fossiilsust.

Marmorhaigus on kolme geeni mutatsiooni tagajärg. Kaasasündinud defekt põhjustab geneetilise programmi talitlushäireid osteoklastide luurakkude moodustamisel ja nende normaalse toimimise säilitamisel.

Osteoklaste nimetatakse luu hävitavateks rakkudeks. Nad lahustavad luude mineraalosa ja eemaldavad kollageeni, vabastades spetsiifilisi ensüüme ja vesinikkloriidhapet. Koos teiste luurakkudega - osteoblastid - kontrollivad osteoklastid luukoe kogust. Osteoblastid moodustavad uue koe ja osteoklastid hävitavad vana.

Muutunud geenid blokeerivad valke, mis toetavad osteoklastide normaalset toimimist. See seisund viib ensüümide või vesinikkloriidhappe osteoklastide tootmise peatumiseni. Mõningatel juhtudel võib tootmise lõpetamine samaaegselt ja teine ​​komponent. Samas esineb sagedamini soolhappe puudumist.

Kui osteoklastide normaalne toimimine on halvenenud, esineb kasvu ajal skeleti luustumine valesti. Liiga palju soola säilitatakse luukoes ja moodustub liigne kogus kompaktset ainet.

See on tihedalt paiknevate luuelementide kiht. Oma suure tiheduse tõttu annab aine luustikule tugevuse, kuid omab suurt kaalu. 80% inimese luustiku massist on tema luude kompaktse aine mass. Seetõttu moodustatakse sellest elemendist ainult välimine koore kiht. Luude sisemine osa koosneb vähem vastupidavast, kuid kergemast, kergestisobivast ainest.

Osteoklastide arv marmorhaigusega patsientidel võib olla normaalne, ebapiisav või liigne. Kuid mis tahes nende numbri puhul toimivad need valesti.

Kalade ja fosfori ainevahetusprotsesside pärilikud muutused mängivad rolli haiguse arengus. Erinevate kaltsiumitüüpide tasakaalustamatus toob kaasa luumassi mineraalse koostise rikkumise.

Osteopetroosiga patsiendid, kellel on tõenäosus 50%, sünnitavad haigeid lapsi.

Elu ilma ravimiteta

Tervislik keha, looduslik toit, puhas keskkond

Põhimenüü

Postituse navigeerimine

Osteopetroos - mis see on

Kergema kulgemise korral määratakse osteopetroos ainult täiskasvanueas ja see on tavaliselt luude luumurru tõttu röntgenkiirte juhuslik avastus. Osteopetroosi patogenees ei ole hästi teada. Luuüdi tüvirakkude siirdamine on samuti väga paljulubav suund haiguse, näiteks osteopetroosi ravimiseks.

Ei ole võimalik teada saada, mis see on ja miks luu kudede aktiveerimise mehhanism on aktiveeritud. Reeglina ei kahtlusta patsient isegi, et selline salakaval haigus on tema kehasse asunud. Patsiendi iseloomulik välimus võimaldab osteopetroosi kahtlustada. Kõikidel juhtudel, olenemata vanusest, võib röntgeniuuring osteopetroosi kinnitada või keelata.

Marmorhaiguse korral võib osteoklastide arvu vähendada, normaalset või suurendada, kuid nende funktsioon on igal juhul halvenenud. Hoolimata liigsest luukoest on marmorhaigusega luu nõrkus suurenenud, kalduvus patoloogiliste luumurrudeni. Marmorhaigusega kaasneb osteoklastide talitlushäire. Osteopetroosi geenihäirete tagajärjeks on luu resorptsiooni vähenemine, kuna osteoklastides puudub karboanhüdraasi ensüüm.

Haigus esineb raskes vormis, sageli esineb surmajuhtumeid. Aastate jooksul ei saa teadlased Albers-Schoenbergi tõve etioloogia osas konsensusele jõuda. Arvatakse, et organism alustab patoloogilisi protsesse, mis häirivad kaltsiumi ja fosfori normaalset imendumist.

Eeldatakse, et luu ja hematopoeetilise koe normaalne koostoime katkestatakse ka emakas. Osteoklastid - skeleti hävitamise eest vastutavad rakud - ei täida oma funktsiooni. Selle tulemusena muutub luude struktuur, need deformeeruvad ja nende ülesanne ei vasta. Autosomaalne retsessiivne vorm (areneb sünnist, jätkub raskete tüsistustega ja sagedased surmad). Mõned patsiendid kaebavad luudes korduva valu pärast, teised muutuvad sageli traumatoloogide klientideks, kes langevad pidevalt patoloogiliste luumurdudega tabelisse.

Patoloogia varase arengu korral langeb väike patsient patsiendi kätte esimestel elukuudel. Sel juhul ei ole diagnoos tavaliselt eriti keeruline. Radiograafidel on selgesti nähtav luude tihend, samas kui toru ja pihustatud ainete vaheline piir puudub. Selle raske haiguse radikaalset paranemist ei ole välja töötatud. Mida varem luuüdi siirdamine läbi viiakse, seda suurem on tõenäosus haiguse edukale tulemusele.

Vastasel juhul ei jää luuüdi ellu, tekib tõsine tüsistus, mis ohustab patsiendi elu. Üldine seisund, normaalne nägemine ja kuulmine on paranenud. Siirdamine on ainus võimalus neile patsientidele, kellele teised ravimeetodid ei ole andnud nähtavaid tulemusi. Mis see on? Sellisel juhul ei ole siirdamine kogu keha, vaid ainult üksikud rakud. Nad juurduvad patsiendi luuüdis ja taastavad normaalse vere moodustumise.

Osteopetroosi ravi

Ja vastupidi, täiskasvanueas ilmneb, et haigus on vähem aktiivne ja ärritab ainult luustiku luude suurenenud haavatavus. Kogenud arst on võimeline õigeaegselt kindlaks tegema mis tahes komplikatsioone ja vajadusel määrama täiendavaid uurimis- ja ravimeetodeid. Luu normaalne areng saavutatakse osteoblastide luu moodustumise ja osteoklastide resorptsiooni vahelise tasakaalu abil.

Vaadake ka:

Luuüdi siirdamine on kirurgiline meetod, mis annab parimad tulemused osteopetroosi ravis. Mineraalide tõsised metaboolsed häired põhjustavad osteopetroosiks kutsutud haiguse ilmnemise. Patoloogia uuriti ja kirjeldas esmalt saksa dr Albers-Schönberg 1904. aastal. Kirjanduses on marmori osteopetroos tuntud ka kui kaasasündinud süsteemne osteoskleroos. Osteopetroosi varases vormis täheldatakse jalgade valu, kõndides ja füüsilise koormuse tõttu - väsimust.

Registreerige arstile: +7 (499) 519-32-84

Marmorhaigus (Albers-Schoenbergi tõbi) viitab skeleti süsteemi süsteemsete pärilike kahjustuste rühmale. Meditsiinilises kirjanduses on see patoloogia leitud ka mõiste "osteopetroos" all. Haiguse nimi on tingitud asjaolust, et luu terava tihendamise tõttu lõikel ja radiograafidel meenutab see marmorit.

Haigus avastatakse erinevas vanuses patsientidel: lastel, noorukieas ja täiskasvanueas diagnoositakse patoloogia.

Põhjused

Luukoe (osteogeneesi) arengul on oma üldised mustrid.

Embrüonaalse arengu staadiumis, pärast primitiivse kiudstruktuuri ehitusetappi, mis viiakse läbi skeletogeensete mesenhümaalsete rakkude (osteoblastid ja osteoklastid) funktsiooni tõttu, transformeerub luukoe funktsionaalselt täielikuks moodustumiseks.

Tavaliselt säilitatakse osteoklastide luukoe resorptsiooni (lõhustamise) funktsioonide ja osteoblastide poolt tekitatud geneetiliselt fikseeritud tasakaalu vahel.

Osteogeneesi protsess jätkub kogu elu jooksul. Võimalikud kõrvalekalded normist võivad esineda nii embrüogeneesi alguses kui ka pärast sündi ja isegi täiskasvanu kujunenud skeletis. Nende muutuste põhjuseks on reeglina osteoblastide ja osteoklastide funktsioonide tasakaalustamatus.

Marmorhaiguste korral on osteoblastide arv normaalses vahemikus või veidi suurenenud ning osteoklastid vähenevad. Mõnel juhul ei pruugi osteoklastid üldse tekkida. Seetõttu hakkab vahepealne kude kogunema liigse koguse mineraalsoolasid, mille tasakaal on oluliselt häiritud.

Luutainet toodetakse pidevalt osteoblastide poolt, kuid samal ajal ei asenda see vanu luuelemente, vaid koguneb neile järk-järgult. See toob kaasa luuüdi õõnsuste järsu vähenemise, struktuuri tihendamise ja funktsionaalselt häiritud luuarhitektonika.

Osteopetroosi aluseks on luustumise protsessi rikkumine, mis väljendub tõsiasjas, et suurenenud koguses kompaktset luumaterjali hakatakse tootma.

Kahjustatud piirkondades tekivad isheemilised häired. Luud, hoolimata liigsest luustumisest, muutuvad nõrgemaks, patoloogilised luumurrud kasvavad halvasti.

Sümptomid

Peamised sümptomid, mis kõige tõenäolisemalt viitavad marmorhaiguse arengule, on seotud luu süsteemi kahjustusega, nimelt luukoe struktuuriga.

Neid kõrvalekaldeid saab määrata ainult röntgenuuringuga.

Kiirguse diagnoosimise aluseks on teatud kliinilise pildi olemasolu:

• Visuaalselt marmorhaigusega lastel võib esineda viivitusi üldises füüsilises arengus: vähene kasv võrreldes eakaaslastega, laps hakkab hiljem iseseisvalt kõndima, seal on märke vesipea ja lümfisõlmed suurenevad. Palpeerimisel ulatuvad siseorganid kaugemale nende normaalsetest anatoomilistest piiridest (laienenud). See viitab kõigepealt maksale, mis on hästi kallutatud kaldakaare serva all.
• Osteoskleroosi tõttu kitseneb luu kanalite luumen, kus närvikimbud liiguvad, mis on erinevate kehasüsteemide tasandil sümptomaatiline.

Näiteks osteopetroosiga patsientide nägemisnärvi pigistamist iseloomustab sageli nägemise järsk halvenemine või isegi kaotus; nüstagm; näo halvatus. Ja sisekõrva luu labürindi deformatsiooni tõttu võib tekkida kuulmislangus.

• Hiljem hammustamine. Hambad ei ilmu lihtsalt hilja, vaid on nõrgad, neid mõjutab kaariese varakult. Marmorhaigus võib olla mandibulaarse osteomüeliidi tõttu keeruline.
• Patoloogilised luumurrud. Luumurrud esinevad noorukitel või noorukitel pärast mehaanilist vigastust või luu suurenenud stressi. Lokaalne peamiselt reieluu kaelas.

Patoloogiliste luumurdude esinemine ajaloos ja noorukieas näitab sageli marmorhaiguse võimalikku esinemist.

• Suurenenud väsimus, eriti kõndimisel, jooksmisel või lihtsalt treeningu ajal.
• Aneemia Aneemia aste sõltub luu muutustest, mida saab uurida röntgeniga. Mida intensiivsem on luustiku moodustumine, seda kitsam luuüdiõõnsus muutub. On kergeid, healoomulisi aneemia vorme (anomaalia korral) ja raskeid pahaloomulisi (kui esineb defekte arengus). Nii erütro- kui ka leukopoeesi (luuüdi punaste vereliblede ja leukotsüütide moodustumise rikkumine) on kahjustatud.

Verepreparaadi osas tuvastatakse järgmised muudatused:

• erütreenia (punaste vereliblede vähenemine);
• anisotsütoos (erineva suurusega punaste vereliblede kõrgenenud tase);
• poikilotsütoos (punaste vereliblede kuju muutus);
• leukotsüütide nihkumine vasakule, mõnikord normoblastidele.

Marmorhaiguse kliinilised ilmingud ei ole absoluutsed avaldused, mille alusel diagnoositakse osteopetroosi. Kuid nad on need, kes teevad need hoiatavaks ja viivad läbi skeleti süsteemi põhjaliku röntgenuuringu.

Marmorhaiguse radioloogiline diagnoos

Selle haiguse röntgenisümptomid on üsna spetsiifilised, kuid tänu sellele on marmorhaigust kirjeldatud ja süstematiseeritud.

Kõige sagedamini mõjutavad kolju, vaagna, reieluu ja sääreluu luud, selgroo ja ribid.

Radioloogilised sümptomid: sõltuvalt konditsionaalse luustumise tsoonidest suurenes oluliselt luu tihedus.

• Marmorhaiguse kerge kulgemise korral (sagedaste remissioonidega) on radiograafidel kujutatud tihendatud struktuuri ribad, mis on vahelduvad vahuga aine ribadega.

Ansamblid kordavad iga tsooni suunda ja kuju:

• Põlveliigese moodustavate luude metafüüsis paiknevad need ristisuunas.
• Humeruse proksimaalses metafüüsis - kolmnurga kujul.
• Ileumi tiibades, häbemete ja luude luude harud - kaarjas.
• Sulgurplaatide all olevates selgroolülid moodustavad kaks iseloomulikku tihendatud triibu. Säilinud on lülisamba keskosas sisalduv peenine struktuur.
• Kraniaalhoones ja mõnikord selle aluses on skleroosi märke.
• Raske marmorhaiguse kuluga ei esine remissiooni, mistõttu moodustub ainult tihe, funktsionaalselt defektne, struktureerimata luustik. Habe struktuur ja ajuõõnsused ei ole säilinud, mistõttu vereringes ringleva luuüdi maht väheneb järsult ja hüpokroomne aneemia areneb kiiresti.

Marmorhaiguse puhul on iseloomulik tunnus ainult luu struktuuri konsolideerimine ilma nende kuju muutmata.

Mõnikord suureneb pika vormi pikkade luude metafüüs (kõhre rakkude tõttu, mis ei degenereeru ja säilitavad kasvu potentsiaali). Kolju põhjas koos skleroosiga võib ka luu paksus suureneda hüperostoosi tõttu. Samal ajal kitsendatakse kolju avad, häiritakse vastavate kraniaalnärvide funktsiooni.

Peaaegu alati on radiograafil sisemises kanalis luumen (kus luuüdi tavaliselt asub).

Tuleb märkida, et marmorhaigus ei ole alati ilmne kliiniliste sümptomitega. On asümptomaatiline vorm ja diagnoosi tekkimine toimub alles pärast röntgenuuringut, mida sageli tehakse teiste näidustuste puhul.

Asümptomaatiline vorm on täiskasvanueas patsientidele iseloomulik. Kui kahtlustate marmorhaigust, tuleb erilist tähelepanu pöörata päriliku ajaloo kogumisele, kuna see haigus on looduses geneetiline ja põlvest põlve edasi kantud.

Protsessi ulatuse selgitamiseks on vaja läbi viia kiirgusdiagnostika väga tundlike meetoditega: arvuti diagnostika (CT), magnetresonantstomograafia (MRI) ja radioisotoopiuuringud, mis aitavad täpsemalt kindlaks määrata luu skleroosi taset.

Ravi

Taktikaline ravi hõlmab meetmeid, mis on suunatud lihaste ja luukoe korrigeerimisele ning kaasnevate haiguste vastu võitlemisele.

Marmorhaiguse ravi on pikaajaline, ravi peamine eesmärk on tugevdada ja üles ehitada neuromuskulaarseid kiude, mis sel juhul aitavad kaitsta luukoe mehaaniliste kahjustuste eest. Seda tehakse ambulatoorselt arsti juhendamisel ja järelevalve all.

Kõige tõhusamad meetodid on:

• erilised massaažikursused;
• ujumine;
• terapeutilise võimlemise kompleksid.

Marmorhaiguse keerulises ravis on väga oluline toitumisalane korrektsioon. Menüü peaks sisaldama maksimaalselt loodusliku päritoluga vitamiine sisaldavaid roogasid: puuvilja- ja köögiviljasalatid, värsked ja mahlad, piimatooted ja kodujuust.

Sanatoorium ja kuurordiravi (eriti lapsepõlves) võimaldab ühel või teisel viisil stabiliseerida seisundit ja takistada patsiendi halvenemist.

Tänapäeval ei ole kliiniline ravi võimeline parandama luukoe moodustumist, seega on peamised ravimeetmed suunatud haigusega seotud tüsistuste ravile ja ennetamisele:

• aneemia arengu ennetamine patogeneetilise ravi abil, mis stimuleerib keha loomulikku kaitsevarustust patoloogiliste seisundite vastu võitlemisel;
• ortopeedi jälgimine ja korrapärane konsulteerimine luumurdude ennetamiseks ja luu deformatsioonide tekkeks.

Kõige lootustandvam meetod marmorhaiguse raviks loetakse luuüdi siirdamiseks doonorilt retsipiendile või autoimplantatsioonile, kui luuüdi võetakse patsiendilt teiselt saidilt, mida haigus ei mõjuta.

Kuid see meetod on üsna kallis, on katsetamisetapis, tulemused on kliiniliselt testitud. Seega, kuni seda rakendatakse massiliselt. Lisaks on siirdamine kõige tõhusam, kui osteopetroosi peamised tüsistused on patsiendi luuüdi vere moodustumise häired. Muudel juhtudel ei ole see meetod väga tõhus ja seda ei soovitata kasutada.

Kui marmorhaiguse ravi täiskasvanueas ei too sageli soovitud tulemust (kuigi hilise diagnoosiga ei põhjusta haigus tavaliselt palju ebamugavust), siis saavad lapsed saavutada positiivse dünaamika, mis võib parandada noorte patsientide elukvaliteeti.

Marmorhaiguse ravi lapsepõlves:

• Hormoonravi.
• Vitamiinravi.
• Interferoonide kasutamine.
• Võitlus aneemiaga.
• Patoloogiliste murdude kirurgiline sekkumine.

Kõik need ravimeetodid on mõeldud haiguse progresseerumise ja süvenemise peatamiseks. Enamasti on see võimalik ja patsient elab selle haigusega üsna mugavalt.

Piisava ravi puudumisel on prognoos ebasoodne: haigus progresseerub, mõjutab elundeid ja süsteeme ning võib olla surmav, eriti lastel.

Mida arst kohtleb

Kui kahtlustate marmorhaigust, peaksite konsulteerima mitme spetsialistiga.

• Esiteks, kuna see on pärilik haigus, on vaja geneetilist uurimist, mis määrab haiguse põhjused.
• Teiseks on skeleti süsteemi kiirgusdiagnoos kohustuslik. Selliseid uuringuid viivad läbi radioloogid.

Skeletisüsteemi patoloogiat teostavad kirurgid ja traumatoloogid, nii et nad tegutsevad omamoodi „moderaatoritena” - nad määravad vajaliku konsultatsioonimahu ja efektiivse ravi põhimeetodid. Ole terve.

Ühtne arsti vastuvõtukeskus telefonil +7 (499) 519-32-84.